Связанные понятия
Предсказание генов — это определение кодирующих и регулирующих последовательностей ДНК в геноме: белковых генов и генов функциональной РНК, промоторов, энхансеров и прочее.
Секвенирование спаренных концов — один из методов секвенирования ДНК нового поколения, основанный на получении и секвенировании библиотеки спаренных концевых фрагментов (англ. paired-end tags, PET), в которой короткие 5’- и 3’- концевые участки фрагментов ДНК/кДНК соединены друг с другом.
Некодирующая
ДНК или Мусорная ДНК (англ. Non-coding DNA англ. junk DNA) — части геномной ДНК организмов, которые не кодируют последовательности белков. Некоторые некодирующие ДНК переводятся в функциональные некодирующие РНК-молекулы. Другие функции некодирующей ДНК включают регуляцию последовательностей кодирующих белки, центромер и теломер.
Сборка генома — процесс объединения большого количества коротких фрагментов ДНК (ридов) в одну или несколько длинных последовательностей (контигов и скаффолдов) в целях восстановления последовательностей ДНК хромосом, из которых возникли эти фрагменты в процессе секвенирования.
Транскрипто́мные техноло́гии (англ. transcriptomics technologies) — методы, разработанные для изучения транскриптома (то есть совокупности всех РНК-транскриптов) организма. В состав транскриптома входят все транскрипты, которые присутствовали в клетке на момент выделения РНК. Исследуя транскриптом, можно установить, какие клеточные процессы были активны в тот или иной момент времени.
Секвенирование нового поколения (англ. next generation sequencing, NGS) — техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения формального описания её первичной структуры. Технология методов секвенирования нового поколения (СНП) позволяет «прочитать» единовременно сразу несколько участков генома, что является главным отличием от более ранних методов секвенирования. СНП осуществляется с помощью повторяющихся циклов удлинения цепи, индуцированного полимеразой, или многократного...
Сайт рестрикции (участок узнавания) — короткая последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, которая распознаётся ферментом эндонуклеазой рестрикции-модификации (рестриктазой). Рестриктаза связывается с молекулой ДНК в точке расположения сайта рестрикции и перерезает цепочку нуклеотидов внутри сайта или в непосредственной близости от него.
Искусственный геном — направление в биологических исследованиях, связанное с генетической модификацией существующих организмов с целью создания организмов с новыми свойствами. В отличие от генной инженерии, искусственный геном состоит из генов, синтезированных химическим путём.
Откры́тый хромати́н (англ. open chromatin) — небольшие участки хроматина, свободные от нуклеосом. Посадке нуклеосом, как правило, препятствуют связанные с хроматином белковые факторы, узнающие определённые последовательности ДНК. К числу таких белков относятся транскрипционные факторы, ДНК- или РНК-полимеразы. Открытый хроматин часто совпадает с цис-регуляторными последовательностями, а именно: промоторами, энхансерами, инсуляторами, сайленсерами, участками начала репликации ДНК. Размер открытых...
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.
Транскриптомика отдельных клеток (англ. single-cell transcriptomics) — область биологических исследований, в которой основным инструментом служат методы количественного анализа экспрессии генов в индивидуальных клетках. Эти методы сочетают в себе современные технологии секвенирования РНК отдельных клеток (scRNA-Seq от англ. single-cell RNA sequencing) и последние достижения микрогидродинамики. Они позволяют решить проблему «усреднённых» данных, получаемых при традиционном секвенировании массовых...
Предсказа́ние фу́нкции белка ́ — определение биологической роли белка и значения в контексте клетки. Предсказание функций проводится для плохо изученных белков или для гипотетических белков, предсказанных на основе данных геномных последовательностей. Источником информации для предсказания могут служить гомология нуклеотидных последовательностей, профили экспрессии генов, доменная структура белков, интеллектуальный анализ текстов публикаций, филогенетические и фенотипические профили, белок-белковые...
Амплификация (лат. amplificatio — усиление, увеличение), в молекулярной биологии — процесс образования дополнительных копий участков хромосомной ДНК, как правило, содержащих определённые гены либо сегменты структурного гетерохроматина. Амплификация может быть ответом клеток на селективное воздействие (например, при действии метотрексата). Амплификация — один из механизмов активации онкогенов в процессе развития опухоли, например, онкогена N-myc при развитии нейробластомы. Также амплификация — накопление...
Гено́мная библиоте́ка представляет собой набор ДНК всего генома одного организма. Эта ДНК хранится в популяции идентичных векторов, каждый из которых содержит различные вставки ДНК.
Секвенирование экзома — технология секвенирования всех белок-кодирующих генов в геноме (то есть экзома). Она состоит из двух шагов: первый шаг — выбор участков ДНК, кодирующих белки. Эти участки известны как экзоны. У человека насчитывается около 180 000 экзонов, что составляет примерно 1 % от размера генома, или приблизительно 30 миллионов пар нуклеотидов. Второй шаг — секвенирование экзонов с использованием любой платформы высокопроизводительного секвенирования ДНК.
Двугибридный анализ — молекулярно-биологический метод для исследования белок-белковых и ДНК-белковых взаимодействий.
Метод Сэнгера — метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Впервые этот метод секвенирования был предложен Фредериком Сэнгером в 1977 году, за что он был удостоен Нобелевской премии по химии в 1980 году. Данный метод был наиболее распространенным на протяжении 40 лет.
Эволюция вирусов — раздел эволюционной биологии и вирусологии, который посвящён именно эволюции вирусов. Множество вирусов, в частности РНК-вирусы, имеют маленький период размножения и повышенную частоту мутаций (одна точечная мутация или более на геном за один раунд репликации РНК вируса). Такая повышенная частота мутаций, в случае комбинации с естественным отбором, позволяет вирусам быстро адаптироваться к изменениям в окружающей среде.
Метод дробовика (англ. Shotgun sequencing) — метод, используемый для секвенирования длинных участков ДНК. Суть метода состоит в получении случайной массированной выборки клонированных фрагментов ДНК данного организма, на основе которых может быть восстановлена исходная последовательность ДНК.
В связи с накоплением огромного количества информации о последовательностях генов, в настоящее время, для выявления функций генов, часто используют методы обратной генетики. Исследователи манипулируют последовательностями генов, изменяя или выключая тот или иной ген, и анализируют, к каким изменениям это приводит. Это путь обратной генетики: от гена к признаку/фенотипу. Прямая и обратная генетика – не взаимоисключающие подходы, а дополняющие друг друга в изучении функции гена.
Подробнее: Обратная генетика
Комплементарная ДНК (кДНК, англ. сDNA) — это ДНК, синтезированная на матрице зрелой мРНК в реакции, катализируемой обратной транскриптазой.
РНК-интерференция (англ. RNA interference, RNAi) — процесс подавления экспрессии гена на стадии транскрипции, трансляции, деаденилирования или деградации мРНК при помощи малых молекул РНК.
Бисульфи́тное секвени́рование — общее название группы методов, направленных на изучение паттерна метилирования ДНК посредством обработки её бисульфитом.
Гены «домашнего хозяйства » (англ. housekeeping genes) — это гены, необходимые для поддержания важнейших жизненных функций организма, которые экспрессируются практически во всех тканях и клетках на относительно постоянном уровне. Гены домашнего хозяйства функционируют повсеместно, на всех стадиях жизненного цикла организма.
Псевдогены (англ. pseudogenes) — нефункциональные аналоги структурных генов, утратившие способность кодировать белок и не экспрессирующиеся в клетке. Термин «псевдоген» был впервые предложен в 1977 году. Некоторые псевдогены могут копироваться из мРНК и включаться в хромосомы, такие последовательности называются процессированными псевдогенами (ретропсевдогенами). Тем не менее, они также нефункциональны. Псевдогены происходят от обычных функциональных генов, однако утрачивают способность экспрессии...
Метилирование ДНК — это модификация молекулы ДНК без изменения самой нуклеотидной последовательности ДНК, что можно рассматривать как часть эпигенетической составляющей генома.
Спе́йсер ы (от англ. spacer — «разделитель») — участки нетранскрибируемой ДНК, расположенные между тандемно повторяющимися генами, например, между генами рибосомальной РНК у эукариот. Их функция, вероятнее всего, заключается в обеспечении высокого уровня точности транскрипции в связанных генах.
Интеракто́м (англ. Interactome) — термин молекулярной биологии, обозначающий полный набор взаимодействий между молекулами в отдельной клетке. Интерактом включает как непосредственные физические контакты между белками (белок-белковые взаимодействия), так и непрямые взаимодействия генов (например, эпистаз).
Повторя́ющиеся после́довательности ДНК (англ. Repetitive DNA) — участки ДНК, включённые в геном, последовательность которых состоит из повторяющихся фрагментов. Выделяют 2 типа таких повторяющихся последовательностей...
Выравнивание последовательностей — биоинформатический метод, основанный на размещении двух или более последовательностей мономеров ДНК, РНК или белков друг под другом таким образом, чтобы легко увидеть сходные участки в этих последовательностях. Сходство первичных структур двух молекул может отражать их функциональные, структурные или эволюционные взаимосвязи. Выровненные последовательности оснований нуклеотидов или аминокислот обычно представляются в виде строк матрицы. Добавляются разрывы между...
Предпочте́ние кодо́нов — понятие, описывающее явление неравных частот встречаемости синонимичных кодонов в кодирующих областях генома.
Флуоресце́нтная гибридиза́ция in situ , или метод FISH (англ. fluorescence in situ hybridization — FISH), — цитогенетический метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК на метафазных хромосомах или в интерфазных ядрах in situ. Кроме того, FISH используют для выявления специфических мРНК в образце ткани. В последнем случае метод FISH позволяет установить пространственно-временные особенности экспрессии генов в клетках и тканях.
Открытая рамка считывания (англ. Open Reading Frame, ORF) — последовательность нуклеотидов в составе ДНК или РНК, потенциально способная кодировать белок. Основным признаком наличия ORF служит отсутствие стоп-кодонов (в случае РНК — обычно UAA, UGA и UAG) на достаточно длинном участке последовательности после стартового кодона (в подавляющем большинстве случаев — AUG). Поскольку в некоторых случаях стартовый и терминирующие кодоны отличаются от канонических, а также ввиду возможности супрессии (подавления...
3′-Нетранслируемая область (3′-НТО, англ. 3′-untranslated region, 3′-UTR) — некодирующий участок мРНК, располагающийся на её 3′-конце после кодирующей области. Такое же название имеет участок ДНК, соответствующий 3′-UTR транскрипта. 3′-UTR может принимать участие в регуляции эффективности трансляции, стабильности мРНК, содержать сигналы полиаденилирования и сайты связывания микроРНК, а также выполнять ряд других регуляторных функций.
Синтения — по изначальному определению, расположение каких-либо локусов на одной и той же хромосоме (независимо от того, наблюдается ли у них сцепленное наследование). Сегодня, однако, синтенией обычно называют ситуацию, когда расположение каких-либо локусов на одной и той же хромосоме наблюдается в разных наборах хромосом (например, у разных видов). Это явление также называют общей синтенией (англ. shared synteny). Если при этом совпадает и порядок этих локусов в хромосоме, это называется коллинеарностью...
Эндонуклеазы рестрикции , рестриктазы (от лат. restrictio — ограничение) — группа ферментов, относящихся к классу гидролаз, катализирующих реакцию гидролиза нуклеиновых кислот.
Обратная транскрипция — это процесс образования двуцепочечной ДНК на основании информации в одноцепочечной РНК. Данный процесс называется обратной транскрипцией, так как передача генетической информации при этом происходит в «обратном», относительно транскрипции, направлении.Идея обратной транскрипции вначале была очень непопулярна, так как противоречила центральной догме молекулярной биологии, которая предполагала, что ДНК транскрибируется в РНК и далее транслируется в белки.Однако в 1970 году Темин...
Нуклеотидная последовательность , генетическая последовательность — порядок следования нуклеотидных остатков в нуклеиновых кислотах. Определяется при помощи секвенирования.
Пиросеквени́рование — это метод секвенирования ДНК (определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК), основанный на принципе «секвенирование путём синтеза». При включении нуклеотида происходит детекция высвобождающихся пирофосфатов. Технология была разработана Полом Ниреном (швед. Pål Nyrén) и его студентом Мустафой Ронаги англ. Mostafa Ronaghi) в Королевском технологическом институте (Стокгольм) в 1996 году.
Консервати́вные после́довательности (англ. conserved sequences) — схожие или идентичные последовательности, встречающиеся в биологических полимерах: нуклеиновых кислотах, первичной и пространственной структурах белков, полисахаридах как в пределах особей разных видов (ортологичные последовательности), так и в пределах одной особи (паралогичные последовательности). Ортологичные последовательности являются подтверждением того, что определённые последовательности могут поддерживаться эволюцией, несмотря...
Транскрипт — молекула РНК, образующаяся в результате транскрипции (экспрессии соответствующего гена или участка ДНК).
Дупликация (лат. duplicatio — удвоение) — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным. Может произойти в результате неравного кроссинговера, ошибки при гомологичной рекомбинации, ретротранспозиции.
Вектор (в генетике) — молекула нуклеиновой кислоты, чаще всего ДНК, используемая в генетической инженерии для передачи генетического материала внутрь клетки, в том числе в клетку живого многоклеточного организма in vivo.
Ретротранспозоны (мобильные генетические элементы первого типа, или транспозоны, перемещающиеся через РНК-интермедиаты) — это генетические элементы, которые могут самовоспроизводиться в геноме и являются вездесущими компонентами ДНК многих эукариотических организмов.
Энхансер (англ. enhancer — усилитель, увеличитель) — небольшой участок ДНК, который после связывания с ним факторов транскрипции стимулирует транскрипцию с основных промоторов гена или группы генов. Энхансеры не обязательно находятся в непосредственной близости от генов, активность которых они регулируют, и даже не обязательно располагаются с ними на одной хромосоме. Энхансеры могут располагаться как в 5'-, так и в 3'-положении относительно матричной цепи регулируемого гена и в любой ориентации к...
Вирусный эукариогенез — гипотеза происхождения эукариотического клеточного ядра в результате эндосимбиоза крупных ДНК-содержащих вирусов и метаногенных прокариот (архей). На основе вируса сформировалось ядро эукариотического типа, которое затем включило в свой геном гены хозяина и, в конечном итоге, перехватило управление клеткой. Гипотеза была предложена Филиппом Беллом в 2001 году и получила дополнительную поддержку при исследовании механизмов синтеза белка у крупных ДНК-содержащих вирусов, таких...
Транспозоны (англ. transposable element, transposon) — это участки ДНК организмов, способные к передвижению (транспозиции) и размножению в пределах генома. Транспозоны также известны под названием «прыгающие гены» и являются примерами мобильных генетических элементов.