Аллели

Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.).

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). Таким образом, доминантный аллель подавляет рецессивный. В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).

Следует, однако, отметить, что, несмотря на разнообразие взаимодействия аллелей, порой весьма сложных, все они подчиняются первому закону Менделя — закону единообразия гибридов первого поколения.

Источник: Википедия

Упоминания в литературе

Под генотипом понимают совокупность всех генов организма. Каждая особь имеет свой, индивидуальный для нее, генотип. Аналогичными генотипами могут обладать лишь однояйцовые близнецы. Действие генов любого генотипа на организм представлено сложной системой взаимодействия аллелей и генов из неаллельных пар. Г енотип животного может быть гомозиготным (доминантная или рецессивная гомозигота) или гетерозиготным. В связи с большим количеством генов, представляющих генотип особи, истинную степень гомозиготности или гетерозиготности животного установить невозможно. Говоря о гомозиготности или гетерозиготное животного, имеют в виду состояние ограниченного числа аллельных пар генов.

Владимир Авдеенко, Справочник свиновода, 2003

ГОМОЗИГО́ТА, клетка или особь, у которой два гена, определяющие какой-либо определённый признак, одинаковы. То есть пара аллелей – отцовский и материнский – идентичны. Напр., в опытах Г. Менделя по скрещиванию сортов гороха с разным цветом семян доминантным был аллель, контролирующий жёлтый цвет (А), а рецессивным – аллель, контролирующий зелёный цвет (а). В этом случае растение может быть гомозиготным по доминантному (АА) или по рецессивному (аа) аллелям. Гомозиготные организмы образуют половые клетки (гаметы) одного типа – только с аллелем А или только с аллелем а.

Александр Павлович Горкин, Энциклопедия «Биология» (без иллюстраций)

У организмов одного вида гены располагаются в локусах гомологичных хромосом. Существуют два альтернативных аллеля (положения) гена: рецессивный аллель (признак запрограммирован, но не проявляется внешне, т.е. фенотипически) и доминантный (превалирующий, признак проявляется внешне). Основные закономерности наследования сформулированы Г. Менделем.

Ю. В. Блинохватова, Биология с основами экологии, 2013

Изучение генома практически здоровых индивидов почти во всех случаях позволяет обнаружить ряд генетических аномалий, но они могут никак себя не проявлять, поскольку чаще всего бывают рецессивными или для своей экспрессии им необходимы дополнительные условия. Впрочем, иногда и один патологический аллель (из двух возможных), даже если он является рецессивным, может оказать отрицательное влияние на зависимый признак, например ослабить активность специального фермента, нарушить какое-то физиологическое звено. Все же экспрессивность (проявляемость) такого аномального гена чаще всего мала. Так, дети одного из родителей – альбиноса – могут частично утратить способность к выработке пигмента.

Б. М. Липовецкий, Наследственные дислипидемии, 2009

Сегодня мы знаем, что мутации в генах приводят к генетическому разнообразию. У людей на геном в три миллиарда нуклеотидов приходится около трех миллионов отличий между парами хромосом, доставшимися от папы и мамы, – разных аллелей95. Существование аллелей генов было предсказано задолго до открытия молекулы ДНК. Еще в середине XIX века чешский монах Грегор Мендель установил не только существование генов как дискретных единиц передачи наследственной информации, но и законы наследования этих генов, а также тот факт, что один и тот же ген может присутствовать в нескольких вариантах. Мендель пришел к этому выводу, изучив закономерности наследования признаков у гороха.

Александр Панчин, Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей, 2016

АЛЛЕЛЬ, число тандемных повторов определенных блоков нуклеотидов в маркерах. Обычно в биологии понятие аллели относят к разным формам генов, расположенных в одинаковых маркерах хромосом одного типа, то есть гомологичных хромосом, и которые (аллели) при кодировании приводят к появлению различных вариантов одного и того же признака. В ДНК-генеалогии аллели задают разное число тандемных повторов в одном и том же маркере. Выше был приведен пример, когда в маркере DYS19 число повторов квадруплета ТАГА (TAGA) может быть от 11 до 19 раз. Числа аллелей в маркерах – важнейшая характеристика в ДНК-генеалогии, поскольку статистическое отклонение числа аллелей от предкового в каждом маркере гаплотипа позволяет рассчитывать, когда жили общие предки популяций, и эти расчеты работают на временах от сотен лет до нескольких миллионов лет.

А. А. Клёсов, Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке, 2016

Особого внимания требует оценка генетической детерминации апопротеина Е. По данным исследователей из Южной Кореи [Н. Oh et al., 2008], установлено несколько изоформ апоЕ (апо Е-2, апо Е-3, апо Е-4), которые могут встречаться в разных комбинациях, что зависит от наследственно обусловленного генотипа. Было установлено, что у большинства практически здоровых лиц, не имеющих ДЛП, обычно встречается генотип Е-З/Е-З (гомозиготный) или аллели Е-З/Е-2 либо Е-З/Е-4 (гетерозиготные). В некоторых случаях (из-за наличия определенных нуклеотидных полиморфизмов в каких-то генах) образуются генотипы Е-2/Е-2 или Е4/Е4, при которых продуцируются неполноценные апопротеины Е [D. Betteridge & J. Morrell, 2003]. В части таких случаев возникает предрасположенность к развитию тяжелой комбинированной гиперлипидемии, близкой к III типу по классификации Фредриксона. В дальнейшем (с возрастом) у лиц с подобными нарушениями высока вероятность развития деменции или состояний, близких к синдрому Альцгеймера.

Б. М. Липовецкий, Дислипидемии, атеросклероз и их связь с ишемической болезнью сердца и мозга, 2012

В той мере, в какой это касается гена, его аллели – это его злейшие соперники, тогда как другие гены – это лишь часть его среды, подобно температуре, пище, хищникам или компаньонам. Эффект данного гена зависит от его среды, а в нее входят другие гены. Иногда данный ген характеризуется одним эффектом в присутствии какого-то определенного гена и совсем другим в присутствии иного набора генов. Весь набор генов данного организма образует своего рода генетический климат, или фон, изменяющий эффекты каждого отдельного гена и влияющий на них.

Ричард Докинз, Эгоистичный ген, 1989

Впрочем, плоды искусственного отбора можно и не считать проявлением скрытой изменчивости (того биологического вида, с которым проводилась селекция), а считать эти плоды результатом кропотливого труда по нахождению и отбору соответствующих новых мутаций, новых сочетаний аллелей (в том числе и мутантных) и т. п. Однако в этом случае становится не совсем понятно, почему эти «плоды искусственного отбора» столь сильно различаются по своему масштабу, в зависимости от того, с каким конкретно видом производилась селекция.

Илья Рухленко, Что ответить дарвинисту? Часть II, 2016