Ген

Ген (др.-греч. γένος — род) — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.

После открытия нуклеиновых кислот в качестве носителя наследственной информации определение гена изменилось, и ген стали определять как участок ДНК (у некоторых вирусов — участок РНК), задающий последовательность полипептида либо функциональной РНК.

По мере накопления сведений о строении и работе генов определение понятия «ген» продолжало изменяться, однако в настоящее время не существует универсального определения гена, которое удовлетворило бы всех исследователей. Одно из современных определений гена звучит следующим образом: ген представляет собой последовательность ДНК, составляющие сегменты которой не обязательно должны быть физически смежными. Эта последовательность ДНК содержит информацию об одном или нескольких продуктах в виде белка или РНК. Продукты гена функционируют в составе генетических регуляторных сетей, результат работы которых реализуется на уровне фенотипа.

Совокупность генов организма составляют генотип. Генотип наряду с факторами окружающей среды и развитием определяют, каким будет фенотип. Передача генов потомству является основой наследования фенотипических признаков. Большинство биологических признаков являются полигенными, то есть находятся под влиянием многих генов. Гены могут изменяться в результате мутаций, изменяющих последовательность ДНК. Вследствие мутаций в популяции гены существуют в различных вариантах, называемых аллелями. Разные аллели гена могут кодировать различающиеся версии белка, что может проявляться фенотипически. Гены наряду с участками ДНК, не содержащими генов, входят в состав генома, представляющего собой весь наследственный материал организма.

Источник: Википедия

Упоминания в литературе

Одной из наиболее ранних фундаментальных концепций бактериальной генетики является оперон, то есть группа совместно транскрибируемых и регулируемых генов (Jacob and Monod, 1961). Гипотеза оперона – выдающийся концептуальный прорыв Франсуа Жакоба и Жака Моно. Хотя за 50 лет, прошедших с момента ее первой публикации, было открыто огромное количество вариаций простой схемы регуляции лактозного оперона Lac репрессором, оперон выдержал проверку сравнительной геномикой как главный организационный принцип бактериальных и архейных геномов. В процессе эволюции опероны сохраняются гораздо лучше, чем протяженные синтении. Тем не менее сравнительный анализ порядка следования генов в бактериях и археях выявил небольшое количество оперонов, общих для широкого многообразия организмов. Как уже было отмечено ранее, высококонсервативные опероны, как правило, кодируют физически взаимодействующие белки, тенденция, легко объяснимая отбором, направленным против вредных эффектов дисбаланса между субъединицами сложных белковых комплексов. Наиболее эффектной иллюстрацией этой тенденции является рибосомный супероперон, включающий более 50 генов рибосомных белков, который встречается в различных комбинациях и локализациях во всех секвенированных архейных и бактериальных геномах. Анализ рибосомного супероперона и других частично сохраняющихся групп оперонов меньшего размера привел к идее сверхоперона (Lathe et al., 2000), или консервативного окружения гена (Rogozin et al., 2002), как некоего множества перекрывающихся, частично консервативных цепочек генов (известных или предсказанных оперонов; см. рис. 5–3). В дополнение к рибосомному супероперону, яркими примерами консервативного окружения являются предсказанная группа перекрывающихся оперонов, которая кодирует субъединицы экзосомного комплекса архей, и cas-гены, из которых состоит антивирусная система защиты (см. также гл. 9 и 10).

Евгений Кунин, Логика случая. О природе и происхождении биологической эволюции, 2012

Мутации происходят в любых участках генома, поэтому хорошим критерием функциональности участка ДНК является то, что возникающие в нем мутации не закрепляются: носители новых генетических вариантов вымирают, не оставляя потомства, устраняются естественным отбором. Другие участки геномов имеют значительные расхождения между видами и даже внутри видов. Значит, мутации в этих участках, скорее всего, безвредны, то есть их функциональная роль как минимум невелика или не зависит от конкретной последовательности нуклеотидов. Например, если последовательность нужна только для физического разделения в пространстве двух участков ДНК. Это знание используется в современной медицинской генетике, когда ученые пытаются понять, какие изменения в ДНК человека приводят к тому или иному наследственному заболеванию85: наиболее подозрительными являются мутации в эволюционно неизменных участках ДНК.

Александр Панчин, Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей, 2016

Встречаются и другие формы генетически детерминированных дислипидемий, например, комбинированная гиперлипидемия, при которой повышен уровень и ХС, и ТГ. Этот вид ДЛП (ГЛП) возникает в результате мутации гена, контролирующего синтез транскрипционной ДНК, которая описана под названием Upstream Stimulatory Factor (USF-1). Это также моногенная мутация, при которой главным образом нарушается элиминация ЛПОНП, а значит и ТГ, из циркулирующей крови. Впервые данная мутация была идентифицирована в Финляндии и в своем гетерозиготном варианте, по-видимому, обусловливает ГТГ у лиц с метаболическим синдромом. Авторы, описавшие эту мутацию [P. Pajukanta et al., 2004], рассматривают USF-1 как регулятор работы других генов, который посредством РНК кодирует синтез ряда белков – участников обмена и транспортировки апопротеинов А-2, С-3, Е, АВСА-1 и др.

Б. М. Липовецкий, Дислипидемии, атеросклероз и их связь с ишемической болезнью сердца и мозга, 2012

Чтобы читатель далее более четко понимал, как устроены вирусы, каковы молекулярные механизмы их взаимодействия с клеткой, необходимо сделать небольшое напоминание о том, как хранится и используется генетическая программа в обычной нормальной клетке высших организмов. Основу генетического аппарата (генома) подавляющего большинства организмов составляет высокополимерная молекула ДНК, состоящая из двух полимерных цепей, закрученных в правильную двойную спираль. B ней закодирована вся наследственная информация о формировании организма и его дальнейшем функционировании. ДНК, как из кирпичиков, строится из четырех видов молекул, которые называются нуклеотидами. Каждый нуклеотид – это одно из четырех азотистых оснований (аденин, гуанин, цито-зин или тимин, сокращенно А, Г, Ц и Т), соединенных с углеводом – дезоксирибозой и еще остатком фосфорной кислоты. Последовательность нуклеотидов в ДНК и является тем, что называют генетическим кодом, в котором зашифрованы структуры различных белков. Участок длинной молекулы ДНК, кодирующий определенный белок (иногда только РНК), получил название «ген». Однако одного наличия гена недостаточно для синтеза белка. Чтобы это произошло, требуется посредник, который обеспечивает перенос информации от ДНК, расположенной в ядре клеток, в цитоплазму, где и происходит синтез белка. Таким посредником служит другая специальная молекула – рибо-нуклеиновая кислота (РНК). В ней вместо дезоксирибозы присутствует рибоза (отсюда и название). РНК синтезируется на ДНК (процесс называется транскрипцией), а затем переходит из ядра в цитоплазму. Там на специальных «машинах» – рибосомах на этой РНК, как на матрице, и синтезируется белок (процесс синтеза белка по-научному называют трансляцией). Такая последовательность молекулярных событий получила название основной догмы молекулярной биологии.

Вячеслав Тарантул, Имя ему СПИД: Четвертый всадник Апокалипсиса, 2005

Создается впечатление, что какой-то один ген определяет, будет ли данная особь подражать виду А или виду В. Но как может один ген определять все многообразные аспекты мимикрии: окраску, форму, характер узоров окраски, ритм полета? На это следует ответить, что один ген в смысле одного цистрона, вероятно, не может. Однако в результате бессознательного и автоматического “редактирования”, осуществляемого инверсиями и другими случайными перестройками генетического материала, большой кластер прежде обособленных генов объединяется в данной хромосоме в прочно сцепленную группу. Весь этот кластер ведет себя как единый ген – в сущности, в соответствии с нашим определением, теперь он и есть единый ген, – и у него имеется “аллель”, представляющий собой другой кластер. Один кластер содержит цистроны, обеспечивающие подражание виду A, другой – цистроны, определяющие подражание виду В. Каждый кластер так редко разрывается при кроссинговере, что в природе никогда не встречаются бабочки промежуточного типа, но они довольно часто появляются при массовом разведении в лаборатории.

Ричард Докинз, Эгоистичный ген, 1989

Как мы видим, мутации в ДНК-генеалогии – это не только единичные необратимые мутации-снипы, описанные выше, которые определяют гаплогруппы и субклады, но и обратимые мутации, меняющие числа повторов, или аллели, в гаплотипах. В русскоязычной литературе их называют просто «мутации», с пониманием, что это не те мутации (в генах), которые обычно возникают под действием радиации. Переход числа повторов в маркере Y-хромосомы от 25 к 24 или 26 (или наоборот) имеет совершенно другую природу, чем «поломка» гена. Такой переход является следствием спонтанной ошибки ДНК-копирующей «биологической машины», это процесс первого порядка с точки зрения физико-химической кинетики, он не зависит от внешних воздействий. О процессах первого порядка будет рассказано ниже.

А. А. Клёсов, Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке, 2016

Кардинальные изменения в понимании наследственности во многом были обязаны развитию представлений о генотипе и фенотипе, выдвинутых впервые Иогансеном (Johannsen, 1909, 1911; см. историю вопроса в работах: Churchill, 1974; Sapp, 1984; Allen, 1985; Гайсинович, 1988). Иогансен отметил, что наследственность может быть разложена на вертикальную и горизонтальную составляющие. Для описания первой он ввел понятие генотипа – совокупности генов, передаваемых вертикально от одного поколения к следующему. «Для Иогансена, как химика по образованию, менделевские гены должны рассматриваться как неизменяемые сущности по аналогии с атомами химии. Как атомы комбинируются в различные молекулы, сохраняя при этом свои свойства, так и гены могут комбинироваться и рекомбинироваться в различные генотипы в последовательных поколениях и в тоже время сохранять свою индивидуальность» (Allen, 1985, с. 111). «Концепция генотипа… – говорил Иогансен (Johannsen, 1911, р. 139; см. также Sapp, 1987, р. 39) – аналог подхода химика… Н2O всегда есть Н2O, которая реагирует всегда одинаковым образом, какой бы ни была «история» образования воды или предшествующее состояние ее элементов. Я полагаю, что полезно подчеркнуть эту «радикальную» внеисторичность генотипической концепции наследственности и ее действительную противоположность трансмиссивной, или фенотипической точке зрения».

А. И. Шаталкин, «Философия зоологии» Жана Батиста Ламарка: взгляд из XXI века, 2009

Онковирусология. Формирование концепции вирусной этиологии опухолей связано с именем Л. А. Зильбера, в 50-х годах ХХ в. пришедшего к выводу о вирусной этиологии ряда опухолей. В 1964 г. в Москве на съезде, посвященном 100-летию со дня рождения Д. И. Ивановского, Л. А. Зильбер в докладе «Неинфекционные вирусы» к необычной группе вирусов отнес все ДНК-содержащие онкогенные вирусы. Ученый сказал тогда буквально следующее: «… можно считать доказанным, что механизм их действия на клетку заключается в основном в интеграции их нуклеиновой кислоты с геномом клетки, благодаря чему в клетке возникают наследственные изменения, выводящие клетку из соподчинения системам, регулирующим клеточный рост». Позже было установлено, что ДНК паповавирусов действительно встраивается (интегрирует) в ДНК хромосом клеточных ядер. При этом она теряет способность самостоятельно удваиваться и давать жизнь новым вирусам. Отныне она реплицируется только вместе с хромосомой клетки-хозяина, что означает интеграцию двух геномов: онкогенного вируса и клетки-хозяина. Это и предсказал Л. А. Зильбер за много лет до того, как это было фактически выявлено. Именно здесь и скрыта основа основ вирусогенетической концепции происхождения злокачественных опухолей (Зильбер Л. А., 1968). В наши дни концепция, подкрепленная множеством фактов и результатов опытов, стала теорией.

В. М. Волжанин, Вирусные болезни человека, 2015

Рост опухоли начинается не из одной клетки (как это предполагается в теории мутации), а из определенной части ткани. Следовательно, перерождения в мембранах и неполноценность антиоксидантных систем являются первичными, а в ДНК митохондрий последствия вторичны. Цикл развития клеток становится усеченным, работают только примитивные древние генные программы. Все это сбивает с толку исследователей и заставляет искать причину нарушений на генетическом уровне – в геноме ядра клетки. И там действительно «находят» такие онкогены, например, р53 и др. Они описаны, изучены, но являются отражением, вторичной перестройкой, результатом устойчивых изменений на митохондриально-мембранном уровне. Митохондрии имеют свои ДНК, но их предназначение заключается в регулировании энергетического процесса в цикле Кребса. ДНК митохондрий существенно отличается от ДНК в ядре.

Г. А. Гарбузов, Рак можно победить! Ловушка для раковых клеток, 2012

Генетическая программа всех живых организмов, за исключением РНК-содержащих вирусов, записана в нуклеотидной последовательности ДНК. Следовательно, для сохранения уникальных свойств организма необходимо точное воспроизведение этой последовательности в каждом последующем поколении. Е. соli, например, должна дуплицировать практически без ошибок полный геном размером 4·106 нуклеотидных пар при образовании каждого последующего поколения; точно так же должны быть скопированы почти 4·109 пар оснований в 23 парах хромосом человека при каждом акте деления клеток. Основным свойством ДНК является то, что она служит матрицей и определяет порядок, в котором нуклеотиды выстраиваются в новые полинуклеотидные нити.

И. М. Спивак, Репликация ДНК: учебное пособие, 2011

В психогенетике изучается вклад наследственности и среды в формирование индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим чертам человека. При этом важно различать понятия наследственность[1], изменчивость[2] и наследование[3]. Важно понимать, что все признаки человека формируются в результате взаимодействия двух факторов: генотипа[4] и среды. Однако внутри этих двух факторов так же существуют разные типы взаимодействия множества генов между собой, равно как и разнообразных средовых влияний между собой соответственно. Генетический аппарат человека представлен огромным количеством генов, при этом каждый участок генотипа обладает своим режимом экспрессии и типом взаимодействия с другими генами. Совместное действие многих генов можно рассматривать в качестве отдельного типа влияния наследственного фактора на становление психологических и психофизиологических признаков. Известны следующие типы взаимодействия генов (см. рис. 1).

Г. Р. Хузеева, Психогенетика и психофизиология развития дошкольника, 2016

Поэтому для каждой живой клетки крайне важно, чтобы при синтезе, производстве, копировании соблюдалась абсолютная (именно абсолютная) идентичность ее ДНК, чтобы ее гены перед разделением передавали каждой из дочерних клеток точно такой же генетический аппарат, точно такие же хромосомы.

Давид Хаят, Антираковая диета. Продукты, которые мы должны есть, чтобы защититься от опасного недуга, 2010

В процессе гаструляции и после образования зародышевых листков клетки, расположенные в разных листках или в различных участках одного зародышевого листка, оказывают влияние друг на друга. Такое влияние называют индукцией. Индукция осуществляется путем выделения химических веществ (белков), но существуют и физические методы индукции. Индукция оказывает влияние прежде всего на геном клетки. В результате индукции некоторые гены клеточного генома блокируются, т. е. становятся нерабочими, с них не производится транскрипция различных молекул РНК, следовательно, не осуществляется и синтез белка. В результате индукции одни гены оказываются блокированными, другие свободными – рабочими. Сумма свободных генов данной клетки называется ее эпигеном. Сам процесс формирования эпигенома, т. е. взаимодействия индукции и генома, носит название детерминации. После сформирования эпигенома клетка становится детерминированной, т. е. запрограммированной к развитию в определенном направлении.

Аурика Луковкина, Полный курс за 3 дня. Гистология, 2009

Генотип представляет собой полный набор генов, переданный биологическими родителями; он заложен в хромосомах всех клеток новорожденного и материализован в виде дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Этот генетический комплекс, по современным представлениям, состоит примерно из 25 тыс. генов, контролирующих синтез всех белков организма.

Б. М. Липовецкий, Наследственные дислипидемии, 2009

Поскольку движение ионов по каналам через клеточную мембрану имеет принципиальное значение для работы нейронов, а работа нейронов – принципиальное значение для психической деятельности, неудивительно, что мутации в генах, кодирующих белки ионных каналов, вызывают болезни. В 1990 году стало возможным сравнительно несложное и точное определение молекулярных дефектов, ответственных за генетические болезни человека. Вскоре после этого один за другим были выявлены дефекты ионных каналов, лежащие в основе ряда неврологических нарушений работы мышц и мозга.

Э. Р. Кандель, В поисках памяти, 2006

Как оказалось, все опухолеродные вирусы в своем геноме содержат специфические последовательности нуклеотидов, ответственные за способность превращать нормальные клетки в опухолевые. Эти последовательности нуклеотидов получили название онкогены, так как кодируемые этими генами белки необходимы для трансформации клетки. Чаще всего вирусы содержат 1—2 таких гена в своем геноме. А всего известно на сегодняшний день около 30 вирусов онкогенов. Американские исследователи R. Hubner и О. Todaro в 1972 г. впервые высказали предположение, что вирусные онкогены имеют клеточное происхождение. И действительно оказалось, что онкогены не являются исходно присущими вирусам, а захвачены ими из генома тех клеток, в которых они обитали. Сейчас клеточное происхождение вирусных онкогенов является общепринятым и никем не оспаривается. Аналоги всех вирусных онкогенов были обнаружены в клеточных геномах самых различных клеток – от дрожжевых до человека. Клеточные аналоги вирусных онкогенов в нормальных клетках из-за своей неактивности названы «молчащими» генами, или протоонкогенами. Общее число генов человека примерно 100 тыс. Полагают, что среди них имеется около 100 истинных протоонкогенов. Функция клеточных протоонкогенов в нормальных клетках недостаточно ясна, хотя все исследователи соглашаются, что эти гены выполняют какую-то важную биологическую функцию в клетках. Преобладает мнение, что эти гены активны в процессе дифференциации и развития клеток, что они регулируют синтез белка, необходимого для роста и деления клеток.

Д. А. Мантров, Энциклопедия клинической онкологии, -1

До работ Т Чека и С. Олтмэна ни у одного биохимика не возникало и тени сомнения в том, что биологическими катализаторами могут быть только белки. Правда еще в 60-х гг. XIX в. Ф. Крик, Л. Оргел и К. Возе предполагали, что на ранних этапах эволюции рибонуклеиновая кислота (РНК) могла быть ферментом, т. е. обладать этим свойством. В конце 1970-х гг. было выяснено, что многие гены (особенно у эвкариот) построены мозаично. Они состоят из экзонов (значащих участков) и интронов (соединяющих экзоны, в которых для данного гена не содержится осмысленной информации. Антисмысловые РНК регулируют активность генов. В ходе процессинга особого типа, получившего название сплайсинг, интронные участки РНК вырезаются, а экзонные сшиваются друг с другом в строго определенных местах и в строго определенном порядке. Как правило, сплайсинг обслуживают специальные белки-ферменты, одни из которых разрезают, а другие сшивают полинуклеотидные цепи РНК.

Ю. А. Колесник, Современное состояние биосферы и экологическая политика, 2007

Химические превращения в молекулах ДНК обусловлены в первую очередь свойствами самих молекул. Окружающая внутриклеточная среда влияет на проявление тех или иных свойств ДНК, однако не может их изменить[5]. Изменения ДНК не направлены на какие-либо определённые трансформации строения и свойств НС и организма. Такая направленность возникает под влиянием естественного отбора изменившихся и новых элементов и свойств внутри организма и в условиях внешней среды. Эволюция генома любого биологического вида обусловлена его внутренними свойствами и является самодостаточной. Именно поэтому количество рождающихся при образовании НС нервных клеток значительно превышает то, которое может адаптироваться в составе НС, и большое число нейронов гибнет. Процесс формирования из поколения в поколение организмов направления изменений их ДНК можно назвать «самостроительством» ДНК и, соответственно, генома биологического вида. Генотип содержит всю генетическую информацию, которую унаследовал организм. Активность генов, которая выражается в свойствах НС и организма, зависит как от самих молекул ДНК, так и от окружающей их среды. Эта среда влияет на вероятность экспрессии определённых генов, что выражается в формировании конкретных свойств НС и организма в целом и проявлении этих свойств в поведении.

Александр Григорьев, Анатомия рационального поведения, -1

Можно комбинировать различные связи между интронами и экзонами, в которых интроны, как правило, являются удаляемыми участками. На самом деле интроны не пустые, как промежутки между столбами забора. Что за информацию они несут в себе? Они не содержат последовательности генов для кодирования белков, но направляют и регулируют производство белка; интроны являются хранилищем регуляторной информации и определяют время и локализацию производства белка. Таким образом, интроны контролируют экзоны. Среди ученых было принято считать, что экзоны важнее, однако в настоящее время признано, что они зависят от интронов. Экзоны кодируют белки, в то время как интроны являются некодирующими (НК). Каталог известных нкРНК представляет собой быстро расширяющееся семейство очень важных регуляторных РНК – только в последнее время было открыто около десятка таких РНК. Поэтому, дорогой читатель, пожалуйста, запомните понятие «нкРНК». Соответствующая ДНК называется нкДНК, а ее транскрипция приводит к образованию нкРНК. Для меня особенно интересен тот факт, что вирус и человек – непревзойденные «специалисты» по сплайсингу. Почему вирусы? Потому, что они при их малых размерах проявляют столь незаурядные способности (они – наши предки!). Матрос понятия не имел, как много стоит за сращенной веревкой, которую он мне подарил.

Карин Мёллинг, Вирусы: Скорее друзья, чем враги, 2017

Геном даже самых простых бактерий состоит из более чем миллиона нуклеотидов и кодирует свыше тысячи белков. Иными словами, бактериальная клетка содержит мегабайты информации. Для работы этого генома требуются специальные молекулярные машины сборки белков, копирования ДНК, энергоснабжения и средства регуляции и управления. Сложность такой системы очень высока, а более простых самостоятельно размножающихся систем биология не знает. Вирусы не в счет – для их размножения требуется сложная живая клетка. Мы знаем только один путь происхождения более сложных систем из простых – это эволюция по Дарвину, путем естественного отбора. Но чтобы началась эволюция, нужны какие-то единицы живого, способные к размножению. Если естественный отбор начинается только с появлением первой клетки, то для ее образования случайным путем требуется гигантское время – на много порядков больше возраста Вселенной. Эта проблема называется «неупрощаемая сложность» (irreducible complexity). Астрофизик Фред Хойл охарактеризовал ее при помощи аналогии: «случайное самозарождение жизни так же вероятно, как случайная сборка „Боинга-747“ при прохождении урагана через мусорную свалку».

Михаил Никитин, Происхождение жизни. От туманности до клетки, 2016

Геном исходного биологического таксона (с множеством заложенных возможностей и вариантов развития признаков) просто распадается на несколько разных, более «узких» вариантов генома, которые уже имелись внутри исходного (предкового) генома. Понятно, что в этом случае правильнее будет говорить не об «эволюции», а о «псевдо-эволюции», которая не производит, а лишь имитирует появление эволюционных изменений. Такая «псевдоэволюция» может идти только по механизму распада геномов с изначально большими потенциальными возможностями, в сторону всё более «узких» и «конкретных» вариантов геномов, со всё меньшими способностями к демонстрации «новых признаков».

Илья Рухленко, Что ответить дарвинисту? Часть II, 2016

Геном – структуры, в которых закодирована наследственная информация, но употребление этого термина не очень четкое: иногда им обозначают только основной набор хромосом (х), иногда – гаплоидный набор (n) или даже диплоидный (2n); говорят также о геноме хлоропластов или митохондрий. Правильнее называть геномом совокупность всех структур, несущих закодированную наследственную информацию. Очень важно ясно представлять критерий различия генотипа и фенотипа: все структуры организма – это части фенотипа, в том числе и те структуры (ядро, хромосомы, ДНК и РНК), в которых записана генетическая программа. Генотип же – это не структура, а только информация, т. е. некоторое смысловое содержание. Точно так же в книге: бумага и шрифт несут в себе содержание, но сами содержанием книги не являются. Компьютер содержит в себе многообразную информацию, но сам информацией не является. Основываясь на некоторых формальных подходах, можно и к информации, и к различным вещественным структурам приложить единую меру неслучайности, или упорядоченности, например, выразить ее в битах. Но отсюда логически не вытекает тождественность понятий «информация» и «упорядоченность структуры» – как из того, что количество яблок и гвоздей можно измерить килограммами, не вытекает тождественность яблок и гвоздей. Поэтому нельзя отождествлять процесс извлечения информации, записанной на определенном материальном носителе, с помощью определенного условного кода, с процессом получения информации о некотором объекте в результате исследования его структуры.

А. К. Скворцов, Проблемы эволюции и теоретические вопросы систематики, 2005

Молекулярные болезни – обширная группа заболеваний, природа которых связана с повреждением отдельных генов. Сейчас известно более 2500 молекулярных болезней. Причиной данной патологии являются генные (точечные) мутации, т. е. изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.

В. Ю. Барсуков, Патологическая физиология, -1

На уровне молекул. Главной для нас молекулой является ДНК, которая представляет собой последовательную совокупность генов. А. Чижевским, В. Стадольником, Б. Хвистендалем был собран научный материал, показывающий зависимость мутаций вирусов от солнечной активности. Но вирус в своей сути является одним геном, окружённым белковой оболочкой. Следовательно, молекула ДНК подвержена такому воздействию. По мнению А. Чижевского бактерии являются резонаторами электромагнитных колебаний.

Н. И. Конюхов, Экономический кризис: Космос и люди, 2014

Но еще в 1978 г. нашумела статья Уолтера Гилберта в «Nature»: «Почему гены кусками?». То, что казалось особым свойством иммунитета теплокровных, оказалось общим свойством: ген не просто считывается с РНК, но идет его самосборка из блоков. Синтез антител дал общую модель эволюции, в том числе эмерджентной. Наличие одинаковых блоков у разных организмов весьма обычно и не всегда объяснимо родством или независимым приспособлением (например, хитин в грибах и насекомых; сходство огромного кита и крохотной китовидки). Там, где сходства образуют ряды, нужен метод их исследования, и он появился.

Ю. В. Чайковский, Эволюция как идея, 2017

Механизмы и причины старения – это одна из самых актуальных тем современной физиологии и биологии. На данный момент существует достаточно много теорий старения, которые порой противоречат друг другу. Но это обосновано тем, что у механизма изучаемого вопроса существует огромное разнообразие факторов. Весь мир заинтересовало последнее открытие в этой области, которое сделали Паола Скаффиди и Том Мистели из Национального института здоровья США. Ими открыта новая функция белка ламина-А, участвующего в построении «каркаса» клеточных ядер. Уже было установлено, что изменение гена, кодирующего ламин-А, точнее говоря, его мутация, является причиной преждевременного старения (прогерии). А сейчас найдены доказательства, что ламин-А также влияет на процесс нормального старения у здорового человека.

Ю. В. Виноградова, Питание и диета для тех, кому за 40, -1

Существование генетического типа вертикального распространения ретровирусов было подтверждено многими фактами. По общей структуре генома ретровирус присутствует в виде ДНК-провирусов. В генетических экспериментах провирусы ретровирусов подчиняются законам Менделя. Они функционируют как часть генома нормального организма, находятся в нем в метилированном состоянии. С этим в значительной мере связывают их поведение как «молчащих» репрессированных генов.

А. П. Суворов, Псориаз. Старинные и современные методы лечения, 2009

В настоящее время миопатии подразделяют по типам нарушенного синтеза белка, который контролируется геном или группой генов. Многие гены картированы, что дало возможность установить продукт гена и определить первичную зону биохимического поражения (дистрофинопатии, ламининопатии, эмиринопатии и т. д.). Для уточнения биохимического субстрата миопатии используют молекулярно-генетические методы (обнаружение мутантного гена) и иммуногистохимическое (субстратное) определение антител в биоптатах мышц.

Коллектив авторов, Хроническая алкогольная интоксикация, 2007

Переключение синтеза IgM и IgG и IgA происходит непосредственно в антителосинтезирующих клетках. Механизм синтеза двух разных Ig предполагает одновременное функционирование двух генов. Клетка одного клона может синтезировать 2 Ig, различающихся по классу, но обладающих одной специфичностью.

М. В. Дроздова, Заболевания крови, 2008

Следует отметить, что, в отличие от общей теории флоригена, гипотеза бикомпонентности гормонального стимула цветения не пользуется популярностью среди современных исследователей онтогенеза в связи с сомненими относительно важной роли гиббереллинов в фотопериодической регуляции цветения. Между тем, изящные и доказательные физиологические опыты, проведенные М.Х. Чайлахяном и его сотрудниками на растениях, обладающих широким разнообразием эволюционно сложившихся стратегий развития, несомненно указывают на большое значение гиббереллинов в индукции цветения. Весьма вероятно, что молекулярные биологи, по мере расширения числа объектов своих исследований, также придут к выводу о первостепенной роли гиббереллинов в регуляции перехода растений к цветению. Современное направление изучения регуляции цветения развивается по пути выявления конкретных генов, участвующих в этом процессе, выяснения их взаимодействия с внешними индукторами и друг с другом. Это направление связано с применением молекулярно-генетических и генно-инженерных методов, что привело к идентификации флоригена как стимула цветения белковой природы. Вместе с тем, оно опирается на основные закономерности, установленные ранее физиологическими методами, в том числе на работы М.Х. Чайлахяна об образовании в листьях растений стимула цветения флоригена, об его дальнедистанционном транспорте и об инициации под его влиянием флорального морфогенеза в стеблевых почках.

Н. П. Аксенова, Михаил Христофорович Чайлахян. Ученый и человек, 2015

Итак, РНК-полимераза снимает с участка длинной молекулы ДНК (с гена) копию в виде матричной РНК (мРНК). Этот РНКовый отпечаток гена используется на втором этапе синтеза белка, в процессе, получившем название трансляция. Собственно, этот этап является решающим, именно здесь вступает в силу генетический код.

Максим Франк-Каменецкий, Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века, 2017