Связанные понятия
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы...
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Резус-конфликт — это гуморальный иммунный ответ резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода, при котором у матери образуются антирезусные антитела.
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Опухолевые клетки — это дефектные, мутантные, патологические клетки многоклеточного организма, являющиеся частью доброкачественной или злокачественной опухоли. Это клетки, приобретшие тканевый атипизм.
Патологи́ческий проце́сс — это последовательность реакций, закономерно возникающих в организме при воздействии патогенного фактора, вызывающие нарушения нормального течения жизненных процессов.
Онкомаркеры — специфические вещества, продукты жизнедеятельности опухоли или вещества, продуцируемые нормальными тканями в ответ на инвазию раковых клеток, которые обнаруживаются в крови и/или моче больных раком и некоторыми другими заболеваниями, не связанными с онкологией. Обнаружение онкомаркеров позволяет заподозрить наличие опухоли в организме на ранней стадии, проводить масштабные скрининговые исследования и отслеживать динамику болезни в процессе лечения. При выявлении в процессе скрининга...
Антисперма́льные антитела ́ — антитела, вырабатываемые организмом человека к антигенам сперматозоидов. Основными причинами появления антиспермальных антител являются: травмы мошонки, варикоцеле, онкологические заболевания половой сферы, непроходимость семявыносящих путей, крипторхизм, хирургические операции, инфекции, простатит, незащищённый анальный секс.
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического...
Биома́ркер — характеристика (биологический признак), которая используется в качестве индикатора состояния всего организма.
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...
Аллотрансплантация (allotransplantatio; алло- + трансплантация; син. гомотрансплантация) — пересадка органов и тканей от другой особи того же биологического вида (в медицине — от человека). Трансплантация и пересадка означают одно и то же, хотя термин пересадка чаще используется для обозначения переноса кожи.
Близнецóвый мéтод — один из методов исследования в генетике, который заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющий определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование качеств человека. Термин впервые был предложен Фрэнсисом Гальтоном.
Подробнее: Близнецовый метод
Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.
Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.
Малигниза́ция (лат. malignus — вредный, гибельный; синоним — озлокачествление) — приобретение клетками нормальной или патологически изменённой ткани организма (в том числе доброкачественной опухоли) свойств злокачественной опухоли. В основе малигнизации лежат нарушения процессов дифференцировки и пролиферации клеток. Малигнизация является следствием накопления мутаций и утратой механизма репарации ДНК в клетках.
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...
Подробнее: Наследственные заболевания
Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств.
Одноя́йцевые близнецы ́ (гомозиго́тные, иденти́чные или монозиго́тные) — результат многоплодной беременности, возникшей в результате оплодотворения одной яйцеклетки и развитию двух или более плодов (близнецов). В процессе внутриутробного развития из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части образуются генетические копии (происходит естественное клонирование). Таким образом, на свет появляются близнецы не только...
Ксенотрансплантация (от греч. ξένος — «чужой» и трансплантация — «перенос»), или межвидовая трансплантация — трансплантация органов, тканей и/или клеточных органоидов от организма одного биологического вида в организм или его часть другого биологического вида.
Микрохимеризм — явление, характеризующееся наличием в многоклеточном организме (плацентарные млекопитающие) небольшого количества клеток, которые происходят и самостоятельно передаются в обход полового размножения от другого родственного многоклеточного организма и, следовательно, генетически отличны от клеток хозяина-носителя. Это явление может быть связано с определёнными типами аутоиммунных заболеваний, однако механизмы, ответственные за эту связь, пока не ясны.
Реакция Вассермана (RW), или ЭДС (экспресс-диагностика сифилиса) — метод диагностики сифилиса.
Иммунологическая толерантность при беременности — отсутствие у матери иммунной реакции на развивающийся плод и плаценту, что может рассматриваться как успешная аллотрансплантация тканей, так как плод и плацента генетически отличаются от материнского организма. В связи с этим самопроизвольный аборт нередко можно считать реакцией отторжения трансплантата из-за отсутствия иммунологической толерантности со стороны материнского организма. Явление иммунологической толерантности при беременности является...
Термин
нежелательное явление в рамках клинических исследований согласно ICH GCP означает любое неблагоприятное с медицинской точки зрения событие, возникшее у субъекта, после введения препарата (или проведения вмешательства). Нежелательное явление может и не иметь причинно-следственной взаимосвязи с лекарственным препаратом. В рамках клинических исследований, медицинские события, возникшие после подписания информированного согласия, но до введения исследуемого препарата, относятся к медицинскому...
Пиротерапия — метод лечения различных заболеваний с помощью искусственного повышения температуры тела человека, или искусственного вызывания гипертермии.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Антагонистическая плейотропия (англ. Antagonistic pleiotropy) — теория, описывающая один из механизмов возникновения старения с эволюционной точки зрения. Строго говоря, термин «антагонистическая плейотропия» означает пример плейотропии, то есть нескольких разных фенотипических эффектов одного гена, при котором этот ген имеет не просто разные, а противоположные эффекты. Однако сегодня этот термин используется для названия идеи или модели, предложенной в 1957 году Дж. Вильямсом, также известной под...
Практически у всех женщин с наступлением беременности снижается иммунитет, так как в этот период включается естественный механизм его подавления. В первую очередь это относится к клеточному иммунитету.
Подробнее: Иммунобиология беременности
Группа риска — медицинский и социологический термин, собирательное определение для представителей населения, наиболее уязвимых к определённым медицинским, социальным обстоятельствам или воздействию окружающей среды.
Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы.
Подробнее: Нейродегенеративное заболевание
Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и бурно развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций.
Элиминация (от лат. elimino — выношу за порог, удаляю) — в биологии — процесс вымирания отдельных особей, групп особей или целых популяций, а также их устранение от размножения в результате различных факторов среды. К числу таких факторов могут относиться биотические (например, конкуренция), физические и антропогенные факторы.
Кле́точная трансплантоло́гия , также известная как клеточная терапия (англ. Cell therapy), — комплекс терапевтических подходов, основанных на трансплантации клеток в больной организм с целью его лечения. Одно из широко известных и бурно развивающихся направлений клеточной трансплантологии — терапия стволовыми клетками.
Макулодистрофи́я — общее название для группы заболеваний, при которых поражается сетчатка глаза и нарушается центральное зрение. В основе макулодистрофии лежит патология сосудов и ишемия (нарушение питания) центральной зоны сетчатки, которая отвечает за центральное зрение. Возрастная макулодистрофия — одна из самых частых причин слепоты у людей старше 55 лет.
Гельминтотерапия — умышленное заражение гельминтами в лечебных целях. Обычно используются гельминты без способностей к воспроизводству. Рассматривается как экспериментальный метод (проводятся клинические исследования) для лечения некоторых аутоиммунных болезней: болезнь Крона, целиакия, рассеянный склероз, бронхиальная астма и т.п...
Тератогенное действие (от греч. τέρατος, род. п. от греч. τέρας — чудовище, урод; и др.-греч. γεννάω — рождаю) — нарушение эмбрионального развития под воздействием тератогенных факторов — некоторых физических, химических (в том числе лекарственных препаратов) и биологических агентов (например, вирусов) с возникновением морфологических аномалий и пороков развития.
Иммунологи́ческая толера́нтность — состояние организма, при котором иммунная система устойчиво воспринимает чужеродный антиген как собственный и не отвечает на него.
Дегенерация (от франц. degenerer - портиться, вырождаться). Вырождение, характеризирующееся отклонением от нормального типа в физическом или в душевном отношении.
Дифференциа́льная диагно́стика (от лат. differentia «разность», «различие») в медицине — способ диагностики, исключающий не подходящие по каким-либо фактам или симптомам заболевания, возможные у больного, что в конечном счёте должно свести диагноз к единственно вероятной болезни.
ИКСИ (от англ. ICSI — IntraCytoplasmic Sperm Injection, букв. введение сперматозоида в цитоплазму, интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) — метод лечения бесплодия, один из вспомогательных методов искусственного оплодотворения (ЭКО). Большинство российских медиков в слове «ИКСИ» ставит ударение на последний слог, петербургские медики ставят ударение на первый слог. В разговорном языке «ИКСИ» обычно употребляют как существительное среднего рода. В медицинской литературе предпочитают устойчивое...
Продромальный период (греч. πρόδρομος — бегущий впереди, предвестник) — период заболевания, который протекает между инкубационным периодом и собственно болезнью. Симптомы продромального периода дают понять пациенту и его врачу о начале болезни до того, как появятся клинические признаки конкретного заболевания.
Полиомавирусы (лат. Polyomaviridae) — семейство безоболочечных вирусов. Относится к I группе классификации вирусов по Балтимору. В соответствии с ревизией, утверждённой Международным комитетом по таксономии вирусов (ICTV) в 2016 году, включает 4 рода.
Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) консенсус, определяет сахарный диабет как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем глюкозы в крови, обусловленным нарушением секреции инсулина, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом...
Половые гормоны (гонадостероиды) — гормоны, обеспечивающие развитие и функционирование имеющих признаки биологического пола живых организмов по мужскому или женскому типу, что полностью проявляется с наступлением половой зрелости, достигаемой в завершении периода полового созревания. В соответствии с этим половые гормоны делятся на мужские и женские.
Аутоантитела (аутоагрессивные антитела, аутологичные антитела) — антитела, способные взаимодействовать с аутоантигенами, то есть с антигенами собственного организма. Могут образовываться спонтанно или вследствие перенесенных инфекций (например, вызванных Mycoplasma pneumoniae).Аутоантитела образуются при аутоиммунных заболеваниях, к которым относятся ревматоидный артрит, рассеянный склероз, системная красная волчанка, аутоиммунное бесплодие (см. Антиспермальные антитела) и т. д. (более 40 заболеваний...
Резус-фактор , или резус, Rh — одна из 36 систем групп крови, признаваемых Международным обществом трансфузиологов (ISBT). Клинически наиболее важная система после системы AB0.
Рецептор лептина , также известный как LEP-R или OB-R, представляет собой белок, который у человека кодируется геном LEPR. LEP-R является рецептором для гормона лептина, производимого главным образом клетками жировой ткани. Рецептор лептина также называется CD295 (кластер дифференцировки 295).
Дисплази́я (от греч. δυσ dys — нарушение + πλάθω plaseo — образую) — неправильное развитие тканей, органов или частей тела. Это общее название последствий неправильного формирования в процессе эмбриогенеза и постнатальном периоде отдельных частей, органов или тканей организма; изменения размера, формы и строения клеток, тканей или целых органов. Обычно дисплазия врождённая, но может проявиться после рождения или даже во взрослом возрасте.
Многоплодная беременность — беременность более чем одним плодом. В зависимости от количества плодов при беременности говорят о двойне, тройне и т. д. Дети, рождённые в результате многоплодной беременности, называются близнецами.