Связанные понятия
Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при...
Циклин D1 — это белок из семейства циклинов, специфически регулирующий фазовый переход G1 / S-фаза в клеточном цикле. У человека он кодируется геном CCND1, расположенным в хромосомном локусе 11q13.
Ген-кандидат — ген, который может быть связан с проявлением сложного признака либо с возникновением заболевания. Ряд методов даёт возможность выявить участки хромосом, ассоциированные с той или иной болезнью, генные чипы (технология microarray) позволяют сузить диапазон поиска, а знание функций белка, кодируемого геном, и другие свидетельства, позволяют строить предположения о его возможной роли в патологическом процессе и влиянии на фенотип организма.
Гистосовместимость — совместимость органов и тканей, например, при трансплантации совместимая ткань не отторгается организмом реципиента. Определяется специфическими антигенными комплексами системы HLA, расположенными на мембране клеток.
Прогенито́рные кле́тки — стволовые клетки, детерминированные на дифференцировку в определённый тип клеток. Это клетки, которые, в отличие от плюрипотентных стволовых клеток уже имеют стойкие биомаркеры, которые позволяют отличить их и их потомство от клеток других типов. Кроме того их способность к пролиферации значительно ниже чем у плюрипотентных стволовых клеток.
Инсерция (от англ. insertion — вставка) — генетическая мутация, при которой в последовательность ДНК происходит вставка другой последовательности ДНК. Минимальный размер такой вставки составляет один нуклеотид. Инсерция может быть обусловлена перемещением мобильных генетических элементов, вставкой вирусной ДНК, ошибкой при репликации повторяющихся последовательностей ДНК, а также другими механизмами. Если инсерция происходит в кодирующей части гена, и количество нуклеотидов во вставке не кратно трём...
Регуляция транскрипции — совокупность процессов в клетке, посредством которых осуществляется контроль за транскрипцией — синтезом РНК на матрице ДНК — одним из этапов экспрессии генов. Транскрипционная активность гена может контролироваться более чем одним механизмом. Эти механизмы различаются у прокариот и эукариот.
Опухолевая инвазия — процесс, при котором раковые клетки или же их группы (агрегаты) расходятся из первичного очага опухоли в соседние ткани. В случае карцином — это процесс, включающий проникновение опухолевых клеток через базальную мембрану в результате её разрушения.
Т-клетки памяти — популяция Т-лимфоцитов, хранящих информацию о ранее действовавших антигенах и формирующих вторичный иммунный ответ, осуществляющийся в более короткие сроки, чем первичный иммунный ответ, так как минует основные стадии этого процесса.
Ферментопати́я (лат. fermentopathia; фермент + др.-греч. πάθος — страдание, болезнь; син. энзимопатия) — общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов.
Субвентрикулярная зона , или Субэпендимная зона (англ. Subventricular zone, SVZ) в эмбриональном мозге — это область первичной миграции нейро- и глиобластов из вентрикулярной герминативной зоны . Вместе они составляют боковую стенку желудочков мозга. В головном мозге взрослых млекопитающих стенка желудочков состоит из слоя эпендимоцитов и клеток в субэпендимном слое. Суммарно эти два слоя называют перивентрикулярной или субвентрикулярной зоной. Субвентрикулярная зона простирается вдоль большей части...
Эозинофильные гранулоциты или эозинофилы, сегментоядерные эозинофилы, эозинофильные лейкоциты — подвид гранулоцитарных лейкоцитов крови.
Серпин ы (англ. Serpins, сокращение от англ. serine protease inhibitors, «ингибиторы сериновых протеаз») — группа белков, которые имеют определённое структурное сходство между собой и многие из которых ингибируют сериновые протеазы, то есть протеазы, имеющие серин в активном центре.
Дофаминовый рецептор D5 — один из пяти типов рецепторов дофамина позвоночных. Этот рецептор относится к D1-подобным рецепторам и активирует аденилатциклазу.
Эстрогеновые рецепторы (ЭР) представляют собой группу белков, находящихся внутри клеток. Они являются рецепторами, которые активируются эстрогенами (например, 17β-эстрадиолом). Существуют два класса эстрогеновых рецепторов: ядерные рецепторы эстрогена (ЭРα и ЭРβ), которые являются членами семейства ядерных рецепторов внутриклеточных рецепторов, и мембранные рецепторы эстрогена (мЭРs) (ГПЭР (ГПР30), ЭР-X и Гк-мЭР), которые в основном являются Г-белковыми рецепторами.
Подробнее: Эстрогеновый рецептор
Миелопоэз — это часть процессов гемопоэза, заключающаяся в регулируемом образовании миелоидных клеток, включая гранулоциты — нейтрофилы, эозинофилы и базофилы (что называется гранулопоэзом) — и моноциты (что называется моноцитопоэзом) в костном мозге.
Доминантный признак — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Результат наличия доминантного аллеля. Обычно «дикий тип», то есть вариант, присущий большинству особей природных популяций — это доминантный признак. Например, чёрная окраска перьев у грачей — доминатный признак, а редко встречающаяся белая окраска, вызванная неспособностью синтезировать пигмент — рецессивный. Доминантные признаки могут быть обусловлены генами, расположенными в неполовых (аутосомах...
Длинные некодирующие РНК (lncRNAs) — некодирующие РНК, которые как правило имеют длину более 200 нуклеотидов, и расположены в ядре или в цитоплазме. Точное количество lncRNAs в клетках человека до сих пор неизвестно. Предполагается, что в геноме человека присутствуют около 15000 lncRNAs.
Репортёрные гены (гены-репортёры, англ. reporter gene) в молекулярной биологии — гены, которые присоединяют к регуляторным последовательностям других генов для исследования проявлений генов в культурах клеток. Некоторые репортёрные гены используются исследователями, так как их экспрессия придаёт организму чётко выраженные легко измеряемые характеристики, некоторые, — так как они являются селективными маркерами. Репортёрные гены используют для того, чтобы определить уровень экспрессии гена в клетке...
Подробнее: Репортёрный ген
Мелибиа́зы (или α-галактозида́зы) (КФ 3.2.1.22) — гликозил-гидролазы, способные отщеплять, как правило с сохранением их оптической конфигурации, терминальные нередуцирующие остатки α-D-галактозы от α-D-галактозидов, в том числе от галактоолигосахаридов, галактоманнанов и галактолипидов. Их простейшими природными субстратами являются дисахарид мелибиоза и трисахарид раффиноза. В ряде случаев у мелибиаз обнаружена трансгалактозидазная активность. К α-галактозидазам биохимически и эволюционно близки...
Подробнее: Альфа-галактозидаза
Базофилия (от др.-греч. βάσις основание и φιλία — дружба, любовь, склонность) — химическое сродство к основаниям, в том числе, к осно́вным красителям.
Эухроматин , активный хроматин — участки хроматина, сохраняющие деспирализованное состояние элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП) в покоящемся ядре, т. е. в интерфазе (в отличие от других участков, сохраняющих спирализованное состояние — гетерохроматина).
Раково-эмбриональный антиген (РЭА, Carcinoembryonic antigen (CEA), CEACAM5) описывает ряд близкородственных гликопротеинов, вовлеченных в клеточную адгезию. В норме РЭА продуцирует гастроинтестинальная ткань при развитии плода, но после рождения его продукция прекращается. Таким образом, в крови здоровых взрослых РЭА присутствует только на очень низких уровнях. Однако при некоторых видах злокачественных опухолей его сывороточные уровни поднимаются, что означает, что его можно использовать в качестве...
Микоплазма (лат. Mycoplasma) — род бактерий класса Микоплазмы (Mollicutes), не имеющих клеточной стенки. Представители вида могут быть паразитарными или сапротрофными. Несколько видов патогенны для людей, в том числе Mycoplasma pneumoniae, которая является одной из причин атипичной пневмонии и других респираторных заболеваний, и Mycoplasma genitalium, которая, как считается, участвует в появлении тазовых воспалительных заболеваний.
Сестринский хроматидный обмен (СХО) — это обмен участками между сестринскими хроматидами одной хромосомы. Процесс обмена происходит во время S-фазы клеточного цикла путём гомологичной рекомбинации между сестринским хроматидами, генетическая информация при этом остаётся неизменной.
ДНК-аддукт — соединение какой-либо молекулы с ДНК. Бывают малые и объёмные. Образование ДНК-аддуктов в организме часто происходит под действием канцерогенов, их метаболитов, либо провоцируется канцерогенами, и ведёт к изменению структуры, невозможности правильного протекания процессов транскрипции ДНК и мутациям.
Тетрагидробиоптерин (BH4) — кофермент, участвующий в ряде важных биохимических реакций, в частности в процессах гидроксилирования на этапе промежуточного обмена ароматических аминокислот.
Вирус ветряно́й оспы , или варицелла-зостер (вирус ветряной оспы — опоясывающего герпеса), или герпесвирус человека тип 3 (ГВЧ-3, англ. Human alphaherpesvirus 3, ранее Human herpesvirus 3) — вид вирусов из рода Varicellovirus семейства герпесвирусов (Herpesviridae).
Экзотоксины — вещества, вырабатываемые грамположительными и грамотрицательными бактериями и выделяемые ими в окружающую среду; белки с молекулярной массой 10–900 кДа. Оказывают токсическое воздействие на организм человека. Обычно экзотоксины являются неустойчивыми, быстро теряют свою активность под действием тепла, света и химических веществ. Именно действием экзотоксина обусловлена клиника многих инфекционных заболеваний. Экзотоксины вырабатываются, например, бактериями-возбудителями ботулизма...
Акросомная реакция — экзоцитоз (способ доставки) содержимого акросомы для локального разрушения желточной оболочки яйцеклетки (например, блестящей оболочки у млекопитающих и человека) и преодоления сперматозоидом этого барьера.
Метаботропные глутаматные рецепторы (mGluR), в отличие от «быстродействующих» ионотропных, обеспечивают медленную реакцию на глутаматергические сигналы. У человека известно восемь mGluR. Структурно mGluR входят в C-класс G-белок-сопряжённых рецепторов.
Тиреоглобулин (Тг) — протеин с массой 660 кДа, продуцируемый фолликулярными клетками щитовидной железы, который накапливается в её структурно-функциональной единице — фолликуле — как коллоид.
В молекулярной биологии и биохимии под термином эффектор или эффекторная молекула обычно понимается малая небелковая молекула, которая селективно связывается с теми или иными белками и регулирует их биологическую активность. В этом смысле эффекторные молекулы работают как специфические лиганды, которые могут повышать или снижать активность ферментов, транскрипцию и экспрессию генов, или внутриклеточный либо межклеточный процесс передачи сигнала. Эффекторные молекулы также могут непосредственно регулировать...
Подробнее: Эффектор (биология)
Пахитена , или пахинема (греч. πάχους — толстый и νήμα — нить) — это одна из стадий профазы первого деления мейоза, называемая также стадией толстых нитей, во время которой завершается формирование синаптонемного комплекса между гомологичными хромосомами, и происходит кроссинговер. Пахитене предшествуют такие стадии профазы I мейоза, как лептотена (стадия тонких нитей) и зиготена. После неё следует диплотена и диакинез.
Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в плотную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями.
Анаэробная инфекция — тяжелая токсическая раневая инфекция, вызванная анаэробными микроорганизмами, с преимущественным поражением соединительной и мышечной ткани.
Циклинзависимые киназы (англ. cyclin-dependent kinases, CDK) — группа белков, регулируемых циклином и циклиноподобными молекулами. Большинство циклинзависимых киназ участвуют в смене фаз клеточного цикла; также они регулируют транскрипцию и процессинг мРНК.
Подробнее: Циклинзависимая киназа
Кроветво́рная система — система органов организма, отвечающих за постоянство состава крови. Поскольку в организме непрерывно разрушаются форменные элементы (напр., тромбоциты распадаются примерно через неделю), основной функцией кроветворных органов является постоянное пополнение клеточных элементов крови — кроветворение или Гемопоэз (лат. haemopoiesis). Основными компонентами кроветворной системы являются костный мозг, лимфатические узлы и селезёнка.
Цитопения — дефицит одного или нескольких различных видов клеток крови. Различают эозинопению, эритропению, лимфоцитопению, нейтропению, панцитопению, тромбоцитопению.
Тропомиозин — фибриллярный белок (70 кДа), состоящий из двух перевитых α-спиралей. Тропомиозин связывается в единый комплекс с F-актином в области изгиба молекулы, обеспечивая его стабильность. По длине тропомиозин равен 7 субъединицам G-актина, при этом контактирует только с одной из нитевидных структур F-актина. Кроме этого, тропомиозин совместно с тропонином участвует в регуляции взаимодействия актина с миозином.
Окраска гематоксилином и эозином (окраска гематоксилин-эозином) — один из самых распространённых методов окраски в гистологии. Широко используется в медицинской диагностике, в частности в онкологии для окраски удаленной или полученной при биопсии ткани.
Опсонин ы (от греч. ὀψόνω — приготовляю в пищу) — антитела и факторы комплемента, усиливающие фагоцитоз. Опсонинами могут быть любые вещества, способствующие связыванию бактерий и корпускулярных антигенов фагоцитами и последующему фагоцитозу. Опсонинами, в частности, являются антитела (IgA, IgG), лектин, связывающий маннозу, и промежуточные продукты активации комплемента (C3b, C4b, iC3b). Их эффект опсонизации объясняется наличием на поверхности мононуклеарных фагоцитов специальных рецепторов к Fc-фрагменту...
Проферменты , или проэнзимы, зимогены, энзимогены — функционально неактивные предшественники ферментов, подвергающиеся тем или иным преобразованиям (обычно расщеплению специфическими эндо- или экзопептидазами или гидролизу), в результате чего образуется каталитически активный продукт — фермент. Относятся к группе протеиназ (сериновые, тиоловые, кислые). Синтез зимогенов осуществляется на рибосомах эндоплазматического ретикулума особыми секреторными клетками в виде зимогенных гранул, которые после...
Фактор активации тромбоцитов (ФАТ, англ. platelet-activating factor, PAF) — сильный фосфолипидный медиатор воспаления. Синтезируется многими типами клеток: нейтрофилами, базофилами, тромбоцитами и эндотелиальными клетками. Участвует в воспалении, агрегации тромбоцитов, играет роль в патогенезе анафилактического шока.
Перфорины — цитотоксические белки, содержащиеся в гранулах Т-лимфоцитов и NK-лимфоцитов (естественных киллеров).
Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов.
Тиреокальцитонин (кальцитонин) — гормон, вырабатываемый у млекопитающих и у человека парафолликулярными клетками щитовидной железы. У многих животных, например, рыб, аналогичный по функциям гормон производится не в щитовидной железе (хотя она есть у всех позвоночных животных), а в ултимобранхиальных тельцах и потому называется просто кальцитонином.
Кроветворные органы , депо крови — это органы, служащие местом образования форменных элементов крови.
Пептострептококки (лат. Peptostreptococcus) — род анаэробных грамположительных неспорообразующих бактерий из семейства Peptostreptococcaceae. Небольшие клетки сферической формы, обнаруживающиеся в виде коротких цепочек. Обычно перемещаются, используя реснички.
Спектрин — это белок цитоскелета, который выстилает внутреннюю сторону плазматической мембраны многих типов клеток. Спектрин формирует длинные молекулы структурной сетки и играет важную роль в поддержании целостности клеточной мембраны и структуры цитоскелета. Как показала криоэлектронная томография, формируемая с участием спектрина сетка имеет гетерогенную структуру, которая меняется при растяжении клеточной мембраны.В определенных случаях черепно-мозговых травм, таких как диффузное аксональное...