Эффект основателя

Эффект основателя — явление снижения и смещения генетического разнообразия при заселении малым количеством представителей рассматриваемого вида новой географической территории. Термин ввёл Э. Майр; является вариантом генетического дрейфа. При таком заселении малое количество исходных особей, имеющих частоты аллелей генов (или других генетических маркеров), случайно отклоняющиеся от характерных для вида в среднем, дают начало новым популяциям. В образовавшихся популяциях частоты рассматриваемых аллелей будут так же смещены, как и в исходной группе особей.

Эффект основателя имеет большое значение для филогенетики популяций — изучения степени родства между популяциями и путей расселения видов. В частности, при расселении Drosophila melanogaster (вида, имеющего афротропическое происхождение) в Евразию, произошла потеря многих вариантов хромосомных инверсий, микросателлитных и изоферментных маркеров.

Эффект основателя имеет значение также для оценки путей расселения древних людей, а также степени родства между современными популяциями или народами.

Источник: Википедия

Упоминания в литературе

Среди франко-канадцев и жителей ЮАР с голландскими корнями частота этого заболевания очень высока (1 случай на 100–300 человек), что получило название «эффекта основателя». Это объясняют тем, что в относительно ограниченной популяции заключаются в основном только «внутренние» браки, т. е. эта этническая группа почти не смешивается с более широкими слоями населения, что увеличивает шанс появления генетически обусловленной патологии.

Б. М. Липовецкий, Дислипидемии, атеросклероз и их связь с ишемической болезнью сердца и мозга, 2012

Для описания этих явлений в популяционной генетике используют понятие «генетический дрейф». Это понятие для ДНК-генеалогии непригодно, поскольку термин «генетический» здесь некорректен, в ДНК-генеалогии с генами не работают. Принятое в попгенетики понятие «эффект основателя» также не привилось в ДНК-генеалогии, и понятно, почему – оно не несет никакой информации, и является просто калькой с соответствующего англоязычного термина. «Бутылочное горлышко», впрочем, тоже калька, но оно понятно в смысловом отношении. Именно из-за соответствующих «бутылочных горлышек» у гаплогрупп E, G, I, J на 99 – 100 % преобладает аллель DYS426=11, а у гаплогрупп R на 99 % преобладает DYS426=12. Иначе говоря, сдвиг аллели у далёких предков от 11 к 12 в так и остался в потомках соответствующих гаплогрупп. Подобный (по сути) эффект привёл к тому, что в «быстром» маркере DYS449 в разных гаплогруппах осталось не более 30 % наиболее частой аллели (ср. с 99 % или 100 % в «медленных» маркерах), и она «плывёт» от величины DYS=28 (гаплогруппа I) к 29 (J2), 30 (R1b), 31 (E3a и G) и 32 (E3b и R1a).

А. А. Клёсов, Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке, 2016

Такие примеры в генетике называют «эффектом основателя». Под этим подразумевается ситуация, когда у проживающих в данной географической зоне представителей обособленного этноса часто встречается какая-то мутация, ведущая к большому распространению среди этих лиц определенного наследственного заболевания. Патологические мутации могут не только передаваться от родителей детям, но и возникать первично вследствие экспозиции какого-то вредного фактора (радиоактивного, рентгеновского облучения, другого токсического воздействия), приводящего к сбою процесса копирования ДНК.

Б. М. Липовецкий, Наследственные дислипидемии, 2009