Связанные понятия
Геноти́п — совокупность генов данного организма. Генотип, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид. В более узком смысле под генотипом понимают комбинацию аллелей гена или локуса у конкретного организма. Процесс определения генотипа называют генотипированием. Генотип вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма. При этом особи с разными генотипами могут иметь одинаковый фенотип, а особи с одинаковым генотипом могут в различных условиях отличаться друг от друга...
Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.).
Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.
Подробнее: Гетерозигота
Домина́нтность , или домини́рование, — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Гомозиго́та (др.-греч. ὅμοιος «подобный, похожий, равный» + ζυγωτός «спаренный, удвоенный») — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели (аллельные гены) в гомологичных хромосомах (аа, или АА)
Упоминания в литературе
При такой интерпретации понятие
фенотипа становится излишним. Иогансен доказал, что между генотипом и фенотипом, оцениваемом стандартными приемами, нет соответствия. И это было важным мотивом для введения понятия фенотипа. Но все это касается лишь небольшого сегмента генотипа, определяющего преимущественно количественные фенотипические различия. В остальной, причем наибольшей части генотип однозначно соотносится с фенотипом и поэтому фенотип может использоваться как показатель генотипического родства. Заметим, что классическая морфология не была связана с изучением фенотипа в его исходном узком значении, описывающем наследственные варианты в популяции. Что касается качественной характеристики организмов, то систематика и морфология имеют в своем арсенале хорошо разработанную концепцию типов.
Фенотип , по данным того же источника, характеризует все проявления, свойственные организму в каждый конкретный момент жизни. Фенотип только частичное (индивидуальное) отражение генотипа, он должен рассматриваться как уникальное следствие генотипа, проявляющееся определенным образом в конкретных условиях.
Взаимодействие факторов наследственности и среды в психогенетике определяется через понятия нормы[8] и диапазона реакции[9]. Разные генотипы, помещенные в разные среды, будут давать определенное количество возможных (вероятных)
фенотипов . В становлении любого психологического или психофизиологического признака человека существует своя мера влияния генотипа, среды и совместных скоординированных влияний наследственного и средового факторов. При этом «разнообразие средовых характеристик в значительной мере объясняется генотипическим разнообразием живущих в этих «средах» людей» [3, с. 147]. В психогенетике известно два типа взаимодействия генов и среды в развитии: генотип-средовая корреляция[10] и генотипсредовое взаимодействие[11].
Таким образом, построения Фишера должны быть существенно зависимы от фактора аддитивной генетической дисперсии. Но, согласно предсказаниям современной количественной генетики, при постоянном направленном отборе некоего признака должно происходить уменьшение аддитивной генетической дисперсии и, в конечном итоге, полная утрата[31]. Такая утрата может быть обусловлена фиксацией отбираемых аллелей или, в случае сверхдоминирования в данном локусе, результатом будет формирование устойчивого полиморфизма. В последнем случае в потомстве самок, спаривающихся наугад (без выбора самцов с генотипом, соответствующих ее собственному)
фенотипы ее сыновей будут включать в себя разное соотношение гомо- и гетерозигот по данному признаку. В случае потери аддитивной генетической дисперсии процесс чрезмерного развития (exaggeration) признака остановится даже в отсутствие противодействия со стороны естественного отбора» (Dominey, 1983: 495–496).
Фенотип – конкретное состояние организма, формирующееся в результате взаимодействия генотипа и внешних условий. В отличие от генотипа, фенотип непрерывно изменяется в течение всей жизни организма. В. Иогансен, который в начале нашего века предложил понятия генотипа и фенотипа, обладал образцовой ясностью мысли и языка. Но с его времени биология продвинулась далеко вперед. Уже после работ Иогансена наряду с понятием генотипа вошло в обиход понятие генома; еще позже стало использоваться в биологии представление об информации, возникли понятия «наследственная информация», «информационные молекулы».
Связанные понятия (продолжение)
Рецессивный признак — признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля.
Насле́дование — передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генома. Термин предложен Гуго де Фризом в 1901 году. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.
Локус (лат. locus — место) в генетике означает местоположение определённого гена на генетической или цитологической карте хромосомы. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой.
Аутосома ми у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма.
Насле́дственная изме́нчивость (генотипи́ческая изменчивость) обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства.
Дикий тип — наиболее часто встречающийся в природной популяции фенотип (или совокупность фенотипов); в селекции микроорганизмов — штамм, выделенный непосредственно из природного субстрата. Исходно этот термин использовался для обозначения продукта «нормального» аллеля, в противовес нестандартному продукту «мутантного» аллеля. Тем не менее, все «мутантные» аллели во всём своём разнообразии присутствуют в дикой популяции, и даже могут закрепиться как новый дикий тип в результате генетического дрейфа...
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...
Подробнее: Наследственные заболевания
Эписта́з — тип взаимодействия генов, при котором проявление одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатическим (ингибитором, супрессором); ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатическим.
Половые хромосомы, или
гоносомы , — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет...
Локусы количественных признаков, сокращённо — ЛКП (от англ. Quantitative Trait Loci — QTLs), являются участками ДНК, либо содержащими гены, либо сцепленными с генами, которые отвечают за тот или иной количественный признак. Количественные признаки относятся к характеристикам, которые различаются по степени своего выражения и могут быть отнесены к полигенным эффектам, то есть являются продуктом двух или более генов.
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического...
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме. Импринтинг некоторых генов в составе генома показан для насекомых, млекопитающих...
Гаплотип (сокр. от «гаплоидный генотип») — совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Если же при кроссинговере комбинация аллелей меняется (что происходит очень редко), говорят о возникновении нового гаплотипа. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома. Генотип определенных генов диплоидной особи состоит из двух гаплотипов, расположенных на двух хромосомах, полученных от матери и отца соответственно.
Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП, англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится как снип) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом.
Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.
Дрейф ге́нов или гене́тико-автомати́ческие проце́ссы — явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами.
Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Так, у гомозигот АА развивается признак А, у гомозигот A1A1 — признак A1, а у гетерозигот AA1 развиваются оба признака.
Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразрывных свойства живых организмов, являющихся предметом изучения науки генетики.
Генетическое разнообразие , или генетический полиморфизм, — разнообразие популяций по признакам или маркерам генетической природы. Один из видов биоразнообразия.
Полиморфи́зм в биологии (от др.-греч. πολύμορφος — многообразный) — способность некоторых организмов существовать в состояниях с различной внутренней структурой или в разных внешних формах.
Микросателли́ты , или короткие тандемные (простые) повторы, — варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК и ДНК органелл (митохондрий и пластид), состоящие из тандемно повторяющихся мономеров длиной меньше 9 пар оснований и образующие поля менее 1 тысячи пар оснований. Являются широко распространёнными молекулярными маркерами в генетических и геномных исследованиях.
Сцепленное наследование — феномен скоррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.
Чистая линия — группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одному и тому же аллелю данного гена.
Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл. Наследственность наряду с изменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни...
Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем проще влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе.
Эпигенетика (др.-греч. ἐπι- — приставка, обозначающая пребывание на чём-либо или помещение на что-либо) — в биологии, в частности в генетике — представляет собой изучение закономерностей эпигенетического наследования — изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими последовательности ДНК. Эпигенетические изменения сохраняются в ряде митотических делений соматических клеток, а также могут передаваться следующим поколениям. Примерами эпигенетических изменений...
Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).
Подробнее: Делеция
Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления). Метод построения генетических карт называется генетическим картированием.
Дозовая компенсация генов — эпигенетические механизмы, позволяющие уравнять уровень экспрессии сцепленных с полом генов у самцов и самок тех видов, в которых определение пола происходит с помощью половых хромосом. Так, например, у самцов млекопитающих гены X-хромосомы, не считая псевдоавтосомных областей, присутствуют в одной копии, а у самок — в двух. Поскольку такая разница могла бы привести к серьезным аномалиям, существуют механизмы дозовой компенсации генов, не связанных непосредственно с определением...
Псевдоаутосо́мные о́бласти (англ. pseudoautosomal region — PAR) — гомологичные участки половых хромосом различного типа; у млекопитающих они, соответственно, находятся на X-хромосоме и Y-хромосоме. Все гены, расположенные в этих областях, есть у обоих полов и наследуются так же, как и любые аутосомные гены, отсюда и название областей.
Подробнее: Псевдоаутосомная область
Микрохромосо́мы — очень маленькие хромосомы, типичные для кариотипов птиц, некоторых рептилий, рыб и земноводных; у млекопитающих они, судя по всему, отсутствуют. Их размер составляет меньше 20 мегабаз; хромосомы, чей размер превышает 40 мегабаз, называются макрохромосомами, а хромосомы размером от 20 до 40 мегабаз — промежуточными хромосомами.
Генетический анализ — исследование генотипа отдельных особей, групп особей и генетической структуры популяций, в том числе линий, штаммов, сортов, пород и т. д.
Соматические клетки (др.-греч. σῶμα — тело) — клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении. Таким образом, это все клетки, кроме гамет.
Подробнее: Соматическая клетка
Рекомбинация — перераспределение генетического материала (ДНК или РНК) путём разрыва и соединения разных молекул, приводящее к появлению новых комбинаций генов или других нуклеотидных последовательностей. В широком смысле слова включает в себя не только рекомбинацию между молекулами ДНК, но и перекомбинацию (сортировку) генетического материала на уровне целых хромосом или ядер, а также обмен плазмидами между клетками.
Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (центромера находится внутри инвертированного фрагмента) инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.
Робертсоновская транслокация , или центрическое слияние, — хромосомная перестройка, при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы. Слияние акроцентриков происходит в околоцентромерных районах, то есть в этой перестройке происходит транслокация целого плеча. Робертсоновские транслокации относятся к межхромосомным перестройкам. Робертсоновские транслокации играют роль в видообразовании, являются частым механизмом...
Гетерогаме́тный пол — это генетически определённый пол, соответствующий наличию в клетках организма двух разных половых хромосом или одной, в удвоенной дозе приводящей к формированию альтернативного пола. Особи гетерогаметного пола дают две группы гамет (по содержанию разных половых хромосом).
Гомологи́чные хромосо́мы — пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры и дающие одинаковую картину при окрашивании. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены — аллели, то есть кодируют одни и те же белки или РНК. При двуполом размножении одна гомологичная хромосома наследуется организмом от матери, а другая — от отца.
Эпигенетическим наследованием называют наследуемые изменения в фенотипе или экспрессии генов, вызываемые механизмами, отличными от изменения последовательности ДНК (приставка эпи- означает в дополнение). Такие изменения могут оставаться видимыми в течение нескольких клеточных поколений или даже нескольких поколений живых существ.
Подробнее: Эпигенетическое наследование
Кроссинго́вер (от англ. crossing over — пересечение) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого деления мейоза, которое происходит, например, при образовании гамет или спор. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.
Упоминания в литературе (продолжение)
13. Процесс адаптации, несмотря на то что он протекает по общим законам, всегда индивидуален, поскольку находится в прямой зависимости от генотипа того или иного индивидуума и
фенотипа , реализованного в рамках генотипа и в соответствии с условиями прежней жизнедеятельности данного организма [С. Е. Павлов, Т. Н. Павлова, 2013].
Так вот, о популяционной генетике. Популяционная генетика – это часть генетики, о чем говорит ее название, но со своими особенностями. Главная задача популяционной генетики – это выявление связи между генотипом и
фенотипом , то, к чему ДНК-генеалогия не имеет отношения. Популяционная генетика иногда тоже рассматривает гаплогруппы и гаплотипы Y-хромосомы, как и ДНК-генеалогия, но на этом сходство заканчивается. Аппарат популяционной генетики, применяемый для интерпретации получаемых данных, например, «метод главных компонент», характеризуется со стороны ДНК-генеалогии как совершенно примитивный и ведущий к заблуждениям, и не используется в ДНК-генеалогии. Он не отвечает задачам ДНК-генеалогии.
Согласно современным представлениям опухолевая трансформация – это многоступенчатый, растянутый во времени процесс, который возникает в результате последовательного включения нескольких клеточных онкогенов, принадлежащих к разным группам. Пока выявлены 2 группы онкогенов. Одна наделяет клетки способностью к неограниченному неконтролируемому росту, иными словами, клетки становятся бессмертными. Эта способность, вероятно, обусловлена синтезом онкобелков со свойствами факторов роста или их рецепторов. Неадекватное накопление этих онкобелков приводит либо к непрерывной стимуляции деления, либо к аномальной стимуляции пролиферации собственными факторами роста. Другая группа онкогенов делает клетки туморогенными, т. е. способными проявлять свой трансформированный
фенотип . Последнее должно быть связано с накоплением онкобелков, влияющих на функции клетки, вызывающие фенотипические изменения. Установлено, что для превращения нормальной клетки в опухолевую необходимы кооперация между онкогенами, сочетанное действие продуктов онкогенов разного типа.
Для подтверждения гипотезы о гетерогенности происхождения латеральных признаков были использованы полученные нами данные о преимуществе испытуемых с левым ведущим глазом в решении зрительно-пространственных задач (ЗПЗ) в норме и данные о накоплении испытуемых с левым ведущим глазом в выборках больных, характеризующихся наличием умственной отсталости или невысоким уровнем развития интеллектуальных способностей (среди олигофренов и у возбудимых психопатических личностей). Эти факты, на первый взгляд находятся в противоречии, однако объяснение может заключаться в разной природе происхождения «левоглазости» среди здоровых и больных. Для проверки этой гипотезы была исследована способность к решению ЗПЗ с помощью «Прогрессивных матриц» Равена у 350 мужчин в возрасте от 20 до 35 лет со сходным латеральным
фенотипом и отличающихся только асимметрией по зрительному анализатору. Латеральные профили испытуемых определялись в системе «рука – ухо – глаз» в соответствии с описанной методикой.
Мутации – изменение генотипа, сохраняющееся в ряду поколений и сопровождающееся изменением
фенотипа . Особенностями мутаций у бактерий является относительная легкость их выявления.
Мутации – изменение генотипа, сохраняющееся в ряду поколений и сопровождающееся изменением
фенотипа . Особенностью мутаций у бактерий является относительная легкость их выявления.
Т-дифференцирующими (Td) названы лимфоциты, непосредственно влияющие на стволовые и колониеобразующие гемопоэтические клетки. В отдельный класс клеток, имеющих свой
фенотип , Td еще не выделены. Не исключено, что Td представляют собой отдельный клон, включающий Т-хелперы, Т-супрессоры и другие типы лимфоцитов с определенной специфичностью к антигенам стволовых клеток. В любом случае особая роль в процессе кроветворения заставляет выделить Td в отдельную субпопуляцию. Как показали исследования в аллогенной системе, Td существенно влияют на дифференцировку гранулоцитарного и моноцитарного рядов. Снижение хелперного влияния на колониеобразование сказывается на соотношении количества эритроцитарных и гранулоцитарных колоний в сторону увеличения эритроцитарных.
Человек является широко распространенным на Земле биологическим видом организмов. Он включает многочисленные популяции (группировки организмов одного вида), дающие при смешении плодовитое потомство и обнаруживающие значительную фенотипическую изменчивость (фенотипическая изменчивость – касающаяся
фенотипа , т.е. внешних черт строения организмов).
Диапазон безопасных воздействий среды ограничен спецификой вида и особенностями индивидуального человека, нормой адаптации индивида, его определенным
фенотипом , т. е. совокупностью врожденных и приобретенных им в течение жизни свойств организма.
Коллекции объединяют антигены, которые связаны биохимически и серологически на уровне
фенотипа , однако не имеют общих генов, кодирующих их продукцию, а следовательно, не отвечают требованиям, предъявляемым к системам антигенов.
в) У растения ночной красавицы наблюдается явление неполного доминирования: красная окраска цветков Р не полностью доминирует над белой р. Гетерозиготы имеют розовые цветки. Красноцветковое растение скрестили с белоцветковым. Определите генотипы и
фенотипы родительских растений и потомства.