Гетерозигота

Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.

У гетерозиготных индивидов на основе каждого из аллелей синтезируются несколько отличающиеся варианты белка (или транспортных или рибосомальных РНК), кодируемых данным геном. В результате в организме появляется смесь этих вариантов. Если внешне проявляется эффект только одного из них, то такой аллель называют доминантным, а тот, эффект которого не получает внешнего выражения — рецессивным. По традиции при схематическом изображении скрещивания доминирующий аллель обозначают заглавной буквой, а рецессивный — строчной (например, A и a); иногда применяются другие обозначения, например сокращенное название гена со знаками плюс и минус. Собственно гетерозиготные обозначаются aA или Aa.

При полном доминировании (как в классических опытах Менделя при наследовании формы горошин) гетерозиготная особь выглядит как доминантная гомозигота. При скрещивании гомозиготных растений с гладкими горошинами (AA) с гомозиготными растениями с морщинистыми горошинами (aa), у гетерозиготного потомства (Aa) горошины гладкие.

При неполном доминировании наблюдается промежуточный вариант (как при наследовании цвета венчика цветков у многих растений). Например, при скрещивании гомозиготных красных гвоздик (RR) с гомозиготными белыми (rr) у гетерозиготного потомства (Rr) венчики цветков розовые.

Если внешние проявления представляют собой смесь действия обоих аллелей, как при наследовании групп крови у человека, то говорят о кодоминировании.

Следует отметить, что понятия доминантности и рецессивности были сформулированы в рамках классической генетики, и объяснение их с позиций молекулярной генетики наталкивается на определённые терминологические и концептуальные трудности.

Источник: Википедия

Упоминания в литературе

АЛЛЕ́ЛЬ, один из возможных структурных вариантов гена. Аллели (аллельные гены) расположены в определённых участках гомологичных хромосом и определяют развитие одного из альтернативных вариантов какого-либо признака. В конкретном диплоидном организме не может быть более двух аллелей, составляющих аллельную пару. Напр., в знаменитых опытах Г. Менделя по скрещиванию гороха гладкую форму семян определял доминантный аллель (обозначается А), а альтернативный признак – морщинистую форму – рецессивный аллель (обозначается а). Половые клетки содержат какой-либо один из двух аллелей. Хотя для большинства генов известно лишь два аллеля, их число теоретически безгранично. Каждая новая мутация изменяет структуру исходного гена (гена «дикого» типа), т.е. приводит к появлению нового аллеля, который обычно определяет и несколько иной вариант признака. Возникновение серии таких аллелей, контролирующих варианты развития признака, получило название множественного аллелизма (разные аллели могут определять как различные, так и одинаковые варианты признака). Существование в популяции организмов нескольких аллелей одного гена обеспечивает её генетическое разнообразие и имеет важное адаптивное значение. См. также Доминантность, Рецессивность, Гетерозигота, Гомозигота.

Александр Павлович Горкин, Энциклопедия «Биология». Часть 1. А – Л (с иллюстрациями)

ГЕТЕРОЗИГО́ТА, клетка или особь, у которой два гена, определяющие какой-либо признак, различны. То есть аллельные гены (аллели) – отцовский и материнский – не одинаковы. Напр., в опытах Г. Менделя по скрещиванию сортов гороха с разной окраской семян в качестве родителей были использованы гомозиготные особи по доминантному гену жёлтой окраски (А) и гомозиготные особи по рецессивному гену зелёной окраски (а). Все полученные гибриды первого поколения имели наследственную структуру Аа, т. е. были гетерозиготами. Семена у них были жёлтого цвета, как и у гомозигот по доминантному гену.

Александр Павлович Горкин, Энциклопедия «Биология» (без иллюстраций)

ГЕТЕРОЗИГО́ТА, клетка или особь, у которой два гена, определяющие какой-либо признак, различны. То есть аллельные гены (аллели) – отцовский и материнский – не одинаковы. Напр., в опытах Г. Менделя по скрещиванию сортов гороха с разной окраской семян в качестве родителей были использованы гомозиготные особи по доминантному гену жёлтой окраски (А) и гомозиготные особи по рецессивному гену зелёной окраски (а). Все полученные гибриды первого поколения имели наследственную структуру Аа, т.е. были гетерозиготами. Семена у них были жёлтого цвета, как и у гомозигот по доминантному гену.

Александр Павлович Горкин, Энциклопедия «Биология» (с иллюстрациями)

Второй закон, или закон расщепления, гласит, что при скрещивании между собой двух гибридов первого поколения (или при их самоопылении) во втором поколении проявляются в определённом соотношении оба признака исходных родительских форм. В случае жёлтой и зелёной окраски семян их соотношение было 3:1, т. е. расщепление по фенотипу происходит так, что у 75% растений окраска семян доминантная жёлтая, у 25% – рецессивная зелёная. В основе такого расщепления лежит образование гетерозиготными гибридами первого поколения в равном отношении гаплоидных гамет с доминантными и рецессивными аллелями. При слиянии гамет у гибридов 2-го поколения образуется 4 генотипа – два гомозиготных, несущих только доминантные и только рецессивные аллели, и два гетерозиготных, как у гибридов 1-го поколения. Поэтому расщепление по генотипу 1:2:1 даёт расщепление по фенотипу 3:1 (жёлтую окраску обеспечивает одна доминантная гомозигота и две гетерозиготы, зелёную – одна рецессивная гомозигота).

Александр Павлович Горкин, Энциклопедия «Биология». Часть 2. М – Я (с иллюстрациями)

К настоящему времени у сельскохозяйственных животных каждого вида установлено по нескольку десятков генетически обусловленных аномалий, являющихся результатом действия вредных генов. Большая часть из них наследуется по простому аутосомному рецессивному типу. Находясь в гетерозиготном состоянии, рецессивные вредные гены не проявляют своего действия, а поэтому могут быстро распространяться в популяции. При скрещивании двух гетерозигот – носителей вредных рецессивных генов – они переходят в гомозиготное состояние и оказывают неблагоприятное влияние на развивающийся организм. Чаще всего это происходит при родственном спаривании, поскольку животные, находящиеся в родстве, с большей вероятностью могут являться носителями одних и тех же вредных генов, чем неродственные.

Владимир Авдеенко, Справочник свиновода, 2003

Одна из главных идей этой книги заключается в том, что для многих задач лучше рассматривать в качестве уровня, на котором действует отбор, не организм, не группу и не какую-то более крупную единицу, а ген или небольшой генетический фрагмент. Эта непростая тема будет обсуждаться в последующих главах. А на данный момент достаточно будет отметить, что отбор на уровне гена может приводить к очевидным изъянам на уровне организма. В главе 8 я буду разбирать “мейотический драйв” и сходные явления, но классическим примером такого рода являются случаи выигрышного положения гетерозигот. Ген может сохраняться отбором благодаря своему положительному эффекту в гетерозиготном состоянии, даже если в гомозиготе его действие вредоносно. Вследствие этого предсказуемый процент индивидуальных организмов в популяции будет с дефектами. Основная мысль такова. У организмов, размножающихся половым путем, геном индивидуума представляет собой результат более или менее случайного перемешивания генов в популяции. Гены сохраняются отбором в ущерб конкурирующим аллелям благодаря своему усредненному фенотипическому действию на все индивидуальные организмы, в которые они попадают, во всей популяции и на протяжении многих поколений. Действие, которое будет оказывать данный ген, обычно зависит от других генов, с которыми он разделяет организм; преимущество гетерозигот – лишь частный случай этого положения. Определенная доля неудачных организмов представляется почти неизбежным следствием отбора удачных генов, когда удачность гена определяется его усредненным действием на статистическую выборку организмов, в которых он находится в различных сочетаниях с другими генами.

Ричард Докинз, Расширенный фенотип: длинная рука гена, 1999

Если родители будущего ребенка являются носителями одного и того же рецессивного признака, который у них не проявлялся, так как сами они были гетерозиготами по этому признаку, то вероятность рождения гомозиготного по данному признаку ребенка резко возрастает. Так возникают сравнительно редкие, рецессивно наследуемые болезни. Именно в связи с этим крайне нежелательными являются браки между родственниками, поскольку в этих случаях вероятность проявления «патологических генов» (как доминантных, так и рецессивных) у потомков значительно увеличивается.

Б. М. Липовецкий, Наследственные дислипидемии, 2009

в) У растения ночной красавицы наблюдается явление неполного доминирования: красная окраска цветков Р не полностью доминирует над белой р. Гетерозиготы имеют розовые цветки. Красноцветковое растение скрестили с белоцветковым. Определите генотипы и фенотипы родительских растений и потомства.

Ю. В. Блинохватова, Биология с основами экологии, 2013

В семьях, где один из родителей имеет доминантный мутантный ген (вызывающий ГХС), а второй родитель обладает здоровым набором генов, вероятность наследования патологического доминантного гена, как упоминалось, составляет 50 %. Иначе говоря, у половины потомков в таком браке можно ожидать рождения «гетерозигот» с семейной ГХС.

Б. М. Липовецкий, Дислипидемии, атеросклероз и их связь с ишемической болезнью сердца и мозга, 2012