Понятия со словом «соматический»
Связанные понятия
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.
Глазодвигательнная
апраксия (англ. Oculomotor apraxia) ( ОМА ), известная также как глазодвигательная апраксия Когана (англ. Cogan ocular motor apraxia) или отказ саккадической иннициации (англ. saccadic initiation failure) ( SIF ) — отсутствие или недостаток управляемого, волевого и целенаправленного движения глаз. Её впервые описал в 1952 году американский офтальмолог Дэвид Гленденнинг Коган (англ. David Glendenning Cogan). Люди с этим заболеванием имеют трудности перемещения глаза по горизонтали...
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Психический дизонтогенез — нарушение развития психики в целом или её отдельных составляющих, нарушение темпов и сроков развития отдельных сфер психики и их компонентов. Термин «дизонтогения» впервые введён Г. Швальбе (1927) для обозначения отклонения внутриутробного формирования структур организма от нормального развития. В настоящее время дизонтогенезом обозначают различные формы нарушений онтогенеза, включая и постнатальный, преимущественно ранний, период, ограниченный теми сроками развития, когда...
Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы.
Подробнее: Нейродегенеративное заболевание
Анти-NMDA-рецепторный энцефалит — тяжёлая острая форма энцефалита с возможностью как летального исхода, так и быстрой ремиссии, вызываемая аутоантителами к NR1 и NR2-субъединицам глутаматного NMDA-рецептора. Заболевание чаще встречается у женщин и ассоциировано с тератомами яичников, однако опухоли обнаруживаются не во всех случаях данного энцефалита. Описания заболевания существовали в медицинской литературе под различными именами; в 2007 году была установлена его этиология и дано нынешнее название.В...
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...
Подробнее: Наследственные заболевания
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации...
Патологи́ческий проце́сс — это последовательность реакций, закономерно возникающих в организме при воздействии патогенного фактора, вызывающие нарушения нормального течения жизненных процессов.
Нейрогене́з (греч. νεύρο (нерв) + лат. genesis (рождение, возникновение, происхождение)) — комплексный процесс, который начинается с пролиферации клеток-предшественниц, миграции, дифференцировки новообразованных клеток и кончается образованием нового функционирующего и интегрированного в нейрональную сеть нейрона. Наиболее активный во время пренатального развития, нейрогенез ответственен за наполнение растущего мозга.
Эндоге́нный проце́сс (от др.-греч. ἔνδον — внутри и др.-греч. γένεσις — происхождение) — патологический процесс в организме, обусловленный внутренними (эндогенными) факторами, а не вызванный внешними воздействиями. Эндогенные факторы в данном случае — физиологическое состояние организма, которое определяется типом высшей нервной деятельности, возрастом, полом, иммунологическими и реактивными особенностями организма, наследственными задатками, следовыми изменениями от различных вредностей в прошлом...
Синдром активации тучных клеток (MCAS) является одним из типов расстройства активации тучных клеток (MCAD), и иммунологическим состоянием, при котором тучные клетки ненадлежащим образом и чрезмерно высвобождают химические медиаторы, что приводит к ряду хронических симптомов, иногда включающих в себя анафилактический шок. Основные симптомы включают сердечно-сосудистые, дерматологические, желудочно-кишечные, неврологические и респираторные проблемы.
Эксперты Американской психиатрической ассоциации определяют психические расстройства как «клинически значимое поведение человека или в широком понимании заболевание души, подразумевающее состояние внутреннего страдания, развитие различных фобий или умственную отсталость», Факторы, провоцирующие психические расстройства, варьируются в зависимости от конкретного заболевания и личности.
Подробнее: Причины психических расстройств
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Нейропластичность — это свойство человеческого мозга, заключающееся в возможности изменяться под действием опыта, а также восстанавливать утраченные связи после повреждения или в качестве ответа на внешние воздействия. Это свойство описано сравнительно недавно. Ранее было общепринятым мнение, что структура головного мозга остается неизменной, после того, как сформируется в детстве.
Пенетрантность (генетика популяций) — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий (в зависимости от характера доминирования, для фенотипического проявления может быть достаточно только одной копии аллеля или двух, если для фенотипического...
Хромосомная нестабильность (англ. Chromosomal instability) (CIN) — один из видов геномной нестабильности, при которой в дочерних поколениях делящихся клеток наблюдаются неклональные изменения кариотипа, а именно: потери или приобретения хромосом и их участков.
Иммунологи́ческая толера́нтность — состояние организма, при котором иммунная система устойчиво воспринимает чужеродный антиген как собственный и не отвечает на него.
Цилиопатии — генетически обусловленные заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий.
Синдро́м (др.-греч. συνδρομή «стечение, скопление»; от συν- «с-, со-» + δρόμος «бег, движение») — совокупность симптомов с общими этиологией и патогенезом.
Аутоантитела (аутоагрессивные антитела, аутологичные антитела) — антитела, способные взаимодействовать с аутоантигенами, то есть с антигенами собственного организма. Могут образовываться спонтанно или вследствие перенесенных инфекций (например, вызванных Mycoplasma pneumoniae).Аутоантитела образуются при аутоиммунных заболеваниях, к которым относятся ревматоидный артрит, рассеянный склероз, системная красная волчанка, аутоиммунное бесплодие (см. Антиспермальные антитела) и т. д. (более 40 заболеваний...
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы...
Практически у всех женщин с наступлением беременности снижается иммунитет, так как в этот период включается естественный механизм его подавления. В первую очередь это относится к клеточному иммунитету.
Подробнее: Иммунобиология беременности
Мутационная теория канцерогенеза — учение, согласно которому причиной возникновения злокачественных опухолей являются мутационные изменения генома клетки. В настоящее время эта теория является общепринятой. В подавляющем большинстве случаев злокачественные новообразования развиваются из одной опухолевой клетки, то есть имеют моноклональное происхождение. Согласно современным представлениям, мутации, которые в конце концов приводят к развитию опухоли, могут иметь место как в половых (около 5 % всех...
Геномная нестабильность (англ. genomic instability) (также «генетической нестабильность» (англ. genetic instability) или «нестабильность генома» (англ. Genome instability)) определяется высокой частотой мутаций в геноме клеточной линии. Эти мутации могут включать в себя изменения в последовательности нуклеиновых кислот, хромосомные перестройки или анеуплоидию. Геномная нестабильность является центральным фактором канцерогенеза, но также фактором некоторых нейродегенеративных заболеваний, таких как...
Тканевый стресс (тканевый адаптационный синдром) — универсальная для всех тканей взрослого организма неспецифическая адаптационная реакция, которая формируется в ткани в ответ на различные внешние воздействия. К последним относятся повреждение клеток ткани, перегрузка специализированных функций её клеток или регуляторные воздействия.
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким...
Патогене́з (др.-греч. πάθος «страдание, болезнь» + γένεσις «происхождение, возникновение») — механизм зарождения и развития болезни и отдельных её проявлений. Рассматривается на различных уровнях — от молекулярных нарушений до организма в целом. Изучая патогенез, медики выявляют, как, каким образом развивается болезнь.
Рецептор лептина, также известный как LEP-R или OB-R, представляет собой белок, который у человека кодируется геном LEPR. LEP-R является рецептором для гормона лептина, производимого главным образом клетками жировой ткани. Рецептор лептина также называется CD295 (кластер дифференцировки 295).
Вы́сшая не́рвная де́ятельность — это процессы, происходящие в высших отделах центральной нервной системы животных и человека. К этим процессам относят совокупность условных и безусловных рефлексов, а также высших психических функций, которые обеспечивают адекватное поведение животных (в том числе и человека) в изменяющихся окружающих природных и социальных условиях, изменениях внутри организма.
Опухолевые клетки — это дефектные, мутантные, патологические клетки многоклеточного организма, являющиеся частью доброкачественной или злокачественной опухоли. Это клетки, приобретшие тканевый атипизм.
Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН) - синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
Пирамидные знаки — группа патологических рефлексов, которые возникают вследствие поражения центрального нейрона коры головного мозга, либо кортикоспинальных или кортиконуклеарных проводящих путей, идущих соответственно к мотонейронам спинного мозга или двигательным ядрам черепных нервов.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Терапевтический ангиогенез (называемый также биологическим шунтированием) — тактика стимуляции образования новых кровеносных сосудов для лечения или профилактики патологических состояний, характеризующихся снижением этой функции.
Эпигенетика (др.-греч. ἐπι- — приставка, обозначающая пребывание на чём-либо или помещение на что-либо) — в биологии, в частности в генетике — представляет собой изучение закономерностей эпигенетического наследования — изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими последовательности ДНК. Эпигенетические изменения сохраняются в ряде митотических делений соматических клеток, а также могут передаваться следующим поколениям. Примерами эпигенетических изменений...
Иммунологическая толерантность при беременности — отсутствие у матери иммунной реакции на развивающийся плод и плаценту, что может рассматриваться как успешная аллотрансплантация тканей, так как плод и плацента генетически отличаются от материнского организма. В связи с этим самопроизвольный аборт нередко можно считать реакцией отторжения трансплантата из-за отсутствия иммунологической толерантности со стороны материнского организма. Явление иммунологической толерантности при беременности является...
Наруше́ние созна́ния — состояние расстроенного сознания, синдромы его выключения (кома, сопор, оглушение) или помрачения (онейроид, делирий, сумеречное состояние сознания). Полноценное функционирование сознания предполагает состояние бодрствования, обусловленное полноценной реализацией когнитивной функции полушарий головного мозга и их взаимоотношений с пробуждающими механизмами ретикулярной формации, распространение ядер и проводящих путей которой обнаружены в диэнцефальной области, среднем мозге...
Метастази́рование — процесс образования вторичных очагов опухолевого роста (метастазов) в результате распространения клеток из первичного очага в другие ткани.
Сеть пассивного режима работы мозга (СПРРМ, также нейронная сеть оперативного покоя, англ. default mode network, DMN) — нейронная сеть взаимодействующих участков головного мозга, активная в состоянии свободной, не целенаправленной умственной деятельностью, когда человек бездействует, отдыхает, грезит наяву или погружён в себя, а не связан с выполнением какой-либо задачи внешнего мира. Эта нейронная сеть активно изучается в числе так называемых нейросетей состояния покоя (англ. resting state network...
Эпигенетическим наследованием называют наследуемые изменения в фенотипе или экспрессии генов, вызываемые механизмами, отличными от изменения последовательности ДНК (приставка эпи- означает в дополнение). Такие изменения могут оставаться видимыми в течение нескольких клеточных поколений или даже нескольких поколений живых существ.
Подробнее: Эпигенетическое наследование
Нейропатическая боль — это вид боли, который, в отличие от обычной боли, возникает не вследствие реакции на физическое повреждение, а в результате патологического возбуждения нейронов в периферической или центральной нервной системе, отвечающих за реакцию на физическое повреждение организма (обычную боль). Нейропатическая боль может быть ассоциирована с аномальными ощущениями (дизестезия) или болью, вызываемой стимулами, которые в норме не вызывают боли (аллодиния). Она может быть постоянной и...
Гельминтотерапия — умышленное заражение гельминтами в лечебных целях. Обычно используются гельминты без способностей к воспроизводству. Рассматривается как экспериментальный метод (проводятся клинические исследования) для лечения некоторых аутоиммунных болезней: болезнь Крона, целиакия, рассеянный склероз, бронхиальная астма и т.п...
Макулодистрофи́я — общее название для группы заболеваний, при которых поражается сетчатка глаза и нарушается центральное зрение. В основе макулодистрофии лежит патология сосудов и ишемия (нарушение питания) центральной зоны сетчатки, которая отвечает за центральное зрение. Возрастная макулодистрофия — одна из самых частых причин слепоты у людей старше 55 лет.
Анозогнози́я (новолат. anosognosia; греч. ἀ- — не- + νόσος — болезнь + γνῶσις — знание, познание) — отсутствие критической оценки больным своего дефекта либо заболевания (паралича, амавроза, снижения зрения, слуха, психического расстройства и т. д.). К примеру, больной параличом при анозогнозии может рассказывать, как двигает парализованными конечностями, описывать, как он их согнул, поднял и т. д.
Малигниза́ция (лат. malignus — вредный, гибельный; синоним — озлокачествление) — приобретение клетками нормальной или патологически изменённой ткани организма (в том числе доброкачественной опухоли) свойств злокачественной опухоли. В основе малигнизации лежат нарушения процессов дифференцировки и пролиферации клеток. Малигнизация является следствием накопления мутаций и утратой механизма репарации ДНК в клетках.
Продромальный период (греч. πρόδρομος — бегущий впереди, предвестник) — период заболевания, который протекает между инкубационным периодом и собственно болезнью. Симптомы продромального периода дают понять пациенту и его врачу о начале болезни до того, как появятся клинические признаки конкретного заболевания.