Связанные понятия
Генети́ческая дактилоскопи́я , или ДНК-дактилоскопи́я, — система научных методов биологической идентификации индивидуумов (организмов) на основе уникальности последовательности нуклеотидов ДНК каждого живого существа (за исключением однояйцевых близнецов), своеобразного «генетического отпечатка», остающегося индивидуальным и неизменным на протяжении всей жизни индивидуума (организма).
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации...
Локусы количественных признаков, сокращённо — ЛКП (от англ. Quantitative Trait Loci — QTLs), являются участками ДНК, либо содержащими гены, либо сцепленными с генами, которые отвечают за тот или иной количественный признак. Количественные признаки относятся к характеристикам, которые различаются по степени своего выражения и могут быть отнесены к полигенным эффектам, то есть являются продуктом двух или более генов.
Эксперимент Освальда Эвери, Колина Маклауда и Маклина Маккарти (англ. Oswald Avery, Colin MacLeod, Maclyn McCarty), произведённый в 1944 году, доказал, что веществом, вызывающим трансформацию бактерий, является ДНК. Это явилось первым материальным доказательством роли ДНК в наследственности.
Генетический анализ — исследование генотипа отдельных особей, групп особей и генетической структуры популяций, в том числе линий, штаммов, сортов, пород и т. д.
Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП, англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится как снип) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом.
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы...
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Микросателли́ты , или короткие тандемные (простые) повторы, — варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК и ДНК органелл (митохондрий и пластид), состоящие из тандемно повторяющихся мономеров длиной меньше 9 пар оснований и образующие поля менее 1 тысячи пар оснований. Являются широко распространёнными молекулярными маркерами в генетических и геномных исследованиях.
Сантиморган (сокращенно: сМ) в генетике — единица измерения генетических расстояний между полиморфными фрагментами генома (локусами или маркерами), которая определена как расстояние, на котором вероятность рекомбинации генов в мейозе составляет 1 %.
Гаплотип (сокр. от «гаплоидный генотип») — совокупность аллелей на локусах одной хромосомы, обычно наследуемых вместе. Если же при кроссинговере комбинация аллелей меняется (что происходит очень редко), говорят о возникновении нового гаплотипа. Гаплотип может быть как у одного локуса, так и у целого генома. Генотип определенных генов диплоидной особи состоит из двух гаплотипов, расположенных на двух хромосомах, полученных от матери и отца соответственно.
Насле́дование — передача генетической информации (генетических признаков) от одного поколения организмов к другому. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов.
Радиационная генетика изучает появление наследственных изменений после действия различных излучений; одно из направлений радиобиологии.
Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
Y-хромосомный Адам — понятие из археогенетики, обозначающее наиболее близкого общего предка всех ныне живущих людей по мужской линии. Это имя не обозначает одного конкретного человека, так как генетические исследования постоянно меняют оценки жизни ближайшего общего предка.
Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления). Метод построения генетических карт называется генетическим картированием.
Гено́мная библиоте́ка представляет собой набор ДНК всего генома одного организма. Эта ДНК хранится в популяции идентичных векторов, каждый из которых содержит различные вставки ДНК.
Близнецóвый мéтод — один из методов исследования в генетике, который заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека. Термин впервые был предложен Фрэнсисом Гальтоном.
Подробнее: Близнецовый метод
Митохондриальная Ева — имя, данное в популярной культуре женщине, жившей в Африке около 200 000 лет назад, от которой современное человечество унаследовало митохондриальную ДНК (оригинальный термин, предложенный первооткрывателем Алланом Вильсоном — Lucky Mother — Удачливая мама). Эта женщина стала единственной, чьи потомки по женской линии дожили до наших дней. Параллельно с ней жили и другие женщины, но их митохондриальные ДНК до нашего времени не сохранились. От них людям могли достаться другие...
Эффект основателя — явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории. Термин ввёл Э. Майр; является вариантом генетического дрейфа. При таком заселении малое количество исходных особей, имеющих частоты аллелей генов (или других генетических маркеров), случайно отклоняющиеся от характерных для вида в среднем, дают начало новым популяциям. В образовавшихся популяциях частоты рассматриваемых аллелей...
Геномный импринтинг — эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Наследование признаков, определяемых импринтируемыми генами, происходит не по Менделю. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторах, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме. Импринтинг некоторых генов в составе генома показан для насекомых, млекопитающих...
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.
Резус-фактор , или резус, Rh — одна из 36 систем групп крови, признаваемых Международным обществом трансфузиологов (ISBT). Клинически наиболее важная система после системы AB0.
Трансге́нный органи́зм — живой организм, в геном которого искусственно введен ген, который не может быть приобретен при естественном скрещивании.
Онкомаркеры — специфические вещества, продукты жизнедеятельности опухоли или вещества, продуцируемые нормальными тканями в ответ на инвазию раковых клеток, которые обнаруживаются в крови и/или моче больных раком и некоторыми другими заболеваниями, не связанными с онкологией. Обнаружение онкомаркеров позволяет заподозрить наличие опухоли в организме на ранней стадии, проводить масштабные скрининговые исследования и отслеживать динамику болезни в процессе лечения. При выявлении в процессе скрининга...
Эндоге́нные ви́русные элеме́нты (англ. Endogenous viral elements) — последовательности ДНК вирусного происхождения в геноме невирусных организмов, которые присутствуют в клетках зародышевой линии и передаются по наследству. Иногда эндогенные вирусные элементы представлены полными вирусными геномами (провирусами), в других случае они являются фрагментами вирусных геномов. Провирусы могут сохранять потенциальную способность вызывать инфекцию, опосредуя образование новых вирусных частиц. При удвоении...
Генети́ческая хроноло́гия ашкена́зов — гипотезы о датировке событий в демографической истории ашкеназов на основе результатов генетических исследований. В отличие от сефардов и мизрахим, генетическая хронология ашкеназов характеризуется сильным эффектом основателя и регулярностью так называемых генетически узких мест — эффектом бутылочного горлышка.
Персональная геномика является разделом геномики, связанным с секвенированием и анализом генома человека. Стадия генотипирования использует различные методы, включая однонуклеотидно полиморфные (МНП) анализирующие чипы (как правило, составляющие 0,02 % генома), а также частичное или полное секвенирование генома. После расшифровки генотипа его можно проанализировать при помощи опубликованной литературы для определения вероятности риска заболеваний.
Библиомайнинг — термин, совмещающий понятия интеллектуальный анализ данных, хранилище данных и библиометрия для анализа библиотечных услуг. Термин был введён в 2003 году Скоттом Николсоном, доцентом кафедры информационных исследований Сиракузского Университета, для того, чтобы отличить интеллектуальный анализ данных в библиотеке от других типов интелллектуального анализа данных.
Биологическое бессмертие — отсутствие у некоторого биологического вида роста смертности со временем начиная с некоторого возраста (другими словами — ситуация, когда вероятность смерти за единицу времени не увеличивается с возрастом, то есть организмы этого вида не умирают от старости). Однако ни одно существо не является абсолютно бессмертным, так как может быть убито внешними факторами.
Пуповинная кровь — это кровь, сохранившаяся в плаценте и пуповинной вене после рождения ребёнка. В пуповинной крови содержится некоторое количество стволовых клеток, которые потенциально могут быть собраны и использованы в лечении некоторых болезней у других людей.
Метагено́мика — раздел молекулярной генетики, в котором изучается генетический материал, полученный из образцов окружающей среды. Метагеномика изучает набор генов всех микроорганизмов, находящихся в образце среды, — метагеном. Метагеномный анализ позволяет определить видовое разнообразие исследуемого образца без необходимости выделения и культивирования микроорганизмов.
Клини́ческое иссле́дование — научное исследование с участием людей, которое проводится с целью оценки эффективности и безопасности нового лекарственного препарата или расширения показаний к применению уже известного лекарственного препарата. Клинические исследования могут также изучать эффективность и безопасность новых инвазивных (в том числе хирургических) и неинвазивных методов лечения и диагностики.
Сбор данных — это процесс собирания информации и измерения целевых показателей в сложившейся системе, который позволит потом ответить на актуальные вопросы и оценить результаты. Сбор данных является частью исследований во всех областях изучения, включая физику, общественные науки, Гуманитарные науки и бизнес. Хотя методы различны для разных дисциплин, упор на обеспечение точной и правдивой информации остаётся тем же самым. Целью всего сбора данных служит получение свидетельства о качестве данных...
Ключ для определения в биологии — это описанный или реализованный в CAE-системе алгоритм, служащий для помощи в идентификации биологических сущностей, таких как растения, животные, фоссилии, микроорганизмы, зёрна пыльцы. Такие ключи, кроме того, нашли широкое применение в различных областях науки и техники для идентификации разного вида сущностей, например заболеваний, почв, минералов, археологических и антропологических артефактов.
Радиочастотная идентификация (РЧИ) — одна из передовых и наиболее перспективных технологий, которая состоит в использовании микрочипов (сложнейших микросхем, на которые заносится необходимая информация) и позволяет осуществлять беспроводную запись и чтение информации.
Подробнее: Чипирование животных
Распознавание мыслей — инновационная технология, описываемая рядом эмпирических (опытных) методик, позволяющих визуализировать нервную активность мозга, создавая образы. Неинвазивными путями отрасли нейровизуализации удалось декодировать мыслительную работу.Профессор Barbara Sahakian подытожила: "Многие физиологи нынче осторожничают, поправляя, — мы пока не можем говорить о прямом чтении мыслей. Однако дело так быстро движется вперед, что вскорости мы уверенно заявим, — этот человек мечтает, а тот...
Исследование
безопасности ГМО является важной частью программы исследовательских и технологических разработок в прикладной молекулярной биологии.
Биохакер ы — энтузиасты любительских исследований в области молекулярной биологии. В своей деятельности придерживаются хакерских принципов применительно к современным биологическим исследованиям, считая, что «инновации в биологии должны быть легкодоступными, недорогими и открытыми для всех».
Полногено́мный по́иск ассоциа́ций (англ. genome-wide association studies, GWA study, GWAS) — направление биологических (как правило, биомедицинских) исследований, связанных с исследованием ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками. Часто под полногеномным поиском ассоциаций подразумевают только поиск связей между однонуклеотидными полиморфизмами (англ. single-nucleotide polymorphism, SNP) и заболеваниями человека, однако термин употребим и к другим организмам. Основная цель...
Ошибки первого рода - "ложная тревога" (англ. type I errors, α errors, false positive) и ошибки второго рода - "пропуск цели" (англ. type II errors, β errors, false negative) в математической статистике — это ключевые понятия задач проверки статистических гипотез.
Пра́вило пяти́ секу́нд — концепция, утверждающая возможность безопасного употребления продуктов, упавших на пол и загрязнённых по логике произошедшего события. Фраза, подразумевающая отсылку на это «правило», может произноситься с иронией или в шутку. Проведённые исследования показывают, что 5 секунд оказывается более чем достаточно для перехода бактерий на еду несмотря даже на небольшое их количество на полу. Русский вариант этой легенды («Быстро поднятое упавшим не считается») не нормирован по...
Шиа́цу ́ (яп. 指圧 сиацу, от 指 «палец» + 圧 «надавливание»; ромадзи shiatsu) — традиционная японская практическая терапия, основанная на анатомической и физиологической теории циркуляции энергии ци, регламентируется как лицензионная медицинская терапия Министерством здравоохранения и благосостояния Японии. Шиацу — постоянно развивающаяся форма терапии. Различные стили (называемые «производными шиацу») объединяются (в различной степени) традиционными японскими техниками массажа, практикой китайской...
Энциклопедия элементов ДНК (англ. The Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE) — международный исследовательский консорциум, созданный в сентябре 2003 года. Организован и финансируется американским Национальным институтом исследований генома человека (англ. National Human Genome Research Institute, NHGRI). Задуманный как продолжение проекта «Геном человека», ENCODE ставит целью проведение полного анализа функциональных элементов генома человека. Все результаты, получаемые в ходе реализации проекта...
Секвенирование экзома — технология секвенирования всех белок-кодирующих генов в геноме (то есть экзома). Она состоит из двух шагов: первый шаг — выбор участков ДНК, кодирующих белки. Эти участки известны как экзоны. У человека насчитывается около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 % от размера генома, или приблизительно 30 миллионов пар нуклеотидов. Второй шаг — секвенирование экзонов с использованием любой платформы высокопроизводительного секвенирования ДНК.
Структури́рованная вода ́ — термин, чаще всего встречающийся в текстах по нетрадиционной медицине и эзотерике, используемый для обозначения некой «воды с изменённой относительно равновесия к окружающей среде структурой». Зачастую структурированная вода предлагается в качестве «сверхлекарства», способного якобы лечить заболевания, признаваемые неизлечимыми медициной.
Секвенирование древней ДНК (от лат. sequentum «последовательность») — определение нуклеотидной последовательности применительно к молекулам ДНК, извлечённым из древних биологических образцов, таких как палеонтологические и археологические находки, мумифицированные останки, засохшие остатки растений, копролиты. Анализ нуклеотидных последовательностей, полученных секвенированем древней ДНК, позволяют установить филогенетические отношения между видами и проверять гипотезы о связи изменений в окружающей...
Вскры́тие (аутопси́я, некропси́я, се́кция) (лат. Sectio – разрезание) — патолого-анатомическая или судебно-медицинская процедура, посмертное вскрытие и исследование тела, в том числе внутренних органов. Обычно производится для того, чтобы установить причину смерти.
Метод цитоплазматической замены — метод ЭКО, особенностью которого является пересадка цитоплазмы из клеток женщины-донора в яйцеклетку матери. В результате будущий ребёнок получает набор мтДНК из третьего источника. Процедура проводится в случае женского бесплодия, вызванного повреждением митохондрий. Отмечается, что этот метод помогает избежать некоторых митохондриальных заболеваний у ребёнка, включая сахарный диабет, сопровождающиеся глухотой.. Процедура вызвала бурное обсуждение в сфере биоэтики...