Наследственные заболевания

См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Такие группы как наследственные болезни и врождённые заболевания могут пересекаться, но не всегда.

Источник: Википедия

Упоминания в литературе

Один только перечень этих теорий мог бы навести на мысль о полиэтиологической природе заболевания. Пожалуй, в этих теориях больше нашли отражение факторы, способствующие развитию заболевания, ускоряющие его проявления, но не вызывающие варикозную болезнь. Так, общеизвестен факт ускорения развития болезни после родов, тем не менее у мужчин это заболевание встречается не намного реже, чем у женщин. На основании длительного изучения данного заболевания, оценки данных, полученных различными авторами, мы пришли к выводу, что варикозная болезнь является наследственным заболеванием, генетически детерминированным.

Александр Михайлович Архипов, Хроническая венозная недостаточность. Профилактика и методы лечения

Кроме описанных причин мегалобластных анемий, очень редко у детей бывают наследственные заболевания, обусловленные нарушением функции ряда ферментов, принимающих участие в синтезе пуриновых или пиримидиновых оснований. Все эти формы выявляются в раннем детстве, сопровождаются нарушением роста, умственного развития, иногда подагрой, глухотой и сахарным диабетом. Они не поддаются лечению ни витамином В12, ни фолиевой кислотой. При оротовой ацидурии в моче выявляются своеобразные кристаллы оротовой кислоты, что является качественной пробой при данной патологии.

А. А. Дроздов, Заболевания крови, 2008

Само слово «диабет» – производная от греческого слова «диабайно», что значит «прохожу через что-нибудь, сквозь», «протекаю». Сахарным диабетом называют заболевание, которое входит в группу эндокринных болезней. Оно развивается вследствие абсолютной или относительной недостаточности гормона инсулина, в результате этого появляется гипергликемия – это стойкое повышение содержания глюкозы в крови. Между прочим, кроме человека, этой болезни могут подвергаться некоторые животные, например кошки и собаки. Стоит заметить, что сахарный диабет является наследственным заболеванием и характеризуется как неоднородное по своей природе. То есть причины возникновения и особенности течения болезни могут отличаться в зависимости от пациента.

Константин Ивановский, Диабет. Как победить болезнь, 2013

Сахарный диабет понимается как хроническое эндокринное заболевание, неоднородное по своей природе, т. е. по причине возникновения и по особенностям течения заболевания. Это «обменное» заболевание, так как происходит нарушение обмена веществ в организме. Кроме того, характерной особенностью заболевания сахарным диабетом является хроническое течение, несмотря на случаи стойкого улучшения и даже обратного развития явного диабета. Сахарный диабет ― это наследственное заболевание, т. е. предрасположенность к нему передается по наследству от родителей к детям.

Валентина Моисеева, Сахарный диабет. Жизнь без инсулина

Мутации в половых клетках фенотипически проявляются в виде наследственного предрасположения или наследственного заболевания. Наследственная предрасположенность – это генетически обусловленная повышенная подверженность какому-либо заболеванию, которая реализуется в определенных условиях среды.

Татьяна Дмитриевна Селезнева, Патологическая физиология

Сахарный диабет 1-го типа является наследственным заболеванием, но его вклад в развитие болезни составляет примерно 30 %, сахарный диабет 1-го типа от родителей к детям напрямую практически не передается. Вероятность появления сахарного диабета 1-го типа у ребенка при таком же заболевании у матери составляет 1–2 %, у отца – от 3 до 6 %, у брата или сестры до 6 %. Поэтому больные диабетом или люди, имеющие родственников с этим заболеванием, могут иметь детей, не опасаясь за то, что у тех появится диабет.

Лечим сахарный диабет природными средствами, 2009

Предрасполагающими факторами развития пневмоний у новорожденных являются осложненное течение беременности у матери; длительный безводный промежуток, особенно у ребенка с внутриутробной гипоксией; наличие инфекционных процессов у матери в мочеполовой сфере; синдром дыхательных расстройств, пороки развития и наследственные заболевания легких; внутричерепная травма, патология головного мозга, склонность к срыгиваниям и рвоте; недоношенность и задержка внутриутробного развития; реанимация в родах; неблагополучная обстановка в роддоме; недостатки в уходе за ребенком (недостаточное проветривание, смена положения тела и др.).

Уход за ослабленными новорожденными, 2013

Псевдогипопаратиреоз (синдром Олбрайта) – наследственное заболевание, при котором происходит нарушение влияния паратгормона на костную ткань и почки. Уровень кальция при синдроме Олбрайта в сыворотке крови не могут повысить и снизить концентрацию фосфатов в крови ни паратгормон, образуемый в организме, ни введенный извне.

250 показателей здоровья, 2013

ГЕМОФИЛИЯ – тяжелое наследственное заболевание, проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины-лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.

А. Т. Айрапетян, Краткий медицинский терминологический словарь, 2010

Кроме того, этиологическими факторами генерализованного пародонтита могут являться болезни системы крови – лейкозы, гемобластозы, наследственные заболевания, связанные с нарушением фагоцитарной активности лейкоцитов, лекарственная болезнь (реакция организма на седативные препараты, нейролептики, транквилизаторы, глюкокортикоиды, иммунодепрессанты, соли тяжелых металлов, пероральные контрацептивы), вредные привычки, в первую очередь табакокурение (Мюллер Х. – П., 2004).

Е. Д. Жидких, Комплексное лечение генерализованного пародонтита тяжелой степени с применением депульпирования зубов, 2008

Диффузный токсический зоб, или базедова болезнь, – это наследственное заболевание, связанное с недостатком выработки йода щитовидной железой.

Современный домашний медицинский справочник. Профилактика, лечение, экстренная помощь, 2009

Сахарный диабет – это наследственное заболевание, т. е. предрасположенность к нему передается по наследству от родителей к детям.

А. Ю. Полянина, Сахарный диабет, -1