Фармакогенетика

Фармакогене́тика (др.-греч. φάρμακον — лекарство и генетика) — раздел медицинской генетики и клинической фармакологии, изучающий наследственные основы вариабельности эффектов лекарственных средств и позволяющий предсказывать эффективность и безопасность (неблагоприятные побочные реакции) при применении лекарственных средств у пациентов. Фармакогенетика является одним из наиболее эффективных и перспективных направлений развития персонализированной медицины. Наиболее активно происходит изучение генетического полиморфизма ферментов биотрансформации I, II фазы (цитохром Р450 (CYP), глюкуронилтрансфераза (UGT) и др.) и транспортеров лекарственных средств (ABCB1, SLCO1B1 и др), а также полиморфизма белковых компонентов рецепторов и транспортных каналов на клеточной мембране. При этом носительство конкретных генетических маркеров влияет на эффективность и безопасность фармакотерапии, как правило, путем изменения фармакокинетики лекарственного средства (то есть абсорбции, распределения, метаболизма, элиминации), либо путем модуляции фармакодинамики лекарственного средства (например, модификации мишени препарата или же нарушая биологические пути, которые изменяют чувствительность к фармакологическим эффектам лекарственного средства). Подобные генетические биомаркеры способны прогнозировать от 20 до 50 % нарушений фармакологического ответа и являются важными детерминантами повышенной чувствительности к лекарственным средствам и развития неблагоприятных побочных реакций на фоне стандартной фармакотерапии терапии (согласно инструкции по применению и рекомендациям профессиональных сообществ). Внедрение в клиническую практику фармакогенетических маркеров чувствительности (развития неблагоприятных побочных реакций или неэффективности) к жизненно важным лекарственным средствам, широко применяемым при социально значимых заболеваниях, позволит повысить эффективность и безопасность фармакотерапии и увеличить продолжительность жизни больных инфекционного (в том числе ВИЧ, туберкулез), кардиологического, онкологического, психиатрического профиля.

Наряду с термином фармакогенетика, сейчас часто используется термин фармакогеномика. Данные области науки изучают одно и то же, но в качестве данных фармакогеномика использует последовательность полного генома человека, а фармакогенетика — все возможные последовательности.

Источник: Википедия