Локус

Локус (лат. locus — место) в генетике означает местоположение определённого гена на генетической или цитологической карте хромосомы. Вариант последовательности ДНК в данном локусе называется аллелью. Упорядоченный перечень локусов для какого-либо генома называется генетической картой.

Генное картирование — определение локусa для специфического биологического признака.

Диплоидные или полиплоидные клетки, которые несут одинаковые аллели на каком-либо локусе, называются гомозиготными по этому локусу, а те, которые несут различные аллели — гетерозиготными.

Источник: Википедия

Упоминания в литературе

Ген является элементарной единицей наследственности и представляет собой часть молекулы ДНК. Каждая хромосома содержит большое количество генов, возможно тысячи. Ген состоит приблизительно из 600 последовательных пар азотистых оснований. Однако одни гены могут иметь больше таких оснований, другие – меньше. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гомологичные пары хромосом имеют набор одноименных генов. Пару генов, расположенных в одном и том же локусе гомологичных хромосом и контролирующих развитие одного и того же признака, называют аллельной парой. У каждого организма один аллельный ген от матери, другой – от отца.

Владимир Авдеенко, Справочник свиновода, 2003

МАРКЕР, или локус, сегмент, участок Y-хромосомы (в контексте данной книги), выбранный для определения числа повторов нуклеотидов для целей ДНК-генеалогии. Число повторов нуклеотидов в локусе называют «аллель». Маркеры нумеруют и присваивают им индексы, например, DYS19, то есть «DNA Y Segment, локус номер 19». В этом конкретном локусе повторяется четвёрка (квадруплет) ТАГА, то есть тимин-аденин-гуанин-аденин, причём повторяется у разных людей от 11 до 19 раз подряд. Эти границы чисто эмпирические. Возможно, у кого-то среди людей Земли он повторился 10 или 20 раз подряд, но вероятность такого события крайне мала. Число повторов – индивидуальная характеристика человека, и при увеличении числа маркеров совокупность аллелей становится всё более индивидуальной. В ранних академических исследованиях типировали (то есть определяли последовательности) от 5 до 9 маркеров, в современных – от 10 до 17, реже до 23 маркеров, в коммерческих работах обычно типируют от 12 до 111 маркеров, и выше – в специальных геномных исследованиях (стандартные варианты – 12, 17, 25, 37, 67 и 111 маркеров). Ниже приведен пример гаплотипа автора данной книги, в котором типировали 431 маркеров:

А. А. Клёсов, Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке, 2016

Для большей ясности здесь следует объяснить некоторые технические термины. То, что я называю «версией шифровального кода» – будь она первоначальной или мутантной, – принято обозначать термином «аллель». Когда версии различны, особь называется гетерозиготной в отношении этого локуса. Когда они одинаковы, как, например, в немутировавших особях, они называются гомозиготными. Таким образом, рецессивные аллели влияют на признаки только в гомозиготном состоянии, тогда как доминантные аллели производят один и тот же признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Эрвин Шрёдингер, Квантовый кот вселенной

У организмов одного вида гены располагаются в локусах гомологичных хромосом. Существуют два альтернативных аллеля (положения) гена: рецессивный аллель (признак запрограммирован, но не проявляется внешне, т.е. фенотипически) и доминантный (превалирующий, признак проявляется внешне). Основные закономерности наследования сформулированы Г. Менделем.

Ю. В. Блинохватова, Биология с основами экологии, 2013

Дадим определение гена по Инге-Вечтомову (1998): ген – это «картируемый на хромосоме локус, ответственный за тот или иной фенотипический признак».

Б. М. Липовецкий, Наследственные дислипидемии, 2009

До сих пор, как известно, генетики предлагали две основные модели, или гипотезы внутривидового и внутрипопуляционного полиморфизма – классическую и балансовую. Подробно они обсуждаются в трудах Ф.Г. Добжанского и Р.К. Левонтина[29], вкратце же могут быть изложены следующим образом. Классическая гипотеза предполагает, что основная масса особей популяции гомозиготна по подавляющему большинству генов, и среди этого единообразия «диких» доминантных аллелей разбросаны лишь сравнительно немногочисленные мутантные, преимущественно рецессивные аллели. Согласно балансовой гипотезе генетический полиморфизм гораздо более высок, значительная часть локусов представлена даже не одним или двумя, а целым рядом аллелей, что особенно четко показывают электрофоретические исследования полиморфизма белков. Но этот полиморфизм имеет определенный адаптивный смысл и сбалансирован в каждой популяции естественным отбором. Полевому исследователю, по крайней мере ботанику, классическая модель представляется совершенно неудовлетворительной, архаической и отжившей. Балансовая модель, несомненно, является шагом вперед, но натуралист видит в популяциях еще более широкую генотипическую изменчивость, чем предусматривает даже и эта модель[30].

А. К. Скворцов, Проблемы эволюции и теоретические вопросы систематики, 2005

Хромосомные повреждения могут повлечь за собой изменения функции отдельных генов. Одним из возможных механизмов повреждения ДНК и активации протоонкогенов может быть хромосомная транслокация – перенос генетического материала с одной хромосомы на другую. Необходимым условием для активации протоонкогена при транслокации является его перемещение в локус с функционирующим промотором или в зону активной транскрипции. В качестве примера можно привести транслокацию между 9 и 22 хромосомами, приводящую к образованию филадельфийской хромосомы, которая играет существенную роль в индукции хронического миелоидного лейкоза.

Д. А. Мантров, Энциклопедия клинической онкологии

Активация ориджинов репликации происходит на протяжении всей S-фазы. Например, АRS1 S.cerevisiae активируется в ранней, а АRS501 – в поздней S-фазе. Большинство ориджинов активируется в середине S-фазы. Интересно отметить, что участки хромосом S.cerevisiae, реплицирующиеся в ранней или поздней S-фазе, располагаются мозаично, то есть перемешаны. У S.cerevisiae было обнаружено, что центральная область хромосомы IV реплицируется в ранней, а теломеры – в поздней S-фазе. Участок ДНК размером 67тпн, прилежащий к теломере на правом конце хромосомы V и содержащий АRS501, реплицируется в поздней S-фазе. По-видимому, поздняя репликация этого участка хромосомы является следствием его соседства с теломерой. Кроме того, известно, что в конце S-фазы реплицируются "молчащие" гены, например неэкспрессирующиеся в определенных типах клеток локусы НМL и НМR, которые локализованы в субтеломерных областях. Активно экспрессирующиеся гены, например локус МАТ, напротив, реплицируются в первой половине S-фазы.

И. М. Спивак, Репликация ДНК: учебное пособие, 2011

Мутации семейной ГХС, связанные с дефектом гена рецепторов ЛПНП, возникают в одном из генетических локусов 19-й хромосомы.

Б. М. Липовецкий, Дислипидемии, атеросклероз и их связь с ишемической болезнью сердца и мозга, 2012