Синдром Лоу

Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.

Источник: Википедия

Связанные понятия

Врождённая полная блокада сердца(ВпБС) - это редкое заболевание, сопровождающееся атриовентрикулярной диссоциацией и брадикардией.Частота встречаемости составляет около 1 случая на 22 000 новорождённых.. Данное заболевание сопровождается высокой летальностью.

Синдром Коуниса (аллергический острый коронарный синдром) — это группа симптомов, проявляющихся в виде нестабильной вазоспастической/невазоспастической стенокардии или острого инфаркта миокарда, вызванных высвобождением медиаторов воспаления вследствие аллергической реакции. Часто синдром Коуниса связан с приемом антибиотиков, а частности - амоксициллина/клавуланата .

Симптом патогномоничный (от др.-греч. πάθος — «страдание, болезнь» и γνώμωνικος — «узнаваемый, сведущий») — симптом, однозначно описывающий определенную болезнь, причина для постановки диагноза.

Втори́чные фо́рмы са́харного диабе́та (или симптоматический сахарный диабет) — разнородная группа заболеваний, к которой относится сахарный диабет, встречающийся на фоне другой клинической патологии, которая может и не сочетаться с сахарным диабетом. Для большинства заболеваний из этой группы (кистозный фиброз поджелудочной железы, синдром Иценко — Кушинга, отравления некоторыми медикаментами или ядами, в том числе и гербицидами типа Vacor) этиологические факторы раскрыты. Кроме того, к этой группе...

Гиперостоз (др.-греч. ὑπερ- «сверх-» + ὀστέον «кость» + -ōsis) — патологическое увеличение содержания костного вещества в неизмененной костной ткани. Является ответной реакцией костной ткани на большую нагрузку или симптомом, например остеомиелита, хронической инфекции, некоторых интоксикаций и отравлений, радиационного поражения, некоторых опухолей, гипервитаминозов А и D, эндокринопатий (паратиреоидной остеодистрофии и др.), болезни Педжета, нейрофиброматоза и др. При патологическом разрастании...

Цитопения — дефицит одного или нескольких различных видов клеток крови. Различают эозинопению, эритропению, лимфоцитопению, нейтропению, панцитопению, тромбоцитопению.

Эпигенетическая терапия — предполагаемый метод лечения и профилактики различных заболеваний и патологий посредством воздействия (обычно медикаментозного) на эпигеном пациента. Возникновение метода связано с развитием теории эпигенетического наследования.

Никтурия – преобладание ночного диуреза над дневным. Человек вынужден прерывать сон, чтобы произвести мочеиспускание, что в свою очередь ведёт к недосыпанию и снижению работоспособности.

Острая перемежающаяся порфирия — наследуемое по доминантному типу заболевание, характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы.

Триада Карнея — редкий, не являющийся наследственным синдром неизвестной этиологии, харакатеризующийся поражением преимущественно лиц женского пола в молодом возрасте с развитием множественных опухолей в нескольких органах (как правило, гастроинтестинальная стромальная опухоль желудка, хондрома или гамартохондрома лёгкого и экстраадреналовая параганглиома).

Энцефалопатия Хасимото (Хашимото) — очень редкий нейроэндокринный синдром, ассоциированный с тиреоидитом Хасимото.

Этиотро́пная терапи́я (греч. αιτία «причина» + др.-греч. τρόπος «поворот; изменение») — лечение, направленное на устранение причины возникновения заболевания.

Хориоретинит — воспаление сосудистой оболочки (тонкого пигментированного сосудистого слоя глаза) и сетчатки глаза. Это форма заднего увеита. Если воспаляется только сосудистая оболочка и не воспаляется сетчатка, состояние называется хориоидит . Офтальмологическая цель в лечении этих болезней, потенциально опасных слепотой, - это устранение воспаления и сведение к минимуму потенциального риска терапии для пациента.

Внутрибольничная пневмония (синонимы: госпитальная пневмония, нозокомиальная пневмония) — пневмония, которая развивается через 48-72 часа после поступления больного в стационар и которая не существовала и не находилась в фазе инкубационного периода до момента поступления.

Гипохромная анемия (гипохромия, гипохромазия) — общее название для форм анемии, при которых цветовой показатель крови, вследствие недостатка гемоглобина, меньше 0,8. Не является нозологической единицей. Также при гипохромии среднее содержание гемоглобина в эритроците меньше 30 пикограмм, а средняя концентрация гемоглобина в крови — менее 130 граммов/литр.

Заболевания крови — большая и разнородная группа заболеваний, сопровождающихся тем или иным нарушением функций или строения тех или иных клеток крови — эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, или патологическим изменением их числа — повышением либо снижением, или изменением свойств плазмы крови, как при моноклональных гаммапатиях.

Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером от 1 тыс. до нескольких млн. пар оснований. CNV возникают в результате несбалансированных хромосомных перестроек, таких как делеции и дупликации. Значительный полиморфизм по CNV у человека стал очевиден после окончания полного секвенирования нескольких геномов. Крупные делеции или дупликации могут быть выявлены при...

Предрак или предопухолевое состояние — врождённые или приобретённые изменения тканей, способствующие возникновению злокачественных новообразований. Для многих опухолей такие состояния не определены, что создаёт определённые трудности в организации профилактических мероприятий.

Миокардиодистрофия — невоспалительное поражение сердечной мышцы в виде нарушений её метаболизма под влиянием внесердечных факторов.

Синдром Апера (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии.

Ген-кандидат — ген, который может быть связан с проявлением сложного признака либо с возникновением заболевания. Ряд методов даёт возможность выявить участки хромосом, ассоциированные с той или иной болезнью, генные чипы (технология microarray) позволяют сузить диапазон поиска, а знание функций белка, кодируемого геном, и другие свидетельства, позволяют строить предположения о его возможной роли в патологическом процессе и влиянии на фенотип организма.

Синдро́м Клиппе́ля — Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Экстрапирамидные расстройства (экстрапирамидные синдромы) — группа двигательных нарушений, возникающих в результате повреждения базальных ганглиев и подкорково-таламических связей. Часто вызываются лекарственными веществами (дофаминомиметическими средствами, нейролептиками и т. п.). Понятие «экстрапирамидные расстройства» включает в себя состояния, которые характеризуются патологическими изменениями качества или количества спонтанных движений, осуществляемых скелетными мышцами. При этом часто также...

Гиперволемия — увеличение объёма циркулирующей крови и плазмы. В норме средние значения объёма циркулирующей крови и объёма циркулирующей плазмы у мужчин составляют соответственно 69 и 39 мл/кг массы тела, у женщин — 65 и 40 мл/кг массы тела.

Тахиаритмия — это патологически быстрый сердечный ритм (обычно от 100 до 400 ударов в минуту — либо в верхних камерах сердца (фибрилляция предсердий) или в нижних (фибрилляция желудочков)).

Паратуберкулёз (паратуберкулёзный энтерит, болезнь Ионе) — хроническая инфекция, поражающая жвачных и некоторых нежвачных животных. Возбудителем заболевания является Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis; болезнь протекает преимущественно без выраженных клинических проявлений. В случаи возникновения клиники наблюдаются отёки в подчелюстном пространстве и в области подгрудка, прогрессирующее истощение, периодическая диарея; без лечения, как правило через 2—4 месяца животное погибает. Основной...

Феминизация в биологии (от лат. femina — женщина, самка) — развитие у особей мужского пола вторичных женских половых признаков, обычно связанное с нарушениями деятельности желёз внутренней секреции. Противоположное явление — маскулинизация.

А́кроциано́з (др.-греч. ακρόν конечность + др.-греч. κυανός тёмно-синий + -ōsis) — синюшная окраска кожи, связанная с недостаточным кровоснабжением мелких капилляров. При расстройствах кровообращения цианоз выражен на наиболее удалённых от сердца участках тела: пальцах рук и ног, кончике носа, губах, ушных раковинах. Степень выраженности весьма вариабельна — от едва заметной синюшности до тёмно-синей окраски кожи.

Амавро́з — медицинский термин, обозначающий поражение сетчатки или зрительного нерва, приводящее к частичной или полной слепоте и не сопровождающееся видимыми повреждениями и недостатками собственно глаз.

Злокачественный рост, или возникновение опухолей, следует рассматривать как особый патологический способ развития клеток. Переход к патологическому развитию возможен для клеток различных тканей многоклеточных животных и растений.

Подробнее: Цитогенетика злокачественного роста

Дегенеративные изменения лейкоцитов — приобретённые аномалии в видимой структуре лейкоцитов, появляющиеся при различных патологических состояниях, приводящих к интоксикации организма, например: инфекции, химическое отравление, действие ионизирующего излучения, распад опухолевой ткани.

Брадикинезия (от др.-греч. βραδύς — медленный и κίνησις — движение) — замедление активных и содружественных движений, один из существенных симптомов поражения бледного шара. Брадикинезия сопровождается значительным повышением мышечного тонуса (ригидность мышц) и может наблюдаться при отсутствии истинного пареза. Обусловлена поражением экстрапирамидной системы. Развивается при паркинсонизме после летаргического энцефалита Экономо, болезни Паркинсона, атеросклерозе сосудов мозга и некоторых наследственных...

Кроветворные органы, депо крови — это органы, служащие местом образования форменных элементов крови.

Ангинозная боль (от лат. ango — «сжимаю, сдавливаю, душу») — характерный вид боли, являющийся основным симптомом стенокардии напряжения, покоя и инфаркта миокарда. Возникает в результате острого кислородного голодания сердечной мышцы или её участка, чаще всего из-за перекрытия коронарного сосуда атеросклеротической бляшкой.

Амимия (от греч. а — «без», «нет» и μιμος/mímos — «актёр», откуда «мимика», «подражание») — отсутствие возможности выражать свои мысли и эмоции посредством мимики лица, глаз и жестов, что, как правило, встречается при некоторых видах психических и неврологических расстройств, обычно в связи с афазией.

Тиреокальцитонин (кальцитонин) — гормон, вырабатываемый у млекопитающих и у человека парафолликулярными клетками щитовидной железы. У многих животных, например, рыб, аналогичный по функциям гормон производится не в щитовидной железе (хотя она есть у всех позвоночных животных), а в ултимобранхиальных тельцах и потому называется просто кальцитонином.

Уреаплазмоз — одна из наиболее часто встречающихся инфекций, передающихся половым путем. Однако, до сих пор среди докторов нет единого мнения, существует ли такая болезнь на самом деле или это вымысел врачей. Так, возбудители уреаплазмоза заселяют влагалище здоровой женщины в 60%, а у новорожденных девочек в 30% случаев. Т.е. враждебность уреаплазмы по отношению к человеку находится под вопросом.

Бронхоальвеолярный лаваж (БАЛ, также лечебная бронхоскопия) — диагностическая и терапевтическая медицинская процедура, предполагающая введение нейтрального раствора в бронхи и легкие, последующее его удаление, изучение состояния дыхательных путей и состава извлечённого субстрата.

Асистоли́я (от др.-греч. ἀ- — «не», «нет» и «систола») — прекращение деятельности сердца с исчезновением биоэлектрической активности.

Белково-энергетическая недостаточность (БЭН, нутритивная недостаточность) — состояние питания, при котором дисбаланс энергии, белков и других питательных веществ ведет к измеримым нежелательным эффектам на ткани, функции и клинические исходы.

Кортикостерон — малозначимый и сравнительно малоактивный минералкортикоидный гормон коры надпочечников у человека. Однако у крысы кортикостерон является основным и наиболее активным для неё глюкокортикоидом, подобно кортизолу у человека.

Кроветво́рная система — система органов организма, отвечающих за постоянство состава крови. Поскольку в организме непрерывно разрушаются форменные элементы (напр., тромбоциты распадаются примерно через неделю), основной функцией кроветворных органов является постоянное пополнение клеточных элементов крови — кроветворение или Гемопоэз (лат. haemopoiesis). Основными компонентами кроветворной системы являются костный мозг, лимфатические узлы и селезёнка.

Микоплазма (лат. Mycoplasma) — род бактерий класса Микоплазмы (Mollicutes), не имеющих клеточной стенки. Представители вида могут быть паразитарными или сапротрофными. Несколько видов патогенны для людей, в том числе Mycoplasma pneumoniae, которая является одной из причин атипичной пневмонии и других респираторных заболеваний, и Mycoplasma genitalium, которая, как считается, участвует в появлении тазовых воспалительных заболеваний.

Ге́тероплазми́я — различия в последовательности ДНК каких-либо органоидов (митохондрии либо пластиды) в одном и том же организме, зачастую даже в одной клетке. Источники гетероплазмии — соматические мутации, гетероплазмия в ооците, либо передача части митохондриальной ДНК по отцовской линии.При гетероплазмии некоторые митохондрии, например, могут содержать какую-либо патологическую мутацию, а другие — нет. Эукариотические клетки содержат сотни митохондрий, мутации лишь постепенно нивелируют полезную...

О́стрые и транзито́рные психоти́ческие расстро́йства, или о́стрые и преходя́щие психоти́ческие расстро́йства — группа кратковременных преходящих психозов. Характеризуются острым началом психотических симптомов (таких как бред, галлюцинации, дезорганизация мыслительных процессов, расстройство настроения и проч.), возникающими без продрома, с восстановлением в среднем от нескольких дней до месяца.

Дисгевзия — одна из форм расстройства вкуса. Может быть психической. Часто проявляется в виде устойчивого металлического или кислого вкуса во рту, а также чувства жжения.

Парадокса́льное дыха́ние — патологический механизм маятникообразного движения воздуха из лёгкого на здоровой стороне в противоположное скомпрометированное лёгкое и обратно, возникающий при открытом пневмотораксе и окончатых переломах рёбер и приводящий к усугублению гипоксии и гиперкапнии, а также способствующий флотации средостения и, как следствие, развитию расстройств сердечно-сосудистой системы, плевропульмонального шока.

Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни...

Прола́пс (лат. prolapsus — «выпадение») — выпячивание органа или его части, не покрытой брюшиной, через естественные отверстия (например, выпадение матки через влагалище или прямой кишки через анус).

Нейроинфекция — это общее название инфекционных заболеваний, которые вызываются бактериями, вирусами, грибками или простейшими и характеризуются преимущественной локализацией возбудителя инфекции в центральной нервной системе и клиническими признаками поражения каких-либо её отделов.

а б в г д е ё ж з и й к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ э ю я