Связанные понятия
Дупликация (лат. duplicatio — удвоение) — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным. Может произойти в результате неравного кроссинговера, ошибки при гомологичной рекомбинации, ретротранспозиции.
Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).
Подробнее: Делеция
Горизонтальный перенос генов (ГПГ) — процесс, в котором организм передаёт генетический материал организму-непотомку. В отличие от горизонтального, о вертикальном переносе генов говорят, что при нем организм получает генетический материал от своего предка. В области интересов генетики основное место занимает вертикальный перенос генов. Однако в настоящее время горизонтальному переносу уделяется всё больше внимания.
Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
Упоминания в литературе
Генетическая стабильность живых организмов в значительной степени определяется функционированием комплекса белков, осуществляющих репликацию ДНК. Очевидно, что репликация ДНК регулируется множеством белок-белковых и ДНК-белковых взаимодействий, механизм которых остается неизвестным. Кроме того, комплекс репликации ДНК работает взаимосогласованно с комплексами белков, осуществляющих репарацию повреждений ДНК. Одновременно процесс передачи информации от родителькского организма к дочернему сопровождается рекомбинацией молекул ДНК для создания большего наследственного разнообразия. Процесс ДНК-рекомбинации подробно описан при мейотическом кроссингвере в процессе образования половых
клеток, при V(D)J-рекомбинации – процессе формирования разнообразных генов иммуноглобулинов и иммуноглобулиновых рецепторов, при действии некоторых систем репарации ДНК. Учитывая все многообразие и согласованность процессов ДНК-метаболизма, можно предположить еще большее разнообразие и сложное взаимодействие белковых комплексов, осуществляющих стабильное воспроизведение наследственного материала в поколениях.
Как уже отмечалось в главе 3, практически сразу же, как только были опубликованы первые полные геномные последовательности, стало очевидным, что последовательность генов в бактериальных и архейных геномах относительно мало консервативна, она сохраняется существенно хуже, чем последовательность нуклеотидов в самих генах (см. рис. 3–6). Для того чтобы анализировать
эволюцию последовательности генов, необходимо иметь надежный набор ортологичных генов в сравниваемых геномах (см. табл. 3–1). Как только такое множество ортологичных генов задано, становится достаточно просто оценить степень сохранения последовательности генов, например с помощью точечного графика (одно из самых ранних представлений степени сходства нуклеотидных и белковых последовательностей), в котором каждая точка представляет собой пару ортологов. Исследование этих графиков показывает быстрое расхождение порядка генов у прокариот таким образом, что даже между близкородственными организмами коллинеарность хромосом разрушена в нескольких точках (см. рис. 5–2а), a умеренно разошедшиеся организмы показывают лишь несколько протяженных коллинеарных районов (см. рис. 5–2б и 5–2в). Для любой пары более отдаленных друг от друга организмов график выглядит как карта звездного неба (см. рис. 5–2 г). Разрушение синтении в процессе эволюции бактериальных и архейных геномов обычно явно бросается в глаза на графике, образуя картину в форме буквы X (см. рис. 5–2б и 5–2в). В свое время было сделано предположение, что такая картина возникает в результате симметричных хромосомных инверсий с центром в точке начала репликации (Eisen et al., 2000). Исходной причиной таких инверсий может быть высокая частота рекомбинаций в репликационных вилках, которые в кольцевых хромосомах бактерий и архей обычно располагаются с обеих сторон и на одинаковом расстоянии от точки начала репликации.
Вирусы имеют свою эволюционную историю, в определенной степени независимую от эволюции организмов, в которых они реплицируются. В то же время вирусы активно участвуют в эволюции животных и человека. Генетический материал вирусов в химическом отношении сходен с генетическим материалом всех клеток. Участие вирусов в эволюции высших организмов осуществляется благодаря широкому распространению и интеграции вирусного генома в геном хозяина, что способствует захвату и внедрению части генетической информации одного организма в генетический аппарат другого. Сейчас накопилось значительное число работ, подтверждающих, что вирусы как один из факторов эволюции участвуют в мутации и
рекомбинации генетического аппарата клеток человека. Известна способность многих вирусов встраиваться в человеческий геном и сохраняться в нем на протяжении многих лет без каких-либо видимых последствий для организма. Обнаружены около 500 ретровирусов, интегрированных в геном человека. Точные последствия такой интеграции большинства известных ретровирусов для человечества неизвестны, но нельзя исключить, что эти вирусы способствовали отделению человека как самостоятельного вида Ноmо sapiens от линии развития остальных гоминид.
Рекомбинации – это обмен генетическим материалом между двумя особями с появлением рекомбинантных особей с измененным генотипом.
Связанные понятия (продолжение)
Гомологи́чные хромосо́мы — пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры и дающие одинаковую картину при окрашивании. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены — аллели, то есть кодируют одни и те же белки или РНК. При двуполом размножении одна гомологичная хромосома наследуется организмом от матери, а другая — от отца.
Повторя́ющиеся после́довательности ДНК (англ. Repetitive DNA) — участки ДНК, включённые в геном, последовательность которых состоит из повторяющихся фрагментов. Выделяют 2 типа таких повторяющихся последовательностей...
Соматические клетки (др.-греч. σῶμα — тело) — клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении. Таким образом, это все клетки, кроме гамет.
Подробнее: Соматическая клетка
Кроссинго́вер (от англ. crossing over — пересечение) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого деления мейоза, которое происходит, например, при образовании гамет или спор. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.
Теломе́ры (от др.-греч. τέλος — конец и μέρος — часть) — концевые участки хромосом. Теломерные участки хромосом характеризуются отсутствием способности к соединению с другими хромосомами или их фрагментами и выполняют защитную функцию.
Псевдогены (англ. pseudogenes) — нефункциональные аналоги структурных генов, утратившие способность кодировать белок и не экспрессирующиеся в клетке. Термин «псевдоген» был впервые предложен в 1977 году. Некоторые псевдогены могут копироваться из мРНК и включаться в хромосомы, такие последовательности называются процессированными псевдогенами (ретропсевдогенами). Тем не менее, они также нефункциональны. Псевдогены происходят от обычных функциональных генов, однако утрачивают способность экспрессии...
Транспозоны (англ. transposable element, transposon) — это участки ДНК организмов, способные к передвижению (транспозиции) и размножению в пределах генома. Транспозоны также известны под названием «прыгающие гены» и являются примерами мобильных генетических элементов.
Обратная транскрипция — это процесс образования двуцепочечной ДНК на основании информации в одноцепочечной РНК. Данный процесс называется обратной транскрипцией, так как передача генетической информации при этом происходит в «обратном», относительно транскрипции, направлении.Идея обратной транскрипции вначале была очень непопулярна, так как противоречила центральной догме молекулярной биологии, которая предполагала, что ДНК транскрибируется в РНК и далее транслируется в белки.Однако в 1970 году Темин...
Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Некоторые этапы экспрессии генов могут регулироваться: это транскрипция, трансляция, сплайсинг РНК и стадия посттрансляционных модификаций белков. Процесс активации экспрессии генов короткими двуцепочечными РНК называется активацией РНК.
Центромера — участок хромосомы, который связывает сестринские хроматиды, играет важную роль в процессе деления клеточного ядра и участвует в контроле экспрессии генов. Характеризуется специфическими последовательностью нуклеотидов и структурой.
Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (центромера находится внутри инвертированного фрагмента) инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.
Открытая рамка считывания (англ. Open Reading Frame, ORF) — последовательность нуклеотидов в составе ДНК или РНК, потенциально способная кодировать белок. Основным признаком наличия ORF служит отсутствие стоп-кодонов (в случае РНК — обычно UAA, UGA и UAG) на достаточно длинном участке последовательности после стартового кодона (в подавляющем большинстве случаев — AUG). Поскольку в некоторых случаях стартовый и терминирующие кодоны отличаются от канонических, а также ввиду возможности супрессии (подавления...
Метилирование ДНК — это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК, что можно рассматривать как часть эпигенетической составляющей генома.
Локус (лат. locus — место) в генетике означает местоположение определённого гена на генетической или цитологической карте хромосомы. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой.
Трансду́кция (от лат. transductio — перемещение) — процесс переноса бактериальной ДНК из одной клетки в другую бактериофагом. Общая трансдукция используется в генетике бактерий для картирования генома. К трансдукции способны как умеренные фаги, так и вирулентные, последние, однако, уничтожают популяцию бактерий, поэтому трансдукция с их помощью не имеет большого значения ни в природе, ни при проведении исследований.
Клетки зародышевой линии — клетки многоклеточного организма, дифференцированные или отделённые таким образом, что в обычных процессах воспроизведения они дают начало потомству.Как правило, такая передача осуществляется в процессе полового размножения; обычно это процесс, включающий систематические изменения генетического материала, изменения, которые возникают во время рекомбинации, мейоза и оплодотворение или сингамии например. Однако, существует много исключений, включая процессы, такие как различные...
Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен, инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов. Точечные мутации, возникающие в некодирующей ДНК, обычно никак себя не проявляют. Точечный мутант — организм, в генотипе которого произошла точечная мутация.
Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК.
Интерфа́за (англ. interphase) — период клеточного цикла, подразделяющийся на G1-, S- и G2-фазы. Во время интерфазы клетка готовится к будущему делению: растёт, удваивает количество цитоплазмы, клеточных белков и органелл. В S-фазе происходит удвоение хромосом и центросом (клеточных центров).
Гены «домашнего хозяйства » (англ. housekeeping genes) — это гены, необходимые для поддержания важнейших жизненных функций организма, которые экспрессируются практически во всех тканях и клетках на относительно постоянном уровне. Гены домашнего хозяйства функционируют повсеместно, на всех стадиях жизненного цикла организма.
Ретротранспозоны (мобильные генетические элементы первого типа, или транспозоны, перемещающиеся через РНК-интермедиаты) — это генетические элементы, которые могут самовоспроизводиться в геноме и являются вездесущими компонентами ДНК многих эукариотических организмов.
Изоформа белка — любая из нескольких разных форм одного и того же белка. Различные формы белка могут быть образованы связанными генами, или могут возникнуть из того же гена путём альтернативного сплайсинга. Большое количество изоформ вызваны однонуклеотидными полиморфизмами — небольшими генетическими различиями между аллелями одного и того же гена. Это происходит в определенных отдельных местах расположения нуклеотидов на гене.
Конъюга́ция (от лат. conjugatio — соединение) — однонаправленный перенос части генетического материала (плазмид или бактериальной хромосомы) при непосредственном контакте двух бактериальных клеток. Открыт в 1946 году Джошуа Ледербергом и Эдвардом Татумом. Явление конъюгации было открыто и хорошо изучено у кишечной палочки (Escherichia coli), но в дальнейшем конъюгация была описана у множества как грамположительных, так и грамотрицательных бактерий. Посредством конъюгации бактерии обмениваются генетическим...
Консервати́вные после́довательности (англ. conserved sequences) — схожие или идентичные последовательности, встречающиеся в биологических полимерах: нуклеиновых кислотах, первичной и пространственной структурах белков, полисахаридах как в пределах особей разных видов (ортологичные последовательности), так и в пределах одной особи (паралогичные последовательности). Ортологичные последовательности являются подтверждением того, что определённые последовательности могут поддерживаться эволюцией, несмотря...
Конденсин ы — большие белковые комплексы, которые играют главную роль в расхождении хромосом во время митоза и мейоза.
Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет...
Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. Среди некоторых организмов, в основном одноклеточных, встречается горизонтальный перенос генов, не связанный с размножением.
Энхансер (англ. enhancer — усилитель, увеличитель) — небольшой участок ДНК, который после связывания с ним факторов транскрипции стимулирует транскрипцию с основных промоторов гена или группы генов. Энхансеры не обязательно находятся в непосредственной близости от генов, активность которых они регулируют, и даже не обязательно располагаются с ними на одной хромосоме. Энхансеры могут располагаться как в 5'-, так и в 3'-положении относительно матричной цепи регулируемого гена и в любой ориентации к...
РНК-интерференция (англ. RNA interference, RNAi) — процесс подавления экспрессии гена на стадии транскрипции, трансляции, деаденилирования или деградации мРНК при помощи малых молекул РНК.
Спаренные основания — пара двух азотистых оснований нуклеотидов на комплементарных цепочках нуклеиновых кислот (противоположных ДНК или одинаковых РНК), соединённая с помощью водородных связей.
Гисто́ны — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация. Существует пять различных типов гистонов H1/Н5, H2A, H2B, H3, H4. Гистоны H2A, H2B, H3, H4, называемые кóровыми гистонами (от англ. core — сердцевина), формируют нуклеосому, представляющую собой белковую глобулу, вокруг которой накручена нить ДНК. Гистон H1/H5, называемый линкерным гистоном...
Цистро́н — термин, синонимичный термину «ген», обозначающий участок ДНК, ответственный за синтез определённого белка.
Экзон ы (от англ. ex(pressi)on — выражение) — участки ДНК, копии которых составляют зрелую РНК. По мнению некоторых исследователей экзоны соответствуют доменам (структурно автономным областям) в белке и являются первичными генетическими единицами, перекомбинация которых приводит к возникновению в ходе эволюции новых генов и соответственно новых белков. Экзоны чередуются в структуре гена с другими фрагментами — интронами. При альтернативном сплайсинге некоторые экзоны удаляются из зрелой РНК.
Цис-регуляторные элементы (или цис-элементы) — участки ДНК или РНК, регулирующие экспрессию генов, находящихся на той же молекуле (обычно хромосоме).
Плазми́ды (англ. plasmids) — небольшие молекулы ДНК, физически обособленные от хромосом и способные к автономной репликации. Главным образом плазмиды встречаются у бактерий, а также у некоторых архей и эукариот (грибов и высших растений). Чаще всего плазмиды представляют собой двухцепочечные кольцевые молекулы. Несмотря на способность к размножению, плазмиды, как и вирусы, не рассматриваются в качестве живых организмов.
Гомологи́чная рекомбина́ция , или о́бщая рекомбина́ция, — тип генетической рекомбинации, во время которой происходит обмен нуклеотидными последовательностями между двумя похожими или идентичными хромосомами. Это наиболее широко используемый клетками способ устранения двух- или однонитевых повреждений ДНК. Гомологичная рекомбинация также создает разнообразие комбинаций генов во время мейоза, обеспечивающих высокий уровень наследственной изменчивости, что, в свою очередь, позволяет популяции лучше адаптироваться...
Транскри́пция (от лат. transcriptio — переписывание) — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.
Эндонуклеазы — белки из группы нуклеаз, расщепляющие фосфодиэфирные связи в середине полинуклеотидной цепи. Эндонуклеазы рестрикции, или рестриктазы, расщепляют ДНК в определенных местах (так называемых сайтах рестрикции), они подразделяются на три типа (I, II и III) на основании механизма действия. Эти белки часто используют в генной инженерии для создания рекомбинантных ДНК, которые вводят затем в бактериальные, растительные или животные клетки.
Интрон ы – участки ДНК, копии которых удаляются из первичного транскрипта и отсутствуют в зрелой РНК.
Се́стринские хромати́ды — идентичные хроматиды, образовавшиеся в результате репликации хромосомы и соединенные в области центромеры. Они образуются в S-фазе интерфазы, когда происходит удвоение ДНК, и разделяются во время митоза и второго деления мейоза. В дальнейшем в каждую дочернюю клетку попадает по одной такой хроматиде из пары хроматид данной хромосомы, и каждая из них достраивает себе пару.
Си́напсис — конъюгация хромосом, попарное временное сближение гомологичных хромосом, во время которого между ними может произойти обмен гомологичными участками. Происходит в профазе I мейоза . Когда гомологичные хромосомы синаптируют, их концы прикрепляются к ядерной оболочке. Потом такие концевые мембранные комплексы перемещаются при содействии ядерного цитоскелета, пока соответственные концы хромосом не объединятся в пары. После этого и межконцевые участки хромосом начинают сближаться, при этом...
Нуклео́ид (англ. Nucleoid) — неправильной формы зона в цитоплазме прокариотической клетки, в которой находится геномная ДНК и ассоциированные с ней белки. На долю ДНК приходится около 60 % массы нуклеоида; помимо ДНК, нуклеоид содержит РНК и белки. Белки нуклеоида, которые обеспечивают пространственную организацию геномной ДНК, называют нуклеоидными белками или нуклеоид-ассоциированными белками; они не имеют ничего общего с гистонами, упаковывающими ДНК у эукариот. В отличие от гистонов, ДНК-связывающие...
Метафа́за — фаза митотического деления эукариотических клеток, начало которой знаменует выход хромосом в экваториальную плоскость клетки.
Некодирующая
ДНК или Мусорная ДНК (англ. Non-coding DNA англ. junk DNA) — части геномной ДНК организмов, которые не кодируют последовательности белков. Некоторые некодирующие ДНК переводятся в функциональные некодирующие РНК-молекулы. Другие функции некодирующей ДНК включают регуляцию последовательностей кодирующих белки, центромер и теломер.
Эпигенетика (др.-греч. ἐπι- — приставка, обозначающая пребывание на чём-либо или помещение на что-либо) — в биологии, в частности в генетике — представляет собой изучение закономерностей эпигенетического наследования — изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими последовательности ДНК. Эпигенетические изменения сохраняются в ряде митотических делений соматических клеток, а также могут передаваться следующим поколениям. Примерами эпигенетических изменений...