Связанные понятия
Эписта́з — тип взаимодействия генов, при котором проявление одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатическим (ингибитором, супрессором); ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатическим.
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического...
Гомозиго́та (др.-греч. ὅμοιος «подобный, похожий, равный» + ζυγωτός «спаренный, удвоенный») — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели (аллельные гены) в гомологичных хромосомах (аа, или АА)
Домина́нтность , или домини́рование, — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.
Подробнее: Гетерозигота
Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме. Импринтинг некоторых генов в составе генома показан для насекомых, млекопитающих...
Сцепленное наследование — феномен скоррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.
Сверхдоминирование — это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными для данного гена и аллелей классами гомозигот.
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Рецессивный признак — признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля.
Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.).
Митоти́ческий кроссинго́вер — тип генетической рекомбинации, который может проходить в соматических клетках при митотических делениях как у организмов, обладающих полом, так и бесполых организмов (например, некоторых одноклеточных грибов, у которых не известен половой процесс). В случае бесполых организмов митотическая рекомбинация является единственным ключом к пониманию сцепления генов, так как у таких организмов это единственный способ генетической рекомбинации. Кроме того, митотическая рекомбинация...
Гомологи́чные хромосо́мы — пара хромосом приблизительно равной длины, с одинаковым положением центромеры и дающие одинаковую картину при окрашивании. Их гены в соответствующих (идентичных) локусах представляют собой аллельные гены — аллели, то есть кодируют одни и те же белки или РНК. При двуполом размножении одна гомологичная хромосома наследуется организмом от матери, а другая — от отца.
Дикий тип — наиболее часто встречающийся в природной популяции фенотип (или совокупность фенотипов); в селекции микроорганизмов — штамм, выделенный непосредственно из природного субстрата. Исходно этот термин использовался для обозначения продукта «нормального» аллеля, в противовес нестандартному продукту «мутантного» аллеля. Тем не менее, все «мутантные» аллели во всём своём разнообразии присутствуют в дикой популяции, и даже могут закрепиться как новый дикий тип в результате генетического дрейфа...
Эпигенетическим наследованием называют наследуемые изменения в фенотипе или экспрессии генов, вызываемые механизмами, отличными от изменения последовательности ДНК (приставка эпи- означает в дополнение). Такие изменения могут оставаться видимыми в течение нескольких клеточных поколений или даже нескольких поколений живых существ.
Подробнее: Эпигенетическое наследование
Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрические (центромера находится внутри инвертированного фрагмента) инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.
Локусы количественных признаков, сокращённо — ЛКП (от англ. Quantitative Trait Loci — QTLs), являются участками ДНК, либо содержащими гены, либо сцепленными с генами, которые отвечают за тот или иной количественный признак. Количественные признаки относятся к характеристикам, которые различаются по степени своего выражения и могут быть отнесены к полигенным эффектам, то есть являются продуктом двух или более генов.
Наследуемость (в генетике) — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку). Различия между индивидуумами могут быть обусловлены генетическими факторами и/или окружающей средой. Наследуемость анализирует примерное отношение влияния генетических и негенетических факторов на общие отклонение фенотипа в популяции.
Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем проще влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе.
Генная конверсия представляет собой процесс, посредством которого одна последовательность ДНК заменяется гомологичной последовательностью, так что последовательности становятся идентичными. Конверсия гена может быть либо аллельной, что означает, что один аллель гена заменяет другой аллель того же гена, либо неаллельной/эктопической, при которой одна паралогичная ДНК-последовательность преобразует другую.Паралогичными называют такие последовательности, которые присутствуют в одном и том же геноме...
Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет...
Половые хромосомы, или
гоносомы , — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
Псевдоаутосо́мные о́бласти (англ. pseudoautosomal region — PAR) — гомологичные участки половых хромосом различного типа; у млекопитающих они, соответственно, находятся на X-хромосоме и Y-хромосоме. Все гены, расположенные в этих областях, есть у обоих полов и наследуются так же, как и любые аутосомные гены, отсюда и название областей.
Подробнее: Псевдоаутосомная область
Нехромосо́мное насле́дование — передача в ряду поколений генов, локализованных вне ядра. Для нехромосомного наследования нередко характерны сложные картины расщепления, не согласующиеся с законами Менделя. Часто этот тип наследования также называют цитоплазматическим наследованием, понимая под этим наследование генов, расположенных не только в самой цитоплазме, но и органеллах клетки, имеющих собственную ДНК (пластид, митохондрий), а также инородных генетических элементов (например, вирусов), поэтому...
Насле́дование — передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов.
Парасексуа́льный проце́сс , или парасексуа́льный цикл, — аналог полового процесса, свойственный грибам и одноклеточным организмам. При парасексуальном процессе происходит слияние вегетативных клеток, содержащих генетически разнородные ядра (образование гетерокариона), возникновение гетерозиготных диплоидов за счёт слияния ядер в гетерокарионах и последующего митотического расщепления диплоидов, приводящее к появлению гаплоидных или диплоидных рекомбинантов.
Дозовая компенсация генов — эпигенетические механизмы, позволяющие уравнять уровень экспрессии сцепленных с полом генов у самцов и самок тех видов, в которых определение пола происходит с помощью половых хромосом. Так, например, у самцов млекопитающих гены X-хромосомы, не считая псевдоавтосомных областей, присутствуют в одной копии, а у самок — в двух. Поскольку такая разница могла бы привести к серьезным аномалиям, существуют механизмы дозовой компенсации генов, не связанных непосредственно с определением...
Дупликация (лат. duplicatio — удвоение) — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным. Может произойти в результате неравного кроссинговера, ошибки при гомологичной рекомбинации, ретротранспозиции.
Конъюга́ция у инфузо́рий — половой процесс инфузорий, сопровождающийся переносом ядер между клетками партнёров при их непосредственном контакте. Наличие такого своеобразного полового процесса является уникальной чертой инфузорий. Половой процесс у инфузорий, в отличие от полового процесса в привычном представлении, не сопровождается образованием гамет, поэтому у них нет и зиготы. Кроме того, конъюгация инфузорий не сопровождается размножением, то есть увеличением числа клеток, поэтому конъюгация...
Синтения — по изначальному определению, расположение каких-либо локусов на одной и той же хромосоме (независимо от того, наблюдается ли у них сцепленное наследование). Сегодня, однако, синтенией обычно называют ситуацию, когда расположение каких-либо локусов на одной и той же хромосоме наблюдается в разных наборах хромосом (например, у разных видов). Это явление также называют общей синтенией (англ. shared synteny). Если при этом совпадает и порядок этих локусов в хромосоме, это называется коллинеарностью...
Клетки зародышевой линии — клетки многоклеточного организма, дифференцированные или отделённые таким образом, что в обычных процессах воспроизведения они дают начало потомству.Как правило, такая передача осуществляется в процессе полового размножения; обычно это процесс, включающий систематические изменения генетического материала, изменения, которые возникают во время рекомбинации, мейоза и оплодотворение или сингамии например. Однако, существует много исключений, включая процессы, такие как различные...
Цитоплазматическая мужская стерильность (ЦМС, англ. Cytoplasmic male sterility, CMS) — явление полной или частичной стерильности андроцея высших растений, причиной которого является наличие особой мутации в митохондрионе, т.е. в геноме митохондрий, фертильность растений восстанавливается полностью или частично при наличии доминантного аллеля ядерного гена-восстановителя фертильности. Впервые описана Маркусом М. Роудсом у кукурузы, описана также у петунии, капусты, подсолнечника и других растений...
Сантиморган (сокращенно: сМ) в генетике — единица измерения генетических расстояний между полиморфными фрагментами генома (локусами или маркерами), которая определена как расстояние, на котором вероятность рекомбинации генов в мейозе составляет 1 %.
Ломкие сайты хромосом , или фрагильные сайты (от англ. fragile — ломкий, хрупкий) — участки хромосом человека, склонные к образованию разрывов, которые выявляются при цитогенетическом анализе препаратов метафазных хромосом. Различают редкие, или наследуемые, и обычные, или конститутивные, ломкие сайты. Ломкие сайты имеются во всех хромосомах человека, в целом их насчитывается около сотни. Молекулярная природа этого явления ещё не известна.
Гены «домашнего хозяйства » (англ. housekeeping genes) — это гены, необходимые для поддержания важнейших жизненных функций организма, которые экспрессируются практически во всех тканях и клетках на относительно постоянном уровне. Гены домашнего хозяйства функционируют повсеместно, на всех стадиях жизненного цикла организма.
Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).
Подробнее: Делеция
Гомеобокс (англ. homeobox) — последовательность ДНК, обнаруженная в генах, вовлечённых в регуляцию развития у животных, грибов и растений. Эти гены кодируют факторы транскрипции, которые, как правило, переключают каскады других генов. Гомеобокс состоит приблизительно из 180 пар нуклеотидов и кодирует белковый домен длиной в 60 аминокислот (гомеодомен), который может связывать ДНК.
Феноти́п (от др.-греч. φαίνω «являю; обнаруживаю» + τύπος «образец») — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов — феногенеза. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Аутосома ми у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма.
Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен, инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов. Точечные мутации, возникающие в некодирующей ДНК, обычно никак себя не проявляют. Точечный мутант — организм, в генотипе которого произошла точечная мутация.
Гаметогенез или предзародышевое развитие — процесс образования половых клеток, или гамет. Поскольку в ходе гаметогенеза специализация яйцеклеток и сперматозоидов происходит в разных направлениях, обычно выделяют оогенез (устаревшее название — овогенез в современных изданиях по эмбриологии больше не употребляется) и сперматогенез.
Элиминация (от лат. elimino — выношу за порог, удаляю) — в биологии — процесс вымирания отдельных особей, групп особей или целых популяций, а также их устранение от размножения в результате различных факторов среды. К числу таких факторов могут относиться биотические (например, конкуренция), физические и антропогенные факторы.
Тип спа́ривания , или полово́й тип, — понятие, применяемое по отношению к микроорганизмам, у которых есть половой процесс (конъюгация, изогамия или анизогамия), но к которым классическое понятие биологического пола неприменимо, так как у них отсутствуют яйцеклетки и сперматозоиды как таковые (то есть гаметы, различные структурно и по размеру). Вместо этого у них может происходить передача генетической информации между клетками при их непосредственном контакте, но не сопровождающаяся слиянием клеток...
Хромосомная нестабильность (англ. Chromosomal instability) (CIN) — один из видов геномной нестабильности, при которой в дочерних поколениях делящихся клеток наблюдаются неклональные изменения кариотипа, а именно: потери или приобретения хромосом и их участков.
Предпочте́ние кодо́нов — понятие, описывающее явление неравных частот встречаемости синонимичных кодонов в кодирующих областях генома.
Цистро́н — термин, синонимичный термину «ген», обозначающий участок ДНК, ответственный за синтез определённого белка.
Насле́дственная изме́нчивость (генотипи́ческая изменчивость) обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства.
Микрохромосо́мы — очень маленькие хромосомы, типичные для кариотипов птиц, некоторых рептилий, рыб и земноводных; у млекопитающих они, судя по всему, отсутствуют. Их размер составляет меньше 20 мегабаз; хромосомы, чей размер превышает 40 мегабаз, называются макрохромосомами, а хромосомы размером от 20 до 40 мегабаз — промежуточными хромосомами.