Мужчины и женщины с
муковисцидозом доживают до зрелого возраста, о чём раньше не приходилось и мечтать; доноров почки ищут в Facebook; некоторые больные после проведения реанимационных мероприятий в отделении интенсивной терапии борются с посттравматическим стрессовым расстройством, другие оказываются до конца жизни прикованы к аппарату искусственной вентиляции лёгких в специализированных медицинских центрах.
Группа ESPEN-ESPGHAN-ECFS рекомендует придерживаться основанных на доказательствах рекомендаций, посвящённых питанию и нутритивной поддержке больных
муковисцидозом (младенцев, детей и взрослых).
Мы надеемся, что эта книга станет полезным материалом для коллективов врачей, занимающихся лечением
муковисцидоза.
Европейское общество
муковисцидоза уполномочило Carlo Castellani и Harry Heijerman собрать вместе коллектив высококвалифицированных специалистов в данной области для участия в этой монографии.
Выражаясь медицинским языком, она достигла конечной фазы, которая для страдающих
муковисцидозом означает медленный уход из жизни, существование практически без движения в ожидании конца, когда минимальное усилие становится невыносимым, потому что лёгкие больше не дают телу необходимого количества кислорода.
Привет! Меня зовут Лампобот, я компьютерная программа, которая помогает делать
Карту слов. Я отлично
умею считать, но пока плохо понимаю, как устроен ваш мир. Помоги мне разобраться!
Спасибо! Я стал чуточку лучше понимать мир эмоций.
Вопрос: желтеться — это что-то нейтральное, положительное или отрицательное?
В рабочую группу входили врачи, диетологи, педагоги, обладающие экспертными знаниями в области
муковисцидоза, а также координатор (SMS); все они являются авторами настоящих рекомендаций.
И я не теряю надежды, что жизнь людей с
муковисцидозом станет легче как для них самих, так и для их родителей, братьев и сестёр – всех, кого эта болячка касается.
Некоторые заболевания, например
муковисцидоз, не позволяют этой системе работать должным образом, в результате чего больные становятся более восприимчивыми к инфекциям из-за отсутствия этого физического барьера.
Муковисцидоз значительно ограничивает ваши возможности, если вы ведёте пассивный образ жизни.
Недостаточность питания часто сопровождает
муковисцидоз (MB) и может быть как его признаком, так и сопутствующей патологией.
Но при
муковисцидозе организм не всегда может легко взять из продуктов питания энергию и питательные вещества, которые ему нужны.
Правильное питание занимает важное место в терапии
муковисцидоза по двум причинам: оно способствует борьбе с инфекцией и помогает избежать проблем с пищеварением.
У 85–90 % пациентов с
муковисцидозом поджелудочная железа работает плохо.
Пациенты с
муковисцидозом нуждаются в большем количестве энергии, чем другие люди.
Это значит, что в случае
муковисцидоза продукты, богатые жирами, особенно рекомендуемы, а дополнительные жиры просто необходимы!
Будет ли
муковисцидоз постоянно нас мучить?
К счастью, сегодня
муковисцидоз не так страшен, как 20 лет назад.
В настоящее время у малышей с
муковисцидозом гораздо более оптимистичный прогноз, чем раньше.
Надеюсь, что однажды мы полностью победим
муковисцидоз!
Муковисцидоз вошел в нашу жизнь относительно недавно, но мы уже научились считать все детские забавы «здоровыми» и «полезными».
Родители детей с
муковисцидозом хорошо знают, как важно в такие дни не забывать о здоровье.
По каким-то неизвестным, почти генетическим причинам все связанные с
муковисцидозом болячки обычно поднимают голову вечером в пятницу, аккурат перед праздником.
В некоторых регионах мира систематический поиск носителей
муковисцидоза привёл к радикальному снижению случаев заболевания.
Тем самым эта глава обозначает предмет для последующих глав, в которых более конкретно описана сложность
муковисцидоза (CF; от англ. "cystic fibrosis") у подростков.
За последние несколько десятилетий демография
муковисцидоза (MB) значительно изменилась, при этом в наиболее развитых странах медиана продолжительности жизни составляет около 40 лет.
За семь десятилетий, прошедших с того времени, когда был впервые описан
муковисцидоз (MB), произошли значительные изменения как в течении болезни, так и в выживаемости пациентов.
И наоборот, удаления являются виновниками наиболее распространённого типа
муковисцидоза – опасного для жизни генетического заболевания, которое поражает в первую очередь лёгкие.
Муковисцидоз является системным наследственным заболеванием, обусловленноым мутацией гена, вследствие которой поражаются железы внешней секреции и возникают тяжёлые нарушения работы органов дыхания.
Ген
муковисцидоза локализован в седьмой хромосоме.
Соответствует классическому
муковисцидозу с панкреатической недостаточностью с осложнениями и без них.
Следствием мутации гена является нарушение синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости
муковисцидоза (CFTR), в результате чего хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и одновременном поступлении в клетку воды, что вызывает дегидратацию апикальной поверхности секреторного эпителия и увеличение вязкости слизи.
– На каком сроке у ребёнка диагностировали
муковисцидоз? – осведомляется он.
– Мой ребёнок болен
муковисцидозом, стопроцентно болен – большая, жирная цифра сто. И если лечение даёт ему все шансы выздороветь, я обязана рискнуть.
Однажды удастся исправить мутации, вызывающие
муковисцидоз.
– Он, видимо, гомозиготен по рецессивной аллели
муковисцидоза.
Желтуха при
муковисцидозе может быть и при отсутствии мекониального илеуса, связана с закупоркой жёлчных путей густой желчью.
Диагноз
муковисцидоза базируется на данных анамнеза, повышении альбумина в меконии и концентрации хлоридов в потовой жидкости, генетическом исследовании.
Муковисцидоз поражает людей только европеоидной расы.
– У него обнаружили
муковисцидоз.
Что, если он не только лечит
муковисцидоз, но ещё и оказывает иное, неизвестное действие?
Сенсационную новость о генном способе лечения
муковисцидоза напечатали все американские газеты, по телеканалам сплошными блоками шли сюжеты, посвящённые этой теме.
– От
муковисцидоза вылечили. Но ребёночек болел ещё чем-то, а они не знали. Кажется, что-то с почками.
Разум убеждает меня, что всему виной
муковисцидоз.
Это
муковисцидоз превратил мамино сердце в туго сжатый комок, с трудом поддерживавший её собственную жизнь, не говоря уже о том, чтобы биться ради других.
Шансы вашего ребёнка заболеть
муковисцидозом оцениваются в двадцать пять процентов.
При прогнозировании 5-летней выживаемости при
муковисцидозе учитываются показатели функции внешнего дыхания (ФВД), сохранность панкреатической функции, нутритивный статус, микробный пейзаж, наличие сахарного диабета, частота обострений в течение года.
Ожидается, что у большинства из них к 3 годам могут появиться клинические симптомы
муковисцидоза [5, 6].
Своевременная диагностика
муковисцидоза, обеспечивающая в большинстве случаев раннее начало терапии, в том числе на доклиническом этапе, улучшает прогноз заболевания, повышает эффективность лечения, позволяет предупредить развитие тяжёлых осложнений, значительного отставания в физическом развитии, а в ряде случаев и необратимых изменений в лёгких.
Дети с мекониевым илеусом, внутриутробными признаками гиперэхогенного кишечника, имеющие больных
муковисцидозом сибсов, а также относящиеся к группе высокого риска, должны быть обследованы путём проведения потового теста независимо от результатов скрининга [9].
Пациенты с так называемым атипичным
муковисцидозом имеют как минимум одну копию мутантного гена CFTR, функция которого частично сохранена, – «мягкие» мутации.