Геном человека

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 20—25 тыс. активных генов, что значительно меньше, чем ожидалось в начале проекта (порядка 100 тыс.) — то есть только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК. Остальная часть является некодирующей ДНК, которую часто называют мусорной ДНК, но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов и формирования всего организма в процессе развития.

Источник: Википедия

Упоминания в литературе

Еще один актуальный вопрос: насколько последовательности ДНК различаются между живыми организмами? Насколько похожи гены человека и шимпанзе? Гены человека и банана? Степень сходства (доля совпадающих нуклеотидов) будет варьировать в зависимости от выбранного участка ДНК. Ниже показаны сравнения (нуклеотидные выравнивания) генов, кодирующих белок гистон H1 человека и шимпанзе, а также человека и банана (звездочками помечены совпадающие нуклеотиды; знаками “-” – отсутствующие). Гистоны – это белки, на которые “наматывается” ДНК, чтобы компактно упаковаться в ядре. Это очень древние белки, возникшие на заре эволюции, необходимые для жизни всем эукариотам. Поэтому степень сходства между организмами по генам этого белка выше среднего – мутации в этих генах чаще всего вредны.

Александр Панчин, Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей, 2016

Новое тысячелетие началось с события, вызвавшего удивление. Две научные публикации изменили наш взгляд на мир. В одной из этих статей показано, что вирусы составляют половину всего нашего генетического материала, нашего генома, всех наших генов, а во второй речь идет о том, что микроорганизмы доминируют везде – вокруг и внутри нас. Обе эти публикации основаны на новой, появившейся в конце прошлого века технологии секвенирования – определения последовательностей крупных геномов, в частности генома человека. В первой из этих двух публикаций, которая появилась в 2001 г., описано определение последовательностей наших генов, состоящих из 3,2 млрд пар строительных блоков – нуклеотидов. Это было результатом огромных усилий и многомиллионного финансирования. Никто не представлял, из чего, собственно, состоит наш геном. Ответ – из вирусов. Геном человека почти наполовину состоит из вирусов или по крайней мере вирусных последовательностей, «недовирусов», или остатков древних вирусов, населяющих наш геном миллионы лет. Вполне возможно, что гены прочих организмов могут содержать до 85 % вирусных последовательностей. А где предел? 100 %? Далее мы вернемся к этому вопросу. Еще более удивителен тот факт, что эти вирусоподобные элементы могут перемещаться, они могут «прыгать» и наши геномы постоянно меняются. Еще один удивительный факт: все геномы всех особей на планете взаимосвязаны. На генетическом уровне мы все родственники: мухи и прочие насекомые, водоросли и планктон, черви и даже пекарские дрожжи, бактерии, растения, грибы и так далее до человека, и конечно, вирусы, поскольку они являются «поставщиками» многих генов.

Карин Мёллинг, Вирусы: Скорее друзья, чем враги, 2017

Как оказалось, все опухолеродные вирусы в своем геноме содержат специфические последовательности нуклеотидов, ответственные за способность превращать нормальные клетки в опухолевые. Эти последовательности нуклеотидов получили название онкогены, так как кодируемые этими генами белки необходимы для трансформации клетки. Чаще всего вирусы содержат 1—2 таких гена в своем геноме. А всего известно на сегодняшний день около 30 вирусов онкогенов. Американские исследователи R. Hubner и О. Todaro в 1972 г. впервые высказали предположение, что вирусные онкогены имеют клеточное происхождение. И действительно оказалось, что онкогены не являются исходно присущими вирусам, а захвачены ими из генома тех клеток, в которых они обитали. Сейчас клеточное происхождение вирусных онкогенов является общепринятым и никем не оспаривается. Аналоги всех вирусных онкогенов были обнаружены в клеточных геномах самых различных клеток – от дрожжевых до человека. Клеточные аналоги вирусных онкогенов в нормальных клетках из-за своей неактивности названы «молчащими» генами, или протоонкогенами. Общее число генов человека примерно 100 тыс. Полагают, что среди них имеется около 100 истинных протоонкогенов. Функция клеточных протоонкогенов в нормальных клетках недостаточно ясна, хотя все исследователи соглашаются, что эти гены выполняют какую-то важную биологическую функцию в клетках. Преобладает мнение, что эти гены активны в процессе дифференциации и развития клеток, что они регулируют синтез белка, необходимого для роста и деления клеток.

Д. А. Мантров, Энциклопедия клинической онкологии

Вирусы имеют свою эволюционную историю, в определенной степени независимую от эволюции организмов, в которых они реплицируются. В то же время вирусы активно участвуют в эволюции животных и человека. Генетический материал вирусов в химическом отношении сходен с генетическим материалом всех клеток. Участие вирусов в эволюции высших организмов осуществляется благодаря широкому распространению и интеграции вирусного генома в геном хозяина, что способствует захвату и внедрению части генетической информации одного организма в генетический аппарат другого. Сейчас накопилось значительное число работ, подтверждающих, что вирусы как один из факторов эволюции участвуют в мутации и рекомбинации генетического аппарата клеток человека. Известна способность многих вирусов встраиваться в человеческий геном и сохраняться в нем на протяжении многих лет без каких-либо видимых последствий для организма. Обнаружены около 500 ретровирусов, интегрированных в геном человека. Точные последствия такой интеграции большинства известных ретровирусов для человечества неизвестны, но нельзя исключить, что эти вирусы способствовали отделению человека как самостоятельного вида Ноmо sapiens от линии развития остальных гоминид.

Тамара Беляева, Вирусные болезни человека, 2015

Значительно позднее, японец Сусумо Тонегава, основываясь на достижении Эдельмана и Портера, показал то, что никто в принципе не мог даже ожидать: те гены в геноме, которые отвечают за синтез антител, в отличие от всех других генов человека, обладают потрясающей способностью – многократно изменять свою структуру в отдельных клетках человека в течение его жизни. При этом они, варьируя в своей структуре, перераспределяются так, что потенциально готовы обеспечить производство нескольких сотен миллионов различных белков-антител, т. е. намного больше теоретического количества, потенциально действующих на человеческий организм извне чужеродных веществ – антигенов. В 1987 г. С. Тонегаве была присуждена Нобелевская премия по физиологии и медицине «за открытие генетических принципов генерации антител».

Вячеслав Тарантул, Имя ему СПИД: Четвертый всадник Апокалипсиса, 2005

Говоря о ДНК-генеалогии – ни к генетике, ни к генофонду она отношения не имеет. Хотя в определённой части ДНК-генеалогии рассматривают и гены, например, при рассмотрении всего генома человека, но это – специальная часть ДНК-генеалогии, и этого мы здесь касаться не будет. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это не только гены. Гены вообще занимают только 1,9 % последовательности ДНК. Остальные 98,1 % – длинные участки, так называемые «никчёмные». Генов там нет.[13]

А. А. Клёсов, Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке, 2016

Например, Проект Геном человека, т. е. работа по составлению карты генов человеческого организма, начался в 1990 году, под руководством американского биолога Джеймса Уотсона, получившего в 1962 году Нобелевскую премию. совместно с Фрэнсисом Криком и Морисом Уилкинсом за открытие структуры молекулы ДНК. В 2000 году опубликовали черновик структуры генома, а полный геном – в 2003 году Работа продолжалась более 13 лет, в течение которых ученые пытались выяснить точную последовательность нуклеотидов в ДНК и расположение генов. Сейчас известно, что ДНК человека содержит более 25 тысяч генов

Азим Турдыев, Дитя природы. Беседы о социальной биологии

Известен белок р53, который является супрессором[6] развития раковых опухолей, кодируемый у людей геном ТР53. Этот белок чрезвычайно важен для многоклеточных организмов. Он регулирует клеточный цикл и может служить антионкогеном, т. е. предотвращать развитие рака.

Геннадий Гарбузов, Рак можно победить! Ловушка для раковых клеток, 2012

Так что если вы хотите разобраться в том, кто мы такие с точки зрения биологии и нашего нормального и ненормального поведения, редукционистский подход дает ясный план действий. Понять индивидов, составляющих общество. Понять органы, из которых состоят эти индивиды. Понять клетки, составляющие эти органы. И в самом низу, в основании всего сооружения, – понять гены, командующие клеткам, что делать. Этот подход повлек за собой вакханалию редукционистского оптимизма и породил самый дорогой исследовательский проект в истории биологических наук – секвенирование генома человека.

Роберт Сапольски, Кто мы такие? Гены, наше тело, общество, 2005