Связанные понятия
Цитогене́тика (от греч. κύτος — «клетка» и γενητως — «происходящий от кого-то») — раздел генетики, изучающий закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями органоидов, в особенности хромосом. Методы цитогенетики включают в себя анализ G-бэндинга, флуоресцентную in situ гибридизацию, сравнительную геномную гибридизацию и другие. Часто задачей цитогенетического анализа является определение патологического кариотипа.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Радиационная генетика изучает появление наследственных изменений после действия различных излучений; одно из направлений радиобиологии.
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации...
Гене́тика (от греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — наука о законах наследственности и изменчивости организмов.
Упоминания в литературе
В начале XIX века произошло концептуальное изменение значения термина «hereditary». Выдающийся немецкий врач и анатом Блюменбах (Johann Friedrich Blumenbach, 1752-1840), прославившийся, в частности, изучением внутреннего строения утконоса (Ornithorhynchus anatinus), был, по-видимому, одним из первых, кто заговорил о патологических и нормальных наследственных вариациях. Лопез-Белтран (Lopez-Beltran, 1992) отметил важность этой своего рода «депатологизации наследуемого» для становления понятия наследственности. В Англии в том же направлении думали врач и хирург Джозеф Адамс (Joseph Adams, 1756-1818) и психиатр, антрополог и этнолог Джеймс Причард (James Cowles Prichard, 1786-1848). Адамса можно считать первым
медицинским генетиком , описавшим в своей книге A treatise on the supposed hereditary properties of diseases (London, 1814) явления доминирования, неполной пенетрантности, роли браков и среды в проявлении заболеваний; он также рекомендовал учет и регистрацию в целях недопущения генетических нарушений у детей (см. Emery, 1989).
Прежде всего, она опирается на ряд дисциплин медицинского профиля. Для определения состояния аномального развития (уровня психофизического развития ребенка) необходима опора на основополагающие медицинские науки – анатомию и физиологию, патологическую анатомию и патофизиологию, изучающие строение и функции организма и его органов в норме и при патологических (болезненных) процессах. Для того чтобы правильно диагностировать то или иное нарушение развития, необходима тесная связь с целым рядом клинических дисциплин: невропатологией, детской психиатрией, отоларингологией, офтальмологией, педиатрией и др. Многие нарушения развития обусловлены хромосомными заболеваниями. Для их углубленного изучения необходима связь с общей и
медицинской генетикой .
В
медицинской генетике широко используются различные методы клинического исследования, необходимые для установления точного диагноза.
Связанные понятия (продолжение)
Иммунохимия — раздел иммунологии; изучает химические основы иммунитета. Основные проблемы — изучение строения и свойств иммунных белков — антител, природных и синтетических антигенов, а также выявление закономерностей взаимодействия между этими главными компонентами иммунологических реакций у разных организмов.
Спорти́вная гене́тика — направление генетики, изучающее геном человека в аспекте физической (в частности — спортивной) деятельности. Впервые термин «генетика физической (или двигательной) деятельности» (Genetics of Fitness and Physical Performance) был предложен Клодом Бушаром в 1983 году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала «Exercise and Sport Science reviews» , где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о...
Нейрохимия — раздел биохимии, изучающий химические и клеточные механизмы деятельности нервной системы.
Персонализированная медицина (англ. personalized medicine) — также называемая персонифицированная медицина, прецизионная медицина, индивидуализированная медицина, — представляет собой совокупность методов профилактики патологического состояния, диагностики и лечения в случае его возникновения, основанных на индивидуальных особенностях пациента. К подобным индивидуальным особенностям относят генетические, эпигенетические, транскриптомные, протеомные, метаболомные и метагеномные маркеры, а также совокупность...
Биология развития — раздел современной биологии, изучающий процессы индивидуального развития (онтогенеза) организма.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы...
Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл. Наследственность наряду с изменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни...
Эпигенетика (др.-греч. ἐπι- — приставка, обозначающая пребывание на чём-либо или помещение на что-либо) — в биологии, в частности в генетике — представляет собой изучение закономерностей эпигенетического наследования — изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими последовательности ДНК. Эпигенетические изменения сохраняются в ряде митотических делений соматических клеток, а также могут передаваться следующим поколениям. Примерами эпигенетических изменений...
Фармакогене́тика (др.-греч. φάρμακον — лекарство и генетика) — раздел медицинской генетики и клинической фармакологии, изучающий наследственные основы вариабельности эффектов лекарственных средств и позволяющий предсказывать эффективность и безопасность (неблагоприятные побочные реакции) при применении лекарственных средств у пациентов. Фармакогенетика является одним из наиболее эффективных и перспективных направлений развития персонализированной медицины. Наиболее активно происходит изучение генетического...
Метаболомика — это «систематическое изучение уникальных химических „отпечатков пальцев“ специфичных для процессов, протекающих в живых клетках» — конкретнее, изучение их низкомолекулярных метаболических профилей. Метаболом представляет собой совокупность всех метаболитов, являющихся конечным продуктом обмена веществ в клетке, ткани, органе или организме. В то время как данные об экспрессии мРНК генов и данные протеомного анализа не раскрывают полностью всего того, что может происходить в клетке...
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...
Подробнее: Наследственные заболевания
Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций.
Регенеративная медицина — восстановление пораженной болезнью или повреждённой (травмированной) ткани с помощью активации эндогенных стволовых клеток или с помощью трансплантации клеток (клеточной терапии).
Локусы количественных признаков, сокращённо — ЛКП (от англ. Quantitative Trait Loci — QTLs), являются участками ДНК, либо содержащими гены, либо сцепленными с генами, которые отвечают за тот или иной количественный признак. Количественные признаки относятся к характеристикам, которые различаются по степени своего выражения и могут быть отнесены к полигенным эффектам, то есть являются продуктом двух или более генов.
Онкомаркеры — специфические вещества, продукты жизнедеятельности опухоли или вещества, продуцируемые нормальными тканями в ответ на инвазию раковых клеток, которые обнаруживаются в крови и/или моче больных раком и некоторыми другими заболеваниями, не связанными с онкологией. Обнаружение онкомаркеров позволяет заподозрить наличие опухоли в организме на ранней стадии, проводить масштабные скрининговые исследования и отслеживать динамику болезни в процессе лечения. При выявлении в процессе скрининга...
Редактирование генома является одним из видов генной инженерии, в котором может быть проведено включение, удаление или перемещение фрагментов ДНК в геноме организма, с использованием специфически спроектированных эндонуклеаз, или «молекулярных ножниц». Эти нуклеазы создают сайт-специфичные двухцепочечные разрывы в ДНК в определённом участке генома. Индуцированные двухцепочечные разрывы репарируются в процессе рекомбинации, что позволяет получать направленные мутации.
Канцерогене́з (лат. cancerogenesis; cancer — рак + др.-греч. γένεσις — зарождение, развитие) — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития опухоли (син. онкогенез).
Эпигенетическим наследованием называют наследуемые изменения в фенотипе или экспрессии генов, вызываемые механизмами, отличными от изменения последовательности ДНК (приставка эпи- означает в дополнение). Такие изменения могут оставаться видимыми в течение нескольких клеточных поколений или даже нескольких поколений живых существ.
Подробнее: Эпигенетическое наследование
Вирусология — раздел микробиологии, изучающий вирусы, их морфологию, физиологию, генетику, а также эволюцию вирусов и вопросы экологии. Медицинская и ветеринарная вирусология прежде всего рассматривают вирусы, поражающие человека и животных, изучает их роль в развитии инфекционных и онкологических заболеваний, определяет способы диагностики, терапии и профилактики вирусных заболеваний.
Мутагенез — внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез.
Гено́мика — раздел молекулярной генетики, посвящённый изучению генома и генов живых организмов.
Цитоло́гия (греч. κύτος «клетка» и λόγος — «учение», «наука») — раздел биологии, изучающий живые клетки, их органеллы, их строение, функционирование, процессы клеточного размножения, старения и смерти.
Антибио́тикорезисте́нтность (от антибиотик и резистентность) — фено́мен устойчивости штамма возбудителей инфекции к действию одного или нескольких антибактериальных препаратов, снижение чувствительности (устойчивость, невосприимчивость) культуры микроорганизмов к действию антибактериального вещества.
Гистогенез (от др.-греч. ἱστός — ткань + γένεσις — образование, развитие) — совокупность процессов, приводящих к образованию и восстановлению тканей в ходе индивидуального развития (онтогенеза). В образовании определенного вида тканей участвует тот или иной зародышевый листок. Например, мышечная ткань развивается из мезодермы, нервная — из эктодермы, и т. д. В ряде случаев ткани одного типа могут иметь различное происхождение, например, эпителий кожи имеет эктодермальное, а всасывающий кишечный эпителий...
Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы.
Подробнее: Нейродегенеративное заболевание
Иммуноло́гия (от лат. immunis — свободный, освобождённый, избавленный от чего-либо + греч. λόγος — знание) — медико-биологическая наука, изучающая реакции организма на чужеродные структуры (антигены): механизмы этих реакций, их проявления, течение и исход в норме и патологии, а также разрабатывающая методы исследования и лечения.
Систе́мная биоло́гия — междисциплинарное научное направление, образовавшееся на стыке биологии и теории сложных систем, ориентированное на изучение сложных взаимодействий в живых системах. Впервые термин используется в статье 1993 года авторов W. Zieglgänsberger и TR. Tölle . Широкое распространение термин «системная биология» получил после 2000 года.
Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления). Метод построения генетических карт называется генетическим картированием.
Эксперимент Освальда Эвери, Колина Маклауда и Маклина Маккарти (англ. Oswald Avery, Colin MacLeod, Maclyn McCarty), произведённый в 1944 году, доказал, что веществом, вызывающим трансформацию бактерий, является ДНК. Это явилось первым материальным доказательством роли ДНК в наследственности.
Лаборато́рная диагно́стика — совокупность методов, направленных на анализ исследуемого материала с помощью различного специализированного оборудования.
Биома́ркер — характеристика (биологический признак), которая используется в качестве индикатора состояния всего организма.
Трансге́нный органи́зм — живой организм, в геном которого искусственно введен ген, который не может быть приобретен при естественном скрещивании.
Популяцио́нная гене́тика , или генетика популяций, — раздел генетики, изучающий распределение частот аллелей и их изменение под влиянием движущих сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора, дрейфа генов и потока генов. Также принимаются во внимание пространственная структура популяции и субпопуляционные структуры. Популяционная генетика пытается объяснить процессы адаптации и видообразования и является одной из основных составляющих синтетической теории эволюции. На формирование популяционной...
Насле́дование — передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов.
Близнецóвый мéтод — один из методов исследования в генетике, который заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека. Термин впервые был предложен Фрэнсисом Гальтоном.
Подробнее: Близнецовый метод
Ксенотрансплантация (от греч. ξένος — «чужой» и трансплантация — «перенос»), или межвидовая трансплантация — трансплантация органов, тканей и/или клеточных органоидов от организма одного биологического вида в организм или его часть другого биологического вида.
Медицинская экология — это комплексная научная дисциплина, рассматривающая все аспекты воздействия окружающей среды на здоровье населения с центром внимания на средовых заболеваниях.
Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.
Антагонистическая плейотропия (англ. Antagonistic pleiotropy) — теория, описывающая один из механизмов возникновения старения с эволюционной точки зрения. Строго говоря, термин «антагонистическая плейотропия» означает пример плейотропии, то есть нескольких разных фенотипических эффектов одного гена, при котором этот ген имеет не просто разные, а противоположные эффекты. Однако сегодня этот термин используется для названия идеи или модели, предложенной в 1957 году Дж. Вильямсом, также известной под...
Молекуля́рная биоло́гия — комплекс биологических наук, изучающих механизмы хранения, передачи и реализации генетической информации, строение и функции сложных высокомолекулярных соединений, составляющих клетку: нерегулярных биополимеров (белков и нуклеиновых кислот).
Морфогене́з (англ. morphogenesis, от др.-греч. μορφή ʻформаʼ и γένεσις ʻвозникновениеʼ, или буквально «формообразование») — возникновение и развитие органов, систем и частей тела организмов как в индивидуальном (онтогенез), так и в историческом, или эволюционном, развитии (филогенез). Изучение особенностей морфогенеза на разных этапах онтогенеза в целях управления развитием организмов составляет основную задачу биологии развития, а также генетики, молекулярной биологии, биохимии, эволюционной физиологии...
Насле́дственная изме́нчивость (генотипи́ческая изменчивость) обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства.
Молекуля́рная гене́тика — область биологии на стыке молекулярной биологии и генетики. По сути является одним из разделов молекулярной биологии.
Соматические клетки (др.-греч. σῶμα — тело) — клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении. Таким образом, это все клетки, кроме гамет.
Подробнее: Соматическая клетка