Точечная мутация

Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен, инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов. Точечные мутации, возникающие в некодирующей ДНК, обычно никак себя не проявляют. Точечный мутант — организм, в генотипе которого произошла точечная мутация.

Точечные мутации классифицируют по эффекту, который изменённый нуклеотид оказывает на триплет:

• Сайленс-мутация — кодон продолжает кодировать ту же аминокислоту.
• Нонсенс-мутация — мутация, в результате которой кодон теряет способность кодировать какую-либо аминокислоту и становится стоп-кодоном, что приводит к преждевременной терминации синтеза белка.
• Миссенс-мутация — переключает кодон на кодирование другой аминокислоты.

Источник: Википедия

Упоминания в литературе

Генетики дифференцируют разные типы мутаций: точечные замены нуклеотидов – нонсенс-мутации, миссенс-мутации – и делеции (выпадения целых фрагментов ДНК), а также транслокации (перемещения фрагментов ДНК). При нонсенс-мутациях в кодирующей части гена образуется так называемый «стоп-кодон» или образуется триплет нуклеотидов, который прекращает трансляцию на аминокислоты, что останавливает синтез белка. При миссенсмутациях образуется иной, чем в норме, нуклеотидный триплет, что ведет к встраиванию в полипептидную цепь чуждой аминокислоты, а это может резко изменить свойства синтезированного белка. Описывают также точечные мутации, при которых имеет место выпадение одного из нуклеотидов либо внедрение в цепочку ДНК дополнительного нуклеотида. Это нарушает рамку считывания информации, которую передают ДНК – РНК на белок, что тоже может быть причиной генетического дефекта с развитием наследственно обусловленного заболевания.

Б. М. Липовецкий, Наследственные дислипидемии, 2009