Понятия со словом «прогерия»

Связанные понятия

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Резус-конфликт — это гуморальный иммунный ответ резус-отрицательной матери на эритроцитарные антигены резус-положительного плода, при котором у матери образуются антирезусные антитела.

Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы.

Подробнее: Нейродегенеративное заболевание

Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...

Бессимптомный носитель (асимптоматический носитель) — человек (или другое существо), заражённый инфекционным заболеванием, но длительное время не проявляющий симптомов этого заболевания. Не будучи больным, такой носитель может передавать инфекцию другим.

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации...

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.

Макулодистрофи́я — общее название для группы заболеваний, при которых поражается сетчатка глаза и нарушается центральное зрение. В основе макулодистрофии лежит патология сосудов и ишемия (нарушение питания) центральной зоны сетчатки, которая отвечает за центральное зрение. Возрастная макулодистрофия — одна из самых частых причин слепоты у людей старше 55 лет.

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Септический шок — это угрожающее жизни осложнение тяжелых инфекционных заболеваний, характеризующееся снижением перфузии тканей, что нарушает доставку кислорода и других веществ к тканям и приводит к развитию синдрома полиорганной недостаточности.

Аллотрансплантация (allotransplantatio; алло- + трансплантация; син. гомотрансплантация) — пересадка органов и тканей от другой особи того же биологического вида (в медицине — от человека). Трансплантация и пересадка означают одно и то же, хотя термин пересадка чаще используется для обозначения переноса кожи.

Трансплантация лёгких — хирургическая операция, заключающаяся в полной или частичной замене поражённых болезнью лёгких одного человека (реципиент) здоровыми лёгкими, взятыми у другого человека (донора). Трансплантация лёгких в настоящее время является единственным радикальным методом лечения некоторых хронических заболеваний лёгких. Несмотря на сложность операции и необходимость постоянного приёма иммуноподавляющих лекарств после неё, эта операция позволяет значительно увеличить продолжительность...

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ, известный также как синдром Штейна—Левенталя) — полиэндокринный синдром, сопровождающийся нарушениями функции яичников (отсутствием или нерегулярностью овуляции, повышенной секрецией андрогенов и эстрогенов), поджелудочной железы (гиперсекреция инсулина), коры надпочечников (гиперсекреция надпочечниковых андрогенов), гипоталамуса и гипофиза.

Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.

Метастази́рование — процесс образования вторичных очагов опухолевого роста (метастазов) в результате распространения клеток из первичного очага в другие ткани.

Анти-NMDA-рецепторный энцефалит — тяжёлая острая форма энцефалита с возможностью как летального исхода, так и быстрой ремиссии, вызываемая аутоантителами к NR1 и NR2-субъединицам глутаматного NMDA-рецептора. Заболевание чаще встречается у женщин и ассоциировано с тератомами яичников, однако опухоли обнаруживаются не во всех случаях данного энцефалита. Описания заболевания существовали в медицинской литературе под различными именами; в 2007 году была установлена его этиология и дано нынешнее название.В...

Продромальный период (греч. πρόδρομος — бегущий впереди, предвестник) — период заболевания, который протекает между инкубационным периодом и собственно болезнью. Симптомы продромального периода дают понять пациенту и его врачу о начале болезни до того, как появятся клинические признаки конкретного заболевания.

Микрохимеризм — явление, характеризующееся наличием в многоклеточном организме (плацентарные млекопитающие) небольшого количества клеток, которые происходят и самостоятельно передаются в обход полового размножения от другого родственного многоклеточного организма и, следовательно, генетически отличны от клеток хозяина-носителя. Это явление может быть связано с определёнными типами аутоиммунных заболеваний, однако механизмы, ответственные за эту связь, пока не ясны.

Аутоантитела (аутоагрессивные антитела, аутологичные антитела) — антитела, способные взаимодействовать с аутоантигенами, то есть с антигенами собственного организма. Могут образовываться спонтанно или вследствие перенесенных инфекций (например, вызванных Mycoplasma pneumoniae).Аутоантитела образуются при аутоиммунных заболеваниях, к которым относятся ревматоидный артрит, рассеянный склероз, системная красная волчанка, аутоиммунное бесплодие (см. Антиспермальные антитела) и т. д. (более 40 заболеваний...

См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...

Подробнее: Наследственные заболевания

Токсеми́я (от др.-греч. τοξικός — ядовитый и αἷμα — кровь), токсинемия — отравление организма, вызванное наличием в крови токсинов, поступающих извне или образующихся в самом организме.

Дисплази́я (от греч. δυσ dys — нарушение + πλάθω plaseo — образую) — неправильное развитие тканей, органов или частей тела. Это общее название последствий неправильного формирования в процессе эмбриогенеза и постнатальном периоде отдельных частей, органов или тканей организма; изменения размера, формы и строения клеток, тканей или целых органов. Обычно дисплазия врождённая, но может проявиться после рождения или даже во взрослом возрасте.

Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD (International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes) консенсус, определяет сахарный диабет как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем глюкозы в крови, обусловленным нарушением секреции инсулина, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом...

Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты иммунного ответа могут манифестировать позже, например, на втором—третьем десятилетии жизни (например, общая вариабельная иммунная недостаточность). Наследственные формы первичных иммунодефицитов, как правило, характеризуются аутосомно-рецессивным...

Эховирусы (англ. ECHO, Enteric Cytopathic Human Orphan) — группа серотипов РНК-содержащих вирусов из семейства Picornaviridae. Эховирусы обнаружены в желудочно-кишечном тракте, вирус вызывает оппортунистические заболевания.

Иммуносупрессия, или иначе иммунодепрессия — угнетение иммунитета по той или иной причине. Иммуносупрессия бывает физиологической (необходимой в определённых ситуациях для организма), патологической (при различных заболеваниях и патологических состояниях) и искусственной, вызываемой приёмом ряда иммуносупрессивных препаратов и/или ионизирующими излучениями.

Онкомаркеры — специфические вещества, продукты жизнедеятельности опухоли или вещества, продуцируемые нормальными тканями в ответ на инвазию раковых клеток, которые обнаруживаются в крови и/или моче больных раком и некоторыми другими заболеваниями, не связанными с онкологией. Обнаружение онкомаркеров позволяет заподозрить наличие опухоли в организме на ранней стадии, проводить масштабные скрининговые исследования и отслеживать динамику болезни в процессе лечения. При выявлении в процессе скрининга...

Малигниза́ция (лат. malignus — вредный, гибельный; синоним — озлокачествление) — приобретение клетками нормальной или патологически изменённой ткани организма (в том числе доброкачественной опухоли) свойств злокачественной опухоли. В основе малигнизации лежат нарушения процессов дифференцировки и пролиферации клеток. Малигнизация является следствием накопления мутаций и утратой механизма репарации ДНК в клетках.

Вирусы Коксаки (лат. Coxsackievirus) — несколько серотипов РНК-содержащих энтеровирусов, которые хорошо размножаются в желудочно-кишечном тракте. 29 серотипов вирусов Коксаки сейчас относят к трём видам энтеровирусов: Enterovirus A, В и С. Вирусы Коксаки являются одной из основных причин возникновения асептического менингита. После перенесенной манифестной или инаппарантной инфекции развивается стойкий типоспецифический иммунитет.

Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.

Трансплантация поджелудочной железы — это хирургическая операция, которая предусматривает имплантацию здоровой поджелудочной железы (которая может производить инсулин) у человека, который обычно имеет сахарный диабет . Поскольку поджелудочная железа является жизненно важным органом, который выполняет функции, необходимые в процессе пищеварения, родная поджелудочная железа реципиента остается на месте, а донорская поджелудочная железа прикрепляется в другом месте. Получают здоровую поджелудочную железу...

Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким...

Виротерапия (Вирус — от лат. virus — яд; др.-греч. θεραπεία — лечение, оздоровление, лекарство) — один из видов биотерапии, при котором применяются онкотропные/онколитические вирусы. Одно из направлений онкологии...

Костный мозг — важнейший орган кроветворной системы, осуществляющий гемопоэз, или кроветворение — процесс создания новых клеток крови взамен погибающих и отмирающих. Он также является одним из органов иммунопоэза. Для иммунной системы человека костный мозг вместе с периферическими лимфоидными органами является функциональным аналогом так называемой фабрициевой сумки, имеющейся у птиц.

Кле́точная трансплантоло́гия, также известная как клеточная терапия (англ. Cell therapy), — комплекс терапевтических подходов, основанных на трансплантации клеток в больной организм с целью его лечения. Одно из широко известных и бурно развивающихся направлений клеточной трансплантологии — терапия стволовыми клетками.

Гельминтотерапия — умышленное заражение гельминтами в лечебных целях. Обычно используются гельминты без способностей к воспроизводству. Рассматривается как экспериментальный метод (проводятся клинические исследования) для лечения некоторых аутоиммунных болезней: болезнь Крона, целиакия, рассеянный склероз, бронхиальная астма и т.п...

Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН) - синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.

«Карма в действии» (англ. «Instant Karma») — пятый эпизод шестого сезона сериала «Доктор Хаус».

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГК, англ. Hematopoietic cell transplantation, HCT) — трансплантация стволовых кроветворных клеток костного мозга (трансплантация костного мозга) или крови. ТГК — медицинская процедура, применяемая в гематологии и онкологии при заболеваниях крови и костного мозга, а также некоторых иных злокачественных заболеваниях.

Опухолевые клетки — это дефектные, мутантные, патологические клетки многоклеточного организма, являющиеся частью доброкачественной или злокачественной опухоли. Это клетки, приобретшие тканевый атипизм.

В вирусологии суперинфекция (англ. superinfection) — процесс, в результате которого клетка, изначально зараженная одним вирусом, коинфицируется через какое-то время (en:coinfection) другим штаммом вируса или другим вирусом. Вирусные суперинфекции могут привести к появлению резистентных штаммов вирусов, для лечения которых потребуются иные препараты. Например, коинфекция человека двумя разными штаммами вируса ВИЧ может привести к образованию штамма, резистентного к антиретровирусной терапии. Также...

Синдро́м хрони́ческой уста́лости (СХУ, синдром утомляемости после перенесённой вирусной болезни, синдром поствирусной астении, иммунной дисфункции, доброкачественный миалгический энцефаломиелит) — болезнь, характеризующаяся длительной усталостью, не устраняющейся даже после продолжительного отдыха.

Синдро́м Шиха́на (послеро́довый инфаркт гипо́физа, послеродовый некроз гипофиза) — возникает в случаях осложнения родового акта массивным кровотечением с развитием артериальной гипотонии. Во время беременности размеры гипофиза увеличиваются, однако кровоснабжение его не усиливается. На фоне развившейся вследствие послеродового кровотечения артериальной гипотонии кровоснабжение гипофиза резко уменьшается — развиваются гипоксия и некроз гипофиза. В процесс может вовлекаться весь аденогипофиз (гипопитуитаризм...

Энтеровирусы (лат. Enterovirus) — род вирусов из семейства пикорнавирусов (Picornaviridae).

Иммунологическая толерантность при беременности — отсутствие у матери иммунной реакции на развивающийся плод и плаценту, что может рассматриваться как успешная аллотрансплантация тканей, так как плод и плацента генетически отличаются от материнского организма. В связи с этим самопроизвольный аборт нередко можно считать реакцией отторжения трансплантата из-за отсутствия иммунологической толерантности со стороны материнского организма. Явление иммунологической толерантности при беременности является...

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы...

Риновирусы (лат. Rhinovirus, от др.-греч. ῥίς / ῥινός — нос) — группа мелких РНК-содержащих видов вирусов рода энтеровирусов, вирионы которых не имеют наружной оболочки, а геном представлен одноцепочечной линейной нефрагментированной молекулой РНК, связанной с белком VPg; включает возбудителей острых респираторных заболеваний (ОРЗ). Нуклеокапсид организован по типу икосаэдрической симметрии. После его удаления экстрагированная РНК сохраняет инфекционность.

Вирусный гепатит (лат. Hepatitis viruses) — воспаление ткани печени, вызываемое вирусами.

Синдро́м внеза́пной де́тской сме́рти, СВДС (лат. mors subita infantum, англ. sudden infant death syndrome, SIDS) — внезапная смерть от остановки дыхания внешне здорового младенца или ребёнка до 1 года, при которой вскрытие не позволяет установить причину летального исхода.

Полиомавирусы (лат. Polyomaviridae) — семейство безоболочечных вирусов. Относится к I группе классификации вирусов по Балтимору. В соответствии с ревизией, утверждённой Международным комитетом по таксономии вирусов (ICTV) в 2016 году, включает 4 рода.