Связанные понятия
Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при...
Гистосовместимость — совместимость органов и тканей, например, при трансплантации совместимая ткань не отторгается организмом реципиента. Определяется специфическими антигенными комплексами системы HLA, расположенными на мембране клеток.
Ге́тероплазми́я — различия в последовательности ДНК каких-либо органоидов (митохондрии либо пластиды) в одном и том же организме, зачастую даже в одной клетке. Источники гетероплазмии — соматические мутации, гетероплазмия в ооците, либо передача части митохондриальной ДНК по отцовской линии.При гетероплазмии некоторые митохондрии, например, могут содержать какую-либо патологическую мутацию, а другие — нет. Эукариотические клетки содержат сотни митохондрий, мутации лишь постепенно нивелируют полезную...
Доминантный признак — признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Результат наличия доминантного аллеля. Обычно «дикий тип», то есть вариант, присущий большинству особей природных популяций — это доминантный признак. Например, чёрная окраска перьев у грачей — доминатный признак, а редко встречающаяся белая окраска, вызванная неспособностью синтезировать пигмент — рецессивный. Доминантные признаки могут быть обусловлены генами, расположенными в неполовых (аутосомах...
Циклин D1 — это белок из семейства циклинов, специфически регулирующий фазовый переход G1 / S-фаза в клеточном цикле. У человека он кодируется геном CCND1, расположенным в хромосомном локусе 11q13.
Эстрогеновые рецепторы (ЭР) представляют собой группу белков, находящихся внутри клеток. Они являются рецепторами, которые активируются эстрогенами (например, 17β-эстрадиолом). Существуют два класса эстрогеновых рецепторов: ядерные рецепторы эстрогена (ЭРα и ЭРβ), которые являются членами семейства ядерных рецепторов внутриклеточных рецепторов, и мембранные рецепторы эстрогена (мЭРs) (ГПЭР (ГПР30), ЭР-X и Гк-мЭР), которые в основном являются Г-белковыми рецепторами.
Подробнее: Эстрогеновый рецептор
Регуляция транскрипции — совокупность процессов в клетке, посредством которых осуществляется контроль за транскрипцией — синтезом РНК на матрице ДНК — одним из этапов экспрессии генов. Транскрипционная активность гена может контролироваться более чем одним механизмом. Эти механизмы различаются у прокариот и эукариот.
Ферментопати́я (лат. fermentopathia; фермент + др.-греч. πάθος — страдание, болезнь; син. энзимопатия) — общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов.
Т-клетки памяти — популяция Т-лимфоцитов, хранящих информацию о ранее действовавших антигенах и формирующих вторичный иммунный ответ, осуществляющийся в более короткие сроки, чем первичный иммунный ответ, так как минует основные стадии этого процесса.
Репортёрные гены (гены-репортёры, англ. reporter gene) в молекулярной биологии — гены, которые присоединяют к регуляторным последовательностям других генов для исследования проявлений генов в культурах клеток. Некоторые репортёрные гены используются исследователями, так как их экспрессия придаёт организму чётко выраженные легко измеряемые характеристики, некоторые, — так как они являются селективными маркерами. Репортёрные гены используют для того, чтобы определить уровень экспрессии гена в клетке...
Подробнее: Репортёрный ген
Субвентрикулярная зона , или Субэпендимная зона (англ. Subventricular zone, SVZ) в эмбриональном мозге — это область первичной миграции нейро- и глиобластов из вентрикулярной герминативной зоны . Вместе они составляют боковую стенку желудочков мозга. В головном мозге взрослых млекопитающих стенка желудочков состоит из слоя эпендимоцитов и клеток в субэпендимном слое. Суммарно эти два слоя называют перивентрикулярной или субвентрикулярной зоной. Субвентрикулярная зона простирается вдоль большей части...
Прогенито́рные кле́тки — стволовые клетки, детерминированные на дифференцировку в определённый тип клеток. Это клетки, которые, в отличие от плюрипотентных стволовых клеток уже имеют стойкие биомаркеры, которые позволяют отличить их и их потомство от клеток других типов. Кроме того их способность к пролиферации значительно ниже чем у плюрипотентных стволовых клеток.
Метаботропные глутаматные рецепторы (mGluR), в отличие от «быстродействующих» ионотропных, обеспечивают медленную реакцию на глутаматергические сигналы. У человека известно восемь mGluR. Структурно mGluR входят в C-класс G-белок-сопряжённых рецепторов.
Микоплазма (лат. Mycoplasma) — род бактерий класса Микоплазмы (Mollicutes), не имеющих клеточной стенки. Представители вида могут быть паразитарными или сапротрофными. Несколько видов патогенны для людей, в том числе Mycoplasma pneumoniae, которая является одной из причин атипичной пневмонии и других респираторных заболеваний, и Mycoplasma genitalium, которая, как считается, участвует в появлении тазовых воспалительных заболеваний.
Опухолевая инвазия — процесс, при котором раковые клетки или же их группы (агрегаты) расходятся из первичного очага опухоли в соседние ткани. В случае карцином — это процесс, включающий проникновение опухолевых клеток через базальную мембрану в результате её разрушения.
Саногене́з (лат. sanus «здоровый» + греч. γενεσις «происхождение, возникновение») — комплекс защитно-приспособительных механизмов, направленный на восстановление нарушенной саморегуляции организма.
Инсерция (от англ. insertion — вставка) — генетическая мутация, при которой в последовательность ДНК происходит вставка другой последовательности ДНК. Минимальный размер такой вставки составляет один нуклеотид. Инсерция может быть обусловлена перемещением мобильных генетических элементов, вставкой вирусной ДНК, ошибкой при репликации повторяющихся последовательностей ДНК, а также другими механизмами. Если инсерция происходит в кодирующей части гена, и количество нуклеотидов во вставке не кратно трём...
Феминизация в биологии (от лат. femina — женщина, самка) — развитие у особей мужского пола вторичных женских половых признаков, обычно связанное с нарушениями деятельности желёз внутренней секреции. Противоположное явление — маскулинизация.
Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в плотную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями.
Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов.
Дофаминовый рецептор D5 — один из пяти типов рецепторов дофамина позвоночных. Этот рецептор относится к D1-подобным рецепторам и активирует аденилатциклазу.
Раково-эмбриональный антиген (РЭА, Carcinoembryonic antigen (CEA), CEACAM5) описывает ряд близкородственных гликопротеинов, вовлеченных в клеточную адгезию. В норме РЭА продуцирует гастроинтестинальная ткань при развитии плода, но после рождения его продукция прекращается. Таким образом, в крови здоровых взрослых РЭА присутствует только на очень низких уровнях. Однако при некоторых видах злокачественных опухолей его сывороточные уровни поднимаются, что означает, что его можно использовать в качестве...
Цитопения — дефицит одного или нескольких различных видов клеток крови. Различают эозинопению, эритропению, лимфоцитопению, нейтропению, панцитопению, тромбоцитопению.
Акросомная реакция — экзоцитоз (способ доставки) содержимого акросомы для локального разрушения желточной оболочки яйцеклетки (например, блестящей оболочки у млекопитающих и человека) и преодоления сперматозоидом этого барьера.
Пахитена , или пахинема (греч. πάχους — толстый и νήμα — нить) — это одна из стадий профазы первого деления мейоза, называемая также стадией толстых нитей, во время которой завершается формирование синаптонемного комплекса между гомологичными хромосомами, и происходит кроссинговер. Пахитене предшествуют такие стадии профазы I мейоза, как лептотена (стадия тонких нитей) и зиготена. После неё следует диплотена и диакинез.
Бета-эндорфин — нейропептид из группы эндорфинов, образующийся во многих клетках ЦНС и являющийся эндогенным лигандом-агонистом опиоидных рецепторов. Впервые описан в 1976 году.
Гистохимия , раздел гистологии, изучающий локализацию различных химических веществ и продуктов их метаболизма в тканях. Некоторые методы окрашивания позволяют выявлять в клетках те или иные химические вещества. Возможно дифференциальное окрашивание жиров, гликогена, нуклеиновых кислот, нуклеопротеинов, определенных ферментов и других химических компонентов клетки. Вклад гистохимии в изучение химического состава тканей постоянно возрастает. Подобраны красители, флуорохромы и ферменты, которые можно...
Минисателлиты — повторяющиеся фрагменты ДНК длиной от 9-10 и более (обычно до 100) нуклеотидов. Используются в качестве ДНК-маркеров. Механизмами происхождения являются "проскальзывания" при репликации ДНК, точечные мутации и рекомбинация.
Сестринский хроматидный обмен (СХО) — это обмен участками между сестринскими хроматидами одной хромосомы. Процесс обмена происходит во время S-фазы клеточного цикла путём гомологичной рекомбинации между сестринским хроматидами, генетическая информация при этом остаётся неизменной.
Длинные некодирующие РНК (lncRNAs) — некодирующие РНК, которые как правило имеют длину более 200 нуклеотидов, и расположены в ядре или в цитоплазме. Точное количество lncRNAs в клетках человека до сих пор неизвестно. Предполагается, что в геноме человека присутствуют около 15000 lncRNAs.
Эухроматин , активный хроматин — участки хроматина, сохраняющие деспирализованное состояние элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП) в покоящемся ядре, т. е. в интерфазе (в отличие от других участков, сохраняющих спирализованное состояние — гетерохроматина).
Обратный агонист (англ. inverse agonist) — это химическое соединение, которое связывается с тем же самым клеточным рецептором, что и агонист, однако производит физиологические эффекты, в целом противоположные физиологическим эффектам агониста.
Обоня́тельные реце́пторы — рецепторы, существующие в клеточных мембранах обонятельных нейронов и отвечающие за обнаружение молекул запаха.
Подробнее: Обонятельный рецептор
Геммулы — гипотетические частицы наследственности, обеспечивающие наследование приобретённых организмом признаков в умозрительной «временной теории пангенезиса» Ч.Дарвина (1868 г.). Двигаясь с током крови, геммулы, согласно предположению Дарвина, собираются в половых элементах, и обеспечивают передачу информации в половые клетки об изменениях тела. Однако данная теория была в целом отвергнута после повторногo открытия законов Менделя.
Молекулярная хирургия — совокупность современных методов коррекции патологических состояний организма посредством изменения фенотипа или функционала клеток при помощи молекулярных агентов, например систем редактирования генома.
Серпин ы (англ. Serpins, сокращение от англ. serine protease inhibitors, «ингибиторы сериновых протеаз») — группа белков, которые имеют определённое структурное сходство между собой и многие из которых ингибируют сериновые протеазы, то есть протеазы, имеющие серин в активном центре.
Эозинофильные гранулоциты или эозинофилы, сегментоядерные эозинофилы, эозинофильные лейкоциты — подвид гранулоцитарных лейкоцитов крови.
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации...
Гетерокарион ы — клетки, содержащие два или более ядер, имеющих различные генотипы, которые получаются при слиянии соматических клеток.
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Окраска гематоксилином и эозином (окраска гематоксилин-эозином) — один из самых распространённых методов окраски в гистологии. Широко используется в медицинской диагностике, в частности в онкологии для окраски удаленной или полученной при биопсии ткани.
Анаэробная инфекция — тяжелая токсическая раневая инфекция, вызванная анаэробными микроорганизмами, с преимущественным поражением соединительной и мышечной ткани.
В молекулярной биологии и биохимии под термином эффектор или эффекторная молекула обычно понимается малая небелковая молекула, которая селективно связывается с теми или иными белками и регулирует их биологическую активность. В этом смысле эффекторные молекулы работают как специфические лиганды, которые могут повышать или снижать активность ферментов, транскрипцию и экспрессию генов, или внутриклеточный либо межклеточный процесс передачи сигнала. Эффекторные молекулы также могут непосредственно регулировать...
Подробнее: Эффектор (биология)
Рецепторы фактора роста фибробластов (англ. Fibroblast growth factor receptors; FGFR) — семейство мембранных белков, класс рецепторных тирозинкиназ, которые связываются с членами семейства факторов роста фибробластов. Мутации этих рецепторов часто приводят к нарушениям, таким как ахондроплазия.
Про́инсули́н — полипептид, прогормон, производимый бета-клетками островков Лангерганса поджелудочной железы.
Тиреокальцитонин (кальцитонин) — гормон, вырабатываемый у млекопитающих и у человека парафолликулярными клетками щитовидной железы. У многих животных, например, рыб, аналогичный по функциям гормон производится не в щитовидной железе (хотя она есть у всех позвоночных животных), а в ултимобранхиальных тельцах и потому называется просто кальцитонином.
Вирус ветряно́й оспы , или варицелла-зостер (вирус ветряной оспы — опоясывающего герпеса), или герпесвирус человека тип 3 (ГВЧ-3, англ. Human alphaherpesvirus 3, ранее Human herpesvirus 3) — вид вирусов из рода Varicellovirus семейства герпесвирусов (Herpesviridae).
Вирусы-сателлиты (англ. Satellite viruses) — субвирусные агенты, неспособные строить капсиды самостоятельно, так как их геномы не содержат все необходимые для этого гены. Для размножения вирусу-сателлиту необходимо заражение клетки-хозяина другим вирусом, после чего вирус-сателлит, используя белки (ферменты или структурные белки), производимые другим вирусом, заставляет клетку-хозяина создавать свои новые вирионы.
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического...
Базофилия (от др.-греч. βάσις основание и φιλία — дружба, любовь, склонность) — химическое сродство к основаниям, в том числе, к осно́вным красителям.