Связанные понятия
Ген-кандидат — ген, который может быть связан с проявлением сложного признака либо с возникновением заболевания. Ряд методов даёт возможность выявить участки хромосом, ассоциированные с той или иной болезнью, генные чипы (технология microarray) позволяют сузить диапазон поиска, а знание функций белка, кодируемого геном, и другие свидетельства, позволяют строить предположения о его возможной роли в патологическом процессе и влиянии на фенотип организма.
Гистосовместимость — совместимость органов и тканей, например, при трансплантации совместимая ткань не отторгается организмом реципиента. Определяется специфическими антигенными комплексами системы HLA, расположенными на мембране клеток.
Саногене́з (лат. sanus «здоровый» + греч. γενεσις «происхождение, возникновение») — комплекс защитно-приспособительных механизмов, направленный на восстановление нарушенной саморегуляции организма.
Взаимодействие гена и окружающей среды — это процесс, в ходе которого на основе определённого генотипа и воздействия фактора среды проявляется фенотип. В узком смысле, в генетической эпидемиологии: взаимодействие гена и окружающей среды — сочетание двух факторов риска (генетического и средового), приводящее к резкому изменению фенотипа, отличающемуся от привычного. Представляет собой интерес как способ описания нелинейных изменений фенотипа, качественных скачков в переходе от нормального (здорового...
Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при...
Молекулярная хирургия — совокупность современных методов коррекции патологических состояний организма посредством изменения фенотипа или функционала клеток при помощи молекулярных агентов, например систем редактирования генома.
Иммунные привилегии — термин, обозначающий статус некоторых частей тела, в которых появление антигена не приводит к воспалительному иммунному ответу. В норме тканевые трансплантаты отторгаются, потому что становятся объектом атаки со стороны иммунной системы. Но в иммунопривилегированных органах и тканях реакция отторжения трансплантата не происходит в течение продолжительного времени. Наиболее известными привилегированными органами являются...
Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.
Т-клетки памяти — популяция Т-лимфоцитов, хранящих информацию о ранее действовавших антигенах и формирующих вторичный иммунный ответ, осуществляющийся в более короткие сроки, чем первичный иммунный ответ, так как минует основные стадии этого процесса.
Тиреокальцитонин (кальцитонин) — гормон, вырабатываемый у млекопитающих и у человека парафолликулярными клетками щитовидной железы. У многих животных, например, рыб, аналогичный по функциям гормон производится не в щитовидной железе (хотя она есть у всех позвоночных животных), а в ултимобранхиальных тельцах и потому называется просто кальцитонином.
Аннексин A1 (annexin A1, ANXA1, липокортин-1) — белок, кодируемый у человека геном ANXA1, связывающий ионы кальция и фосфолипиды. Состоит из 346 аминокислот. Относится к семейству аннексинов, синтезируется в иммунных клетках под воздействием глюкокортикоидов.
Т-спот — диагностический тест, основанный на методе ELISPOT, используемый для диагностики туберкулёза. Он производится компанией Oxford Immunotec в Великобритании и был разработан исследователями в Оксфордском университете в Англии. Тест доступен в большинстве европейских стран, США, России и других странах. В России, его выполняют в Санкт-Петербурге, в лабораториях Эксплана, Лабтест ,СЗЦДМ.
Форсколин (также называемый «колеонол») — это лабдановый дитерпеноид, который производится растением Coleus forskohlii. Основным применением форсколина в настоящее время (на 2015 год) является использование в клеточной биологии его способности непосредственно (минуя рецепторы) активировать аденилатциклазу и повышать уровень циклического АМФ в клетке для изучения влияния тех или иных метаботропных рецепторов на аденилатциклазную активность и уровень цАМФ в клетке. Циклический АМФ является важным вторичным...
Втори́чные фо́рмы са́харного диабе́та (или симптоматический сахарный диабет) — разнородная группа заболеваний, к которой относится сахарный диабет, встречающийся на фоне другой клинической патологии, которая может и не сочетаться с сахарным диабетом. Для большинства заболеваний из этой группы (кистозный фиброз поджелудочной железы, синдром Иценко — Кушинга, отравления некоторыми медикаментами или ядами, в том числе и гербицидами типа Vacor) этиологические факторы раскрыты. Кроме того, к этой группе...
Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни...
Злокачественный рост, или возникновение опухолей, следует рассматривать как особый патологический способ развития клеток. Переход к патологическому развитию возможен для клеток различных тканей многоклеточных животных и растений.
Подробнее: Цитогенетика злокачественного роста
Циклин D1 — это белок из семейства циклинов, специфически регулирующий фазовый переход G1 / S-фаза в клеточном цикле. У человека он кодируется геном CCND1, расположенным в хромосомном локусе 11q13.
Бета-эндорфин — нейропептид из группы эндорфинов, образующийся во многих клетках ЦНС и являющийся эндогенным лигандом-агонистом опиоидных рецепторов. Впервые описан в 1976 году.
Опухолевая инвазия — процесс, при котором раковые клетки или же их группы (агрегаты) расходятся из первичного очага опухоли в соседние ткани. В случае карцином — это процесс, включающий проникновение опухолевых клеток через базальную мембрану в результате её разрушения.
Адаптационный синдром (лат. adaptatio — приспособление) — это совокупность адаптационных реакций человека и животных, возникающие на значительные по силе и продолжительности неблагоприятные воздействия – стрессоров (инфекция, резкие изменения температуры, физическая и психическая травма, большая мышечная нагрузка, кровопотеря, ионизирующее излучение, многие фармакологические воздействия и т.д). Термин введён учёным Гансом Селье в 1936 году.
Сенсибилизация — концепция в психологии, объясняющая тот феномен, что люди после повторного приема вызывающего болезненное пристрастие вещества, независимо от вызываемого им чувства удовольствия и часто вопреки пониманию вреда, испытывают ещё большее пристрастие и тягу к повторному потреблению. Концепция была предложена на основании опытов, в ходе которых экспериментальным животным вводили психостимуляторы, причём повторное введение лекарства вызывало усиленную психомоторную реакцию на введение прежней...
Предрак или предопухолевое состояние — врождённые или приобретённые изменения тканей, способствующие возникновению злокачественных новообразований. Для многих опухолей такие состояния не определены, что создаёт определённые трудности в организации профилактических мероприятий.
Ге́тероплазми́я — различия в последовательности ДНК каких-либо органоидов (митохондрии либо пластиды) в одном и том же организме, зачастую даже в одной клетке. Источники гетероплазмии — соматические мутации, гетероплазмия в ооците, либо передача части митохондриальной ДНК по отцовской линии.При гетероплазмии некоторые митохондрии, например, могут содержать какую-либо патологическую мутацию, а другие — нет. Эукариотические клетки содержат сотни митохондрий, мутации лишь постепенно нивелируют полезную...
Синдром Коуниса (аллергический острый коронарный синдром) — это группа симптомов, проявляющихся в виде нестабильной вазоспастической/невазоспастической стенокардии или острого инфаркта миокарда, вызванных высвобождением медиаторов воспаления вследствие аллергической реакции. Часто синдром Коуниса связан с приемом антибиотиков, а частности - амоксициллина/клавуланата .
Острая перемежающаяся порфирия — наследуемое по доминантному типу заболевание, характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы.
Этиотро́пная терапи́я (греч. αιτία «причина» + др.-греч. τρόπος «поворот; изменение») — лечение, направленное на устранение причины возникновения заболевания.
Гамма-глобулины — класс глобулиновых белков плазмы крови, характеризующиеся специфической подвижностью при разделении методом электрофореза белков крови, а также название лекарственного препарата, содержащего противобактериальные и противовирусные антитела, применяющегося с лечебной и профилактической целями. Важнейшими гамма-глобулинами являются иммуноглобулины — важнейшие белки специфического гуморального иммунитета.
Врождённая полная блокада сердца(ВпБС) - это редкое заболевание, сопровождающееся атриовентрикулярной диссоциацией и брадикардией.Частота встречаемости составляет около 1 случая на 22 000 новорождённых.. Данное заболевание сопровождается высокой летальностью.
Ферментопати́я (лат. fermentopathia; фермент + др.-греч. πάθος — страдание, болезнь; син. энзимопатия) — общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов.
В фармакологии
бисфосфонаты (также называемые дифосфонатами) представляют собой класс препаратов, предотвращающих потерю костной массы и используемых для лечения остеопороза и аналогичных заболеваний. Называются бисфосфонатами, так как молекулы содержат два фосфоната (PO3).
Гистохимия , раздел гистологии, изучающий локализацию различных химических веществ и продуктов их метаболизма в тканях. Некоторые методы окрашивания позволяют выявлять в клетках те или иные химические вещества. Возможно дифференциальное окрашивание жиров, гликогена, нуклеиновых кислот, нуклеопротеинов, определенных ферментов и других химических компонентов клетки. Вклад гистохимии в изучение химического состава тканей постоянно возрастает. Подобраны красители, флуорохромы и ферменты, которые можно...
Химиоэмболизация — метод локальной химиотерапии злокачественных новообразований различной локализации путём эмболизации (закрытия просвета с остановкой кровотока) питающей опухоль артерии эмболизирующим материалом, содержащим противоопухолевый препарат.
Феминизация в биологии (от лат. femina — женщина, самка) — развитие у особей мужского пола вторичных женских половых признаков, обычно связанное с нарушениями деятельности желёз внутренней секреции. Противоположное явление — маскулинизация.
Эстрогеновые рецепторы (ЭР) представляют собой группу белков, находящихся внутри клеток. Они являются рецепторами, которые активируются эстрогенами (например, 17β-эстрадиолом). Существуют два класса эстрогеновых рецепторов: ядерные рецепторы эстрогена (ЭРα и ЭРβ), которые являются членами семейства ядерных рецепторов внутриклеточных рецепторов, и мембранные рецепторы эстрогена (мЭРs) (ГПЭР (ГПР30), ЭР-X и Гк-мЭР), которые в основном являются Г-белковыми рецепторами.
Подробнее: Эстрогеновый рецептор
Про́инсули́н — полипептид, прогормон, производимый бета-клетками островков Лангерганса поджелудочной железы.
Репортёрные гены (гены-репортёры, англ. reporter gene) в молекулярной биологии — гены, которые присоединяют к регуляторным последовательностям других генов для исследования проявлений генов в культурах клеток. Некоторые репортёрные гены используются исследователями, так как их экспрессия придаёт организму чётко выраженные легко измеряемые характеристики, некоторые, — так как они являются селективными маркерами. Репортёрные гены используют для того, чтобы определить уровень экспрессии гена в клетке...
Подробнее: Репортёрный ген
Аутотрансплантация , или аутологичная трансплантация — реципиент трансплантата является его донором для самого себя. Например, аутотрансплантация кожи с неповреждённых участков на обожжённые широко применяется при тяжёлых ожогах. Аутотрансплантация костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток после высокодозной противоопухолевой химиотерапии широко применяется при лейкозах, лимфомах и химиочувствительных злокачественных опухолях.
Цитопения — дефицит одного или нескольких различных видов клеток крови. Различают эозинопению, эритропению, лимфоцитопению, нейтропению, панцитопению, тромбоцитопению.
Батмотропный эффект (bathmotropic effect, греч.: βαθμός — порог + τρόπος — направление действия, способ действия) — изменение возбудимости различных структур сердца.
Амавро́з — медицинский термин, обозначающий поражение сетчатки или зрительного нерва, приводящее к частичной или полной слепоте и не сопровождающееся видимыми повреждениями и недостатками собственно глаз.
Многофункциональные наночастицы или наносомы; динамические наноплатформы (англ. multifunctional nanoparticles (in medicine)) — наноразмерные однослойные липосомы; наночастицы и их комплексы, способные выполнять несколько медицинских задач, например, служить диагностическим контрастным агентом, биосенсором, вектором для направленной доставки лекарств, оказывать терапевтическое воздействие.
Кроветворные органы , депо крови — это органы, служащие местом образования форменных элементов крови.
Биопсия хориона — получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней. Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку или через влагалище и шейку матки биопсийными щипцами или аспирационным катетером. Выбор метода зависит от особенностей расположения хориона в матке. Ткань хориона, в основном, имеет ту же генетическую структуру, что и плод, поэтому пригодна для...
Геммулы — гипотетические частицы наследственности, обеспечивающие наследование приобретённых организмом признаков в умозрительной «временной теории пангенезиса» Ч.Дарвина (1868 г.). Двигаясь с током крови, геммулы, согласно предположению Дарвина, собираются в половых элементах, и обеспечивают передачу информации в половые клетки об изменениях тела. Однако данная теория была в целом отвергнута после повторногo открытия законов Менделя.
Обратный агонист (англ. inverse agonist) — это химическое соединение, которое связывается с тем же самым клеточным рецептором, что и агонист, однако производит физиологические эффекты, в целом противоположные физиологическим эффектам агониста.
Конституция человека , в отличие от его физического развития, это характеристика конкретного человека, которая остается постоянной на протяжении всей его жизни, то есть она не имеет возрастной периодизации. По сути, конституция человека — это генетический потенциал человека, продукт наследственности и среды, реализующей наследственный потенциал.
Поза Ро́мберга — обычно это положение стоя со сдвинутыми вместе стопами, с закрытыми глазами и вытянутыми прямо перед собой руками.
Регуляция транскрипции — совокупность процессов в клетке, посредством которых осуществляется контроль за транскрипцией — синтезом РНК на матрице ДНК — одним из этапов экспрессии генов. Транскрипционная активность гена может контролироваться более чем одним механизмом. Эти механизмы различаются у прокариот и эукариот.
Раннее диагностирование
беременности и определение её срока важно не только с точки зрения акушерства, но и из-за того, что анатомические, физиологические и гормональные изменения, которые наступают после зачатия, могут оказывать существенное влияние на протекание экстрагенитальных заболеваний, которые имеются в анамнезе будущей роженицы. Установление точного срока беременности чрезвычайно важно для проведения полноценного обследования и адекватного ведения беременности и родов. Диагностика беременности...
Пульсоксиметр (англ. pulse oximeter) — медицинский контрольно-диагностический прибор для неинвазивного измерения уровня сатурации кислородом капиллярной крови (пульсоксиметрии).