Терапия наследственных заболеваний

Терапия наследственных заболеваний - комплекс средств и методов коррекции и предотвращения наследственных заболеваний. Включает методы метаболомики, генотерапии, диетотерапии и др.

Источник: Википедия

Связанные понятия

Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций.

Гомотоксикология — вид альтернативной медицины, основоположником которого является Ганс-Генрих Рекевег; разновидность гомеопатии, в которой применение гомеопатических средств основывается на теории о гомотоксинах как о причине развития и прогрессирования заболеваний.

Патогене́з (др.-греч. πάθος «страдание, болезнь» + γένεσις «происхождение, возникновение») — механизм зарождения и развития болезни и отдельных её проявлений. Рассматривается на различных уровнях — от молекулярных нарушений до организма в целом. Изучая патогенез, медики выявляют, как, каким образом развивается болезнь.

Виротерапия (Вирус — от лат. virus — яд; др.-греч. θεραπεία — лечение, оздоровление, лекарство) — один из видов биотерапии, при котором применяются онкотропные/онколитические вирусы. Одно из направлений онкологии...

Фармакогене́тика (др.-греч. φάρμακον — лекарство и генетика) — раздел медицинской генетики и клинической фармакологии, изучающий наследственные основы вариабельности эффектов лекарственных средств и позволяющий предсказывать эффективность и безопасность (неблагоприятные побочные реакции) при применении лекарственных средств у пациентов. Фармакогенетика является одним из наиболее эффективных и перспективных направлений развития персонализированной медицины. Наиболее активно происходит изучение генетического...

Гельминтотерапия — умышленное заражение гельминтами в лечебных целях. Обычно используются гельминты без способностей к воспроизводству. Рассматривается как экспериментальный метод (проводятся клинические исследования) для лечения некоторых аутоиммунных болезней: болезнь Крона, целиакия, рассеянный склероз, бронхиальная астма и т.п...

Эпигенетическая терапия — предполагаемый метод лечения и профилактики различных заболеваний и патологий посредством воздействия (обычно медикаментозного) на эпигеном пациента. Возникновение метода связано с развитием теории эпигенетического наследования.

Плазмафере́з (синонимы: плазмофорез, плазмаферез, плазмофарез, плазмоцитофорез) — πλάσμα (плазма (крови)) + ἀφαίρεσις (отнятие или удаление) — процедура забора крови, очистка и возвращение её или какой-то части обратно в кровоток. Это экстракорпоральная процедура (процедура, проводимая вне тела). Плазмаферез может быть как лечебным (удаление токсичных компонентов), так и донорским: вместо возврата всей крови только кровяные клетки возвращаются обратно, а плазма сохраняется для дальнейшего использования...

Лечение туберкулёза является сложным процессом, требующим времени и комплексного подхода.

Иммунодепресса́нты (иммуносупрессивные препараты, иммуносупрессоры) — это класс лекарственных препаратов, применяемых для обеспечения искусственной иммуносупрессии (искусственного угнетения иммунитета).

Синдро́м хрони́ческой уста́лости (СХУ, синдром утомляемости после перенесённой вирусной болезни, синдром поствирусной астении, иммунной дисфункции, доброкачественный миалгический энцефаломиелит) — болезнь, характеризующаяся длительной усталостью, не устраняющейся даже после продолжительного отдыха.

Терапевтический ангиогенез (называемый также биологическим шунтированием) — тактика стимуляции образования новых кровеносных сосудов для лечения или профилактики патологических состояний, характеризующихся снижением этой функции.

Кле́точная трансплантоло́гия, также известная как клеточная терапия (англ. Cell therapy), — комплекс терапевтических подходов, основанных на трансплантации клеток в больной организм с целью его лечения. Одно из широко известных и бурно развивающихся направлений клеточной трансплантологии — терапия стволовыми клетками.

Реакция Вассермана (RW), или ЭДС (экспресс-диагностика сифилиса) — метод диагностики сифилиса.

Фармакогеномика — отрасль фармацевтики и фармакологии, которая исследует влияние генетической вариации каждого человека в его ответе на лекарственное средство. Фармакогеномика связывает экспрессию конкретного гена или однонуклеотидного полиморфизма в геноме человека с эффективностью или токсичностью лекарства, для того, чтобы разработать рациональные средства оптимизации фармакотерапии.

Биома́ркер — характеристика (биологический признак), которая используется в качестве индикатора состояния всего организма.

Болезнь-модифицирующие антиревматические препараты (сокр. БМАРП; синоним: базисные противоревматические препараты) — это большая и неоднородная группа лекарственных препаратов, объединённых общей способностью не только снимать симптомы и неспецифически уменьшать воспаление суставов у больных ревматоидным артритом, но и модифицировать, смягчать или тормозить прогрессирование самого заболевания, деструкцию кости и другие специфические поражения.

Терапи́я (др.-греч. θερᾰπεία «врачебный уход, лечение») — процесс, целью которого является облегчение, снятие или устранение симптомов и проявлений того или иного заболевания или травмы, патологического состояния или иного нарушения жизнедеятельности, нормализация нарушенных процессов жизнедеятельности и выздоровление, восстановление здоровья.

Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни...

Иммунофармакология — дисциплина, область биологии и медицины, изучающий влияние фармакологических препаратов (лекарственных средств) на иммунную систему, иммунотропные эффекты фармакологических средств, объединяет фармакологию, иммунологию, иммунотоксикологию и общую патологию.

Минимальная остаточная болезнь (минимальная резидуальная болезнь) — небольшое количество опухолевых клеток лейкемии, остающихся в организме после достижения ремиссии. Эти клетки являются основной причиной рецидивов болезни, поэтому консолидация и поддерживающая терапия после достижения ремиссии при лечении, например, острого лимфобластного лейкоза направлена именно на уничтожение остатков опухолевых клеток.

Аллотрансплантация (allotransplantatio; алло- + трансплантация; син. гомотрансплантация) — пересадка органов и тканей от другой особи того же биологического вида (в медицине — от человека). Трансплантация и пересадка означают одно и то же, хотя термин пересадка чаще используется для обозначения переноса кожи.

Психоонколо́гия — область междисциплинарных исследований и клинической практики на стыке психологии, онкологии и социологии, возникшая и развивающаяся как подраздел онкологии.

См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...

Подробнее: Наследственные заболевания

Лаборато́рная диагно́стика — совокупность методов, направленных на анализ исследуемого материала с помощью различного специализированного оборудования.

Трансплантация клеток островков Лангерганса поджелудочной железы — пересадка (аллотрансплантация) изолированных островков поджелудочной железы от одного человека, донора, другому человеку — реципиенту. Это один из видов экспериментального лечения сахарного диабета первого типа. После пересадки островковые клетки начинают вырабатывать инсулин, активно регулируя уровень глюкозы в крови.

Пиротерапия — метод лечения различных заболеваний с помощью искусственного повышения температуры тела человека, или искусственного вызывания гипертермии.

Химиотерапи́я — лечение какого-либо инфекционного, паразитарного заболевания либо злокачественной опухоли (рака) с помощью ядов или токсинов, губительно воздействующих на инфекционный агент — возбудитель заболевания, на паразитов или на клетки злокачественных опухолей при сравнительно меньшем отрицательном воздействии на организм больного. Яд или токсин при этом называется химиопрепаратом, или химиотерапевтическим агентом.

Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.

Ген-кандидат — ген, который может быть связан с проявлением сложного признака либо с возникновением заболевания. Ряд методов даёт возможность выявить участки хромосом, ассоциированные с той или иной болезнью, генные чипы (технология microarray) позволяют сузить диапазон поиска, а знание функций белка, кодируемого геном, и другие свидетельства, позволяют строить предположения о его возможной роли в патологическом процессе и влиянии на фенотип организма.

Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) консенсус, определяет сахарный диабет как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем глюкозы в крови, обусловленным нарушением секреции инсулина, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом...

Трансплантация лёгких — хирургическая операция, заключающаяся в полной или частичной замене поражённых болезнью лёгких одного человека (реципиент) здоровыми лёгкими, взятыми у другого человека (донора). Трансплантация лёгких в настоящее время является единственным радикальным методом лечения некоторых хронических заболеваний лёгких. Несмотря на сложность операции и необходимость постоянного приёма иммуноподавляющих лекарств после неё, эта операция позволяет значительно увеличить продолжительность...

Молекулярная хирургия — совокупность современных методов коррекции патологических состояний организма посредством изменения фенотипа или функционала клеток при помощи молекулярных агентов, например систем редактирования генома.

Ферментопати́я (лат. fermentopathia; фермент + др.-греч. πάθος — страдание, болезнь; син. энзимопатия) — общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов.

В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.

Онколо́гия (от греч. όγκος — тяжесть, груз) — раздел медицины, изучающий доброкачественные и злокачественные опухоли, механизмы и закономерности их возникновения и развития, методы их профилактики, диагностики и лечения.

Ортомолекуля́рная медици́на — одна из разновидностей комплементарной медицины. Это направление, как и сам термин «ортомолекулярная медицина», было предложено нобелевским лауреатом по химии Лайнусом Полингом. Полинг предлагал такое толкование термина — правильные молекулы в правильных количествах, от греч. ορθός — правильный. Методы ортомолекулярной медицины предполагают терапию и профилактику заболеваний различными витаминами, аминокислотами, питательными веществами в форме биологически активных...

Технология скрининга сосудов (ТСС) — метод прижизненного, неинвазивного исследования состояния капилляров при помощи оптико-механического блока с целью получения изображения капилляров ногтевого ложа и его архивации. Устройство для визуализации также известно как капилляроскоп - микроскоп особого типа, увеличивающий изображение капилляров в 400 раз и позволяющий благодаря программному обеспечению проводить аналитическую обработку данных. Технология скрининга сосудов предполагает использование этих...

Бронхоальвеолярный лаваж (БАЛ, также лечебная бронхоскопия) — диагностическая и терапевтическая медицинская процедура, предполагающая введение нейтрального раствора в бронхи и легкие, последующее его удаление, изучение состояния дыхательных путей и состава извлечённого субстрата.

Антибио́тикорезисте́нтность (от антибиотик и резистентность) — фено́мен устойчивости штамма возбудителей инфекции к действию одного или нескольких антибактериальных препаратов, снижение чувствительности (устойчивость, невосприимчивость) культуры микроорганизмов к действию антибактериального вещества.

Тилоро́н — синтетическое низкомолекулярное соединение, обладающее противовирусными свойствами и способностью индуцировать интерферон при пероральном введении. Также имеются сообщения о его противоопухолевых и противовоспалительных свойствах. В лекарственных формах используется в виде дигидрохлорида.

Зидовудин (Zidovudine, ZDV), также известный как азидотимидин (AZT), — 3'-азидо-3'-дезокситимидин, противовирусный препарат, нуклеозидный ингибитор обратной транскриптазы вируса иммунодефицита человека. Первый антиретровирусный препарат: допущен к применению в марте 1987 года. Применяется как самостоятельно, так и в составе комбинированных препаратов. Один из ключевых компонентов высокоактивной антиретровирусной терапии.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы...

Нозоло́гия (др.-греч. νόσος «болезнь» + λόγος «слово, учение») — учение о болезнях, позволяющее решать основную задачу частной патологии и клинической медицины: познание структурно-функциональных взаимосвязей при патологии, биологические и медицинские основы болезней.

Эндоге́нный проце́сс (от др.-греч. ἔνδον — внутри и др.-греч. γένεσις — происхождение) — патологический процесс в организме, обусловленный внутренними (эндогенными) факторами, а не вызванный внешними воздействиями. Эндогенные факторы в данном случае — физиологическое состояние организма, которое определяется типом высшей нервной деятельности, возрастом, полом, иммунологическими и реактивными особенностями организма, наследственными задатками, следовыми изменениями от различных вредностей в прошлом...

Персонализированная медицина (англ. personalized medicine) — также называемая персонифицированная медицина, прецизионная медицина, индивидуализированная медицина, — представляет собой совокупность методов профилактики патологического состояния, диагностики и лечения в случае его возникновения, основанных на индивидуальных особенностях пациента. К подобным индивидуальным особенностям относят генетические, эпигенетические, транскриптомные, протеомные, метаболомные и метагеномные маркеры, а также совокупность...

Антихолинергический синдром (АХС) — сравнительно редкое, однако потенциально опасное для жизни критическое состояние, в основе которого лежит абсолютное или относительное снижение холинергической активности. Обусловлено приёмом веществ, обладающих антихолинергическими (холинолитическими) свойствами.

Противотуберкулёзные препараты — препараты, активные по отношению к палочке Ко́ха (лат. Mycobactérium tuberculósis) и другим возбудителям туберкулёза. Согласно международной анатомо-терапевтическо-химической классификации (рус. АТХ, англ. ATC), имеют код J04A.

Метаболический синдром, развивающийся при терапии антипсихотиками (нейролептиками), — наличие у пациента ожирения, гиперлипидемии и резистентности к инсулину, которые могут приводить к развитию диабета и сердечно-сосудистых заболеваний. Повышение интереса к часто встречающимся у пациентов, получающих нейролептики, метаболическим нарушениям возникло в связи с распространением в клинической практике атипичных антипсихотиков, по этой причине метаболические расстройства описываются чаще всего применительно...

Метаболи́ческий синдро́м (МС) (синонимы: метаболический синдром X, синдром Reaven, синдром резистентности к инсулину) — увеличение массы висцерального жира, снижение чувствительности периферических тканей к инсулину и гиперинсулинемия, которые нарушают углеводный, липидный, пуриновый обмен, а также вызывают артериальную гипертензию.

а б в г д е ё ж з и й к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ э ю я