Расстройства аутистического спектра в первые годы жизни. Исследования, оценка и лечение

Группа авторов, 2020

Обобщая результаты недавних исследований, эта книга представляет значительные достижения в понимании и лечении расстройств аутистического спектра (РАС) у очень маленьких детей. Ведущие авторитетные специалисты описывают инновационные инструменты и методы, которые позволяют врачам-клиницистам более эффективно выявлять детей в возрасте от 0 до 5 лет с этим расстройством и тех, кто подвержен риску возникновения связанных с этим проблем. В книге обсуждаются ранние основные симптомы и сопутствующие характеристики РАС, лучшие диагностические инструменты и уроки, извлеченные из крупномасштабного скрининга и эпиднадзора, включая исследования братьев и сестер. В книге рассматриваются основанные на фактических данных вмешательства и исследуются практические вопросы лечения маленьких детей и их семей. В формате PDF A4 сохранен издательский макет книги.

Глава 3. Психологическое развитие детей младшего возраста с расстройствами аутистического спектра

Сьюзенн Л. Мейкари, Келли К. Пауэлл, Меган Лайонс, Селин А. Сольнье, Анджелина Вернетти и Катаржина Чаварска

Становится все более очевидным, что младенцы с расстройством аутистического спектра (РАС) из-за рано возникающих отличий во внимании, восприятии и познании, подкрепленных нейроповеденческими и нейробиологическими особенностями (Chawarska, Macari, & Shic, 2013; Elison et al., 2013; Jones & Klin, 2013; Jones et al., 2016; Hazlett et al., 2017; Shen et al., 2013; Shic, Macari, & Chawarska, 2014; Wolf et al., 2012), начинают воспринимать мир по-разному в течение первого года жизни. К его окончанию многие младенцы с РАС демонстрируют явные отличия в поведении по сравнению со сверстниками, скорее всего вследствие итерационных процессов нарушения развития (Barbaro & Dissanayake, 2013; Bryson et al., 2007; Filliter et al., 2015; Macari et al., 2012; Mitchell et al., 2006; Ozonof et al., 2010; Rozga et al., 2011; Wan et al., 2013; Zwaigenbaum et al., 2005; Chawarska et al., глава 5 настоящего сборника; Sifre et al., глава 6 настоящего сборника). Сразу возникает несколько вопросов. Как эти различия, которые впоследствии приводят к постановке диагноза РАС, влияют на более широкое психологическое развитие младенцев и детей младшего возраста? Существуют ли области вне основных признаков расстройства, которые становятся частью этого каскада кумулятивных атипичностей? В этой главе мы сосредоточимся на областях раннего развития, которые, по-видимому, подвержены влиянию РАС или сочетаются с ними. Эти области включают в себя эмоциональное поведение, как привязанность, темперамент и эмоциональная экспрессивность, а также раннее развитие когнитивного, речевого и адаптивного поведения. Эти ранние процессы воздействуют на развивающийся мозг и, таким образом, оказывают влияние на гетерогенные траектории развития (см. Sifre et al., глава 6 настоящего сборника). Хотя опыт играет жизненно важную роль в специализации различных областей мозга (Johnson, 2001), расхождение в развитии может сильно зависеть от исходных различий в нейромодуляторных системах, связанных с темпераментом (Lewis, 2005). Кроме того, субкортикальные нейронные процессы, участвующие в эмоциях, взаимодействуют с корковыми системами. К таким существенным взаимодействиям относится влияние на связи между отделами мозга, а также на синаптический прунинг и шейпинг на протяжении времени (Lewis, 2005).

Изучение детей младшего возраста с РАС является ключом к более глубокому пониманию естественной истории РАС до осуществления вмешательства и до того, как на проявление РАС повлияют вторичные симптомы и коморбидные расстройства. Мы рассматриваем здесь исследования, посвященные различным аспектам психологического развития очень маленьких детей с РАС в позднем младенчестве.

Эмоциональное развитие

Поскольку эмоции играют важную роль в формировании социального и когнитивного развития, эта тема получила повышенное внимание в исследованиях детей раннего возраста с РАС. Мы начинаем с привязанности, первичных эмоциональных отношений, формирующихся между ребенком и значимым взрослым в первые недели и месяцы жизни. Вопрос уже не в том, формируют ли дети с аутизмом привязанности, а в том, каковы тонкие различия в этих отношениях и какие особенности ребенка на них влияют? Темперамент в более широком смысле и его эмоциональные аспекты также вызвали новую волну интереса к этой области. Темперамент при РАС в основном изучался на основе отчетов родителей. Однако недавние исследования изучали эмоции на поведенческом и физиологическом уровнях с использованием стандартизированных индукционных проб с целью вызвать эмоции. Эти направления исследований указывают на критическую роль эмоций в формировании высокогетерогенных фенотипов, а также их роль в возникновении коморбидных симптомов у детей старшего возраста с РАС.

Привязанность

Узы привязанности между ребенком и фигурой значимого взрослого (Ainsworth, Blehar, Waters, & Wall, 1978) часто становились темой изучения у детей с РАС. Считается, что поведение маленького ребенка во время лабораторных эпизодов разлучения и воссоединения или парадигмы «Незнакомой ситуации» отражает историю диадического взаимодействия и может предсказывать аспекты последующего функционирования. В случае безопасной привязанности ребенок, сопровождаемый близким взрослым, более глубоко исследует окружающую среду, чем ребенок, сопровождаемый незнакомым человеком. Также безопасная привязанность характеризуется реакцией дистресса и поиском физической близости в случае разлуки и воссоединения, соответственно. Хотя РАС влияет на способность к социальным взаимодействиям, исследования детей младшего и дошкольного возраста с РАС, использующие парадигму «Незнакомой ситуации», не показали отсутствия поиска близости и других форм поведения, которые символизируют безопасную привязанность (Capps, Sigman, & Mundy, 1994; Dissanayake & Crossley, 1996; Naber et al., 2007; Rogers, Ozonoff, & Maslin-Cole, 1993; Waterterhouse & Fein, 1998; Willemsen-Swinkels, Bakermans-Kranenburg, Buitelaar, van IJzendoorn, & van Engeland, 2000). Однако показатели классификации безопасной привязанности несколько ниже у детей раннего возраста с РАС, чем в группах типично развивающихся (TP) или отстающих в развитии (ОР) детей. По данным метаанализа исследований с участием детей дошкольного возраста с РАС (Rutgers, Bakermans-Kranenburg, van IJzendoorn, & Berckelaer-Onnes, 2004), 53 % детей проявляли наличие безопасной привязанности. Сходным образом, обзор исследований детей с РАС в более широком возрастном диапазоне позволяет предположить, что примерно 47 % выказывают наличие безопасной привязанности (Teague, Gray, Tonge, & Newman, 2017) по сравнению с приблизительно 60 % TP детей (Ainsworth et al., 1978), при этом при РАС преобладали небезопасный и дезорганизованный типы привязанности, что не многим отличается от показателей, подобранных по психологическому возрасту детей с другими задержками (Naber et al., 2007). Однако при сопоставлении по адаптивному поведению и оценке родителями качество привязанности у дошкольников с РАС, как сообщается, было ниже, с большей конфликтностью и меньшей близостью (Teague, Newman, Tonge, & Gray, 2018).

Несколько факторов, вероятно, способствуют вариабельности в исследованиях, сообщающих о классификации безопасной привязанности в диапазоне от 40 до 60 % детей с РАС (Teague et al., 2017). Детерминанты привязанности у дошкольников и детей младшего возраста включают тяжесть симптомов аутизма и умственные способности, причем большая выраженность социальных нарушений и тяжесть умственной отсталости связаны с типами менее надежной эмоциональной привязанности и меньшими проявлениями просоциального поведения в момент воссоединения (Grzadzinski, Luyster, Spencer, и Lord, 2014; Naber et al., 2007). Было также установлено, что чувствительность родителей и собственные внутренние модели привязанности у значимых взрослых играют определенную роль в выборках детей более старшего возраста с РАС (Oppenheim, Koren-Karie, Dolev, & Yirmiya, 2012; Seskin et al., 2010). В дополнение многие исследования использовали четырехкатегориальную классификационную систему Эйнсворт и ее коллег (Ainsworth & Bell, 1970; Ainsworth et al., 1978; Main & Solomon, 1990), в то время как оценка с помощью альтернативных методов часто дает другие результаты. Исследования, где использовались оценка надежности привязанности Richters (Richters, Waters, & Vaughn, 1988), краткий скрининг-опросник привязанности (Bakermans-Kranenburg, van IJzendoorn, & Juffer, 2003) или подсчитывалось количество просоциальных поведенческих актов (Grzadzinski et al., 2014), выявили значительно более низкое качество привязанности у двухгодовалых детей с РАС по сравнению с контрольной группой типичного развития и детьми младшего возраста с не относящимися к РАС задержками развития (Rutgers et al., 2007; van IJzendoorn et al., 2007; Naber et al., 2007). К другим нетипичным формам проявления привязанности относятся повышенное сопротивление контакту и меньшее количество форм поведения, направленных на его поиск (Rogers et al., 1993). Поскольку количественные измерения выявляют большую уязвимость привязанности, специфичную для РАС, расхождения между результатами могут быть частично связаны с проблемами измерения. Таким образом, хотя многие маленькие дети с РАС способны формировать безопасную привязанность к своим основным значимым взрослым, тонкие различия в ее качестве очевидны даже у тех, кто проявляет безопасную привязанность.

При попытке согласования того, что многие дети с РАС, синдромом, ядром которого является нарушение социальной мотивации и чувства взаимности, демонстрируют безопасную привязанность, возникает фундаментальное противоречие. Если привязанность лежит в основе простейшей социальности человека и если аутизм представляет собой крах социального взаимодействия (Vivanti & Nuske, 2017), то феномен безопасной привязанности у детей с РАС действительно является загадкой. Три предложенные гипотезы: (1) привязанность — это биоповеденческая система, которая является в высшей степени консервативной (Dissanayake & Crossley, 1996); (2) сохранение поведения, свидетельствующего о привязанности, у маленьких детей с РАС обусловлено системами, отделенными от тех, что лежат в основе социальной сопряженности (Chevallier, Kohls, Troiani, Brodkin, & Schultz, 2012); и (З) кажущаяся сохраняющаяся привязанность при РАС на самом деле методологический артефакт парадигмы эксперимента, такой как «Незнакомая ситуация» (Hobson, 2019; Moles, Kieffer, & D’Amato, 2004). Vivanti и Nuske (Vivanti and Nuske, 2017) предлагают нюансированное разрешение этого явного противоречия, предполагая, что симптомы РАС действительно оказывают влияние на привязанность, но этот эффект, возможно, менее очевиден в угрожающих и более экстремальных обстоятельствах, создаваемых «Незнакомой ситуацией». Вместо этого симптомы РАС влияют на стремление к более устойчивому социальному взаимодействию в повседневной жизни в неопасных условиях.

Темперамент

Темперамент определяется как нейробиологически обоснованные индивидуальные различия в реактивности и регуляции в доменах внимания, двигательной активности и эмоций, возникновение которых берет начало в раннем младенчестве (Goldsmith et al., 1987; Rothbart & Bates, 1998; Rothbart & Derryberry, 1981). Рассматриваемый как потенциальный базис позднее формирующейся личности, ранний темперамент традиционно изучался относительно здорового и атипичного исходов (Caspi, Henry, McGee, Moffitt, & Silva, 1995; Chess, Thomas, Rutter, & Birch, 1963), в лонгитюдной связке с социальной компетентностью и отношениями со сверстниками (Sanson, Hemphill, & Smart, 2004), а также с тревожностью, социальной самоизоляцией и экстернализированным поведением в раннем школьном возрасте (Booth-LaForce, & Oxford, 2008; Perez-Edgar et al., 2011; Rubin, Bergess, Dwyer, & Hastings, 2003).

Темперамент у очень маленьких детей с РАС стал ключевой темой нескольких недавних статей. Направленные в клинику двухгодовалые дети с РАС демонстрировали по ряду доменов различия в темпераменте в сравнении со сверстниками TP и ОР, причем наиболее заметные уязвимости наблюдались в области произвольной регуляции (Macari, Koller, Campbell, & Chawarska, 2017). Дети младшего возраста с РАС испытывали трудности, когда их просили переключиться на другую задачу или остановиться, были менее склонны получать удовольствие и сохранять внимание при действиях низкой интенсивности и демонстрировали меньшую осведомленность о тонких стимулах окружающей среды по сравнению со сверстниками как типичного развития, так и с отставаниями развития, не связанными с РАС. Сниженное возбуждение по поводу предстоящих приятных занятий (позитивное ожидание) было специфичной для РАС уязвимостью, которая приводила к более низким баллам динамизма в этой группе по сравнению с контрольной. Некоторые темпераментные уязвимости при РАС были общими для детей младшего возраста с задержками развития, включая более низкую успокаиваемость (восстановление после экстремальных эмоций) и снижение концентрации внимания.

Сходные результаты были получены для младенцев с РАС, проспективно наблюдавшихся с момента рождения в когорте семей высокого риска, причем групповые различия возникали уже в возрасте 6 месяцев (см. Chawarska et al., глава 5 настоящего сборника). Родители сообщали о более низком уровне динамизма (положительной аффективности и уровня активности) в большой когорте шестимесячных детей, у которых позже был диагностирован РАС (Paterson et al., 2019). В другом исследовании родители сообщали о более низком уровне активности у своих младенцев (del Rosario, Gillespie-Lynch, Johnson, Sigman, & Hutman, 2013; но см. Clifford, Hudry, Elsabbagh, Charman, & Johnson, 2013, которые сообщали о более высоком динамизме у семимесячных младенцев, позже получивших диагноз РАС). Более низкий динамизм, равно как и более низкая произвольная регуляция, характеризуют годовалых младенцев с расстройствами аутистического спектра (Clifford et al., 2013; Paterson et al., 2019), то же верно для повышенной негативной аффективности и (Paterson et al., 2019) и дистресса (Zwaigenbaum et al., 2005). К 24 месяцам дети с высоким риском развития РАС проявляли больше печали и меньше тяги к ласке, чем их сверстники с низким риском, меньше удовольствия от низкоинтенсивной деятельности, чем их типично развивающиеся сверстники с высоким и низким риском, большую застенчивость и меньшую готовностью к утешению, чем контрольная группа высокого и низкого риска (Clifford et al., 2013), сниженную способность переключения внимания в ответ на социальные сигналы, снижение ингибиторного контроля и меньшее положительное ожидание, чем сверстники с высокой и низкой степенью риска (Garon et al., 2009; Zwaigenbaum et al., 2005). В другом исследовании было отмечено значительное снижение адаптивности и поведения приближения, а также повышение уровня активности в течение первых трех лет у сиблингов высокого риска с РАС по сравнению с сиблингами другого высокого риска (del Rosario et al., 2013).

Темпераментная уязвимость у детей младшего возраста с РАС возникает в младенчестве и включает в себя контроль внимания и поведения, а также аффективную реактивность. Как и в неклинических популяциях (Putnam, Gartstein, & Rothbart 2006), индивидуальные различия во многих чертах темперамента были весьма стабильными у детей с РАС с младшего до дошкольного возраста (Macari et al, 2017). Черты темперамента у двухгодовалых детей с РАС не зависели от сопутствующей тяжести социальных нарушений и уровня когнитивного функционирования (Macari et al., 2017), что указывает на независимый вклад темперамента в развитие фенотипа РАС. Кроме того, изменения в оцененном родителями темпераменте в домене произвольной регуляции внесли уникальный вклад в социальные результаты у детей с РАС, главным образом повлияв на начальные вербальные и невербальные способности, тяжесть симптомов аутизма и адаптивное социальное и коммуникативное поведение. Большая тяжесть симптомов аутизма в результате предсказывалась минимальным улучшением осознанности и реактивности на низкоинтенсивные стимулы окружающей среды (перцептивная чувствительность) в возрасте от 2 до 3,5 лет.

И наоборот, улучшение способности ингибировать поведение (ингибиторный контроль) по инструкции и повышение удовольствия от низкоинтенсивных видов деятельности (удовольствие низкой интенсивности) коррелировали с улучшением навыков социальной адаптации 1-2 года спустя. В большой выборке младенцев с высоким и низким риском (Garon et al., 2016) как положительная аффективность в 12 месяцев, так и произвольная регуляция в 24 месяца отрицательно коррелировали с тяжестью симптомов РАС в 36 месяцев. Однако связь между положительной аффективностью в 12 месяцев и тяжестью симптомов была полностью опосредована произвольной регуляцией в 24 месяца в модели структурного уравнения. Таким образом, положительная эмоция оказывает влияние на тяжесть симптомов через свою связь с произвольной регуляцией. Более того, темпераментными чертами, отличавшими младенцев высокого риска без РАС от младенцев высокого риска с РАС, были более высокая положительная аффективность в 12 месяцев и более высокая произвольная регуляция в 24 месяца (Garon et al., 2016).

Таким образом, ранние особенности темперамента, отражающие типы поведения или врожденные способности, способствующие обучению, могут влиять на развитие в социальной сфере. Например, регуляция внимания полезна для приобретения таких навыков, как экспрессивная речь (Salley, Panneton, & Colombo, 2013) и мониторинг деятельности других, что является ключом к обучению через наблюдение (Shic, Bradshaw, Klin, Scassellati, & Chawarska, 2011). Внимание к социальной информации в позднем младенчестве связано с более поздними вербальными навыками и тяжестью симптомов аутизма (Campbell, Shic, Macari, & Chawarska, 2014). Индивидуальные различия в развитии внимания к лицам в средний период младенчества, в особенности максимальная продолжительность взгляда, связаны с более поздним исполнительным контролем у младенцев с высоким риском развития РАС (Hendry et al., 2018). Сходным образом улучшение внимания и поведенческой регуляции со второго по третий год, по-видимому, предвещает более позитивные социальные результаты (Macari et al., 2017), возможно, за счет усиления внимания к деталям о людях или за счет повышения терпимости к нормативной низкоинтенсивной деятельности, требующей хорошо регулируемого внимания. Учитывая установленные связи между ранними темпераментными характеристиками и более поздними поведенческими и аффективными исходами в других популяциях, уязвимость в доменах произвольной регуляции и негативной эмоциональности у детей младшего возраста с РАС также может сигнализировать о риске развития аффективных и поведенческих симптомов, а также симптомов, связанных со вниманием, которые препятствуют обучению и адаптации помимо уже присущей социальной и когнитивной дисфункции. Учитывая повсеместное распространение коморбидных расстройств у детей старшего возраста с РАС, особенно синдрома дефицита внимания/гиперактивности и тревожности (Simonoff et al., 2008), изучение особенностей темперамента как ранних предикторов таких проблем может быть особенно полезным.

Эмоциональная экспрессивность и эмоциональный опыт

Центральное место в некоторых теориях темперамента занимают эмоциональные аспекты поведения (Goldsmith & Campos, 1982). Эмоции играют неотъемлемую роль в обучении и коммуникации, а также в раннем социальном и адаптивном развитии (Izard, Fine, Mostrow, Trentacosta, & Campbell, 2002). Они организуют повседневное функционирование, служа инициаторами возбуждения, а также поддержания и прекращения поведения (Emde, Gaensbauer, & Harmon, 1981).

Эмоциональная экспрессивность является внешним выражением субъективного опыта и может быть количественно оценена отчетом родителей или оценками интенсивности и валентности выражений лица, тона голоса и движений тела во время экспериментальных проб. Эмоциональное переживание относится к физиологической реакции симпатической нервной системы во время проб и может быть количественно оценено с помощью ряда показателей, как вариабельность сердечного ритма, дыхания и изменения электропроводности кожи.

Об эмоциональной экспрессивности у очень маленьких детей с аутизмом известно сравнительно немного. Хотя исследования темперамента на основе отчетов родителей позволяют предположить, что маленькие дети с аутизмом чаще демонстрируют негативные эмоции и ослабленные положительные эмоции по сравнению со своими сверстниками (Adamek et al., 2011; Capps et al., 1994; Clifford et al., 2013; Garon et al., 2009; Macari et al., 2017; Zwaigenbaum et al., 2005), обсервационные исследования дали целый ряд открытий. Эти исследования различаются по контексту, структуре, коммуникативному партнеру, возрасту детей, составу групп сравнения, метрике измерения и т. д., причем все эти факторы имеют огромное значение для результатов. Например, в социальных контекстах во время взаимодействия со взрослым маленькие дети с РАС демонстрировали снижение положительных эмоций (Joseph & Tager-Flusberg, 1997; Snow, Hertzig, Shapiro, 1987; Yirmiya, Kasari, Sigman, Mundy, 1989), но даже это наблюдается не в каждой ситуации. Например, в контексте просьбы не было зафиксировано никаких различий в положительной аффективности между детьми с типичным развитием и детьми с РАС (Kasari, Sigman, Mundy, & Yirmiya, 1990).

Парадигмы индукции эмоций включают представление стимулов в стандартизированной манере, чтобы вызвать определенные эмоции. Лабораторная батарея оценки темперамента (Goldsmith & Rothbart, 1999) является широко используемым методом, позволяющим выявлять страх, гнев и радость, и уже десятилетия используется для изучения развития эмоций в младенчестве и детском возрасте в общей популяции. Пробы из этого или других подобных методов были использованы в небольшом числе исследований детей с РАС для изучения страха, равно как и фрустрации. Одно исследование не выявило различий в негативной реакции в мимике и телесных проявлениях в ответ на фрустрирующие стимулы у дошкольников с РАС и типично развивающихся детей раннего возраста из контрольной группы с соответствующим уровнем речевого развития (Jahromi, Meek, & Ober-Reynolds, 2012). В другом исследовании, включавшем небольшое количество детей дошкольного возраста с РАС и детей с синдромом Мартина — Белла, реакция «страх на лице, но не бегство» при появлении незнакомого человека была более интенсивной в группе РАС по сравнению с детьми с типичным развитием и детьми с синдромом Мартина — Белла (Scherr, Hogan, Hatton, & Roberts, 2017).

Чтобы устранить некоторые пробелы в знаниях, Macari и ее коллеги (2018) использовали методы структурированной индукции, адаптированные из Лабораторной батареи оценки темперамента (Lab-TAB; Goldsmith & Rothbart, 1999), для оценки эмоциональной экспрессивности в основных аффективных системах гнева, радости и страха (Sroufe, 1979) у детей младшего возраста с РАС. Стимулы были экологически валидными (например, пристегивание ремнями к автомобильному сиденью, наблюдение за пузырьками, приближение механической игрушки-паука), но минимальными с социальной точки зрения, чтобы избежать риска спутать эмоциональные реакции с социальным дефицитом детей с РАС. Выборка состояла из 99 очень маленьких детей с РАС и без РАС (средний возраст 21 месяц); две контрольные группы состояли из сопоставимых по возрасту детей младшего возраста с типичным развитием и детей младшего возраста с задержками развития, последние из которых также были сопоставимы по невербальным и вербальным способностям. Интенсивность эмоциональной экспрессии по лицевым и вокальным каналам оценивалась офлайн слепым методом. В ходе этих, по существу, несоциальных стандартизированных проб дети младшего возраста с РАС выражали значительно более интенсивный гнев во время фрустрирующих событий по сравнению с контрольной группой с задержками развития и выражали незначительно более интенсивный гнев, чем дети с типичным развитием. Сталкиваясь с новыми, потенциально угрожающими ситуациями, дети младшего возраста с РАС выражали менее интенсивный страх, чем обе группы сверстников. В то время как эта повышенная реакция гнева на блокирование достижения цели может явиться проблемой для развивающейся системы регуляции эмоций, сниженная реакция страха предполагает нетипичную оценку угрозы и потенциального риска для безопасности в будущем. Интенсивность выражения страха и гнева не зависела от тяжести симптомов аутизма (График диагностического наблюдения при аутизме — 2 (ADOS-2) (Lord et al., 2012). Это позволяет предположить, что аффективные и социальные области уязвимости диссоциативны и реципрокно формируют фенотипы РАС с младенчества. Интенсивность радости, однако, была одинаковой во всех трех группах, что указывает на то, что у очень маленьких детей с РАС способность выражать положительные эмоции в ответ на игровые, в основном несоциальные триггеры остается неизменной.

Конец ознакомительного фрагмента.