Связанные понятия
Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в плотную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями.
Ген-кандидат — ген, который может быть связан с проявлением сложного признака либо с возникновением заболевания. Ряд методов даёт возможность выявить участки хромосом, ассоциированные с той или иной болезнью, генные чипы (технология microarray) позволяют сузить диапазон поиска, а знание функций белка, кодируемого геном, и другие свидетельства, позволяют строить предположения о его возможной роли в патологическом процессе и влиянии на фенотип организма.
Рецессивный признак — признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля.
Реципрокные скрещивания — два эксперимента по скрещиванию, характеризующиеся прямо противоположным сочетанием пола и исследуемого признака. В одном эксперименте самца, имеющего определенный доминантный признак, скрещивают с самкой, имеющей рецессивный признак. Во втором, соответственно, скрещивают самку с доминантным признаком и самца с рецессивным признаком.
Подробнее: Реципрокное скрещивание
Пахитена , или пахинема (греч. πάχους — толстый и νήμα — нить) — это одна из стадий профазы первого деления мейоза, называемая также стадией толстых нитей, во время которой завершается формирование синаптонемного комплекса между гомологичными хромосомами, и происходит кроссинговер. Пахитене предшествуют такие стадии профазы I мейоза, как лептотена (стадия тонких нитей) и зиготена. После неё следует диплотена и диакинез.
Упоминания в литературе
Закон расщепления второго поколения. Согласно этому закону первое поколение с отчетливой доминантой при скрещивании дает потомство, в котором наследственные качества родителей определяются соотношением 1 : 3. То есть 75% крыс второго поколения получат
доминантные признаки , а 25% – рецессивные.
Мендель выяснил, что если скрещивать особи гороха из первого гибридного поколения (все с красными цветами) друг с другом, то примерно ? их потомков унаследуют красные цветки, но ? унаследует белые. Это согласовывалось с наблюдением, что у внуков могут проявляться какие-то признаки их дедушек и бабушек, которые не проявлялись у родителей. В данном случае унаследованный признак белых цветков незаметно сохранялся в растениях гороха с красными цветками. Мендель исследовал более 29 тысяч особей гороха, и такая большая выборка позволила ему показать, что данное соотношение 3:1
доминантных признаков к рецессивным у “внуков” близко к математически точному. Это навело его на мысль, что в основе наследования генетической информации лежат некие дискретные невидимые невооруженным глазом сущности. Впоследствии эти сущности были изучены и названы генами.
То, что после скрещивания с желтыми канарейками белая окраска оперения немецкой породы передается птенцам первого поколения, позволяет отнести ее к
доминантным признакам , а породу немецкой белой канарейки селекционеры называют, соответственно, доминантной белой.
Связанные понятия (продолжение)
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Ге́тероплазми́я — различия в последовательности ДНК каких-либо органоидов (митохондрии либо пластиды) в одном и том же организме, зачастую даже в одной клетке. Источники гетероплазмии — соматические мутации, гетероплазмия в ооците, либо передача части митохондриальной ДНК по отцовской линии.При гетероплазмии некоторые митохондрии, например, могут содержать какую-либо патологическую мутацию, а другие — нет. Эукариотические клетки содержат сотни митохондрий, мутации лишь постепенно нивелируют полезную...
Минисателлиты — повторяющиеся фрагменты ДНК длиной от 9-10 и более (обычно до 100) нуклеотидов. Используются в качестве ДНК-маркеров. Механизмами происхождения являются "проскальзывания" при репликации ДНК, точечные мутации и рекомбинация.
Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при...
Гибридологи́ческий ана́лиз — один из методов генетики, способ изучения наследственных свойств организма путём скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства.
Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.
Подробнее: Гетерозигота
Гетерокарион ы — клетки, содержащие два или более ядер, имеющих различные генотипы, которые получаются при слиянии соматических клеток.
Инсерция (от англ. insertion — вставка) — генетическая мутация, при которой в последовательность ДНК происходит вставка другой последовательности ДНК. Минимальный размер такой вставки составляет один нуклеотид. Инсерция может быть обусловлена перемещением мобильных генетических элементов, вставкой вирусной ДНК, ошибкой при репликации повторяющихся последовательностей ДНК, а также другими механизмами. Если инсерция происходит в кодирующей части гена, и количество нуклеотидов во вставке не кратно трём...
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Домина́нтность , или домини́рование, — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Гомозиго́та (др.-греч. ὅμοιος «подобный, похожий, равный» + ζυγωτός «спаренный, удвоенный») — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели (аллельные гены) в гомологичных хромосомах (аа, или АА)
Бивале́нт — в генетике пара гомологичных хромосом, связывающихся друг с другом во время мейоза посредством специального комплекса после удвоения хромосом. В ходе мейоза (профаза первого деления) происходит синапсис — процесс формирования бивалентов. Каждая из входящих в бивалент хромосом у большинства организмов уже удвоена и состоит из двух хроматид.
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического...
Феноти́п (от др.-греч. φαίνω «являю; обнаруживаю» + τύπος «образец») — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов — феногенеза. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Геммулы — гипотетические частицы наследственности, обеспечивающие наследование приобретённых организмом признаков в умозрительной «временной теории пангенезиса» Ч.Дарвина (1868 г.). Двигаясь с током крови, геммулы, согласно предположению Дарвина, собираются в половых элементах, и обеспечивают передачу информации в половые клетки об изменениях тела. Однако данная теория была в целом отвергнута после повторногo открытия законов Менделя.
Вирусы-сателлиты (англ. Satellite viruses) — субвирусные агенты, неспособные строить капсиды самостоятельно, так как их геномы не содержат все необходимые для этого гены. Для размножения вирусу-сателлиту необходимо заражение клетки-хозяина другим вирусом, после чего вирус-сателлит, используя белки (ферменты или структурные белки), производимые другим вирусом, заставляет клетку-хозяина создавать свои новые вирионы.
Репродуктивный успех (англ. reproductive success) определяется как количество копий генов переданных следующему поколению, которое также способно к размножению. Например, репродуктивным успехом является потомство, полученное в результате нормального спаривания, в то время как рождение мула от лошади и осла не может рассматриваться как репродуктивный успех, так как мул стерилен и не может иметь потомство.
Половые хромосомы, или
гоносомы , — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Макронукле́ус , или вегетати́вное ядро́ — крупное ядро клеток инфузорий. В интерфазе именно в этом ядре происходят процессы транскрипции РНК, значит, макронуклеус управляет жизнедеятельностью неделящейся клетки.
Эписта́з — тип взаимодействия генов, при котором проявление одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатическим (ингибитором, супрессором); ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатическим.
Мелибиа́зы (или α-галактозида́зы) (КФ 3.2.1.22) — гликозил-гидролазы, способные отщеплять, как правило с сохранением их оптической конфигурации, терминальные нередуцирующие остатки α-D-галактозы от α-D-галактозидов, в том числе от галактоолигосахаридов, галактоманнанов и галактолипидов. Их простейшими природными субстратами являются дисахарид мелибиоза и трисахарид раффиноза. В ряде случаев у мелибиаз обнаружена трансгалактозидазная активность. К α-галактозидазам биохимически и эволюционно близки...
Подробнее: Альфа-галактозидаза
Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме. Импринтинг некоторых генов в составе генома показан для насекомых, млекопитающих...
Эухроматин , активный хроматин — участки хроматина, сохраняющие деспирализованное состояние элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП) в покоящемся ядре, т. е. в интерфазе (в отличие от других участков, сохраняющих спирализованное состояние — гетерохроматина).
Дикий тип — наиболее часто встречающийся в природной популяции фенотип (или совокупность фенотипов); в селекции микроорганизмов — штамм, выделенный непосредственно из природного субстрата. Исходно этот термин использовался для обозначения продукта «нормального» аллеля, в противовес нестандартному продукту «мутантного» аллеля. Тем не менее, все «мутантные» аллели во всём своём разнообразии присутствуют в дикой популяции, и даже могут закрепиться как новый дикий тип в результате генетического дрейфа...
Субвентрикулярная зона , или Субэпендимная зона (англ. Subventricular zone, SVZ) в эмбриональном мозге — это область первичной миграции нейро- и глиобластов из вентрикулярной герминативной зоны . Вместе они составляют боковую стенку желудочков мозга. В головном мозге взрослых млекопитающих стенка желудочков состоит из слоя эпендимоцитов и клеток в субэпендимном слое. Суммарно эти два слоя называют перивентрикулярной или субвентрикулярной зоной. Субвентрикулярная зона простирается вдоль большей части...
Регуляция транскрипции — совокупность процессов в клетке, посредством которых осуществляется контроль за транскрипцией — синтезом РНК на матрице ДНК — одним из этапов экспрессии генов. Транскрипционная активность гена может контролироваться более чем одним механизмом. Эти механизмы различаются у прокариот и эукариот.
Циклин D1 — это белок из семейства циклинов, специфически регулирующий фазовый переход G1 / S-фаза в клеточном цикле. У человека он кодируется геном CCND1, расположенным в хромосомном локусе 11q13.
Серпин ы (англ. Serpins, сокращение от англ. serine protease inhibitors, «ингибиторы сериновых протеаз») — группа белков, которые имеют определённое структурное сходство между собой и многие из которых ингибируют сериновые протеазы, то есть протеазы, имеющие серин в активном центре.
Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Так, у гомозигот АА развивается признак А, у гомозигот A1A1 — признак A1, а у гетерозигот AA1 развиваются оба признака.
Репортёрные гены (гены-репортёры, англ. reporter gene) в молекулярной биологии — гены, которые присоединяют к регуляторным последовательностям других генов для исследования проявлений генов в культурах клеток. Некоторые репортёрные гены используются исследователями, так как их экспрессия придаёт организму чётко выраженные легко измеряемые характеристики, некоторые, — так как они являются селективными маркерами. Репортёрные гены используют для того, чтобы определить уровень экспрессии гена в клетке...
Подробнее: Репортёрный ген
Обоня́тельные реце́пторы — рецепторы, существующие в клеточных мембранах обонятельных нейронов и отвечающие за обнаружение молекул запаха.
Подробнее: Обонятельный рецептор
Т-клетки памяти — популяция Т-лимфоцитов, хранящих информацию о ранее действовавших антигенах и формирующих вторичный иммунный ответ, осуществляющийся в более короткие сроки, чем первичный иммунный ответ, так как минует основные стадии этого процесса.
Пласто́м — генетический материал, содержащийся в пластидах растительной клетки (обычно этот термин употребляют по отношению к хлоропластам).
Длинные некодирующие РНК (lncRNAs) — некодирующие РНК, которые как правило имеют длину более 200 нуклеотидов, и расположены в ядре или в цитоплазме. Точное количество lncRNAs в клетках человека до сих пор неизвестно. Предполагается, что в геноме человека присутствуют около 15000 lncRNAs.
Панмикси́я (от др.-греч. πᾶν — всё и μῖξις — смешение) — свободное скрещивание разнополых особей с различными генотипами в популяции перекрёстнооплодотворящихся организмов. Словарь по репродуктивной биологии и генетике покрытосеменных растений определяет панмиксию, такː «Панмиксия (panmixia, random mating) — теоретическое представление, согласно которому все варианты опыления и скрещивания в популяции реализуются с равной вероятностью (см. Автогамия, Аутбридинг)».
Прогенито́рные кле́тки — стволовые клетки, детерминированные на дифференцировку в определённый тип клеток. Это клетки, которые, в отличие от плюрипотентных стволовых клеток уже имеют стойкие биомаркеры, которые позволяют отличить их и их потомство от клеток других типов. Кроме того их способность к пролиферации значительно ниже чем у плюрипотентных стволовых клеток.
Аутосома ми у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма.
Гистосовместимость — совместимость органов и тканей, например, при трансплантации совместимая ткань не отторгается организмом реципиента. Определяется специфическими антигенными комплексами системы HLA, расположенными на мембране клеток.
Ферментопати́я (лат. fermentopathia; фермент + др.-греч. πάθος — страдание, болезнь; син. энзимопатия) — общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов.
Базофилия (от др.-греч. βάσις основание и φιλία — дружба, любовь, склонность) — химическое сродство к основаниям, в том числе, к осно́вным красителям.
Амито́з , или прямо́е деле́ние кле́тки (от др.-греч. ἀ- — частица отрицания и μίτος — «нить») — простое деление ядра клетки надвое (без веретена деления и равномерного распределения хромосом).
Алле́ли (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.).
Акросо́ма (от др.-греч. άκρος — вершина и σῶμα — тело), апикальное тельце, перфораторий — органоид сперматозоида, расположенный в передней части его головки. Обычно чашевидный или копьевидный. Имеется у подавляющего большинства животных. Представляет собой мембранный пузырек. Возникает аналогично лизосоме благодаря функционированию комплекса Гольджи в клетках-предшественниках сперматозоидов. При оплодотворении в результате воздействия на сперматозоид сигнальных веществ оболочки яйцеклетки и содержимого...
Раково-эмбриональный антиген (РЭА, Carcinoembryonic antigen (CEA), CEACAM5) описывает ряд близкородственных гликопротеинов, вовлеченных в клеточную адгезию. В норме РЭА продуцирует гастроинтестинальная ткань при развитии плода, но после рождения его продукция прекращается. Таким образом, в крови здоровых взрослых РЭА присутствует только на очень низких уровнях. Однако при некоторых видах злокачественных опухолей его сывороточные уровни поднимаются, что означает, что его можно использовать в качестве...
Микоплазма (лат. Mycoplasma) — род бактерий класса Микоплазмы (Mollicutes), не имеющих клеточной стенки. Представители вида могут быть паразитарными или сапротрофными. Несколько видов патогенны для людей, в том числе Mycoplasma pneumoniae, которая является одной из причин атипичной пневмонии и других респираторных заболеваний, и Mycoplasma genitalium, которая, как считается, участвует в появлении тазовых воспалительных заболеваний.