Связанные понятия
Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...
Синдром кошачьего глаза , также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома...
Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.
Анти-NMDA-рецепторный энцефалит — тяжёлая острая форма энцефалита с возможностью как летального исхода, так и быстрой ремиссии, вызываемая аутоантителами к NR1 и NR2-субъединицам глутаматного NMDA-рецептора. Заболевание чаще встречается у женщин и ассоциировано с тератомами яичников, однако опухоли обнаруживаются не во всех случаях данного энцефалита. Описания заболевания существовали в медицинской литературе под различными именами; в 2007 году была установлена его этиология и дано нынешнее название.В...
Синдро́м Ко́рсакова , Ко́рсаковский синдро́м, Ко́рсаковский амнести́ческий синдро́м, или органи́ческий амнести́ческий синдро́м, — разновидность амнестического синдрома, возникает вследствие нехватки витамина B1 по причине нарушений питания, после травм головного мозга, при опухолях мозга, острой гипоксии, при старческих сосудистых нарушениях и старческих дегенеративных (атрофических) процессах в тканях мозга, встречается также при диффузных органических и интоксикационных поражениях главным образом...
Глазодвигательнная
апраксия (англ. Oculomotor apraxia) ( ОМА ), известная также как глазодвигательная апраксия Когана (англ. Cogan ocular motor apraxia) или отказ саккадической иннициации (англ. saccadic initiation failure) ( SIF ) — отсутствие или недостаток управляемого, волевого и целенаправленного движения глаз. Её впервые описал в 1952 году американский офтальмолог Дэвид Гленденнинг Коган (англ. David Glendenning Cogan). Люди с этим заболеванием имеют трудности перемещения глаза по горизонтали...
Синдром Дёге — Поттера (англ. Doege–Potter syndrome, DPS) — редкий паранеопластический синдром, гипогликемия, вызываемая одиночной фибромой плевры, вырабатывающей инсулиноподобный фактор роста 2. Синдром был впервые описан в 1930 году в независимых работах Карла Вальтера Дёге (Karl Walter Doege; 1867—1932) и Роя Пиллинга Поттера (Roy Pilling Potter; 1879—1968); название было малоупотребимым вплоть до появления в 2000 г. статьи Мартина Чемберлена и Дэвида П. Таггарта.
Энцефалопатия Хасимото (Хашимото) — очень редкий нейроэндокринный синдром, ассоциированный с тиреоидитом Хасимото.
Холецисто-кардиальный синдром (синдром Боткина, синдром Ремхельда) — появление загрудинных болей, в том числе с признаками ишемии на ЭКГ, у больных, страдающих холециститом. Впервые такое явление описано Сергеем Боткиным, который сам страдал жёлчнокаменной болезнью.
Повреждение некоторых ядер
таламуса , например, возникающее в результате церебрососудистой катастрофы (ишемического или геморрагического инсульта), или в результате метастазирования злокачественной опухоли в таламус, может привести к развитию так называемого «синдрома Дежерина-Русси», или синдрома таламической боли, синдрома таламической каузалгии — синдрома, характеризующегося чрезвычайно интенсивными, нелокализованными или плохо локализованными, ощущениями жжения или жгучей боли (откуда, собственно...
Синдро́м «за́пертого челове́ка » (синдром изоляции, синдром деэфферентации) (англ. locked-in syndrome) — синдром, который характеризуется отсутствием адекватной реакции больного на внешние, в том числе и словесные, стимулы из-за тетраплегии и паралича бульбарной, мимической и жевательной мускулатуры.
Трансмиссивные губчатые энцефалопатии (ТГЭ), или трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии (ТСЭ), также известные как прионные болезни — группа нейродегенеративных заболеваний людей и животных c образованием губчатой энцефалопатии, которая принадлежит к медленным инфекциям и характеризуется поражением центральной нервной системы, мышечной, лимфатической и других систем, с летальным исходом.
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким...
Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы.
Подробнее: Нейродегенеративное заболевание
Синдром активации тучных клеток (MCAS) является одним из типов расстройства активации тучных клеток (MCAD), и иммунологическим состоянием, при котором тучные клетки ненадлежащим образом и чрезмерно высвобождают химические медиаторы, что приводит к ряду хронических симптомов, иногда включающих в себя анафилактический шок. Основные симптомы включают сердечно-сосудистые, дерматологические, желудочно-кишечные, неврологические и респираторные проблемы.
Триада Карнея — редкий, не являющийся наследственным синдром неизвестной этиологии, харакатеризующийся поражением преимущественно лиц женского пола в молодом возрасте с развитием множественных опухолей в нескольких органах (как правило, гастроинтестинальная стромальная опухоль желудка, хондрома или гамартохондрома лёгкого и экстраадреналовая параганглиома).
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...
Подробнее: Наследственные заболевания
Дистонией называют синдром, при котором происходит постоянное спазматическое сокращение мышц, затрагивающее как мышцу-агонист, так и противодействующую ей мышцу. Спазмы мышц часто непредсказуемы, они изменяют нормальное положение тела, могут носить хронический характер и вызывать значительное неудобство, боль и потерю трудоспособности.
Подробнее: Дистония
Спутанность сознания — форма помрачения сознания, при которой сочетаются отдельные элементы различных его синдромов, прежде всего - аменции и делирия. Неврологические причины острой спутанности чаще протекают в виде аментивного расстройства. Наблюдается дезориентировка (частичная или полная) в месте и времени, собственной личности, повышенная отвлекаемость, растерянность, аффект недоумения. Внимание фиксируется с трудом, восприятие и реакции замедленны, имеет место неадекватная эмоциональность, наличие...
Синдром Питта — Хопкинса — генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4. Назван по диагностированию двух различных пациентов Питта и Хопкинса в 1978 году.
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Пециломикоз (лат. Paecilomycosis) — глубокий системный микоз, при котором в патологический процесс могут вовлекаться кровь, сосуды мелкого и среднего калибра, интерстиций, лимфатические узлы, кожа, слизистая оболочка, внутренние органы и нервная система. К настоящему времени остаётся мало изученным заболеванием, так как частота выделения грибов рода Paecilomyces от больных по общепринятой методике не превышает 1-1,5 % .
Апаллический синдром или бодрствующая кома — комплекс психоневрологических расстройств, проявляющийся как полная утрата познавательных при сохранности основных вегетативных функций головного мозга.
Синдром Гайе — Вернике (болезнь Вернике, верхний острый геморрагический полиоэнцефалит Вернике) — острое или подострое поражение среднего мозга и гипоталамуса вследствие дефицита витамина B1.
Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание. Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.
Синдро́м хрони́ческой уста́лости (СХУ, синдром утомляемости после перенесённой вирусной болезни, синдром поствирусной астении, иммунной дисфункции, доброкачественный миалгический энцефаломиелит) — болезнь, характеризующаяся длительной усталостью, не устраняющейся даже после продолжительного отдыха.
Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году. Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб...
Инфаркт таламуса — заболевание или патологическое состояние, развивающееся вследствие тромбоза одной из артерий таламуса и возникающей при этом ишемии и гипоксии соответствующего участка таламуса, кровоснабжаемого этой артерией. При этом происходит повреждение и гибель нейронов, оказавшихся в зоне ишемического поражения. Так, например, тромбоз артерии Першерона приводит к двустороннему парамедианному инфаркту таламуса. Инфаркт таламуса является разновидностью ишемического инсульта.
Амимия (от греч. а — «без», «нет» и μιμος/mímos — «актёр», откуда «мимика», «подражание») — отсутствие возможности выражать свои мысли и эмоции посредством мимики лица, глаз и жестов, что, как правило, встречается при некоторых видах психических и неврологических расстройств, обычно в связи с афазией.
Промежуточный увеит является формой увеита локализованной в стекловидном теле и периферической сетчатке. Первичные очаги воспаления включают участки стекловидного тела, охваченные другими подобными проблемами, как Pars planitis, задний циклит и гиалит. Промежуточный увеит может быть либо единичным заболеванием глаз или связанным с развитием системных заболеваний, таких как рассеянный склероз или саркоидоз . Таким образом, промежуточный увеит может быть первым выражением системного состояния. Инфекционные...
Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.
Симпто́м (от др.-греч. σύμπτωμα — «случайность, несчастная случайность, приступ болезни») — один из отдельных признаков, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности.
Мультикистозная энцефаломаляция — одна из форм поражения головного мозга в детском возрасте. Характеризуется возникновением множественных и распространённых кист в коре, белом веществе и подкорковых образованиях головного мозга у плодов, новорождённых и детей раннего возраста.
Анозогнози́я (новолат. anosognosia; греч. ἀ- — не- + νόσος — болезнь + γνῶσις — знание, познание) — отсутствие критической оценки больным своего дефекта либо заболевания (паралича, амавроза, снижения зрения, слуха, психического расстройства и т. д.). К примеру, больной параличом при анозогнозии может рассказывать, как двигает парализованными конечностями, описывать, как он их согнул, поднял и т. д.
Синдро́м «пусто́го туре́цкого седла́» — инвагинация субарахноидального пространства в интраселлярную область — состояние, обусловленное недостаточностью диафрагмы турецкого седла, в результате которой мягкая мозговая оболочка и субарахноидальное пространство внедряются в полость седла, сдавливая гипофиз. Данный клинический вариант относят к первичному поражению. Ко вторичному синдрому «пустого турецкого седла» относят случаи его выявления после оперативного вмешательства или облучения хиазмально-селлярной...
Подробнее: Пустое турецкое седло
Синдром Беквита — Видемана (англ. BWS — Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG — Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма.
Врождённая полная блокада сердца(ВпБС) - это редкое заболевание, сопровождающееся атриовентрикулярной диссоциацией и брадикардией.Частота встречаемости составляет около 1 случая на 22 000 новорождённых.. Данное заболевание сопровождается высокой летальностью.
Акалькулия (не следует путать с дискалькулией) — нейропсихологический симптом, проявляющийся в нарушении счёта и счётных операций по причине поражения разных участков коры головного мозга.
Синдром беспокойных ног (СБН) — состояние, характеризующееся неприятными ощущениями в нижних конечностях (и крайне редко в верхних), которые появляются в покое (чаще в вечернее и ночное время), вынуждают больного совершать облегчающие их движения и часто приводят к нарушению сна.
Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН) - синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
Синдром Робéна (аномалия Робена) — врождённый порок челюстно-лицевой области, характеризующийся тремя основными клиническими признаками: недоразвитием нижней челюсти (микрогенией), глоссоптозом (недоразвитием и западанием языка) и наличием расщелины нёба. Встречается на каждые 10—30 тыс. новорожденных.
Нейролептические экстрапирамидные расстройства — комплекс проявляющихся двигательными нарушениями неврологических осложнений, связанных с применением препаратов-нейролептиков (антипсихотиков). Термин «лекарственные экстрапирамидные расстройства» включает в себя также нарушения, вызванные приёмом других средств, изменяющих дофаминергическую активность: например, антидепрессантов, антиаритмических препаратов, холиномиметиков, лития, антипаркинсонических средств, антиконвульсантов.
Синдром крампи — (crampi; англ. cramp судорога, спазм) периодические судороги в икроножных мышцах.
Продромальный период (греч. πρόδρομος — бегущий впереди, предвестник) — период заболевания, который протекает между инкубационным периодом и собственно болезнью. Симптомы продромального периода дают понять пациенту и его врачу о начале болезни до того, как появятся клинические признаки конкретного заболевания.
Абдомина́льная мигре́нь — разновидность мигрени, которая характеризуется наличием боли в брюшной полости. Подобная разновидность мигрени характерна для детей и подростков, однако встречается и у лиц более старшего возраста.