Связанные понятия
Одноя́йцевые близнецы ́ (гомозиго́тные, иденти́чные или монозиго́тные) — результат многоплодной беременности, возникшей в результате оплодотворения одной яйцеклетки и развитию двух или более плодов (близнецов). В процессе внутриутробного развития из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части образуются генетические копии (происходит естественное клонирование). Таким образом, на свет появляются близнецы не только...
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации...
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Определе́ние по́ла у челове́ка в биологии — процесс развития половых различий у людей. Этот процесс определяется как развитие фенотипических структур в результате воздействия гормонов, которые вырабатываются в зависимости от развития гонад. Развитие половых различий, или половая дифференциация, включает в себя развитие гениталий и внутренних половых путей, молочных желёз, волос на теле и играет роль при гендерной идентификации.
Насле́дование — передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов.
Упоминания в литературе
За опытами тестирования раздельно воспитанных однояйцевых близнецов остается то огромное преимущество, что в них преодолено основное возражение против
близнецового метода : большее взаимовлияние однояйцевых партнеров друг на друга, чем в случае партнеров двуяйцевых, и вызванное большей близостью однояйцевых партнеров гораздо более частое попадание в одну и ту же среду, компанию, профессию, чем это имеет место в случае двуяйцевых близнецов.
Мы уже знакомились раньше с Френсисом Гальтоном. Занявшись метеорологией, Гальтон открыл явление антициклона. В области антропологии, генетики и психологии Гальтону принадлежит создание антропометрии, «
близнецового метода » (о котором еще будет речь впереди), метода тестов. Он обогатил математическую статистику ее приложением к новым видам явлений и разработкой новых методов.
Связанные понятия (продолжение)
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического...
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы...
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Половые хромосомы, или
гоносомы , — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Половые признаки — ряд отличительных особенностей строения и функций органов тела, определяющие половую принадлежность организма. Половые признаки делятся на биологические и социальные (гендерные), так называемые поведенческие признаки.
Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем проще влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе.
Разнояйцевы́е близнецы ́ (многояйцевы́е, гетерозиго́тные или дизиго́тные близнецы) — результат многоплодной беременности, возникшей вследствие оплодотворения двух и более яйцеклеток и развития двух или более плодов (близнецов). Таким образом, на свет появляются близнецы похожие друг на друга как братья и сёстры и обладающие разным генотипом. Вероятность многоплодной беременности повышается с увеличением возраста матери — выход двух и большего числа одновременно созревших яйцеклеток. Кроме того, многоплодная...
Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл. Наследственность наряду с изменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни...
Наследуемость (в генетике) — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку). Различия между индивидуумами могут быть обусловлены генетическими факторами и/или окружающей средой. Наследуемость анализирует примерное отношение влияния генетических и негенетических факторов на общие отклонение фенотипа в популяции.
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...
Антагонистическая плейотропия (англ. Antagonistic pleiotropy) — теория, описывающая один из механизмов возникновения старения с эволюционной точки зрения. Строго говоря, термин «антагонистическая плейотропия» означает пример плейотропии, то есть нескольких разных фенотипических эффектов одного гена, при котором этот ген имеет не просто разные, а противоположные эффекты. Однако сегодня этот термин используется для названия идеи или модели, предложенной в 1957 году Дж. Вильямсом, также известной под...
Локусы количественных признаков, сокращённо — ЛКП (от англ. Quantitative Trait Loci — QTLs), являются участками ДНК, либо содержащими гены, либо сцепленными с генами, которые отвечают за тот или иной количественный признак. Количественные признаки относятся к характеристикам, которые различаются по степени своего выражения и могут быть отнесены к полигенным эффектам, то есть являются продуктом двух или более генов.
Тео́рия накопле́ния мута́ций (англ. Mutations accumulation theory) — эволюционно-генетическая теория возникновения старения, предложена Питером Медаваром в 1952 году. Эта теория рассматривает старение как побочный продукт естественного отбора (также как, например, эволюционное объяснение развития слепоты у пещерных и подземных животных).
Насле́дственная изме́нчивость (генотипи́ческая изменчивость) обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства.
Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме. Импринтинг некоторых генов в составе генома показан для насекомых, млекопитающих...
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким...
Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Так, у гомозигот АА развивается признак А, у гомозигот A1A1 — признак A1, а у гетерозигот AA1 развиваются оба признака.
Возрастная периодизация — это периодизация развития человека от момента зачатия (либо от момента рождения) и до момента смерти, и соответствующие этому определения возрастных границ этапов в жизни человека, принятая в обществе система возрастной стратификации. В ряде случаев границы возрастных периодов в жизни человека имеют юридическое значение (например, максимальный гестационный возраст, при котором законом разрешён аборт по социальным показаниям в отсутствие медицинских показаний, или возраст...
Биологический возраст , или Возраст развития, — понятие, отражающее степень морфологического и физиологического развития организма. Введение понятия «биологический возраст» объясняется тем, что календарный (паспортный, хронологический) возраст не является достаточным критерием состояния здоровья и трудоспособности стареющего человека.
Микрохимеризм — явление, характеризующееся наличием в многоклеточном организме (плацентарные млекопитающие) небольшого количества клеток, которые происходят и самостоятельно передаются в обход полового размножения от другого родственного многоклеточного организма и, следовательно, генетически отличны от клеток хозяина-носителя. Это явление может быть связано с определёнными типами аутоиммунных заболеваний, однако механизмы, ответственные за эту связь, пока не ясны.
Домина́нтность , или домини́рование, — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Эпигенетическим наследованием называют наследуемые изменения в фенотипе или экспрессии генов, вызываемые механизмами, отличными от изменения последовательности ДНК (приставка эпи- означает в дополнение). Такие изменения могут оставаться видимыми в течение нескольких клеточных поколений или даже нескольких поколений живых существ.
Подробнее: Эпигенетическое наследование
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
Ге́терозиго́тными называют диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов, которые в гомологичных хромосомах представлены разными аллелями. Когда говорят, что данный организм гетерозиготен (или гетерозиготен по гену X), это означает, что копии генов (или данного гена) в каждой из гомологичных хромосом несколько отличаются друг от друга.
Подробнее: Гетерозигота
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Си́блинги (от англ. siblings) — термин, используемый в этнологии, социальной антропологии и других науках, который обозначает детей одних родителей (родственников второй степени родства). Данный термин употребляется среди прочего для того, чтобы избежать необходимости уточнять пол братьев и сестёр индивида.
Гаметогенез или предзародышевое развитие — процесс образования половых клеток, или гамет. Поскольку в ходе гаметогенеза специализация яйцеклеток и сперматозоидов происходит в разных направлениях, обычно выделяют оогенез (устаревшее название — овогенез в современных изданиях по эмбриологии больше не употребляется) и сперматогенез.
Половые гормоны (гонадостероиды) — гормоны, обеспечивающие развитие и функционирование имеющих признаки биологического пола живых организмов по мужскому или женскому типу, что полностью проявляется с наступлением половой зрелости, достигаемой в завершении периода полового созревания. В соответствии с этим половые гормоны делятся на мужские и женские.
Сверхдоминирование — это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными для данного гена и аллелей классами гомозигот.
Эксперты Американской психиатрической ассоциации определяют психические расстройства как «клинически значимое поведение человека или в широком понимании заболевание души, подразумевающее состояние внутреннего страдания, развитие различных фобий или умственную отсталость», Факторы, провоцирующие психические расстройства, варьируются в зависимости от конкретного заболевания и личности.
Подробнее: Причины психических расстройств
Родительский вклад (РВ) — в эволюционной биологии — это любые затраты времени, энергии и других ресурсов родителей, которые благоприятствуют потомству, ограничивая при этом возможности родителей улучшать свою приспособленность (Clutton-Brock 1991: 9; Trivers 1972).
ИКСИ (от англ. ICSI — IntraCytoplasmic Sperm Injection, букв. введение сперматозоида в цитоплазму, интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) — метод лечения бесплодия, один из вспомогательных методов искусственного оплодотворения (ЭКО). Большинство российских медиков в слове «ИКСИ» ставит ударение на последний слог, петербургские медики ставят ударение на первый слог. В разговорном языке «ИКСИ» обычно употребляют как существительное среднего рода. В медицинской литературе предпочитают устойчивое...
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.
Интерсексуальность , — вариации половых признаков у людей и животных, не вписывающиеся в традиционные бинарные представления о поле. К таким вариациям относятся вариации гениталий, половых желёз или хромосомного набора. По оценкам экспертов, 0,05—1,7 % населения рождается с интерсекс-вариациями; верхняя граница этого диапазона приблизительно соответствует числу рыжеволосых людей. Некоторые интерсекс-вариации — в первую очередь, анатомические — обнаруживаются при рождении ребёнка. Другие становятся...
Дегенерация (от франц. degenerer - портиться, вырождаться). Вырождение, характеризирующееся отклонением от нормального типа в физическом или в душевном отношении.
Прената́льная и перината́льная психоло́гия (др.-греч. peri — около, лат. natalis — относящийся к рождению) — наука о психической и психологической жизни нерождённого ребёнка или только что родившегося (наука о начальной фазе развития человека — пренатальной и перинатальной). Область знаний (подотрасль психологии развития), которая изучает обстоятельства и закономерности развития человека на ранних этапах: пренатальной (антенатальной), перинатальной (интранатальной) и неонатальной (постнатальной...
Зачатие (от рус. зачать, то есть начать) — возникновение беременности — «процесс, обусловленный актом оплодотворения», после которого «начинается развитие нового организма в теле матери, и следовательно наступает беременность». Зачатие нередко рассматривается как начало человеческой жизни. Видео: как происходит оплодотворение.
Гомозиго́та (др.-греч. ὅμοιος «подобный, похожий, равный» + ζυγωτός «спаренный, удвоенный») — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели (аллельные гены) в гомологичных хромосомах (аа, или АА)
Долгосрочное иссле́дование (англ. Longitudinal study от longitude — долговременный) — научный метод, применяемый, в частности, в социологии и психологии, в котором изучается одна и та же группа объектов (в психологии — людей) в течение времени, за которое эти объекты успевают существенным образом поменять какие-либо свои значимые признаки. В самом широком смысле является синонимом панельного исследования, а в более узком смысле — выборочное панельное исследование любой возрастной или образовательной...
Сцепленное наследование — феномен скоррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.
'Физи́ческое разви́тие — динамический процесс роста (увеличение длины и массы тела, развитие органов и систем организма и так далее) и биологического созревания ребёнка в определённом периоде детства. Процесс развития совокупности морфологических и функциональных свойств организма (скорость роста, прирост массы тела, определённая последовательность увеличения различных частей организма и их пропорций, а также созревание различных органов и систем на определённом этапе развития), в основном запрограммированных...
Многоплодная беременность — беременность более чем одним плодом. В зависимости от количества плодов при беременности говорят о двойне, тройне и т. д. Дети, рождённые в результате многоплодной беременности, называются близнецами.
Гетерогаме́тный пол — это генетически определённый пол, соответствующий наличию в клетках организма двух разных половых хромосом или одной, в удвоенной дозе приводящей к формированию альтернативного пола. Особи гетерогаметного пола дают две группы гамет (по содержанию разных половых хромосом).
Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.