Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Группа авторов, 2020

Обобщая результаты недавних исследований, эта книга представляет значительные достижения в понимании и лечении расстройств аутистического спектра (РАС) у очень маленьких детей. Ведущие авторитетные специалисты описывают инновационные инструменты и методы, которые позволяют врачам-клиницистам более эффективно выявлять детей в возрасте от 0 до 5 лет с этим расстройством и тех, кто подвержен риску возникновения связанных с этим проблем. В книге обсуждаются ранние основные симптомы и сопутствующие характеристики РАС, лучшие диагностические инструменты и уроки, извлеченные из крупномасштабного скрининга и эпиднадзора, включая исследования братьев и сестер. В книге рассматриваются основанные на фактических данных вмешательства и исследуются практические вопросы лечения маленьких детей и их семей. В формате PDF A4 сохранен издательский макет книги.

Глава 2. Скрининг расстройств аутистического спектра и задержек развития у младенцев и детей младшего возраста

Эмили Кэмпи, Кэтрин Лорд и Ребекка Грзадзински

История рекомендаций по скринингу

В 1892 году крупнейшее в истории Соединенных Штатов медицинское учреждение Эллис-Айленд начало скрининг общего состояния здоровья и IQ иммигрантов на момент их прибытия в страну (Birn, 1997). Несколько десятилетий спустя армия США приступила к скринингу новобранцев на наличие психологических проблем, что явилось первым в истории широким внедрением диагностики для выявления проблем психического здоровья. Однако лишь полвека спустя американская Комиссия по хроническим заболеваниям вынесла определение скринингу как «использование тестов» для «быстрого выявления скрытых заболеваний» (Morabia & Zhang, 2004, р. 463). С тех пор скрининг стал общепринятой практикой при ряде различных заболеваний. Он предназначен для выявления среди здоровых людей тех, кто нуждается в дальнейшей диагностике (Gould, 1996).

Однако разработка процедур скрининга велась с прозападным уклоном. Например, большинство обычно изучаемых инструментов скрининга написано на английском языке, а элементы тестов основаны на западных культурных нормах, что затрудняет применение этих инструментов с мультикультурным населением (Camp, 2007). Поэтому многие ранние попытки разработать инструменты диагностики вряд ли были направлены на удовлетворение потребностей детей из мультикультурной среды или тех, кто происходил из семей, говорящих не на английском языке. Например, Hyman, Chafey и Smith (1977) утверждали, что предвзятость оценки в психологической практике (например, неустановление нормы при диагностике и оценке представителей меньшинств, социально-экономическое неравенство в доступе к диагностике) приводит к росту социально-экономического и гендерного неравенства в области здоровья. Это искажение, присущее разработке инструментов диагностики, также широко изучалось в процедурах скрининга рака и перинатальной депрессии. Это говорит о широко распространенной потребности медицинского сообщества повысить восприимчивость к культурным потребностям пациентов из различных групп населения (Altpeter, Mitchell, & Pennell, 2005; Ka’opua, 2008; Price & Handrick, 2009). Хотя концепция скрининга возникла, вероятно, в составе евгенического движения, а потому исторически была связана с этическими проблемами (Gould, 1996), в настоящее время наблюдается тенденция к принятию процедур скрининга, более чувствительных к культурным и лингвистическим различиям и демонстрирующих более точные результаты в различных группах населения. Сама эта тенденция призвана облегчить доступ к услугам всем нуждающимся. Исследования в области скрининга направлены на создание культурно-ориентированных инструментов посредством адаптации и включения культурных проблем ради расширения фокуса исследования за пределы действенности текущих инструментов (Soto et al., 2015; Harris, Barton, & Albert, 2014). О проблемах скрининга в мультикультурной среде см. главу 11.

Сегодня скрининг начинается пренатально и продолжается на протяжении всей жизни. В течение первого года жизни детей регулярно проверяют на наличие различных медицинских проблем. До того как им исполнится год, дети проходят проверку слуха и зрения, отслеживаются их физические показатели (рост, вес и окружность головы), проводятся анализы на анемию и наличие высокого уровня свинца в крови. Эти усилия направлены на выявление возможных заболеваний еще до появления внешних симптомов, чтобы начать лечение и улучшить долгосрочные результаты. В последнее время ради тех же целей предусмотрен скрининг в течение первых лет жизни на наличие отклонений в развитии, включая расстройства аутистического спектра (РАС).

Хотя впервые РАС был идентифицирован Лео Каннером в 1943 г., история рекомендаций по скринингу относительно коротка. По последним оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний США (CDC), распространенность РАС составляет 1 случай на 59 детей (Baio et al., 2018), что подчеркивает необходимость осведомленности о ранних признаках расстройства и внедрения универсального стандартного скрининга. О истории РАС см. в главе 1. Американская академия педиатрии (AAP), Американская академия неврологии (AAN), Американская академия детской и подростковой психиатрии (ААСАР), Общество детской неврологии (CNS) и Федеральное правительство США выпустили рекомендации касательно раннего скрининга РАС (AAP, Committee on Children with Disabilities, 2001; AAP, Council on Children with Disabilities, 2006; Volkmar et al., 1999, 2014). Первым крупным законодательным актом, направленным на раннее выявление отклонений в развитии, стала поправка 1997 г. к Федеральному закону «Об образовании лиц с ограниченными возможностями здоровья» (IDEA, 1990). Эта поправка обязывала педиатров своевременно направлять детей к соответствующим специалистам для дальнейшей оценки при возникновении проблем развития, включая проблемы РАС (AAP, Committee on Children with Disabilities, 2001). Поправка к IDEA ознаменовала собой первый законодательный акт, связанный с диагностикой нарушений развития.

Несколько лет спустя AAN и CNS совместно разработали рекомендацию по проведению стандартизированного скрининга развития во время регулярных профилактических осмотров всех детей, в отношении которых возникали подозрения на отклонения в развитии (Filipek et al., 2000). Однако ранняя стадия задержки развития у детей с РАС не всегда наличествует, зачастую трудноуловима и может остаться незамеченной у детей на первых годах жизни (Baird, Douglas, & Murphy, 2011; Brian et al., 2014; Kim et al., 2018). Выявление задержек у детей раннего возраста представляет собой тем более сложную задачу, поскольку даже при типичном развитии сроки порогов развития могут варьироваться. В дополнение к этому дети с РАС могут демонстрировать гетерогенные профили развития, в которых наличествуют одни пороги развития, а достижение других, таких как направленная вокализация, указывание и реакция на имя, задерживается или в какой-то степени неустойчиво (Baranek et al., 2013; Colgan et al., 2006; Ozonoff et al., 2010). Более подробную информацию о развитии детей, подверженных риску развития РАС, см. в главе 6. Учитывая эту гетерогенность, ААРР в 2001 г. рекомендовала проводить универсальный стандартный скрининг для выявления возможных задержек развития (РАС и прочие) вне зависимости от того, есть ли повод для опасений (AAP, Committee on Children with Disabilities, 2001).

В 2006 гг. AAP опубликовала еще одно постановление, в котором проводилось различие между системой наблюдения и скринингом, а также определялись конкретные рекомендации по выявлению задержек на протяжении младенчества и раннего возраста. AAP определила систему наблюдения как общую осведомленность о потенциальных проблемах развития, а скрининг — как использование стандартизированных мер для выявления расстройств психического развития (AAP, Council on Children with Disabilities, 2006). В этом постановлении 2006 г. педиатрам рекомендовалось обследовать каждого ребенка, а именно расспрашивать родителей о возможных проблемах, вести журнал истории развития каждого пациента, вести тщательное наблюдение за ребенком во время регулярных профилактических осмотров и вносить выводы в медицинские карты. Было рекомендовано проводить это документально подтвержденное наблюдение в сочетании со стандартизированным скринингом развития во время регулярных профилактических осмотров на 9-м, 18-м, 24-м и 30-м месяце жизни (AAP, Council on Children with Disabilities, 2006).

В 2011 г. Национальный институт здравоохранения и повышения квалификации (NICE) (Основан в 1999 г. как Национальный институт клинического совершенства, переименован в 2005 г., но общепринятая аббревиатура названия осталась прежней. — Прим. перев.) в Великобритании также выпустил официальную рекомендацию по скринингу на предмет выявления РАС. В этом заявлении NICE рекомендовал проводить скрининг при возникновении подозрений и предоставлял таблицу потенциальных «сигналов опасности» РАС, на которую будут ориентироваться медицинские работники (Baird et al., 2011). NICE рекомендовал не проводить скрининг при отсутствии опасений. Однако эта рекомендация предостерегала специалистов, что РАС может присутствовать даже в том случае, когда дети демонстрируют определенные навыки, которых обычно не хватает детям с РАС, такие как умение играть с предметами «понарошку», зрительный контакт или улыбка (Baird et al., 2011). Co времени публикации этой рекомендации NICE европейские процедуры скрининга оставались не универсальными, и процедурные вариации наблюдались в зависимости от страны (Garcia-Primo et al., 2014). Озабоченность по поводу оценки инструментов скрининга для клинических и исследовательских целей в различных популяциях в европейских регионах, а также необходимость тестирования в масштабных выборках местных общин, в том числе тех, представители которых значительно различаются по социально-экономическому статусу и культурным особенностям, может препятствовать внедрению широко распространенного скрининга (Garcia-Primo et al., 2014). Более того, ранний скрининг на местах сопряжен с логистическими проблемами, включая управление работой клиник, координацию проведения скрининга в сезоны трудовой активности, набор подходящего персонала и его обучение, предоставление полезной обратной связи о ложноотрицательных результатах и гарантию выдачи направлений к действующим специалистам (King et al., 2010; Ojen et al., 2018). Несмотря на эти проблемы, разработка инструментов скрининга для точного выявления риска развития РАС у младенцев и детей младшего возраста из различных групп населения остается приоритетной задачей (Bolte, Marschik, FalckYtter, Charman, & Roeyers, 2013; Janvier, Coffield, Harris, Mandell, & Cidav, 2018; Marlow, Servili, & Tomlinson, 2019). Ниже описаны инструменты скрининга задержки развития и/или РАС, которые в настоящее время доступны или находятся в стадии разработки, а также психометрические характеристики каждого инструмента.

Инструменты скрининга

Гетерогенность симптомов РАС в раннем детстве требует инструментов скрининга, которые не только учитывают широкий спектр симптомов, но и выявляют симптомы, различающиеся по степени тяжести. Это может быть непросто, учитывая рекомендацию AAP быстро проводить скрининг и подсчитывать рейтинг во время кратких, рутинных профилактических посещений (AAP, Council on Children with Disabilities, 2006). При разработке эффективных практических инструментов скрининга РАС исследователи должны сбалансировать надежность измерения со скоростью и простотой применения.

При выборе соответствующих инструментов скрининга также важно учитывать популяции, в которых этот инструмент был валидизирован, а также культурные и языковые характеристики инструмента, чтобы уменьшить барьеры, связанные с культурой, грамотностью и социально-экономическим статусом. Научные исследования подтверждают, что наиболее эффективной моделью скрининга являются внедрение конкретных пунктов в шкалы измерения развития, родительские отчеты в опросниках, специфичных для РАС, и наблюдение опытными клиницистами (Hardy, Haisley, Manning, & Fein, 2015; Wiggins, Bakeman, Adamson, & Robins, 2007; Wetherby, Brosnan-Maddox, Peace, & Newton, 2008; Bishop et al, 2017; Robins et al., 2014; Stone, Coonrod, & Ousley, 2000). Для специфического скрининга РАС наиболее эффективными инструментами или их элементами часто являются те, которые измеряют показатели основных симптомов РАС, включая социальную коммуникацию, ограниченное и повторяющееся поведение и сенсорную регуляцию (Bishop et al., 2017; Hardy et al., 2015; Reznick, Baranek, Reavis, Watson, & Crais, 2007; Robins, Fein, Barton, & Green, 2001; Wetherby et al., 2008; Wiggins et al., 2007). Например, было обнаружено, что вопросы о коммуникации «Опросника по возрасту и стадии развития 3-е издание» (ASQ-3) и шкалы отрешенности и первазивных проблем развития и в опроснике поведения ребенка (CBCL) являются наиболее прогностичными для РАС по сравнению с другими элементами этих укрупненных инструментов скрининга развития (Hardy et al., 2015; Muratori et al., 2011).

Инструменты скрининга обычно делятся на два типа: Уровень 1 и Уровень 2. Инструменты скрининга Уровня 1 являются короткими, простыми в применении, широкоохватными. Они предназначены для определения наличия каких-либо проблем развития, а также наличия или отсутствия РАС. Инструменты скрининга Уровня 2 длиннее, требуют большей подготовки для применения, имеют более узкую направленность и предназначены для использования, когда уже возникла озабоченность относительно развития ребенка. Инструменты скрининга Уровня 1 могут быть наиболее подходящими в практике первичной медико-санитарной помощи, когда ресурсы времени и персонала ограничены (King et al., 2010). Инструменты скрининга Уровня 2 лучше всего применять в качестве вторичного, более специализированного этапа скрининга после того, как ребенок был отмечен как подверженный риску проблем развития. Положительный результат на любом типе инструментов должен привести к направлению на дальнейшую диагностическую оценку. Поскольку инструменты Уровня 1 требуют меньше времени и подготовки в применении, чем инструменты Уровня 2, они более практичны для использования при каждом профилактическом посещении, что облегчает универсальный стандартный скрининг. Инструменты Уровня 2, предназначенные для детей, вызвавших озабоченность родителей или клиницистов, помогают клиницистам адаптировать направление на диагностическую оценку.

Таблица 2.1. Краткое описание инструментов для скрининга

Статистика непосредственно по РАС не приводится, поэтому указана специфичность для любого расстройства развития.

Полезность инструмента скрининга определяется оценкой различных психометрических характеристик, которые указывают на способность инструмента выявлять симптомы и отделять проблемы, характерные для РАС, от других проблем развития. К этим свойствам относятся чувствительность, специфичность, положительная прогностическая ценность (ППЦ) и отрицательная прогностическая ценность (ОПЦ). Особенно важен баланс между чувствительностью и специфичностью, который, по мнению некоторых ученых, должен оставаться выше 80 %, чтобы инструмент считался психометрически валидным (Wetherby et al., 2008). Чувствительность — это способность теста обнаружить истинный случай РАС, тогда как специфичность — это способность теста обнаружить истинное отсутствие РАС. ППЦ относится к доле истинных случаев РАС среди всех тех, чей результат при скрининге был положительным, в то время как ОПЦ относится к доле детей, у которых нет РАС, из всех тех, кто показал негативный результат. Таким образом, ППЦ и ОПЦ связаны с распространенностью РАС в выборке. В инструментах Уровня 1 и Уровня 2 чувствительность и ППЦ, возможно, наиболее важны при определении полезности инструмента скрининга. Высокая чувствительность указывает на высокий уровень истинных положительных результатов, в то время как высокая ППЦ рассматривает эти истинные положительные результаты в свете распространенности в популяции. Однако психометрические характеристики могут варьироваться в зависимости от уровня развития и хронологического возраста тестируемого ребенка, поэтому при установлении пороговых значений, определяющих наличие риска, необходимо учитывать влияние различий в развитии в рекомендуемом возрастном диапазоне для любого данного инструмента (Sturner, Howard, Bergmann, Stewart, & Afarian, 2017). Учитывая цель скрининга, обычно считается более целесообразным, чтобы инструмент скрининга давал ложноположительные результаты, которые могут быть уточнены после дальнейшей оценки, чем ложноотрицательные, из-за которых в конечном итоге дети не получают направление на дальнейшую оценку. Однако потенциал ненужной эмоциональной нагрузки на семьи возрастает с увеличением частоты ложноположительных результатов скрининга (Gurian, Kinnamon, Henry, & Waisbren, 2006; Hewlett & Waisbren, 2006; Siu & the U. S. Preventive Services Task Force, 2016).

Инструменты скрининга доступны в различных форматах, включая опросники для ухаживающих взрослых, родительские интервью и подготовленное наблюдение со стороны врача. Краткое описание инструментов скрининга приведено в таблице 2.1. Инструменты, описанные в нижеследующих разделах, организованы на основе цели разработки каждого инструмента. Т. е., инструменты скрининга, которые были разработаны специально для выявления РАС, отделены от инструментов общего развития, которые также применялись для измерения риска развития РАС.

Опросники для ухаживающих взрослых: специфично для РАС

Список поведенческих признаков при аутизме

Список поведенческих признаков при аутизме (ABC) — это опросник для родителей, состоящий из 57 пунктов, в котором они отвечают, присутствуют или отсутствуют у их ребенка специфические формы поведения в каждой из шести областей (сенсорное поведение, отношения, стереотипы и использование объектов, речь, самопомощь и социальное поведение) (Rellini, Tortolani, Trillo, Carbone, & Montecchi, 2004). Каждый элемент, указанный как «присутствующий», получает оценку от 1 до 4 баллов в зависимости от уровня согласованности с симптомами РАС (Rellini et al., 2004). Заполнение ABC занимает примерно 10-20 минут, он предназначен для детей в возрасте от 2 до 14 лет (Krug, Arick, & Almond, 1978).

В одной выборке детей в возрасте от 6 до 15 лет с РАС и другими нарушениями развития было обнаружено, что ABC обладает 87 % чувствительностью и 96 % специфичностью к РАС (Wadden, Bryson, & Rodger, 1991). Кроме того, в исследовании бразильских детей с РАС, неаутистическими расстройствами речи и типичным развитием было обнаружено, что ABC обладает 92 % чувствительностью и 93 % специфичностью (Marteleto & Pedromonico, 2005). Однако в одном исследовании клинической выборки детей младшего возраста (в возрасте от 18 месяцев до 11 лет) чувствительность ABC составила всего 54 % (Rellini et al., 2004). Это позволяет предположить, что ABC, вероятно, не подходит в качестве инструмента скрининга для маленьких детей с риском развития РАС.

Перечень ранних признаков расстройств развития

Перечень ранних признаков расстройств развития (CESDD) представляет собой перечень из 25 пунктов, основанный на наиболее распространенных ранних маркерах РАС, и предназначен для заполнения в течение 5-10 минут взрослыми, осуществляющими уход в яслях в отношении детей в возрасте 3-39 месяцев (Dereu, Roeyers, Raymaekers, Meirsschaut, & Warreyn, 2012). Вопросы относятся ко многим специфичным для РАС особенностям поведения: «отсутствие жестов», «аномальный зрительный контакт», «отсутствие функциональной игры» и «использование руки другого в качестве инструмента для получения желаемого предмета» (Dereu et al., 2012). Поводом для беспокойства являются два или более положительных ответа для детей в возрасте до 12 месяцев и четыре или более положительных ответа для детей старше 12 месяцев (Dereu et al., 2010).

CESDD был первоначально валидизирован в Бельгии в проспективном исследовании выборки детей из местной общины в возрасте 3-39 месяцев со средним возрастом 17 месяцев (Dereu et al., 2010). Это исследование показало, что CESDD имеет значения чувствительности и специфичности 68 % и 96 % соответственно (Dereu et al., 2010). Прогностическая ценность положительного и отрицательного измерения — 10 % и 99 %, соответственно (Dereu и соавт., 2010). Хотя значения специфичности и отрицательной прогностической ценности достаточно высоки, значения чувствительности и положительной прогностической ценности предполагают, что CESDD может потребовать дополнительных исследований и доработки, прежде чем будет рекомендован для широкого использования. Этот инструмент еще не прошел оценку в Соединенных Штатах и не доступен для клинического применения.

Чеклист поведенческого развития — ранний скрининг

Чеклист поведенческого развития — ранний скрининг (DBC-ES) представляет собой опросник для родителей из 17 пунктов. В сущности, он является производным от более длинного опросника «Чеклист поведенческого развития», который был сосредоточен в основном на эмоциональных нарушениях у детей в возрасте от 4 до 18 лет с умственной отсталостью (Gray & Tonge, 2005). Однако DBC-ES отличается от исходного DBC — он используется для того, чтобы отличать детей раннего возраста (в возрасте 18-48 месяцев) с РАС от их сверстников с умственной отсталостью (Gray & Tonge, 2005). Ответы на вопросы оцениваются по шкале от 0 (неверно) до 2 (очень верно), и набранное число баллов варьируется от 0 до 34 (Gray & Tonge, 2005). Применение этого инструмента занимает 5-10 минут, он был опробован в качестве скрининга РАС в двух независимых австралийских клинических выборках детей в возрасте 18-48 месяцев (Gray & Tonge, 2005; Gray Tonge, Sweeney, & Ein-feld, 2008). Был предложен порог в 11 из 34 баллов (Gray & Tonge, 2005; Gray et al., 2008). Чувствительность и специфичность составили 88 % и 69 % соответственно, а положительная прогностическая ценность и отрицательная прогностическая ценность — 74 % и 83 % соответственно (Gray & Tonge, 2005; Gray et al., 2008). В то время как полномасштабный DBC доступен на многих языках, DBC-ES не доступен для клинического применения и требует дополнительных исследований, прежде чем будет рекомендован в качестве инструмента скрининга РАС.

Ранний скрининг-опросник на аутистические черты

Ранний скрининг-опросник на аутистические черты (ESAT) состоит из 14 вопросов, предполагающих ответы «да» или «нет» на вопросы, касающиеся игры, интересов, социальной коммуникации и навыков совместного внимания ребенка (Swinkels et al., 2006). Опросник может быть заполнен в течение 10-15 минут родителем или клиницистом после 90-минутного наблюдения за ребенком на дому (Dietz, Swinkels, van Daalen, van Engeland, & Buitelaar 2006). Было установлено, что ESAT наиболее чувствителен и специфичен, когда используется порог в три или более ответов «нет» по шкале 0-14 (Swinkels et al., 2006). Этот порог был первоначально валидизирован на популяционной выборке детей в возрасте 8-20 месяцев в Нидерландах (Swinkels et al., 2006). Это исследование показало 90 % чувствительности, 100 % специфичности по сравнению с детьми с нормальным развитием и 81 % специфичности по сравнению с детьми с синдромом дефицита внимания или гиперактивностью (СДВГ; Swinkels et al., 2006). Кроме того, было установлено, что сокращенная версия ESAT из четырех пунктов имеет чувствительность 94 %. Это указывает на то, что сокращенная версия может быть использована в качестве инструмента предварительного скрининга для определения того, какие семьи должны пройти полномасштабный скрининг (Swinkels et al., 2006). Однако низкая специфичность сокращенной версии предполагала, что та не является надежным инструментом скрининга для определения необходимости полной диагностической оценки, а подходит только для определения целесообразности скрининга при помощи полной версии ESAT (Swinkels et al., 2006). Кроме того, было проведено последующее исследование клинической выборки детей в возрасте 13-23 месяцев с использованием сокращенной прескрининговой версии ESAT, за которой последовало применение полной версии из 14 пунктов, заполненной подготовленным наблюдателем после 90-минутного наблюдения на дому за детьми, получившими положительные результаты прескрининга (Dietz et al., 2006). Это исследование показало, что двухэтапный ESAT имеет только 25 % специфичности для РАС, но идентифицирует РАС и другие нарушения развития в 82 % случаев (Diet et al., 2006). Таким образом, хотя полномасштабный ESAT с наблюдением клинициста не считается специфичным для РАС, этот опросник из 14 пунктов для родителей (без продолжительного наблюдения клинициста) является перспективным инструментом для скрининга РАС.

Опросник первого года

Опросник первого года (FYI) — это опросник для родителей из 63 пунктов, предназначенный для выявления ранних признаков РАС у 12-месячных детей. Заполнение этого опросника занимает у родителей 15-20 минут. Пункты для FYI были выбраны на основе обширного анализа видеозаписей маленьких детей, у которых позже развился РАС, ретроспективных отчетов родителей о поведении детей в младенчестве и проспективных исследований детей, у которых были старшие сиблинги с РАС (Reznick et al., 2007). У младенцев, у которых позже развилось РАС, наблюдались такие общие черты, как: задержка речи, уход от социального взаимодействия, отсутствие совместного внимания и подражательного поведения, а также неспособность установить зрительный контакт в подходящий момент (Adrien et al., 1992; Gillberg et al., 1990; Hoshino et al., 1982; Lord, 1995; Osterling & Dawson, 1994; Zwaigenbaum et al., 2005). Эти и другие симптомы были сгруппированы в две области: социальная коммуникация и сенсорно-регуляторные функции (Reznick et al., 2007). FYI требует от родителей ответить на несколько типов вопросов. 46 вопросов имеют варианты ответов «никогда», «редко», «иногда» и «часто»; 14 вопросов предлагают много вариантов выбора; и в одном пункте у родителей спрашивается, какие специфические согласные звуки издает их ребенок (Reznick et al., 2007). Более высокие баллы по FYI указывали на более атипичное поведение, и некоторые ответы при подсчете баллов были расценены как ответы с более высоким риском. Тем самым видам поведения, более симптоматичным для РАС, было присвоено 2 балла, видам поведения, потенциально симптоматичным для РАС, был присвоен 1 балл, а типичным видам поведения — 0 баллов (Reznick et al., 2007).

FYI был первоначально протестирован на выборке младенцев в возрасте 12 месяцев, отобранных из записей гражданского состояния в радиусе 20-30 миль от Чапел-Хилл, штат Северная Каролина, США (Reznick et al., 2007). Это первоначальное исследование дало нормальное распределение баллов и показало, что родителям легко понять и заполнить FYI (Reznick et al., 2007). Этот инструмент также может предоставить индивидуальные профили детей, которые демонстрируют конкретные проблемные области и уровень риска развития РАС (Reznick et al., 2007). В этом первоначальном исследовании была разработана шкала оценки риска от 0 до 50 баллов, по которой 90 % детей нормативной выборки набрали менее 15 баллов (Reznick et al., 2007). В результате балл 15 был установлен в качестве порога для риска РАС (Reznick et al., 2007). FYI был дополнительно валидизирован в исследовании детей младшего возраста, которые были отобраны из местных дошкольных учреждений и имели РАС, другие нарушения развития или типичные траектории развития (Watson et al., 2007). В рамках установленного порога 15 баллов FYI показал 92 % чувствительность и 78 % специфичность для РАС (Watson et al., 2007). В той же выборке ППЦ была зарегистрирована науровне 74 %, а ОПЦ — на уровне 93 % (Watson et al., 2007). Кроме того, в ходе лонгитюдного наблюдения за детьми, прошедшими скрининг в раннем возрасте, оказалось, что 31 % детей с диагнозом РАС в возрасте 3 лет были в группе высокого риска по FYI в возрасте 12 месяцев. Также в группе высокого риска в возрасте 12 месяцев были 85 % детей с РАС или другими проблемами развития, которые требовали оказания помощи (Turner-Brown, Baranek, Reznick, Watson, & Crais, 2012). FYI все еще находится в стадии разработки и пока не доступен для клинического использования.

Модифицированный чеклист аутизма у детей младшего возраста

Модифицированный чеклист аутизма у детей младшего возраста (М-СНАТ) является наиболее широко изученным и цитируемым инструментом скрининга проблем развития. Он состоит из 23 вопросов с ответами «да/нет», касающихся сенсорики, социальной коммуникации и игрового поведения у детей младшего возраста, и предназначен для выявления симптомов РАС у детей в возрасте 16-30 месяцев (Robins et al., 2001). Этот инструмент был разработан на основе чеклиста аутизмау детей младшего возраста (CHAT; Baron-Cohen, Allen, & Gillberg, 1992) и списка симптомов аутизма, наблюдаемых у очень маленьких детей. Ухаживающие взрослые могут заполнить его менее чем за 5 минут. Ребенок получает 1 балл за каждый ответ, который считается симптомом РАС, а порог в 3 балла по шкале 0-23 указывает на необходимость последующего М-СНАТ собеседования (M-CHAT/F; Robins et al., 2001), которое было разработано для повышения специфичности инструмента и занимает 5-10 минут (Robins et al., 2001). Исследования по М-СНАТ подтверждают ценность его использования в качестве общего скрининга развития, но различные исследования дают противоречивые результаты относительно его полезности в качестве специфического скрининга РАС.

Впервые М-СНАТ был валидизирован в проспективном исследовании выборки детей по определенному месту жительства (п = 1293), которые были обследованы во время профилактических визитов педиатра на 24-м месяце жизни (Robins et al., 2001). Это исследование показало, что инструмент имеет чувствительность 97 %, специфичность 95 %, ППЦ 36 % и ОПЦ 99 % для РАС в данной выборке по месту жительства (Robins et al., 2001). Однако специфичность возросла до 99 %, ППЦ — до 68 %, а ОПЦ и чувствительность остались прежними, когда для определения результатов скрининга было включено собеседование M-CHAT/F (Robins et al., 2001). Эти улучшения в психометрии позволили предположить, что M-CHAT/F является полезным добавлением для максимизации эффективности инструмента при исследовании детей, чьи результаты по М-СНАТ указывают на умеренный риск. Однако если ребенок набрал 7 или более баллов по опроснику М-СНАТ, его можно считать имеющим высокий риск развития нарушений развития, и направление на оценку рекомендуется даже без проведения M-CHAT/F (Chlebowski, Robins, Barton, & Fein, 2013). Высокий процент детей, которые прошли скрининг с положительным результатом и получили диагноз задержки развития или РАС, свидетельствует о том, что M-CHAT/F является надежным инструментом скрининга нарушений развития, включая РАС (Chlebowski et al., 2013).

В 2014 г. был валидизирован использующий более простые формулировки, чем M-CHAT/F, Пересмотренный модифицированный чеклист аутизма у детей младшего возраста с последующим собеседованием (M-CHAT-R/F) в клинической выборке n = 16071 детей в ходе профилактических визитов педиатра на 18-м и 24-м месяцах жизни (Robins et al., 2014). Это проспективное исследование разделило первоначальные результаты скрининга M-CHAT-R на три категории: баллы от 0 до 2 считались низким риском и не требовали дальнейшего наблюдения и собеседования; баллы от 3 до 7 считались средним риском, и педиатры должны были провести M-CHAT-R/F; a баллы выше 7 считались высоким риском, указывающим на то, что ребенок сразу должен быть направлен на специализированную оценку (Robins et al., 2014). Был проведен альтернативный анализ пороговых значений, который показал, что снижение порога среднего риска до 2 дает лучшие психометрические результаты по сравнению с баллами порога, установленными при любом другом значении от 1 до 9 (Robins et al., 2014). Пороговое значение 2 обеспечивало 94 % чувствительности и 83 % специфичности для РАС, хотя ППЦ и ОПЦ в отчете не отмечены (Robins et al., 2014). Другое проспективное исследование, включавшее последующее собеседование для всех детей, набравших баллы выше порога риска по М-СНАТ, даже тех, кто набрал баллы с высоким риском (> 7), показало, что M-CHAT/F имеет 97-98 % чувствительности, специфичности и ППЦ в клинической выборке детей (n = 5 071) в возрасте 14-40 месяцев (Sturner et al., 2016). Однако одно исследование популяционной выборки детей в возрасте 18 месяцев, набранных из норвежской «Когорты матери и ребенка» (Программа Норвежского института общественного здравоохранения 1998-2008 гг. — Прим. перев.), показало, что М-СНАТ обладает 93 % специфичности, но только 34 % чувствительности к РАС. Это указывает на то, что, хотя М-СНАТ является ценным инструментом общего скрининга развития, он может быть неэффективен для выявления РАС в возрасте 18 месяцев (Stenberg et al., 2014). М-СНАТ также был апробирован на крупных выборках в рамках одного сообщества. Ojen и коллеги (2018) исследовали результаты развития в n = 68 197 случаях, которые показали отрицательный результат на скрининге, и обнаружили среди них только 228 ложноотрицательных. Кроме того, Sturner и коллеги (2017) сравнили полезность М-СНАТ у детей младше 20 месяцев и детей старше 20 месяцев с общим размером выборки n = 73 564. Младшая группа детей дала больше аномальных ответов в М-СНАТ, хотя в этой группе было меньше подтвержденных случаев РАС, что указывает на необходимость принимать в расчет изменения в развитии на протяжении раннего возраста (Sturner et al., 2017). Несмотря на несколько неоднозначные результаты, большинство исследований по этому инструменту показывают, что это ценный инструмент скрининга для больших популяций, который легко проводить и интерпретировать.

Шкала ранних маркеров для родительского наблюдения

Шкала ранних маркеров для родительского наблюдения (POEMS) представляет собой опросник из 61 пункта, предназначенный для использования у детей в возрасте от 1 до 24 месяцев (Feldman et al., 2012). Опросник предлагает родителям рассмотреть поведение детей в области социального общения, ограниченного и повторяющегося поведения, поведенческих проблем и эмоциональных проблем за прошедшую неделю и ответить на вопросы, используя шкалу от 1 до 4, где более высокие баллы указывают на более проблемное поведение (Feldman et al., 2012). Баллы по POEMS варьируются от 61 до 244, а пороговый балл 70 указывает на риск развития РАС (Feldman et al., 2012).

Первоначально POEMS была валидизирована в проспективном исследовании младенцев из группы высокого риска (со старшими сиблингами, имеющими диагноз РАС) в возрасте от 1 до 24 месяцев на начало исследования (Feldman et al., 2012). Опросник заполнялся родителями в среднем 8 раз на протяжении 2 лет и выявил значения чувствительности и специфичности от 25 до 100 % и от 65 до 87 % соответственно, при диагнозе РАС в возрасте 3 лет (Feldman et al., 2012). Значение ППЦ колебалось от 10 до 29 % (Feldman et al., 2012). Чувствительность повышалась по мере взросления детей, в то время как специфичность со временем снижалась, а ППЦ оставалась относительно стабильной (Feldman et al., 2012). Применимость POEMS к младенцам в возрасте до 1 месяца представляется многообещающей, но необходимы дополнительные исследования, прежде чем этот инструмент будет доступен для клинического применения.

Родительское наблюдение социального взаимодействия

Родительское наблюдение социального взаимодействия (POSI) — это опросник для родителей из семи пунктов, заполнение которого занимает менее 5 минут. POSI требует минимального уровня грамотности, приблизительно на уровне пятого класса, что повышает его доступность для семей с более низким уровнем образования (Smith, Sheldrick, & Perrin, 2012). Вопросы требуют ответов по шкале Лайкерта относительно частоты поведения ребенка, например, проявления интереса к другим детям и реакции на собственное имя (Smith et al., 2012). Три или более ответов в нейтральном или нетипичном диапазоне указывают, что существует основание для беспокойства (Smith et al., 2012). Первоначально POSI был разработан на основе двухступенчатого ретроспективного исследования клинической выборки детей в возрасте 18-48 месяцев (Стадия 1) и 16-30 месяцев (Стадия 2) (Smith et al., 2012). Это исследование дало значения чувствительности 54-89 % и специфичности 74-83 % с более высокой чувствительностью на стадии 1-го исследования и более высокой специфичностью на стадии 2-го (Smith et al., 2012). POSI доступен бесплатно онлайн, но он требует дальнейших исследований на большей популяционной выборке, прежде чем его можно будет рекомендовать для широкого клинического применения.

Контроль поведения при общем расстройстве развития

Контроль поведения при общем расстройстве развития (PDD-BI) — это опросник из 188 пунктов для родителей или учителей, заполнение которого требует приблизительно 20-45 минут (Cohen & Sudhalter, 2005). PDD-BI оценивает неадаптивное поведение и навыки социальной коммуникации у детей в возрасте 1 года, от 6 месяцев до 18 лет, 5 месяцев на основе ответов родителей или учителей на каждый вопрос по четырехбалльной шкале Лайкерта в диапазоне от «никогда» до «часто» (Cohen et al., 2010; Cohen & Sudhalter, 2005). Версия PDD-BI для учителей содержит меньше пунктов, чем версия для родителей, поскольку она включает только те элементы, которые могут быть оценены в условиях школы (Cohen, Schmidt-Lackner, Romanczyk, & Sudhalter, 2003). Этот инструмент был первоначально разработан для описания изменений во времени, но также изучался как инструмент скрининга. Рекомендуемым порогом риска развития аутизма является Т-балл 45 или ниже по Шкале структуры аутизма, по набору элементов, наиболее чувствительных и специфичных для РАС (Reel, Lecavalier, Butter, & Mulick, 2012).

В одной клинической выборке PDD-BI показал 74 % чувствительности и 62 % специфичности, что побудило исследователей рекомендовать не использовать PDD-BI в качестве инструмента скрининга РАС (Reel et al., 2012). Однако чувствительность возросла до 92 %, а специфичность до 67 %, когда в анализ были включены только дети с невербальным IQ ниже 70 (Reel et al., 2012). Кроме того, одно исследование показало, что версия PDD-BI для родителей имеет чувствительность 80 % и специфичность 81 %, в то время как версия для учителей имеет чувствительность 84 % и специфичность 50 % для РАС (Cohen et al., 2010). Противоречивые результаты исследований PDD-BI как специфичного для аутизма инструмента скрининга указывают на необходимость проведения дополнительных исследований в более крупных выборках.

Скрининговый тест на общее расстройство развития — второе издание

Скрининговый тест на общее расстройство развития — второе издание (PDDST-II) — это инструмент скрининга, состоящий из трех последовательных опросников для родителей, число вопросов с ответами «да» или «нет» в которых варьируется от 16 до 18 (Eaves & Ho, 2004). Дети получают по 1 баллу за каждый утвердительный ответ на всех этапах анкетирования (Eaves & Но, 2004). Суммарный балл 3 или выше на первом этапе по шкале от 0 до 18, которая может быть использована в качестве автономного инструмента скрининга первого уровня, указывает на риск развития РАС и является основанием для проведения второго этапа (Eaves & Но, 2004). Аналогично, суммарный балл 4 или выше по шкале 0-17 на втором этапе указывает на необходимость проведения третьего этапа, а суммарный балл 6 или выше по шкале 0-16 требует полной диагностической оценки (Eaves & Но, 2004). PDDST-II подходит для детей в возрасте 18-48 месяцев, а для заполнения опросников всех трех этапов требуется 10-20 минут (Siegel, 2013).

Чувствительность и специфичность PDDST-II в клинической выборке детей в возрасте 18-48 месяцев варьировалась в зависимости от этапа скрининга. На этапе 1 были обнаружены чувствительность 92 % и специфичность 91 % (Siegel, 2013), на этапе 2 — чувствительность 73 % и специфичность 49 %, и на этапе 3 — чувствительность 58 % и специфичность 60 % (Siegel, 2013). Эти данные свидетельствуют о том, что этап 1 PDDST-II является наиболее эффективным средством скрининга РАС у детей раннего возраста, тогда как полезность других этапов ограничена.

Скрининг социального взаимодействия — младший возраст

Скрининг социального взаимодействия — младший возраст (SSI-Y) — это опросник для родителей, состоящий из 54 пунктов, заполнение которого занимает 10-15 минут (Ghuman, Leone, Lecavalier, & Landa, 2011). Этот инструмент содержит вопросы о социальном взаимодействии и совместном внимании у детей дошкольного возраста (24-42 месяца). Варианты ответов варьируются от 0 (почти никогда) до 3 (почти все время) (Ghuman et al., 2011). Если ребенок набирает менее 45 баллов из общего числа возможных 162, считается, что он подвержен риску развития РАС (Ghuman et al., 2011). SSI-Y был первоначально валидизирован в клинической выборке детей в возрасте 24-61 месяца, и это исследование показало значения чувствительности 87 % и специфичности 71 % (Ghuman et al., 2011). SSI-Y имеет многообещающие начальные результаты и разрешен для бесплатной онлайн-загрузки, что значительно увеличивает его доступность. Однако прежде чем его можно будет рекомендовать для широкого клинического применения, необходимо провести дополнительные исследования в более крупной и разнообразной выборке детей еще более младшего возраста.

Опросник социальной коммуникации

Разработанный параллельно с более длительным и углубленным интервью с родителями и Диагностическим интервью по аутизму (пересмотренному) (ADI-R) (Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994), Опросник социальной коммуникации (SCQ) просит родителей ответить «да или «нет» на 40 вопросов относительно поведения, игр и социальных навыков их ребенка в течение всей его жизни (версия «в течение жизни») или в течение последних трех месяцев (версия «на текущий момент») (Rutter, Bailey, & Lord, 2003). Для заполнения SCQ требуется менее 10 минут. Ответы, которые могут указывать на признаки РАС, получают 1 балл, а ответы, которые не вызывают обеспокоенности в связи с РАС, получают 0 баллов. Тем самым более высокий общий балл указывает на больший риск развития РАС. Порог в 15 баллов по шкале от 0 до 40 был рекомендован в качестве основания для озабоченности в связи с РАС и направления на дальнейшую оценку (Wiggins et al, 2007).

Хотя SCQ в основном предназначен для детей школьного возраста, одно исследование показало 89 % чувствительности и специфичности в выборке детей в возрасте 17-45 месяцев, которые были набраны в рамках программы раннего вмешательства (Wiggins et al., 2007). Это исследование также показало, что порог 11 баллов в этой выборке младшего возраста обеспечивал лучшие показатели чувствительности и специфичности по сравнению с первоначальным рекомендуемым порогом 15 баллов, который давал только 47 % чувствительности (Wiggins et al., 2007). Однако проведенные в Великобритании проспективные исследования использования SCQ в качестве инструмента скрининга РАС у детей младшего возраста, которых направили для получения логопедической помощи, обнаружили 64 % чувствительности и 75 % специфичности, что позволило исследователям рекомендовать SCQ в качестве дополнительного инструмента для использования в сочетании с клиническим суждением о симптомах аутизма (Charman et al., 2016), но не в качестве автономного инструмента скрининга для маленьких детей.

Опросники ухаживающих взрослых — применительно к РАС

Опросник по возрасту и стадии развития

Исходный Опросник по возрасту и стадии развития (ASQ) представлял собой инструмент скрининга общего развития, предназначенный для выявления потенциальных проблем или задержек у детей в возрасте 5-66 месяцев (Squires & Bricker, 2009). Он наиболее полезен в качестве первого шага в процессе скрининга, чтобы определить, существуют ли основания для озабоченности в связи с развитием ребенка. При этом он не предназначен для использования в качестве инструмента, специфичного для РАС (Hardy et al., 2015). Заполнение этого опросника занимает у родителей 10-15 минут и позволяет оценить моторное, коммуникативное и социальное функционирование с помощью серии вопросов с выбором ответов «да», «иногда» и «пока нет». Результаты в ASQ группируются по степеням озабоченности: типичное развитие или зона мониторинга, требующая дальнейшей оценки. Детям, попадающим в диапазон «типичное развитие», не требуется какая-либо последующая оценка или усиленный мониторинг, в то время как детям в «зоне мониторинга» рекомендуется проводить постоянные скрининг и наблюдение (Squires & Bricker, 2009). В ASQ более низкий общий балл указывает на большее основание для беспокойства (Squires & Bricker, 2009).

ASQ-3 — самая последняя версия ASQ. Он был модифицирован для использования с детьми в возрасте от 1 месяца до 5 с половиной лет (Squires & Bricker, 2009). Как и исходный ASQ, ASQ-3 предназначен для использования в качестве инструмента скрининга общего развития, однако исследователи начали изучать его полезность в качестве инструмента скрининга, специфичного для РАС. Порог для последующей оценки по ASQ-3 дал 70 % чувствительности к РАС в проспективном исследовании выборки детей по определенному месту проживания в возрасте от 16 до 30 месяцев в ходе профилактических посещений педиатра в 20 различных кабинетах; однако, когда были включены дети, по числу баллов в области коммуникации попавшие в зону мониторинга, это число возросло до 95 % (Hardyet al., 2015). Это увеличение чувствительности позволило предположить, что использование зоны мониторинга в коммуникационной области в качестве порога для положительных результатов скрининга у детей в возрасте до 3 лет может быть полезно для выявления ранних случаев РАС. Это исследование также показало, что ASQ-3 дает низкую специфичность для РАС — ASQ-3 выявил 1038 положительных случаев скрининга, только 21 из которых получил диагноз РАС (Hardy et al., 2015). Однако результаты по социальным и двигательным субшкалам ASQ эффективно выделяются среди истинно — и ложноотрицательных результатов М-СНАТ в крупной выборке на базе места жительства 18-месячных детей. Тем самым ASQ выступает как эффективный аналог психометрически обоснованного инструмента (Ojen et al., 2018). Таким образом, полезность ASQ-3 в качестве автономного скрининга на РАС ограничена, хотя он может быть полезен в качестве инструмента скрининга общего развития или в сочетании с другими психометрически обоснованными инструментами.

Перечень «Детское поведение»

Перечень «Детское поведение» (CBCL) представляет собой опросник для родителей из 100 пунктов, касающийся общих проблем поведения. Он имеет версию для детей в возрасте от 1,5 до 5 лет и версию для детей в возрасте от 6 до 18 лет. Родителей просят ответить на каждый вопрос «не верно (насколько мне известно)», «отчасти или иногда верно» или «очень верно или часто верно». Заполнение опросника занимает 10-15 минут. Версия для детей младшего возраста рассматривает интернализирующее и экстернализирующее поведение в следующих областях: эмоциональная реактивность, тревожное/депрессивное поведение, соматические жалобы, отрешенность, проблемы с вниманием, проблемы общего развития и агрессивное поведение (Achenbach & Rescorla, 2001). В качестве инструмента общего скрининга развития CBCL доступен на 45 языках (Achenbach & Rescorla, 2001), что повышает его полезность в различных популяциях.

Исследователи из Италии, Кореи и США проанализировали надежность CBCL как инструмента скрининга для выявления детей с РАС (Muratori et al., 2011; Rescorla, Kim, & Oh, 2015; Havdahl, von Tetzchner, Huerta, Lord, & Bishop, 2016). В Италии было обнаружено, что шкалы «Отрешенность» и «Проблемы общего развития» выявляют дошкольников с РАС с высокой чувствительностью (89 % для шкалы «Отрешенность» и 85 % для шкалы «Проблемы общего развития»). Также шкалы отличают этих дошкольников от тех, кто демонстрирует типичное развитие или имеет другие психические расстройства, с высокой специфичностью (92 % и 90 %) (Muratori et al., 2011). Аналогично, шкалы «Отрешенность», «Проблемы с вниманием» и «Проблемы общего развития» выделяли корейских дошкольников с РАС среди их типично развивающихся сверстников (Rescorla et al., 2015). Хотя CBCL может быть полезен для отличия РАС от типичного развития, недавнее исследование детей в возрасте 2-13 лет в США показало, что его чувствительность и специфичность составляют 63 % и 65 % соответственно (Havdahl et al., 2016). У многих детей, которые набрали балл, соответствующий порогу для РАС по шкалам «Отрешенность» и «Проблемы общего развития», были налицо не РАС, а общие эмоциональные/поведенческие проблемы (Havdahl et al., 2016). Хотя CBCL широко принят в качестве инструмента скрининга общего развития, некоторые данные свидетельствуют о том, что он может не подходить для скрининга, специфичного для РАС.

Детско-младенческий чеклист

Детско-младенческий чеклист (ITC) — это инструмент укрупненного скрининга, предназначенный для выявления задержек коммуникации у детей в возрасте от 6 до 24 месяцев. Этот инструмент состоит из 24 вопросов, касающихся различных способов коммуникации, включая жесты, вокализацию, зрительный контакт и эмоциональное выражение (Wetherby & Prizant, 2002). Заполнение чеклиста занимает 5-10 минут. Ухаживающие взрослые отвечают на каждый вопрос «пока нет», «иногда» или «часто» и имеют возможность написать общие замечания, касающиеся тех или иных проблем развития. В одном проспективном исследовании была обследована выборка детей из мультикультурного сообщества в возрасте от 12 до 24 месяцев (n = 5385; 59 % белых, 30 % афроамериканцев, 3 % латиноамериканцев, 2 % азиатов). Если дети получили положительный результат скрининга или семьи сообщили о проблемах с помощью последующего опросника, разосланного по почте по исполнении ребенку четырех лет, то для полной оценки РАС приглашались семьи (Wetherby et al., 2008). Результаты показали, что ITC показывает ППЦ и ОПЦ, превышающие 70 % для детей с задержками коммуникации, хотя в отчете не содержится данных о чувствительности и специфичности (Wetherby et al., 2008). Это исследование показало, что ITC менее эффективен для дифференциации детей с РАС от детей с общими коммуникативными расстройствами (Wetherby et al., 2008). Проспективное исследование, в котором сравнивались результаты ITC детей с РАС (п = 18), детей с типичным развитием (n = 18) и детей с расстройствами развития (n = 18), взятые из крупной выборки в рамках одного сообщества (n = 3026; 83 % белые), показало, что чувствительность и специфичность к РАС составляют 89 % (Wetherby et al., 2004). Этот процент возрос до 94 %, когда оценки ITC были сопряжены с видеонаблюдением, подготовленным клиницистом, и выявлением 13 маркеров РАС. Вместе эти результаты указывают на то, что ITC может быть полезным автономным инструментом первичного скрининга или дополнением к другим мерам в качестве вторичного инструмента скрининга. Однако для определения полезности ITC в выявлении специфично РАС необходимы исследования в более крупной выборке (Wetherby et al., 2004).

Родительские интервью

Интервью по симптомам аутизма

В отличие от многих других инструментов скрининга Уровня 1, Интервью по симптомам аутизма (ASI) — это инструмент, который опирается на родительские интервью с клиницистом (лицом к лицу или по телефону), а не на опросник для родителей. Этот инструмент, как и SCQ, является производным от ADI-R, но в отличие от него требует 15-20-минутного интервью с родителями, которое может быть проведено клиницистом без значительного опыта лечения РАС (Bishop et al., 2017). У ASI есть две версии: для детей в возрасте от 2 до 4 лет и 11 месяцев (ASI — дошкольный возраст) и для детей в возрасте от 5 до 12 лет (ASI — школьный возраст). Обе дают баллы в областях коммуникации, социального взаимодействия, ограниченного и повторяющегося поведения и интересов (Bishop et al., 2017). ASI нацелено на формы поведения на текущий момент, которые согласуются с симптомами РАС, и просит родителей сообщить о поведении ребенка за последние 3 месяца (Bishop et al., 2017). Более высокие баллы по ASI указывают на поведение, более соответствующее симптомам РАС. Рекомендуемый порог составляет 27 баллов по шкале 0-72 для говорящих детей и 14 баллов по шкале 0-39 для неговорящих (Bishop et al, 2017; Newschaffer et al, 2017).

В одном проспективном исследовании выборки детей преимущественно в возрасте 24-39 месяцев было установлено, что когда для определения результатов использовался рекомендуемый пороговый балл, ASI имеет чувствительность 91 % и специфичность 35 % (Newschaffer et al., 2017). Демография участников и уровень опыта работы с РАС оценщиков не оказали существенного влияния на результаты, что дает основание предположить, что ASI может быть полезен для скрининга в различных популяциях сравнительно малосведущими клиницистами (Newschaffer et al., 2017). ASI может стать многообещающим новым инструментом, но в настоящее время он недоступен для клинического использования, поскольку исследования его полезности продолжаются.

Скрининг для детей с чертами аутизма (детский/младенческий): часть 1

Скрининг для детей с чертами аутизма (детский/младенческий): часть 1 (BIS-CUIT: Part 1) представляет собой интервью, в ходе которого родителям детей в возрасте 17-37 месяцев задают 62 вопроса с ответами по 3-балльной шкале Лайкерта (Matson, Wilkins, & Fodstad, 2010). Родителей просят сравнить своего ребенка с типично развивающимся сверстником, а ответы представлены в следующей форме: их ребенок не отличается/не имеет нарушений, несколько отличается/имеет легкие нарушения или очень отличается/имеет серьезные нарушения. Инструмент требует минимальной подготовки интервьюера и занимает примерно 20-30 минут (Matson et al., 2010).

BIS-CUIT: Part 1 был первоначально валидизирован в качестве инструмента скрининга РАС на выборке детей в возрасте 17-37 месяцев, которые были зачислены в программу для детей, имевших или подвергавшихся риску расстройства развития (Matson et al., 2009). Это исследование показало, что его чувствительность к РАС колеблется от 66 до 94 %, а специфичность — от 72 до 98 % в зависимости от того, какой используется порог (Matson et al., 2009). Средние баллы детей без какого-либо диагноза расстройств развития и с диагнозом РАС составили 10 и 59 баллов соответственно (Matson et al., 2009). Эти результаты привели к конечному установлению порога в 39 баллов по шкале 0-124, что дало чувствительность 84 % и специфичность 83 % в данной выборке (Matson et al., 2009). Основываясь на этих результатах, BISCUIT: Part 1 можно считать надежным инструментом скрининга РАС, хотя для подтверждения его полезности требуются дополнительные исследования в мультикультурной популяции.

Клиническое наблюдение

Определение аутизма в раннем детстве

Инструмент Определение аутизма в раннем детстве (ADEC) предназначен для скрининга детей в возрасте 12-36 месяцев на основе опросника из 16 пунктов, который должен заполняться клиницистом после 10-25-минутного основанного на игре наблюдения за ребенком (Young, 2007). Каждый пункт оценивается от 0 до 2 баллов, причем более высокий балл указывает на больший риск развития РАС (Young, 2007). Общий балл варьируется от 0 до 32, причем общий балл 0-10 указывает на низкий риск, 11-13 — на умеренный риск, 14-19 — на высокий риск и 20-32 — на очень высокий риск развития РАС (Young, 2007). ADEC был валидизирован в Австралии, Мексике и в Соединенных Штатах (Hedley et al., 2015; Hedley, Young, Angelica, Gallegos, & Salazar, 2010; Nah, Young, Brewer, & Berlingeri, 2014).

ADEC был валидизирован в Австралии в проспективном популяционном исследовании детей в возрасте 136 месяцев (Nah et al., 2014). Это исследование показало, что порог 11 из 32 баллов дает чувствительность 100 % и специфичность 74-90 %; однако, когда из анализа были исключены случаи с тяжелым расстройством развития, специфичность составила 89-96 % (Nah et al., 2014). ППЦ и ОПЦ были рассчитаны как 84-95 % и 100 % соответственно (Nah et al., 2014). Исследование сходной выборки в Мексике показало, что испанский ADEC имеет значения чувствительности 79-94 % и специфичности 88-100 % (Hedley et al., 2010). Совсем недавно ADEC был валидизирован в проспективном исследовании клинической выборки детей в возрасте 14-37 месяцев в Соединенных Штатах (Hedley et al., 2015). В этом исследовании были обнаружены значения чувствительности и специфичности в диапазоне от 87 до 93 % и от 52 до 82 % соответственно (Hedley et al., 2015). Сообщалось, что ППЦ и ОПЦ составляют 74-87 % и 82-94 % соответственно (Hedley et al., 2015). В настоящее время разрабатывается краткая версия ADEC с перспективными исходными данными: чувствительность 81 %, специфичность 78 %, ППЦ 81 % и ОПЦ 78 % (Nah, Young, & Brewer, 2018). В целом, хотя данные о специфичности были неоднозначными, результаты этих исследований свидетельствуют о том, что ADEC является валидным инструментом скрининга РАС у детей раннего возраста.

Шкала наблюдения аутизма в младенчестве

Шкала наблюдения аутизма в младенчестве (AOSI) предназначена для оценки симптомов аутизма у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. AOSI — это полуструктурированное свободное игровое взаимодействие, которое длится примерно 20 минут. Предполагается, что клиницист, назначающий AOSI, имеет опыт работы с младенцами и с РАС (Bryson, Zwaigenbaum, McDermott, Rombaugh, & Brian, 2008). После взаимодействия врач должен заполнить опросник из 18 пунктов, касающихся социальной коммуникации, переноса навыков и двигательных навыков, наблюдаемых во время взаимодействия (Bryson et al., 2008), и закодировать каждый пункт по шкале 0-3, причем более высокий балл указывает на более атипичное поведение (Bryson et al., 2008).

AOSI была первоначально валидизирована на выборках младенцев в возрасте 6 месяцев, 12 месяцев и 18 месяцев, которые были набраны путем самостоятельного направления в текущее проспективное исследование (Bryson et al., 2008). Это исследование в основном было сосредоточено на оценке надежности методики при ее использовании разными исследователями и при ретестированиии и установило, что согласованность заключений была выше 0,65, а ретестовая надежность колебалась от 0,61 до 0,68 (Брайсон и соавт., 2008). Более позднее проспективное исследование показало, что AOSI обладает чувствительностью 38 % и специфичностью 86 % в клинической выборке младенцев высокого и низкого риска (Bryson & Zwaigenbaum, 2014). Эти значения не были улучшены с помощью альтернативных порогов в данном инструменте (Bryson & Zwaigenbaum, 2014). Из-за низкой чувствительности AOSI рекомендуется только для исследовательских целей (Bryson & Zwaigenbaum, 2014).

Рейтинговая шкала детского аутизма

Рейтинговая шкала детского аутизма (CARS) предназначена для скрининга детей в возрасте 2-6 лет на основе опросника, заполняемого подготовленным CARS наблюдателем. Дети старше 6 лет также могут быть оценены с помощью CARS, если значение их IQ 79 или ниже или если налицо значительное нарушение коммуникации. Этот инструмент скрининга содержит 15 пунктов, которые касаются коммуникации, отношений с другими людьми, проявления эмоций, физических движений, игровых навыков, реакций на перемену и сенсорного поведения (Schopler, Reichler, & Renner, 1988). Наблюдатель дает ответ на каждый вопрос по шкале от «Отсутствие явных отклонений» до «Серьезной озабоченности» на основе 5-10-минутного неструктурированного наблюдения за ребенком. Доступна также версия CARS для заполнения родителями, в которой пункты могут быть помечены как «отсутствие проблемы», «легкая или умеренная проблема», «серьезная проблема», «не проблема сейчас, но была в прошлом» или «не знаю». Дети получают более высокие баллы за более тяжелое проблемное поведение, которое может свидетельствовать о РАС (Schopler et al., 1988). Суммарный балл ниже 30 по шкале 1-60 указывает на то, что ребенок не подвержен риску развития РАС; суммарный балл от 30 до 36,5 указывает наумеренную озабоченность в плане РАС, а суммарный балл выше 36,5 свидетельствует о высокой озабоченности в плане РАС (Rellini и соавт., 2004). Более свежее издание CARS, CARS-2, включает в себя те же критерии, что и CARS, но имеет другой формат для упрощения использования (Moulton, Bradbury, Barton, & Fein, 2019).

В одном исследовании детей, которые были направлены на оценку в связи с проблемами развития, CARS дала 100 % чувствительности к РАС (Rellini et al., 2004). Исследование, опубликованное в следующем году, использовало CARS в качестве инструмента скрининга для детей в возрасте 2-6 лет, которые были направлены на общую оценку развития в результате озабоченности их развитием (Perry, Condillac, Freeman, Dunn-Geier, & Beiair, 2005). Это исследование дало 94 % чувствительности и 85 % специфичности для выделения РАС среди других проблем развития (Perry et al., 2005). Это позволяет предположить, что CARS может быть надежным инструментом для использования в клинических условиях. Полезность CARS для детей в возрасте до 2 лет неизвестна.

Шкала наблюдения по аутизму

Шкала наблюдения по аутизму (OSA) требует 10-минутного периода наблюдения клинициста, в течение которого он сосредотачивается на реципрокной коммуникации, социальном взаимодействии (особенно между ухаживающим взрослым и ребенком), реципрокной игре и спонтанной речи (Haglund, Dahlgren, Kallen, Gustafsson, & Rastam, 2015). После периода наблюдения врач заполняет опросник из 12 пунктов, в котором ребенок получает балл за поведение по каждому пункту, в котором не совпадает с поведением ребенка в возрасте от 24 до 30 месяцев, соответствующим нормативному уровню развития (Haglund et al., 2015). Таким образом, более высокий балл соответствует большей озабоченности по поводу РАС. Первоначально OSA была протестирована на мультикультурной выборке детей с РАС, синдромом Дауна и типичным развитием (Haglund et al., 2015). Эта первоначальная валидизация продемонстрировала, что 9 пунктов показали наиболее значительные различия между группой детей с РАС и другими группами, и при пороговом балле 3 (из 9 пунктов) OSA имела 92 % чувствительности и 100 % специфичности для РАС (Haglund et al., 2015). Однако OSA является новым инструментом, разработанным для выявления симптомов РАС у детей в начале третьего года жизни (или приблизительно в возрасте около 30 месяцев), и полезность этого инструмента у детей младшего возраста еще не изучена.

Скрининг аутизма у двухлеток

Скрининг аутизма у двухлеток (STAT) представляет собой 20-минутное структурированное взаимодействие между подготовленным клиницистом и ребенком в возрасте от 13 до 24 месяцев (Stone & Ousley, 1997). STAT предназначен для вызова специфического поведения посредством серии игровых взаимодействий, нацеленных на имитацию, совместное внимание и коммуникативные навыки (Stone et al., 2000). В STAT баллы набираются по 12 пунктам, в которых ребенок может «справиться» или «не справиться» (Stone et al., 2000). Каждый пункт «справился» получает 1 балл, а «не справился» — 0 баллов. Более низкий общий балл свидетельствует о больших основаниях для обеспокоенности на предмет РАС. Пункты сгруппированы в три разные области, и общий балл ниже 2 по шкале 0-4 в любой области указывает на то, что ребенок не справился с этой областью (Stone et al., 2000). Порогом для беспокойства по РАС в этом инструменте является «провал» в любых двух из трех областей (Stone et al., 2000).

В валидационной выборке детей в возрасте 24-35 месяцев, набранной в центре оценки развития, STAT дал 83 % чувствительности и 86 % специфичности (Stone et al., 2000). Однако эти статистические данные были получены в клинической выборке, и психологический возраст детей в группе РАС значительно отличался от психологического возраста детей в группе типичного развития, что, возможно, повлияло на результаты скрининга (Stone et al., 2000). В другом исследовании этот вопрос рассматривался с использованием STAT для детей в возрасте 24-35 месяцев, набранных в центре оценки развития и разделенных на составные пары (ребенок с РАС и ребенок без РАС) на основе хронологического и психического возраста (Stone, Coonrod, Turner, & Pozdol, 2004). Данное исследование показало высокую межисследовательскую и тест-ретестовую надежность, 100 % чувствительности и 85 % специфичности (Stone et al., 2004). Более того, в проспективном исследовании клинической выборки изучалась полезность STAT для скрининга детей в возрасте до 2 лет (Stone, McMahon, & Henderson, 2008). Это исследование показало, что пороговое значение 2,75 по шкале 0-4 для «не справился» в любой области уместно для детей в возрасте 13-23 месяцев (Stone et al., 2008). Этот пороговый балл дал 93 % чувствительности и 83 % специфичности в выборке более младшего возраста (Stone et al., 2008). В совокупности результаты этих исследований свидетельствуют о том, что STAT является надежным инструментом скрининга РАС детей в возрасте от 1 года до 3 лет, хотя проведение требует времени и участия подготовленного и квалифицированного клинициста.

Скрининг на основе технологий

По мере того, как технологии все шире внедряются в повседневную жизнь многих семей, а телемедицина набирает обороты как жизнеспособный метод расширения доступа к медицинским услугам, многие ученые переключают свое внимание науход при помощи видеоаппаратуры и приложений. Телемедицина становится потенциальным средством снижения затрат на здравоохранение и устранения социально-экономических барьеров, а также расширения доступа в отдаленные районы с помощью домашних компьютеров и мобильных устройств (Dorsey & Topol, 2016). Кроме того, методы машинного обучения являются новыми стратегиями, которые начинают использоваться для повышения эффективности раннего скрининга (Achenie et al., 2019; Thabtah & Peebles, 2020).

Такие ресурсы, как Навигатор по аутизму (http://autismnavigator.com), возглавляемый доктором Эми Уэзерби и поддерживаемый Национальным институтом психического здоровья (NIMH), распространяют информацию о РАС среди семей по всей территории Соединенных Штатов. Эта программа включает в себя электронный скрининг с использованием Раннего скрининга по аутизму и коммуникативным расстройствам (ESAC) (на коммерческой основе пока не доступен). Чувствительность ESAC колеблется от 81 до 84 %, а специфичность — от 70 до 89 %, причем результаты варьируются в зависимости от возраста ребенка на момент скрининга (Schrader et al., 2020). Результаты ESAC могут быть отправлены непосредственно педиатрам, а затем семьям предоставляются направления к специалистам, которые могут провести тщательную диагностическую оценку. Сходным образом в университете Ла Троба в Австралии было создано бесплатное приложение ASDetect (ASDetect.org), которое использует видеопримеры ранних вех развития в социальной сфере и коммуникации, а также симптомов РАС для повышения родительской и профессиональной осведомленности. Основываясь на результатах двух исследований раннего выявления РАС (Barbaro & Dissanayake, 2010, 2012), ASDetect дает родителям возможность посмотреть ряд видео, ответить на серию вопросов и помогает совершить ряд мероприятий с ребенком для предупреждения родителей о любых сопутствующих симптомах, которые могут потребовать дополнительной оценки. ASDetect — это не инструмент скрининга аутизма, а скорее метод, предназначенный для повышения осведомленности родителей о потенциальных симптомах (Barbaro & Dissanayake, 2012). Подобные программы направлены на распространение знаний о РАС, увеличение широкого использования наблюдения и скрининга, а также сокращение социально-экономических пробелов в диагностике и вмешательстве. Число исследований таких инструментов на настоящий момент ограничено, но они являются новым направлением для эффективных скринингов, которые реагируют на меняющиеся потребности и приоритеты семей в XXI веке. Дополнительную информацию о применении технологий для поддержки детей и семей, затронутых РАС, см. в главе 10.

Видеогид для раннего скрининга аутизма

Видеогид для раннего скрининга аутизма (E-VAS) — это недавно разработанный онлайн-инструмент, который включает в себя видео типичного и атипичного поведения детей в возрасте 18-48 месяцев, чем подготавливает ухаживающих взрослых по вопросам симптоматичного поведения. После они заполняют опросник из 29 пунктов о поведении ребенка (Newschaffer et al., 2017). Заполнение этого инструмента занимает менее 30 минут (Newschaffer et al., 2017). Цель этого формата состоит в том, чтобы повысить осведомленность о ранних симптомах РАС, проявляющихся в игре, гибкости, совместном пользовании, выражениях лица, жестах и необычных движениях тела, и помочь ухаживающим взрослым верно идентифицировать эти симптомы у собственных детей (Newschaffer et al., 2017). На каждый пункт родители отвечают по шкале 0-4, причем более высокий балл указывает на большую тяжесть симптомов (Newschaffer et al., 2017). Порогом для беспокойства по поводу РАС выступает общий балл 53 по шкале 0-116 баллов (Newschaffer et al., 2017).

В проспективном исследовании удобной выборки детей в возрасте 24-39 месяцев, которые были направлены для оценки нервно-психического развития, E-VAS показал 92 % чувствительности и 38 % специфичности к РАС с рекомендованным пороговым баллом (Newschaffer et al., 2017). Однако, когда пороговый балл в той же выборке был установлен на 62, этот инструмент дал 83 % чувствительности и 49 % специфичности (Newschaffer et al., 2017). Эти результаты предполагают, что с дальнейшими исследованиями и разработками для улучшения специфичности этот новый инструмент может получить широкое применение в качестве скрининга РАС.

Резюме доступных инструментов скрининга

Для клинического и исследовательского использования доступен широкий спектр инструментов скрининга. При принятии решения о том, какие инструменты использовать, наряду с психометрическими свойствами необходимо учитывать стоимость инструмента, его доступность, простоту использования, реакцию в различной культурной среде, а также время и подготовку персонала, требуемые для применения и оценки. В связи с потребностью в культурно и лингвистически чувствительных скрининговых инструментах, демонстрирующих эффективность в различных популяциях, дальнейшие исследования должны быть сосредоточены на культурной адаптации и установлении норм в различных популяциях и культурах. Ответственный практик или исследователь должен также учитывать этические соображения, например, необходимость, сбалансированность, чувствительность и специфичность, чтобы выявить как можно больше случаев заболевания, при этом сводя на нет излишний стресс для семьи в процессе скрининга. Таким образом, процесс скрининга развития выиграет от постоянных усилий по оптимизации психометрических показателей существующих инструментов или создания инновационных процедур с более чувствительными и специфическими результатами.

Из существующих скринингов Уровня 1, доступных для клинического использования, наилучший баланс всех этих факторов можно найти в ITC и М-СНАТ. Эти инструменты доступны бесплатно в интернете и хорошо работают в группах высокого риска, что указывает на их полезность в качестве широкодоступных мер раннего скрининга. CHAT был переведен на многие языки и, возможно, является наиболее широко используемым инструментом скрининга, что делает его более доступным для широкого круга населения (Chlebowski et al., 2013). Кроме того, исходный опросник как М-СНАТ, так и ITC может быть заполнен менее чем за 10 минут. Даже если ребенок получает положительный результат по первоначальной анкете М-СНАТ, последующее интервью добавляет еще 10 минут. Преимущество ITC заключается в том, что он подходит для скрининга детей в возрасте до 6 месяцев. Однако каждый инструмент имеет свои недостатки. Важно учитывать, что некоторые исследования по этим инструментам сообщают о психометрических свойствах в отношении выявления психических или коммуникативных расстройств в целом, поэтому точность в отношении РАС в частности может быть несколько ниже. М-СНАТ неприменим для детей в возрасте до 16 месяцев — слишком поздно для некоторых родителей, у которых опасения возникают еще раньше, и это говорит не в пользу инструмента, поскольку мы пытаемся снизить возраст первоначального выявления. ITC доступен только на английском и испанском языках, что снижает его доступность для различных групп населения.

Ни одного инструмента скрининга Уровня 2 нет в свободном доступе, что ограничивает возможность применения их в качестве универсальных инструментов скрининга. Однако инструменты Уровня 2 более полезны в специализированных условиях, и лучше всего зарекомендовавшие себя инструменты скрининга для других проблем со здоровьем обходятся дорого. Учитывая требования к опыту оценщиков и финансовым затратам, необходимым для применения, CARS и STAT имеют наилучшую чувствительность. Некоторые инструменты, включая E-VAS и OSA, все еще находятся в стадии разработки, но со временем могут стать жизнеспособными вариантами скрининга Уровня 2, поскольку требуют меньше времени и финансовых ресурсов, чем CARS и STAT.

Текущее состояние скрининга по РАС

Рекомендации Рабочей группы по профилактике заболеваний США

В 1984 году группе из 16 медицинских экспертов было поручено сформировать Рабочую группу по профилактике заболеваний США (USPSTF) для анализа фактических данных и выработки рекомендаций по профилактике заболеваний и расстройств (www. uspreventiveservicestaskforce.org). В настоящее время эта группа состоит из специалистов в области профилактики, первичной медицинской помощи, семейной медицины, внутренних болезней, педиатрии, поведенческого здоровья, сестринского дела, акушерства и гинекологии. USPSTF сотрудничает с Агентством науки и качества здравоохранения для определения затратности и преимуществ различных профилактических мер и выработки рекомендаций по уходу за больными и непрерывности медицинских исследований. Важно отметить, что Рабочая группа предполагает, что ее рекомендации применимы исключительно к лицам, которые заведомо не проявляют никаких признаков или симптомов расстройства (Coury, 2015). В 2016 г.

USPSTF предоставила рекомендации по скринингу на предмет депрессии, сердечно-сосудистых заболеваний, легочных заболеваний и различных видов рака.

В дополнение к вышеупомянутым рекомендациям в феврале 2016 г. USPSTF опубликовала двойную рекомендацию по стандартизированному скринингу РАС у детей очень раннего возраста. Во-первых, Рабочая группа поддержала дальнейшее использование стандартизированных инструментов скрининга для подтверждения наличия проблем развития, если у родителей или педиатров возникает повод для озабоченности (Siu & The USPSTF, 2016). Во-вторых, «USPSTF пришла к выводу, что имеющихся данных недостаточно для оценки баланса пользы и вреда скрининга РАС у маленьких детей в тех случаях, когда родители или клиницист не высказывали опасений по поводу данного расстройства» (Siu & The USPSTF, 2016, p. 691). Рабочая группа признала доступность высококачественных инструментов скрининга, но поставила под сомнение доказательства пользы от широкого использования этих инструментов (Siu & The USPSTF, 2016). В частности, USPSTF утверждает, что ранний всеобщий скрининг может быть неполезен, поскольку исследования, демонстрирующие преимущества вмешательства, были сосредоточены в основном на детях старшего возраста, а данные о долгосрочных результатах раннего вмешательства ограничены, и что дети с РАС, как правило, выявляются членами семьи или врачами первичной медицинской помощи, а не в ходе процессов скрининга (Siu & The USPSTF, 2016). Рабочая группа призвала провести дополнительные исследования для поиска адекватных доказательств прямого влияния раннего всеобщего стандартного скрининга на долгосрочные результаты, особенно у детей, по поводу которых не возникало озабоченности до скрининга (Siu & The USPSTF, 2016). Кроме того, USPSTF заявила, что дети, идентифицированные только с помощью инструментов скрининга, могут иметь менее выраженные симптомы РАС, чем те, которые были идентифицированы родителем или клиницистом (Siu & The USPSTF, 2016). Кроме того, положительный исход у этих детей со слабо проявившимся расстройством возможен даже в случае постановки диагноза и начала вмешательства в более позднем возрасте, что отрицает необходимость стандартизированного скрининга до того, как возникнет озабоченность родителей или клиницистов (Siu & The USPSTF, 2016).

Ответы на рекомендации USPSTF

Хотя рекомендация USPSTF была не «рекомендацией за или против скрининга» (Siu & The USPSTF, 2016, стр. 693), она создавала впечатление, что всеобщий стандартный скрининг не поощряется (Pierce, Courchesne, & Bacon, 2016; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Многие эксперты по РАС, в том числе крупнейшие группы правозащитников и ученых «Говорит аутизм», Научный фонд аутизма, Консорциум изучения сиблингов в младенчестве, отреагировали на эту рекомендацию обеспокоенностью противоречиями, присутствующими в рекомендации USPSTF по скринингу, пробелами в рассмотрении имеющихся данных и потенциальными последствиями заявления USPSTF для РАС сообщества (Fein et al., 2016; Pierce et al., 2016; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). USPSTF также оспаривала способность процедур всеобщего стандартного скрининга расширить возможности участия в раннем вмешательстве, снизить средний возраст при первом диагнозе и снизить частоту случаев, пропущенных родителями и педиатрами, которые полагаются только на высказанную озабоченность (Pierce et al., 2016). Однако имеющиеся данные (напр., Miller et al., 2011; Oosterling et al., 2010; Robins et al., 2014) свидетельствуют о том, что всеобщий ранний скрининг может, среди прочего, дать такие преимущества.

Преимущества раннего скрининга и вмешательства

Основная цель скрининга заключается в том, чтобы поставить диагноз как можно раньше, исходя из предположения, что более ранняя диагностика приводит к более раннему вмешательству и лучшим результатам. (См. в главах 4 и 8 подробные отчеты о раннем вмешательстве для детей с РАС или продромальными признаками риска.) Было показано, что внедрение всеобщего стандартного скрининга снижает возраст постановки диагноза почти на 2 года (Oosterling et al., 2010; Robins et al., 2014) — 2 года, в течение которых могут быть оказаны услуги раннего вмешательства, которые в противном случае были бы недоступны. Данные свидетельствуют о том, что чем младше ребенок в начале интенсивного раннего вмешательства, тем больше социальных, коммуникативных и адаптивных навыков он приобретет (Granpeesheh, Dixon, Tarbox, Kaplan, & Wilke, 2009; Rogers et al., 2012). Таким образом, снижение возраста первичного диагноза, обеспеченное широким внедрением всеобщего стандартного скрининга, может стать критическим первым шагом на пути к эффективному вмешательству. Рабочая группа заявляла, что при анализе рисков и преимуществ всеобщего стандартного скрининга РАС не было достаточно доказательств того, что преимущества скрининга перевешивают потенциальный вред (Siu & The USPSTF, 2016). Однако преимущества раннего всеобщего скрининга включают широкое выявление и направление на оценку и услуги детей младшего возраста, подверженных риску развития РАС (Oosterling et al., 2010; Robins et al., 2014). В то время как исследования по определению долгосрочных последствий раннего вмешательства, доступ к которому облегчается процедурами раннего скрининга, продолжаются, появляется все больше свидетельств его преимуществ (Anderson, Liang, & Lord, 2014; Bradshaw, Steiner, Gengoux, & Koegel, 2015; Dawson et al., 2010; Granpeesheh et al., 2009; Green et al., 2010, 2013; Rogers et al., 2012). Это позволяет предположить, что потенциальные преимущества от расширения доступа к вмешательству посредством раннего скрининга могут перевесить потенциальный вред скрининга. USPSTF также игнорирует другие возможные преимущества скрининга. Всеобщий стандартный скрининг дает возможность выявить не связанные с РАС нарушения нервно-психического развития, значительные задержки в развитии речи или другие глобальные задержки развития, которые могут потребовать раннего вмешательства. В ходе исследований почти все дети, выявленные в результате скрининга, имели расстройства нервно-психического развития, хотя и не все имели РАС, и все они в силу необходимости были направлены к специалистам по раннему вмешательству (Robins et al., 2014). Однако до сих пор неясно, является ли общий скрининг задержек развития достаточным для выявления ранних случаев РАС или необходимы специальные инструменты скрининга РАС.

USPSTF утверждала, что дети, которые идентифицируются на более поздней стадии и которые в раннем детстве не вызывали озабоченности у родителей и врачей, могут иметь более легкие случаи РАС, чем те, кого идентифицируют в раннем детстве с помощью инструментов скрининга, и с большей вероятностью имеют положительные результаты независимо от возраста постановки диагноза (Siu & The USPSTF, 2016). Хотя есть исследования, предполагающие, что люди с более высокими когнитивными функциями и более мягкими симптомами РАС имеют в целом лучшие результаты (Sigman & McGovern, 2005; Szatmari et al., 2015), существует мало данных, подтверждающих заявление USPSTF о том, что дети с более мягкими симптомами не получают такой же пользы от ранней диагностики и вмешательства, как их сверстники с более тяжелыми симптомами (Turner & Stone, 2007). Дополнительную информацию о долгосрочных результатах у младенцев, подверженных риску развития РАС, см. в главе 7.

Сложный характер симптомов РАС

На протяжении всей рекомендации USPSTF не признавалауникальной природы РАС в том смысле, что в настоящее время они не могут быть диагностированы с помощью биологических процедур, таких как анализы крови или сканирование мозга (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Вместо этого Рабочая группа рассматривала исследования по РАС точно так же, как рассматривает исследования по раку или другим заболеваниям, которые имеют известные, идентифицируемые биологические маркеры (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Такая точка зрения подтолкнула Рабочую группу рекомендовать проводить стандартизированный скрининг РАС только в тех случаях, когда родители или врачи обеспокоены потенциальными симптомами РАС у ребенка (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Хотя обеспокоенность родителей чрезвычайно ценна и всегда должна приводить к скринингу, имеющиеся данные свидетельствуют о том, что дети должны проходить скрининг вне зависимости от наличия или отсутствия обеспокоенности у родителей. На самом деле в случае некоторых детей, у которых расстройство было выявлено при скрининге, родители и врачи не высказывали какой-либо озабоченности проблемами развития до него (Miller et al., 2011). Miller и коллеги (2011) обнаружили, что 30 % детей, которые дали положительные результаты при скрининге и получили диагноз РАС, ранее не вызывали никаких опасений. Более того, только у 20 % этих детей с истинно положительными результатами скрининга ухаживающие взрослые и родители высказывали озабоченность до скрининга и постановки диагноза (Miller et al., 2011). Этот вывод указывает на то, что инструменты скрининга жизненно важны для выявления детей, которые могут быть подвержены риску развития РАС и не идентифицируются с помощью других методов, таких как серьезная озабоченность родителей или специалистов.

Кроме того, Рабочая группа исходит из предположения, что родители понимают траектории нормального развития детей и ранние симптомы РАС, а у клиницистов есть достаточно времени и возможностей уловить признаки и симптомы в ходе коротких, рутинных осмотров. Из-за сложности и неоднородности ранних симптомов РАС это предположение способствует несистематическому, ненадежному методу принятия решения о том, когда и кого следует подвергать скринингу (Coury, 2015; Pierce et al., 2016; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016). Многие ранние симптомы РАС трудноуловимы, например, неспособность реагировать на свое имя или другие предложения социальной вовлеченности, снижение или отсутствие невербальной коммуникации (например, указывание пальцем, выражение лица, взгляд), снижение инициации социальной вовлеченности и снижение навыков совместного внимания (Reznick et al., 2007). Распознавание этих маркеров может быть затруднено из-за гетерогенности таких форм поведения у детей. Кроме того, эти формы поведения редко полностью отсутствуют, а скорее редуцированы или непостоянны, что затрудняет выявление. Например, дети младшего возраста с РАС реагируют на свое имя примерно в половине случаев, и, хотя дети с типичным развитием реагируют более последовательно, они все же не всегда реагируют (Gabrieben et al., 2015). Исследования также показали, что в среднем в течение 10-минутного периода 89 % поведения ребенка с РАС согласуется с типичным поведением (Gabrielsen et al., 2015). Эти данные указывают на то, что симптомы, которые могут вызывать беспокойство по поводу раннего РАС, часто незначительны в поведении ребенка и могут не проявляться во время краткого медицинского осмотра. На самом деле специалисты, имеющие значительный опыт работы с РАС, после 10-минутного наблюдения смогли выявить только 61 % детей с РАС (Gabrielsen et al., 2015). Поэтому можно ожидать, что педиатры, не имеющие специального опыта в области РАС, будут еще менее склонны замечать тревожное поведение во время коротких, рутинных осмотров. Более подробную информацию о развитии детей с РАС см. в главах 3 и 6.

Эта проблема еще более осложняется тем, что в первые несколько лет жизни симптомы РАС иногда проявляются непоследовательно (Brian et al., 2014; Kim et al., 2018). Появление симптомов еще более осложняется регрессией развития, которая может наблюдаться у детей с РАС, так что ребенок может не соответствовать критериям озабоченности при скрининге в раннем возрасте, но может соответствовать этим критериям при повторном скрининге в более позднем возрасте (Rogers, 2004; Brown & Prelock, 1995). Результаты этих исследований показывают, что, несмотря на рекомендацию USPSTF проводить скрининг только при наличии обеспокоенности, его инструменты следует внедрять на ранней стадии для выявления случаев, которые могут быть пропущены, если опираться только на клинические впечатления, и должны продолжать внедряться в течение первых трех лет жизни, чтобы гарантировать, что дети, чьи симптомы развиваются позже, все равно будут выявляться как можно раньше.

Другие факторы, влияющие на скрининг

Хотя AAP, AAN и CNS исторически рекомендовали проводить всеобщий стандартный скрининг на РАС, по-настоящему всеобщий скрининг до сих пор не внедрен в Соединенных Штатах из-за непоследовательности осуществления его врачами, непоследовательности процедур скрининга и доступа к инструментам скрининга (King et al., 2010; Liptak et al., 2008; Radecki, Sand-Loud, О’Коннор, Sharp, & Olson, 2011; Arunyanart et al., 2012; Zuckerman et al., 2014; Khowaja, Hazzard, & Robins, 2015). С 2002 по 2009 г. доля педиатров, использовавших инструменты скрининга во время профилактических осмотров в Северной Америке, увеличилась с 23 до 48 %, а к 2012 г. эта статистика лишь незначительно возросла до 50 % (Radecki et al., 2011; Arunyanart et al., 2012). Кроме того, педиатры, чьи пациенты происходили в основном из небелых или не застрахованных по программе Medicaid семей, с меньшей вероятностью использовали стандартизованные инструменты скрининга РАС (Arunyanart et al., 2012). Поэтому использование инструментов скрининга при всех посещениях педиатра, включая экстренные посещения или посещения по болезни, является обязательным для выявления случаев РАС в незастрахованных семьях, которые с меньшей вероятностью, чем застрахованные семьи, являются на профилактические осмотры (Miller et al., 2011). К сожалению, решимость USPSTF может привести к некоторому откату назад, еще больше снизив вероятность того, что практикующие врачи будут применять всеобщий стандартный скрининг (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016).

Помимо вариативности в применении скрининга практикующими врачами существует множество барьеров, затрудняющих семьям доступ к процедурам скрининга, включая расовые и культурные факторы, родной язык, географическое положение, уровень грамотности, образование родителей и социально-экономический статус (Antezana, Scarpa, Valdespino, Albright, & Richey, 2017; Zuckerman et al., 2014). Хотя распространенность РАС необязательно существенно различается в различных этнических группах, родители в латиноамериканских и афроамериканских общинах с меньшей вероятностью сообщают о симптомах РАС, проявляемых их детьми (Liptak et al., 2008), и детям из латиноамериканских и афроамериканских общин диагноз ставится, как правило, позже (Jo, Schieve, рис, Yeargin-Allsopp & Tian, 2015; Mandell, Listerud, Levy, & Pinto-Martin, 2002). Такое различие может быть связано с недостаточной осведомленностью о симптомах РАС, языковыми барьерами при попытке выразить озабоченность соответствующим специалистам, ограниченным доступом к культурно и лингвистически адекватным инструментам скрининга и/или культурной стигматизацией, обусловленной выражением озабоченности по поводу психических заболеваний (Zuckerman et al., 2014). Например, вопросы, включенные в некоторые опросники для родителей, составленные на английском языке, трудны для родителей, предпочитающих иной язык, или для тех, кому не хватает образования (Khowaja et al., 2015). Семьи с более низким уровнем образования родителей могут не иметь знаний о типичном и атипичном развитии, поэтому они, возможно, неспособны достаточно точно ответить на вопросы педиатров во время наблюдения за развитием (Khowaja et al., 2015). Данные также показали, что семьи с более низким образованием матери, более низким социально-экономическим статусом, а также семьи меньшинств с меньшей вероятностью посещали последующие оценки после получения положительных результатов скрининга (Herlihy et al., 2014; Khowaja et al., 2015). Эти проблемы с завершением скрининга и последующим наблюдением, а также проблемы, связанные с географическими барьерами и различиями в обеспечении услугами, привели к более поздней диагностике РАС и потере возможностей для раннего вмешательства в этих популяциях (Daniels & Mandell, 2014; Herlihy et al., 2014; Khowaja et ал., 2015). Аналогичные культурные соображения следует изучить в отношении скрининга РАС в развивающихся странах с ограниченным доступом к скринингу профессиональным консультациям и медицинской помощи по лечению нарушений развития (Samadi & McConkey, 2011). См. главу 11.

Разнообразие факторов, влияющих на каждый этап процесса скрининга, подчеркивает необходимость, по крайней мере, более широкого внедрения стандартного скрининга среди известных групп высокого риска, таких как младшие сиблинги детей с РАС или младенцы, родившиеся раньше срока. Кроме того, для оптимизации доступа к услугам скрининга должны быть доступны инструменты скрининга, которые могут быть заполнены на различных языках, устно, письменно или онлайн. Необходимы усилия для обеспечения доступности стандартного скрининга для различных групп населения, с тем чтобы уменьшить неравенство в возрасте первой идентификации среди меньшинств, малообразованных и семей с низким социально-экономическим статусом. Одним из предлагаемых методов ослабления влияния этих социальных детерминант здоровья на процедуры скрининга и направления к специалисту является привлечение к проведению скрининга лиц, оказывающих услуги по уходу за детьми и первую медицинскую помощь (Janvier et al., 2016). Если педиатры будут следовать рекомендации USPSTF 2016 г. и проводить скрининг только тогда, когда будет высказываться озабоченность, и если не будут найдены дальнейшие меры по устранению вышеперечисленных барьеров, то дети из меньшинств или малообразованных семей с большей вероятностью будут пропущены. Резюме процесса скрининга — см. рис. 2.1.

Резюме откликов

Хотя рекомендация USPSTF по скринингу не высказывалась недвусмысленно против скрининга РАС, противоречия, пробелы и потенциальные последствия заявления Рабочей группы практически оставили без поддержки идею всеобщего стандартного скрининга. Хотя для определения долгосрочных результатов всеобщего стандартного скрининга могут потребоваться дополнительные исследования, подавляющая реакция исследовательского и клинического сообщества РАС на рекомендацию USPSTF состояла в продолжении медицинскими работниками использования инструментов скрининга РАС для всех пациентов даже по мере продолжения исследований. Тем более что решение USPSTF прямо противоречило прецеденту, установленному AAP, AAN и CNS (Coury, 2015; Pierce et al, 2016; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016).

Рисунок 2.1. Древо решений: от скрининга до диагноза

Поскольку USPSTF является уважаемым комитетом, который внес значительный вклад в улучшение многих областей профилактической помощи, ее рекомендация в отношении скрининга РАС может оказать значительное влияние на исследования и диагностику РАС. Рабочая группа призвала провести дополнительные исследования результатов вмешательства в выборках детей, которые были идентифицированы с помощью исключительно инструментов скрининга для определения полезности последнего (Siu & The USPSTF, 2016). Однако данные о долгосрочных результатах ранней диагностики и лечения не так легко собрать из-за воздействия РАС на семью в целом, проблем с количественной оценкой симптомов РАС и трудностей с истинной рандомизацией условий интенсивного лечения (Pierce et al., 2016; Bolte & Diehl, 2013). Тем самым исследователи опасаются, что финансирование исследований аутизма может быть распределено неверно и сосредоточено в большей степени на вопросе проведения скрининга и в меньшей — на разработке эффективных методов лечения детей, получивших диагноз РАС (Pierce et al., 2016). Возвращение фокуса исследований к полезности скрининга может «спровоцировать шаг назад» (Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016, p. 328) в тех достижениях, которые были сделаны на пути к более ранней диагностике и раннему эффективному вмешательству. Это, в свою очередь, может потенциально увековечить и без того тревожное неравенство в возрасте первого диагноза на основании этнической принадлежности, уровня образования и социально-экономического статуса семьи и годового дохода домохозяйства (Coury, 2015; Veenstra-VanderWeele & McGuire, 2016).

Будущие направления скрининга

Как отметила USPSTF, возможно, самым большим препятствием на пути понимания полезности раннего скрининга является отсутствие исследований долгосрочных последствий раннего вмешательства в выборках, выявленных с помощью скрининга (Siu & The USPSTF, 2016). Кроме того, Рабочая группа выразила озабоченность по поводу влияния скрининга на процесс раннего вмешательства, в частности, по поводу ограниченных ресурсов для оценки и лечения, а также сложного процесса, связывающего скрининг и доступ к медицинской помощи (Siu & USPSTF, 2016). Эти проблемы присутствуют в выводах количественного исследования целенаправленной выборки семей, получивших направление на раннее вмешательство и воспользовавшихся услугами специалиста, семей, получивших направление на раннее вмешательство и не воспользовавшихся услугами специалиста, и специалистов, осуществлявших раннее вмешательство (Jimenez, Barg, Guevara, Gerdes, & Fiks, 2012). Jimenez и коллеги (2012) обнаружили, что препятствия для доступа к услугам включают в себя проблемы коммуникации, решение родителей полагаться на собственное суждение о необходимости обращения за услугами по вмешательству, выжидательная позиция «поживем — увидим» и логистические препоны. Эти барьеры указывают на необходимость улучшения общего доступа к услугам, начиная со скрининга и заканчивая диагностической оценкой и осуществлением вмешательства.

Дисциплины, обеспечивающие поддержку РАС, также должны будут способствовать проведению лонгитюдных исследований, отслеживающих детей от первоначального скрининга до взрослого возраста и далее. Эти исследования должны быть сосредоточены на способности семьи получить доступ к медицинской помощи, а также на том, было ли осуществлено раннее вмешательство, каковы были интенсивность и направленность этого лечения, а также какой тип лечения был предоставлен. Разумеется, по сравнению с исследованиями других типов (например, охватывающими разные группы), лонгитюдные проекты значительно более дорогостоящие и трудоемкие. Поэтому ретроспективные исследования процесса скрининга, типа и интенсивности раннего вмешательства, которое было проведено для детей школьного возраста и взрослых с РАС, когда они были детьми, могут быть более целесообразным ответом на озабоченность USPSTF касательно методов идентификации, которые в конечном итоге дадут оптимальный результат. Хотя эти типы исследований могут не соответствовать типичным эпидемиологическим стандартам. Например, эти исследования будут основываться на воспоминаниях родителей или участников относительно участия в раннем вмешательстве. Кроме того, недавние изменения в практике раннего вмешательства могут дать долгосрочные результаты, значительно отличающиеся от тех, которые были достигнуты в ходе вмешательств, осуществленных десять лет назад. В качестве альтернативы можно продолжать сбор информации с помощью перекрестных исследований. Хотя последствия могут быть ограниченными, более низкая стоимость делает эти исследования более осуществимыми.

Исследования в области скрининга также могли бы выиграть от более пристального внимания к внедрению и осуществимости процедур скрининга. Например, важно определить новые методы, с помощью которых можно последовательно проводить скрининг в группах населения, различающихся по языковым предпочтениям, уровню грамотности, доступу к медицинским услугам, этнической принадлежности и социально-экономическому статусу. Необходимо разработать новые методы для проведения скрининга в условиях различных общественных учреждений, таких как школы или детские сады с тем, чтобы повысить его доступность для семей, не имеющих регулярного доступа к первичной медицинской помощи (Janvier et al., 2016). Если будут разработаны новые инструменты скрининга для использования в учреждениях первичной медицинской помощи, то может оказаться полезным обучение практикующих медсестер и другого персонала выявлению ранних признаков задержки развития и РАС. Это поможет увеличить число специалистов, уже контактирующих с пациентами, и повысить осведомленность о необычных паттернах развития с учетом проблем внедрения в реальных условиях (Barbaro & Dissanayake, 2010; King et al., 2010). Также телемедицина и скрининг на основе приложений, таких как E-VAS и Autism Navigator, могут стать способом адаптации современных технологий к потребностям мультикультурной популяции. См. главу 10.

Повышение осведомленности как врача, так и родителей о ранних вехах развития и симптомах РАС будет способствовать раннему выявлению и лечению. Такие организации, как CDC (www.cdc.gov), «Аутизм говорит» (www.autismspeaks.org), а также Научный фонд аутизма (https://autismsciencefoundation.org), уже работают над повышением осведомленности через свои бесплатные и доступные веб-сайты с точной информацией о вехах развития и расстройствах, включая РАС. Хотя предстоит проделать еще много работы, исследования преимуществ скрининга и наличие адекватных инструментов скрининга показывают, что эффективный и точный скрининг — это стоящее дело.

Список литературы

Achenbach, T. M., & Rescorla, L. A. (2001). Manual for the ASEBA SchoolAge Forms and Profles. Burlington: University of Vermont, Research Center for Children, Youth, and Families.

Achenie, L. E. K., Scarpa, A., Factor, R. S., Wang, T., Robins, D. L., & McCrickard, D. S. (2019). A machine learning strategy for autism screening in toddlers. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 40 (5), 369–376.

Adrien, J. L., Perrot, A., Sauvage, D., Leddet, I., Larmonde, C., Hameury, L., & Bar thelemy, C. (1992). Early symptoms in autism from family home movies: Evaluation and comparison between 1st and 2nd year of life using I.B.S.E. scale. Acta Paedopsychiatrica, 55 (2), 71–75.

Altpeter, M., Mitchell, J., & Pennell, J. (2005). Advancing social workers’ responsiveness to health disparities: The case of breast cancer screening. Health and Social Work, 30 (3), 221–232.

American Academy of Pediatrics, Committee on Children with Disabilities. (2001). Developmental surveillance and screening of infants and young children. Pediatrics, 108 (1), 192–196.

American Academy of Pediatrics, Council on Children with Disabilities. (2006). Identifying infants and young children with developmental disorders in the medical home: An algorithm for developmental surveillance and screening. Pediatrics, 118 (1), 405–420.

Anderson, D. K., Liang, J. W., & Lord, C. (2014). Predicting young adult outcome among more and less cognitively able individuals with autism spectrum disorders. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 55 (5), 485–494.

Antezana, L., Scarpa, A., Valdespino, A., Albright, J., & Richey, J. A. (2017). Rural trends in diagnosis and services for autism spectrum disorder. Frontiers in Psychology, 8 (590), 1–5.

Arunyanart, W., Fenick, A., Ukritchon, S., Imjaijitt, W., Northrup, V., & Weitzman, C. (2012). Developmental and autism screening: A survey across six states. Infants and Young Children, 25 (3), 175–187.

Baio, J., Wiggins, L., Christensen, D. L., Maenner, M. J., Daniels, J., Warren, Z., Dowling, N. F. (2018). Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8 years Autism and developmental disabilities monitoring network, 11 sites, United States, 2014. Surveillance Summaries, 67 (6), 1–23.

Baird, G., Douglas, H. R., & Murphy, S. M. (2011). Recognizing and diagnosing autism in children and young people: Summary of NICE guidance. Practice, 343, 900–902.

Baranek, G. T., Watson, L. R., Boyd, B. A., Poe, M. D., David, F. J., & McGuire, L. (2013). Hyporesponsiveness to social and nonsocial sensory stimuli in children with autism, children with developmental delays, and typically developing children. Development and Psychopathology, 25 (2), 307–320.

Barbaro, J., & Dissanayake, C. (2010). Prospective identifcation of autism spectrum disorders in infancy and toddlerhood using developmental surveillance: The social attention and communication study. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 31, 376–385.

Barbaro, J., & Dissanayake, C. (2012). Early markers of autism spectrum disorders in infants and toddlers prospectively identifed in the Social Attention and Communication Study. Autism, 17 (1), 64–86.

Baron Cohen, S., Allen, J., & Gillberg, C. (1992). Can autism be detected at 18 months: The needle, the haystack, and the CHAT. British Journal of Psychiatry, 161 (6), 839–843.

Birn, A. E. (1997). Six seconds per eyelid: The medical inspection of immigrants at Ellis Island, 1892–1914. Dynamis: Acta Hispanica ad Medicinae Sceintiarumque, Historiam Illustrandam, 17, 281–316.

Bishop, S. L., Huerta, M., Gotham, K., Havdahl, K. A., Pickles, A., Duncan, A. Lord, C. (2017). The Autism Symptom Interview, SchoolAge: A brief telephone interview to identify autism spectrum disorders in 5 to 12 yearold children. Autism Research, 10 (1), 78–88.

Bolte, E. E., & Diehl, J. J. (2013). Measurement tools and target symptoms/skills used to assess treatment response for individuals with autism spectrum disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43 (11), 2491–2501.

Bolte, S., Marschik, P. B., FalckYtter, T., Charman, T., & Roeyers, H. (2013). Infants at risk for autism: A European perspective on current status, challenges, and opportunities. European Child and Adolescent Psychiatry, 22 (6), 341–348.

Bradshaw, J., Steiner, A. M., Gengoux, G., & Koegel, L. K. (2015). Feasibili ty and efectiveness of very early intervention for infants atrisk for autism spectrum disorder: A systematic review. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 778–794.

Brian, A. J., Roncadin, C., Duku, E., Bryson, S. E., Smith, I. M., Roberts, W., Zwaigenbaum, L. (2014). Emerging cognitive profles in highrisk infants with and without autism spectrum disorder. Research in Autism Spectrum Disorders, 8 (11), 1557–1566.

Brown, J., & Prelock, P. A. (1995). Brief report: The impact of regression on language development in autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 25 (3), 305–309.

Bryson, S. E., & Zwaigenbaum, L. (2014). Autism Observation Scale for infants. Comprehensive Guide to Autism, 299–310.

Bryson, S. E., Zwaigenbaum, L., McDermott, C., Rombough, V., & Brian, J. (2008). The Autism Observation Scale for Infants: Scale development and reliability data. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38 (4), 731–738.

Camp, B. W. (2007). Evaluating bias in validity studies of developmental/behavioral screening tests. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 28 (3), 234–240.

Charman, T., Baird, G., Simonof, E., Chandler, S., DavisonJenkins, A., Sharma, A., Pickles, A. (2016). Testing two screening instruments for autism spectrum disorder in UK community child health services.

Developmental Medicine and Child Neurology, 58 (4), 369–375.

Chlebowski, C., Robins, D. L., Barton, M. L., & Fein, D. (2013). Largescale use of the Modifed Checklist for Autism in LowRisk Toddlers. Pediatrics, 131 (4), 1121–1127.

Cohen, I. L., Gomez, T. R., Gonzalez, M. G., Lennon, E. M., Karmel, B. Z., & Gardner, J. M. (2010). Parent PDD Behavior Inventory profles of young children classifed according to Autism Diagnostic Observation Schedule — Generic and Autism Diagnostic Interview — Revised criteria. Journal of Autism and Developmental Disorders, 40 (2), 246–254.

Cohen, I. L., SchmidtLackner, S., Romanczyk, R., & Sudhalter, V. (2003). The PDD Behavior Inventory: A rating scale for assessing response to intervention in children with pervasive developmental disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 33 (1), 31–45.

Cohen, I. L., & Sudhalter, V. (2005). The PDD Behavior Inventory. Lutz, FL: Psychological Assessment Resources.

Colgan, S. E., Lanter, E., McComish, C., Watson, L. R., Crais, E. R., & Baranek, G. T. (2006). Analysis of social interaction gestures in infants with autism. Child Neuropsychology, 12 (4–5), 307–319.

Coury, D. L. (2015). Babies, bathwater, and screening for autism spectrum disorder: Comments on the USPSTF recommendations for autism spectrum disorder screening. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 36 (9), 661–663.

Daniels, A. M., & Mandell, D. S. (2014). Explaining diferences in age at autism spectrum disorder diagnosis: A critical review. Autism, 18 (5), 583–597.

Dawson, G., Rogers, S., Munson, J., Smith, M., Winter, J., Greenson, J., Varley, J. (2010). Randomized, controlled trial of an intervention for toddlers with autism: The early start Denver model. Pediatrics, 125 (1), 17–23.

Dereu, M., Roeyers, H., Raymaekers, R., Meirsschaut, M., & Warreyn, P. (2012). How useful are screening instruments for toddlers to predict outcome at age 4: General development, language skills, and symptom severity in children with a false positive screen for autism spectrum disorder. European Child and Adolescent Psychiatry, 21 (10), 541–551.

Dereu, M., Warreyn, P., Raymaekers, R., Meirsschaut, M., Pattyn, G., Schietecatte, I., & Roeyers, H. (2010). Screening for autism spectrum disorders in Flemish daycare centers with the checklist for early signs of developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 40, 1247–1258.

Dietz, C., Swinkels, S., van Daalen, E., van Engeland, H., & Buitelaar, J. K. (2006). Screening for autistic spectrum disorder in children aged 14–15 months: II. Population screening with the Early Screening of Autistic Traits Questionnaire (ESAT): Design and general fndings. Journal of Autism and Developmental Disorders, 36, 713–722.

Dorsey, E. R., & Topol, E. J. (2016). State of telehealth. New England Journal of Medicine, 375, 154–161.

Eaves, L. C., & Ho, H. H. (2004). The very early identifcation of autism: Outcome to age 4–5. Journal of Autism and Developmental Disorders, 34 (4), 367–378.

Fein, D., Carter, A., Bryson, S. E., Carver, L. J., Charman, T., Chawarska, K., Iverson, J. M. (2016). Commentary on USPSTF fnal statement on universal screening for autism. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 37 (7), 573–578.

Feldman, M. A., Ward, R. A., Savona, D., Regehr, K., Parker, K., Hudson, M., Holden, J. J. A. (2012). Development and initial validation of a parent report measure of the behavioral development of infants at risk for autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 42, 13–22.

Filipek, P. A., Accardo, P. J., Ashwal, S., Baranek, G. T., Cook, E. H., Jr., Dawson, G., Volkmar, F. R. (2000). Practice parameter: Screening and diagnosis of autism. Neurology, 55 (4), 468–479.

Gabrielsen, T. P., Farley, M., Speer, L., Villalobos, M., Baker, C. N., & Miller, J. (2015). Identifying autism in a brief observation. Pediatrics, 135, 330–338.

GarciaPrimo, P., Hellendoorn, A., Charman, T., Roeyers, H., Dereu, M., Roge, B., CanalBedia, R. (2014). Screening for autism spectrum disorders: State of the art in Europe. European Child and Adolescent Psychiatry, 23 (11), 1005–1021.

Ghuman, J. K., Leone, S. L., Lecavalier, L., & Landa, R. J. (2011). The Screen for Social Interaction (SSI): A screening measure for autism spectrum disorders in preschoolers. Research in Developmental Disabilities, 32, 2519–2529.

Gillberg, C., Ehlers, S., Shaumann, H., Jakobsson, G., Dahlgren, S., Lindblom, R., Blidner, E. (1990). Autism under age 3 years: A clinical study of 28 cases referred for autistic symptoms in infancy. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 21, 921–934.

Gould, S. J. (1996). The mismeasure of man. New York: Norton.

Granpeesheh, D., Dixon, D. R., Tarbox, J., Kaplan, A. M., & Wilke, A. E. (2009). The efects of age and treatment intensity on behavioral intervention outcomes for children with autism spectrum disorders. Research in Autism Spectrum Disorders, 3, 1014–1022.

Gray, K. M., & Tonge, B. J. (2005). Screening for autism in infants and preschool children with developmental delay. Australian and New Zealand Journal of Psychiatry, 39, 378–386.

Gray, K. M., Tonge, B. J., Sweeney, D. J., & Einfeld, S. L. (2008). Screening for autism in young children with developmental delay: An evaluation of the Developmental Behaviour Checklist: Early Screen. Journal of Autism and Developmental Disorders, 38, 1003–1010.

Green, J., Charman, T., McConachie, H., Aldred, C., Slonims, V., Howlin, P., & Barrett, B. (2010). Parentmediated communicationfocused treatment in children with autism (PACT): A randomized controlled trial. The Lancet, 375 (9732), 2152–2160.

Green, J., Wan, M. W., Guiraud, J., Holsgrove, S., McNally, J., Slonims, V., BASIS Team. (2013). Intervention for infants at risk of developing autism: A case series. Journal of Autism and Developmental Disorders, 43 (11), 2502–2514.

Gurian, E. A., Kinnamon, D. D., Henry, J. J., & Waisbren, S. E. (2006). Expanded newborn screening for biochemical disorders: The efect of a falsepositive result. Pediatrics, 117 (6), 1915–1921.

Haglund, N., Dahlgren, S. O., Kallen, K., Gustafsson, P., & Rastam, M. (2015). The Observation Scale for Autism (OSA): A new screening method to detect autism spectrum disorder before age three years. Journal of Intellectual Disability, 3, 230–237.

Hardy, S., Haisley, L., Manning, C., & Fein, D. (2015). Can screening with the Ages and Stages Questionnaire detect autism? Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 36, 536–543.

Harris, B., Barton, E. E., & Albert, C. (2014). Evaluating autism diagnostic and screening tools for cultural and linguistic responsiveness. Journal of Autism and Developmental Disorders, 44, 1275–1287.

Havdahl, K. A., von Tetzchner, S., Huerta, M., Lord, C., & Bishop, S. L. (2016). Utility of the Child Behavior Checklist as a screener for autism spectrum disorder. Autism Research, 9, 33–42.

Hedley, D., Nevill, R. E., MonroyMoreno, Y., Fields, N., Wilkins, J., Butter, E., & Mulick, J. A. (2015). Efcacy of the ADEC in identifying autism spectrum disorder in clinically referred toddlers in the US. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 2337–2348.

Hedley, D., Young, R., Angelica, M., Gallegos, J., & Salazar, C. M. (2010). Cross cultural evaluation of the Autism Detection in Early Childhood (ADEC) in Mexico. Autism, 14 (2), 93–112.

Herlihy, L. E., Brooks, B., DumontMathieu, T., Barton, M. L., Fein, D., Chen, C. M., & Robins, D. L. (2014). Standardized screening facilitates timely diagnosis of autism spectrum disorders in a diverse sample of lowrisk toddlers. Journal of Developmental Behavioral Pediatrics, 35 (2), 85–92.

Hewlett, J., & Waisbren, S. E. (2006). A review of the psychosocial effects of falsepositive results on parents and current communication practices in newborn screening. Journal of Inherited Metabolic Disease, 29 (5), 677–682.

Hoshino, Y., Kumashiro, H., Yashima, Y., Tachinbana, R., Watanabe, M., & Furukawa, H. (1982). Early symptoms of autistic children and its diagnostic signifcance. Folia Psychiatrica et Neurologica Japonica, 36, 367–374.

Hyman, I. A., Chafey, E., & Smith, K. (1977). Developing criterion referenced assessment for Head Start: Theoretical and practical considerations. Paper presented at the meeting of the American Psychological Association.

Janvier, Y. M., Cofeld, C. N., Harris, J. F., Mandell, D. S., & Cidav, Z. (2018). The developmental checkin: Development and initial testing of an autism screening tool targeting young children from underserved communities. Autism, 23 (3), 689–698.

Janvier, Y. M., Harris, J. F., Cofeld, C. N., Louis, B., Xie, M., Cidav, Z., & Mandell, D. S. (2016). Screening for autism spectrum disorder in underserved communities: Early childcare providers as reporters. Autism, 20 (3), 364–373.

Jimenez, M. E., Barg, F. K., Guevara, J. P., Gerdes, M., & Fiks, A. G. (2012). Barriers to evaluation for early intervention services: Parent and early intervention employee perspectives. Academic Pediatrics, 12 (6), 551–557.

Jo, H., Schieve, L. A., Rice, C. E., YearginAllsopp, M., & Tian, L. H. (2015). Age at autism spectrum disorder (ASD) diagnosis by race, ethnici t y, and primary household language among children with special health care needs, United States, 2009–2010. Maternal and Child Health Journal, 19 (8), 1687–1697.

Ka’opua, L. S. (2008). Developing a culturally responsive breast cancer screening pro motion with native Hawaiian women in churches. Health and Social Work, 33 (3), 169–177.

Khowaja, M. K., Hazzard, A. P., & Robins, D. L. (2015). Sociodemographic barriers to early detection of autism: Screening and evaluation using the MCHAT, MCHATR, and followup. Journal of Autism and Developmental Disorders, 46 (6), 1797–1808.

Kim, S. H., Bal, V. H., Benrey, N., Choi, Y. B., Guthrie, W., Colombi, C., & Lord, C. (2018). Variability in autism symptom trajectories using repeated observations from 14 to 36 months of age. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 57 (11), 837–848.

King, T. M., Tandon, D., Macias, M. M., Healy, J. A., Duncan, P. M., Swigonski, N. L., Lipkin, P. H. (2010). Implementing developmental screening and referrals: Lessons learned from a national project. Pediatrics, 125 (2), 350–360.

Krug, D. A., Arick, J. R., & Almond, P. J. (1978). Autism screening instrument for educational planning: Background and development. In J. Gillam (Ed.), Autism: Diagnosis, instruction, management and research. Austin: University of Texas Press.

Liptak, G. S., Benzoni, L. B., Mruzek, D. W., Nolan, K. W., Thingvoll, M. A., Wade, C. M., & Fryer, G. E. (2008). Disparities in diagnosis and access to health services for children with autism: Data from the National Survey of Children’s Health. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 29, 152–160.

Lord, C. (1995). Followup of twoyearolds referred for possible autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines, 36, 1365–1382.

Lord, C., Rutter, M., & Le Couteur, A. (1994). Autism Diagnostic Interview Revised: A revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 24 (5), 659–685.

Mandell, D. S., Listerud, J., Levy, S. E., & PintoMartin, J. (2002). Race differences in age at diagnosis among Medicaideligible children with autism. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 41 (12), 1447–1453.

Marlow, M., Servili, C., & Tomlinson, M. (2019). A review of screening tools for the identifcation of autism spectrum disorders and developmental delay in infants and young children: Recommendations for use in low and middleincome countries. Autism Research, 12 (2), 176–199.

Marteleto, M. R. F., & Pedromonico, M. R. M. (2005). Validity of Autism Behaviour Checklist (ABC): Preliminary study. Revista Prasileira de Psiquiatria, 27 (4), 295–301.

Matson, J. L., Wilkins, J., & Fodstad, J. C. (2010). The validity of the Baby and Infant Screen for Children with Autism Traits: Part 1 (BISCUIT: Part 1). Journal of Autism and Developmental Disorders, 41, 1139–1146.

Matson, J. L., Wilkins, J., Sharp, B., Knight, C., Sevin, J. A., & Boisjoli, J. A. (2009). Sensitivity and specifcity of the Baby and Infant Screen for Children with Autism Traits (BISCUIT): Validity and cutof scores for autism and PDDNOS in toddlers. Research in Autism Spectrum Disorders, 3, 924–930.

Miller, J. S., Gabrielsen, T., Villalobos, M., Alleman, R., Wahmhof, N., Carbone, P. S., & Segura, B. (2011). The Each Child Study: Systematic screening for autism spectrum disorders in a pediatric setting. Pediatrics, 127, 866–871.

Morabia, A., & Zhang, F. F. (2004). History of medical screening: From concepts to action. Postgraduate Medical Journal, 80, 463–469.

Moulton, E., Bradbury, K., Barton, M., & Fein, D. (2019). Factor analysis of the Child hood Autism Rating Scale in a sample of two year olds with an autism spectrum disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 49 (7), 2733–2746.

Muratori, F., Narzisi, A., Tancredi, R., Cosenza, A., Calugi, S., Saviozzi, I., Calderoni, S. (2011). The CBCL 1.5–5 and the identifcation of preschoolers with autism in Italy. Epidemiology and Psychiatric Sciences, 20 (4), 329–338.

Nah, Y., Young, R. L., & Brewer, N. (2018). Development of a brief version of the Autism Detection in Early Childhood. Autism, 23 (2), 494–502.

Nah, Y., Young, R. L., Brewer, N., & Berlingeri, G. (2014). Autism Detection in Early Childhood (ADEC): Reliability and validity data for a Level 2 screening tool for autistic disorder. Psychological Assessment, 26 (1), 215–226.

Newschaffer, C. J., Schriver, E., Berrigan, L., Landa, R., Stone, W. L., Bishop, S., Warren, Z. E. (2017). Development and validation of a streamlined autism case confrmation approach for use in epidemiologic risk factor research in prospective cohorts. Autism Research, 10 (3), 485–501.

Ojen, R. A., Schjolberg, S., Volkmar, F. R., Shic, F., Cicchetti, D. V., NordahlHansen, A., Chawarska, K. (2018). Clinical features of children with autism who passed 18month screening. Pediatrics, 141 (6), 1–10.

Oosterling, I. J., Wensing, M., Swinkels, S. H., van der Gaag, R. J., Visser, J. C., Woudenberg, T., Buitelaar, J. K. (2010). Advancing early detection of autism spectrum disorder by applying an integrated twostage screening approach. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 51 (3), 250–258.

Osterling, J., & Dawson, G. (1994). Early recognition of children with autism: A study of first birthday home videotapes. Journal of Autism and Developmental Disorders, 24, 247–257.

Ozonof, S., Iosif, A. M., Baguio, F., Cook, I. C., Hill, M. M., Hutman, T., Steinfeld, M. B. (2010). A prospective study of the emergence of early behavioral signs of autism. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 49 (3), 256–266.

Perry, A., Condillac, R. A., Freeman, N. L., DunnGeier, J., & Belair, J. (2005). Multi site study of the Childhood Autism Rating Scale (CARS) in fve clinical groups of young children. Journal of Autism and Developmental Disorders, 35 (5), 625 634.

Pierce, K., Courchesne, E., & Bacon, E. (2016). To screen or not to screen universally for autism is not the question: Why the task force got it wrong. Journal of Pediatrics, 176, 182–194.

Price, S. K., & Handrick, S. L. (2009). A culturally relevant and responsive approach to screening for perinatal depression. Research on Social Work Practice, 19 (6), 705–714.

Radecki, L., SandLoud, N., O’Connor, K. G., Sharp, S., & Olson, L. M. (2011). Trends in the use of standardized tools for developmental screening in early childhood: 2002–2009. Pediatrics, 128 (1), 14–19.

Reel, K. H., Lecavalier, L., Butter, E., & Mulick, J. A. (2012). Diagnostic utility of the Pervasive Developmental Disorder Behavior Inventory. Research in Autism Spectrum Disorders, 6 (1), 458–465.

Rellini, E., Tortolani, D., Trillo, S., Carbone, S., & Montecchi, F. (2004). Childhood Autism Rating Scale (CARS) and Autism Behavior Checklist (ABC) correspondence and conficts with DSMIV criteria in diagnosis of autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 34 (6), 703–708.

Rescorla, L., Kim, A. Y., & Oh, K. J. (2015). Screening for ASD with the Korean CBCL/1–5. Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 4039–4050.

Reznick, J. S., Baranek, G. T., Reavis, S., Watson, L. R., & Crais, E. R. (2007). A parentreport instrument for identifying oneyearolds at risk for an eventual diagnosis of autism: The First Year Inventory. Journal of Autism and Develop mental Disorders, 37, 1691–1710.

Robins, D. L., Casagrande, K., Barton, M., Chen, C. M. A., DumontMathieu, T., & Fein, D. (2014). Validation of the Modifed Checklist for Autism in Toddlers, Revised with followup (MCHATR/F). Pediatrics, 133(1), 37–45.

Robins, D. L., Fein, D., Barton, M. L., & Green, J. A. (2001). The Modifed Checklist for Autism in Toddlers: An initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 31 (2), 131–144.

Rogers, S. J. (2004). Developmental regression in autism spectrum disorders. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 10, 139–143.

Rogers, S. J., Estes, A., Lord, C., Vismara, L., Winter, J., Fitzpatrick, A., Dawson, G. (2012). Efects of a brief Early Start Denver Model (ESDM) based parent intervention on toddlers at risk for autism spectrum disorders: A randomized controlled trial. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 51 (10), 1052–1065.

Rutter, M., Bailey, A., & Lord, C. (2003). The Social Communication Questionnaire. Los Angeles: Western Psychological Services.

Samadi, S. A., & McConkey, R. (2011). Autism in developing countries: Lessons from Iran. Autism Research and Treatment, 2011, Article ID 145359.

Schopler, E., Reichler, R. J., & Renner, B. R. (1988). CARS: The childhood autism rating scale. Los Angeles: Western Psychological Services.

Schrader, E., Delehanty, A. D., Casler, A., Petrie, E., Rivera, A., Harrison, K., Wetherby, A. M. (2020). Integrating a new online autism screening tool in primary care to lower the age of referral. Clinical Pediatrics, 59(3), 305–309.

Siegel, B. (2013). Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST). Encyclopedia of Autism Spectrum Disorders, 2211–2215.

Sigman, M., & McGovern, C. (2005). Improvement in cognitive and language skills from preschool to adolescence in autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 35 (1), 15–23.

Siu, A. L., & the U. S. Preventive Services Task Force. (2016). Screening for autism spectrum disorder in young children: U. S. Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA, 315 (7), 691–696.

Smith, N. J., Sheldrick, R. C., & Perrin, E. C. (2012). An abbreviated screening instrument for autism spectrum disorders. Infant Mental Health Journal, 34(2), 149–155.

Soto, S., Linas, K., Jacobstein, D., Biel, M., Migdal, T., & Anthony, B. J. (2015). A review of cultural adaptations of screening tools for autism spectrum disorders. Autism, 19 (6), 646–661.

Squires, J., & Bricker, D. (2009). Ages and Stages Questionnaires, third edition (ASQ 3): A parentcompleted childmonitoring system. Baltimore: Brookes.

Stenberg, N., Bresnahan, M., Gunnes, N., Hirtz, D., Hornig, M., Lie, K. K., Stoten berg, C. (2014). Identifying children with autism spectrum disorder at 18 months in a general population sample. Pediatric and Perinatal Epidemiology, 28 (3), 255–262.

Stone, W. L., Coonrod, E. E., & Ousley, O. Y. (2000). Brief report: Screening Tool for Autism in TwoYearOlds (STAT): Development and preliminary data. Journal of Autism and Developmental Disorders, 30 (6), 607–612.

Stone, W. L., Coonrod, E. E., Turner, L. M., & Pozdol, S. L. (2004). Psychometric properties of the STAT for early autism screening. Journal of Autism and Developmental Disorders, 34 (6), 691–701.

Stone, W. L., McMahon, C. R., & Henderson, L. M. (2008). Use of the Screening Tool for Autism in TwoYearOlds (STAT) for children under 24 months. Autism, 12 (5), 557–573.

Stone, W. L., & Ousley, O. Y. (1997). STAT Manual: Screening tool for autism in two yearolds. Unpublished manuscript, Vanderbilt University.

Sturner, R., Howard, B., Bergmann, P., Morrel, T., Andon, L., Marks, D., Landa, R. (2016). Autism screening with online decision support by primary care pediatricians aided by MCHAT/F. Pediatrics, 138 (3), 1–11.

Sturner, R., Howard, B., Bergmann, P., Stewart, L., & Afarian, T. E. (2017). Comparison of autism screening in younger and older toddlers. Journal of Autism and Developmental Disorders, 47 (3), 3180–3188.

Swinkels, S. H. N., Dietz, C., van Daalen, E., Kerkhof, I. H. G. M., van Engeland, H., & Buitelaar, J. K. (2006). Screening for autistic spectrum in children aged 14 to 15 months: I. The development of the Early Screening of Autistic Traits Questionnaire (ESAT). Journal of Autism and Developmental Disorders, 36, 723–732.

Szatmari, P., Georgiades, S., Duku, E., Bennett, T. A., Bryson, S., Fombonne, E., Thompson, A. (2015). Developmental trajectories of symptom severity and adaptive functioning in an inception cohort of preschool children with autism spectrum disorder. JAMA Psychiatry, 72 (3), 276–283.

Thabtah, F., & Peebles, D. (2020). A new machine learning model based on induction of rules for autism detection. Health Informatics Journal, 26 (1), 264–286.

Turner, L. M., & Stone, W. L. (2007). Variability in outcome for children with an ASD diagnosis at age 2. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 48 (8), 793–802.

Turner Brown, L. M., Baranek, G. T., Reznick, J. S., Watson, L. R., & Crais, E. R. (2012). The First Year Inventory: A longitudinal followup of 12monthold to 3yearold children. Autism, 17 (5), 527–540.

Veenstra-VanderWeele, J., & McGuire, K. (2016). Rigid, infexible approach results in no recommendation for autism screening. American Medical Association, 73 (4), 327–328.

Volkmar, F., Cook, E. H., Pomeroy, J., Realmuto, G., Tanguay, P., & the Work Group on Quality Issues. (1999). Practice parameters for the assessment and treatment of children, adolescents, and adults with autism and other pervasive developmental disorders. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 38 (12), 32S-54S.

Volkmar, F., Siegel, M., WoodburySmith, M., King, B., McCracken, J., State, M., & American Academy of Child and Adolescent Psychiatry Committee on Quality Issues. (2014). Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 53 (2), 237–257.

Wadden, N. P. K., Bryson, S. E., & Rodger, R. S. (1991). A closer look at the Autism Behavior Checklist: Discriminant validity and factor structure. Journal of Autism and Developmental Disorders, 21 (4), 529–541.

Watson, L. R., Baranek, G. T., Crais, E. R., Reznick, J. S., Dykstra, J., & Perryman, T. (2007). The First Year Inventory: Retrospective parent responses to a questionnaire designed to identify oneyearolds at risk for autism. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37, 49–61.

Wetherby, A. M., BrosnanMaddox, S., Peace, V., & Newton, L. (2008). Validation of the Infant — Toddler Checklist as a broadband screener for autism spectrum disorders from 9 to 24 months of age. Autism, 12 (5), 487–511.

Wetherby, A. M., & Prizant, B. M. (2002). Communication and symbolic behavior scales: Developmental profle, 1st normed. Baltimore: Brookes.

Wetherby, A. M., Woods, J., Allen, L., Cleary, J. Dickinson, H., & Lord, C. (2004). Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life. Journal of Autism and Developmental Disorders, 34 (5), 473–493.

Wiggins, L. D., Bakeman, R., Adamson, L. B., & Robins, D. L. (2007). The utility of the Social Communication Questionnaire in screening for autism in children referred for early intervention. Focus on Autism and Other Developmental Dis abilities, 22 (1), 33–38.

Young, R. L. (2007). Autism detection in early childhood (ADEC) manual. Camberwell, Australia: ACER Press.

Zuckerman, K. E., Sinche, B., Cobian, M., Cervantes, M., Mejia, A., Becker, T., & Nicolaidis, C. (2014). Conceptualization of autism in the Latino community and its relationship with early diagnosis. Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, 35 (8), 522–533.

Zwaigenbaum, L., Bryson, S., Rogers, T., Roberts, W., Brian, J., & Szatman, P. (2005). Behavioral manifestations of autism in the frst year of life. International Journal of Developmental Neuroscience, 23 (2–3), 143–152.