Связанные понятия
Близнецóвый мéтод — один из методов исследования в генетике, который заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека. Термин впервые был предложен Фрэнсисом Гальтоном.
Подробнее: Близнецовый метод
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации...
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического...
Ген-кандидат — ген, который может быть связан с проявлением сложного признака либо с возникновением заболевания. Ряд методов даёт возможность выявить участки хромосом, ассоциированные с той или иной болезнью, генные чипы (технология microarray) позволяют сузить диапазон поиска, а знание функций белка, кодируемого геном, и другие свидетельства, позволяют строить предположения о его возможной роли в патологическом процессе и влиянии на фенотип организма.
Боле́зненность (распространённость заболеваний) — медико-статистический показатель, определяющий распространенность зарегистрированных заболеваний, как вновь возникших, так и ранее существовавших, по поводу которых были первичные обращения в календарном году.
Одноя́йцевые близнецы ́ (гомозиго́тные, иденти́чные или монозиго́тные) — результат многоплодной беременности, возникшей в результате оплодотворения одной яйцеклетки и развитию двух или более плодов (близнецов). В процессе внутриутробного развития из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части образуются генетические копии (происходит естественное клонирование). Таким образом, на свет появляются близнецы не только...
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Резус-конфликт — это гуморальный иммунный ответ резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода, при котором у матери образуются антирезусные антитела.
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.
Наследуемость (в генетике) — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку). Различия между индивидуумами могут быть обусловлены генетическими факторами и/или окружающей средой. Наследуемость анализирует примерное отношение влияния генетических и негенетических факторов на общие отклонение фенотипа в популяции.
Биологический возраст , или Возраст развития, — понятие, отражающее степень морфологического и физиологического развития организма. Введение понятия «биологический возраст» объясняется тем, что календарный (паспортный, хронологический) возраст не является достаточным критерием состояния здоровья и трудоспособности стареющего человека.
Вне утробный
период (постнатальный ) - период индивидуального развития значительно отличается от внутриутробного. Если в первом периоде развитие организма происходит в более или менее постоянных условиях среды то после рождения на организм человека оказывает непосредственное и сильное влияние внешней среды. Растущий организм начинает приспосабливаться к ней в нем происходит сложнейшее преобразование, при этом вновь приобретенные черты присоединяются к особенностям строения строения переданным по наследству...
Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.
Тео́рия накопле́ния мута́ций (англ. Mutations accumulation theory) — эволюционно-генетическая теория возникновения старения, предложена Питером Медаваром в 1952 году. Эта теория рассматривает старение как побочный продукт естественного отбора (также как, например, эволюционное объяснение развития слепоты у пещерных и подземных животных).
Эксперты Американской психиатрической ассоциации определяют психические расстройства как «клинически значимое поведение человека или в широком понимании заболевание души, подразумевающее состояние внутреннего страдания, развитие различных фобий или умственную отсталость», Факторы, провоцирующие психические расстройства, варьируются в зависимости от конкретного заболевания и личности.
Подробнее: Причины психических расстройств
Феминизация в биологии (от лат. femina — женщина, самка) — развитие у особей мужского пола вторичных женских половых признаков, обычно связанное с нарушениями деятельности желёз внутренней секреции. Противоположное явление — маскулинизация.
Предрасположенность в философии, физиологии и психологии — навык, готовность, склонность или тенденция действовать определённым образом.
Диссимуляция (от лат. dissimulatio — сокрытие, скрывание, утаивание; притворство) — сознательное сокрытие (например, признаков болезни по каким-либо причинам). Чаще всего встречается в ситуациях, когда человеку по объективным или субъективным причинам невыгодно сообщать о своих симптомах. Например, в условиях экономического кризиса и сокращения штата работник может сознательно скрывать от работодателя сведения о своей болезни, чтобы сохранить рабочее место. Также подобная модель поведения характерна...
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Антагонистическая плейотропия (англ. Antagonistic pleiotropy) — теория, описывающая один из механизмов возникновения старения с эволюционной точки зрения. Строго говоря, термин «антагонистическая плейотропия» означает пример плейотропии, то есть нескольких разных фенотипических эффектов одного гена, при котором этот ген имеет не просто разные, а противоположные эффекты. Однако сегодня этот термин используется для названия идеи или модели, предложенной в 1957 году Дж. Вильямсом, также известной под...
Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Так, у гомозигот АА развивается признак А, у гомозигот A1A1 — признак A1, а у гетерозигот AA1 развиваются оба признака.
'Физи́ческое разви́тие — динамический процесс роста (увеличение длины и массы тела, развитие органов и систем организма и так далее) и биологического созревания ребёнка в определённом периоде детства. Процесс развития совокупности морфологических и функциональных свойств организма (скорость роста, прирост массы тела, определённая последовательность увеличения различных частей организма и их пропорций, а также созревание различных органов и систем на определённом этапе развития), в основном запрограммированных...
Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем проще влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе.
Микрохимеризм — явление, характеризующееся наличием в многоклеточном организме (плацентарные млекопитающие) небольшого количества клеток, которые происходят и самостоятельно передаются в обход полового размножения от другого родственного многоклеточного организма и, следовательно, генетически отличны от клеток хозяина-носителя. Это явление может быть связано с определёнными типами аутоиммунных заболеваний, однако механизмы, ответственные за эту связь, пока не ясны.
Анозогнози́я (новолат. anosognosia; греч. ἀ- — не- + νόσος — болезнь + γνῶσις — знание, познание) — отсутствие критической оценки больным своего дефекта либо заболевания (паралича, амавроза, снижения зрения, слуха, психического расстройства и т. д.). К примеру, больной параличом при анозогнозии может рассказывать, как двигает парализованными конечностями, описывать, как он их согнул, поднял и т. д.
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким...
Ге́тероплазми́я — различия в последовательности ДНК каких-либо органоидов (митохондрии либо пластиды) в одном и том же организме, зачастую даже в одной клетке. Источники гетероплазмии — соматические мутации, гетероплазмия в ооците, либо передача части митохондриальной ДНК по отцовской линии.При гетероплазмии некоторые митохондрии, например, могут содержать какую-либо патологическую мутацию, а другие — нет. Эукариотические клетки содержат сотни митохондрий, мутации лишь постепенно нивелируют полезную...
Опухолевые клетки — это дефектные, мутантные, патологические клетки многоклеточного организма, являющиеся частью доброкачественной или злокачественной опухоли. Это клетки, приобретшие тканевый атипизм.
Антисперма́льные антитела ́ — антитела, вырабатываемые организмом человека к антигенам сперматозоидов. Основными причинами появления антиспермальных антител являются: травмы мошонки, варикоцеле, онкологические заболевания половой сферы, непроходимость семявыносящих путей, крипторхизм, хирургические операции, инфекции, простатит, незащищённый анальный секс.
Мена́рхе (др.-греч. μήν «месяц» + ἀρχή «начало») — первое менструальное кровотечение. Менархе обычно происходит через 2—2,5 года после того, как происходят первые изменения в развитии груди (thelarche, телархе). С точки зрения медицины это центральное событие в женском половом развитии, указывающее на способность организма к беременности. Наступает менархе у большинства девочек в 11—13 лет (в среднем; с разбросом от 8—10 до 15—16 лет), время наступления зависит от физического развития организма...
Саногене́з (лат. sanus «здоровый» + греч. γενεσις «происхождение, возникновение») — комплекс защитно-приспособительных механизмов, направленный на восстановление нарушенной саморегуляции организма.
Биома́ркер — характеристика (биологический признак), которая используется в качестве индикатора состояния всего организма.
Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) консенсус, определяет сахарный диабет как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем глюкозы в крови, обусловленным нарушением секреции инсулина, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом...
Конституция человека , в отличие от его физического развития, это характеристика конкретного человека, которая остается постоянной на протяжении всей его жизни, то есть она не имеет возрастной периодизации. По сути, конституция человека — это генетический потенциал человека, продукт наследственности и среды, реализующей наследственный потенциал.
Половые признаки — ряд отличительных особенностей строения и функций органов тела, определяющие половую принадлежность организма. Половые признаки делятся на биологические и социальные (гендерные), так называемые поведенческие признаки.
Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при...
Определе́ние по́ла у челове́ка в биологии — процесс развития половых различий у людей. Этот процесс определяется как развитие фенотипических структур в результате воздействия гормонов, которые вырабатываются в зависимости от развития гонад. Развитие половых различий, или половая дифференциация, включает в себя развитие гениталий и внутренних половых путей, молочных желёз, волос на теле и играет роль при гендерной идентификации.
Локусы количественных признаков, сокращённо — ЛКП (от англ. Quantitative Trait Loci — QTLs), являются участками ДНК, либо содержащими гены, либо сцепленными с генами, которые отвечают за тот или иной количественный признак. Количественные признаки относятся к характеристикам, которые различаются по степени своего выражения и могут быть отнесены к полигенным эффектам, то есть являются продуктом двух или более генов.
Долгосрочное иссле́дование (англ. Longitudinal study от longitude — долговременный) — научный метод, применяемый, в частности, в социологии и психологии, в котором изучается одна и та же группа объектов (в психологии — людей) в течение времени, за которое эти объекты успевают существенным образом поменять какие-либо свои значимые признаки. В самом широком смысле является синонимом панельного исследования, а в более узком смысле — выборочное панельное исследование любой возрастной или образовательной...
Разнояйцевы́е близнецы ́ (многояйцевы́е, гетерозиго́тные или дизиго́тные близнецы) — результат многоплодной беременности, возникшей вследствие оплодотворения двух и более яйцеклеток и развития двух или более плодов (близнецов). Таким образом, на свет появляются близнецы похожие друг на друга как братья и сёстры и обладающие разным генотипом. Вероятность многоплодной беременности повышается с увеличением возраста матери — выход двух и большего числа одновременно созревших яйцеклеток. Кроме того, многоплодная...
Ферментопати́я (лат. fermentopathia; фермент + др.-греч. πάθος — страдание, болезнь; син. энзимопатия) — общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов.
Онкомаркеры — специфические вещества, продукты жизнедеятельности опухоли или вещества, продуцируемые нормальными тканями в ответ на инвазию раковых клеток, которые обнаруживаются в крови и/или моче больных раком и некоторыми другими заболеваниями, не связанными с онкологией. Обнаружение онкомаркеров позволяет заподозрить наличие опухоли в организме на ранней стадии, проводить масштабные скрининговые исследования и отслеживать динамику болезни в процессе лечения. При выявлении в процессе скрининга...
Продромальный период (греч. πρόδρομος — бегущий впереди, предвестник) — период заболевания, который протекает между инкубационным периодом и собственно болезнью. Симптомы продромального периода дают понять пациенту и его врачу о начале болезни до того, как появятся клинические признаки конкретного заболевания.
Доминантный признак — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Результат наличия доминантного аллеля. Обычно «дикий тип», то есть вариант, присущий большинству особей природных популяций — это доминантный признак. Например, чёрная окраска перьев у грачей — доминатный признак, а редко встречающаяся белая окраска, вызванная неспособностью синтезировать пигмент — рецессивный. Доминантные признаки могут быть обусловлены генами, расположенными в неполовых (аутосомах...
Полифагия (от др.-греч. πολύς «много» + φάγειν «есть») — нарушение пищевого поведения, проявляющееся повышенным аппетитом и прожорливостью. Человек ощущает постоянную потребность в еде.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы...