Связанные понятия
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Эти изменения проявляются только при определенных факторах (физических, химических или биологических), если воздействие прекращается, то фенотип возвращается к своему нормальному состоянию. Фенокопии сохраняются в течение всей жизни только тогда, когда преобразующий внешний фактор действует в период эмбрионального развития. Но и в таком случае изменённый признак не передаётся по наследству...
Подробнее: Фенокопия
См. также Список наследственных заболеваний.Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат нарушения наследственной информации — мутации: хромосомные, генные и митохондриальные мутации. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе...
Подробнее: Наследственные заболевания
Психический дизонтогенез — нарушение развития психики в целом или её отдельных составляющих, нарушение темпов и сроков развития отдельных сфер психики и их компонентов. Термин «дизонтогения» впервые введён Г. Швальбе (1927) для обозначения отклонения внутриутробного формирования структур организма от нормального развития. В настоящее время дизонтогенезом обозначают различные формы нарушений онтогенеза, включая и постнатальный, преимущественно ранний, период, ограниченный теми сроками развития, когда...
Генети́ческие анома́лии — это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций. Генные мутации могут нарушать морфогенез органов и тканей на разных этапах онтогенеза, отсюда столь широкий спектр врождённых аномалий, связанных с изменением молекулы ДНК. Изменение числа хромосом в клетках или их структуры приводит обычно к прекращению развития эмбриона, или рождению особи с тяжёлыми пороками развития, нарушению функций воспроизводства.
Патогене́з (др.-греч. πάθος «страдание, болезнь» + γένεσις «происхождение, возникновение») — механизм зарождения и развития болезни и отдельных её проявлений. Рассматривается на различных уровнях — от молекулярных нарушений до организма в целом. Изучая патогенез, медики выявляют, как, каким образом развивается болезнь.
Эндоге́нный проце́сс (от др.-греч. ἔνδον — внутри и др.-греч. γένεσις — происхождение) — патологический процесс в организме, обусловленный внутренними (эндогенными) факторами, а не вызванный внешними воздействиями. Эндогенные факторы в данном случае — физиологическое состояние организма, которое определяется типом высшей нервной деятельности, возрастом, полом, иммунологическими и реактивными особенностями организма, наследственными задатками, следовыми изменениями от различных вредностей в прошлом...
Тератогенный эффект радиации — это возникновение пороков развития и уродств вследствие облучения in utero («в утробе», от лат. uterus — матка).
Насле́дственная изме́нчивость (генотипи́ческая изменчивость) обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций, которые передаются по наследству и впоследствии проявляются у потомства.
Нейродегенеративные заболевания (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы.
Подробнее: Нейродегенеративное заболевание
Тератогенное действие (от греч. τέρατος, род. п. от греч. τέρας — чудовище, урод; и др.-греч. γεννάω — рождаю) — нарушение эмбрионального развития под воздействием тератогенных факторов — некоторых физических, химических (в том числе лекарственных препаратов) и биологических агентов (например, вирусов) с возникновением морфологических аномалий и пороков развития.
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в...
Реактивность организма — свойство организма как целого отвечать изменениями жизнедеятельности на воздействия окружающей среды, представляющее собой такое же важное свойство всего живого, как обмен веществ, рост, размножение и др.
Эпидемический процесс — непрерывное взаимодействие на видовом и популяционном уровнях неоднородных по эволюционно-сопряженным признакам отношения друг к другу возбудителя-паразита и организма человека в необходимых и достаточных социальных и природных условиях, проявляющееся манифестными и бессимптомными формами инфекции, распределяющимися среди населения по территории, времени и группам риска заражения и (или) заболевания.
Феноти́п (от др.-греч. φαίνω «являю; обнаруживаю» + τύπος «образец») — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов — феногенеза. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Тео́рия накопле́ния мута́ций (англ. Mutations accumulation theory) — эволюционно-генетическая теория возникновения старения, предложена Питером Медаваром в 1952 году. Эта теория рассматривает старение как побочный продукт естественного отбора (также как, например, эволюционное объяснение развития слепоты у пещерных и подземных животных).
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Биохимическая генетика — раздел генетики, изучающий механизмы генетического контроля биохимических процессов в живых организмах.
В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием.
Модификацио́нная изме́нчивость — способность организмов с одинаковым генотипом развиваться по-разному в разных условиях окружающей среды. При этом изменяется фенотип, но не изменяется генотип. В англоязычной литературе до 90-х годов XX в. в аналогичном значении нередко использовалось понятие "адаптивная модификация", в настоящее же время преимущественно используется понятие "фенотипическая пластичность". Именно этот класс явлений в первую очередь лежит в основе «определённой изменчивости», которую...
Боле́знь (лат. morbus) — это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни, и его способности поддерживать свой гомеостаз. Является следствием ограниченных энергетических и функциональных возможностей живой системы в ее противостоянии патогенным факторам.
Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни...
Интерсексуальность , — вариации половых признаков у людей и животных, не вписывающиеся в традиционные бинарные представления о поле. К таким вариациям относятся вариации гениталий, половых желёз или хромосомного набора. По оценкам экспертов, 0,05—1,7 % населения рождается с интерсекс-вариациями; верхняя граница этого диапазона приблизительно соответствует числу рыжеволосых людей. Некоторые интерсекс-вариации — в первую очередь, анатомические — обнаруживаются при рождении ребёнка. Другие становятся...
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.
Старение — в биологии процесс постепенного нарушения и потери важных функций организма или его частей, в частности способности к размножению и регенерации. Вследствие старения организм становится менее приспособленным к условиям окружающей среды, уменьшает и теряет свою способность бороться с хищниками и противостоять болезням и травмам.
Терапия наследственных заболеваний - комплекс средств и методов коррекции и предотвращения наследственных заболеваний. Включает методы метаболомики, генотерапии, диетотерапии и др.
Предрасположенность в философии, физиологии и психологии — навык, готовность, склонность или тенденция действовать определённым образом.
Клеточное старение — явление, которое обычно связывают с потерей способности клетки к делению (предел Хейфлика). Этот процесс также называется репликативным старением. В русскоязычной литературе под термином клеточное старение ещё понимают снижение функциональной активности клеток по мере увеличения их возраста.
Эволюционная биология развития (англ. evolutionary developmental biology, evo-devo) — область биологии, которая, сравнивая онтогенез различных организмов, устанавливает родственные связи между ними и вскрывает развитие онтогенетических процессов в ходе эволюции. Она рассматривает происхождение и эволюцию эмбрионального развития; как изменения в онтогенетическом развитии приводят к возникновению новых признаков; роль фенотипической пластичности в эволюции; как экология влияет на развитие и эволюционные...
Синдро́м нечувстви́тельности к андроге́нам (синдро́м резисте́нтности к андроге́нам, синдром Морриса, синдром тестикуля́рной феминиза́ции; англ. Androgen insensitivity syndrome — AIS) — врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким...
Теория саморегуляции паразитарных систем (син. теория саморегуляции эпидемического процесса), разработанная в 70-80-е годы В. Д. Беляковым с соавт., описывает механизмы внутренней регуляции эпидемического процесса (Беляков В. Д., А.А, Селиванов, Голубев Д. Б., Каминский Г. Д., Тец В. В., 1987).
Биологический возраст , или Возраст развития, — понятие, отражающее степень морфологического и физиологического развития организма. Введение понятия «биологический возраст» объясняется тем, что календарный (паспортный, хронологический) возраст не является достаточным критерием состояния здоровья и трудоспособности стареющего человека.
Эпигенетический дрейф — постепенное изменение профиля метилирования ДНК с возрастом организма. Предположительно, это является следствием дисрегуляции работы молекулярного аппарата, поддерживающего нормальный профиль метилирования. Подробное исследование профилей метилирования ДНК человека выявило некоторые общие закономерности эпигенетического дрейфа: CpG-богатые промоторы (среди которых много промоторов генов транскрипционных факторов и супрессоров-опухолей, ответственных за развитие организма...
Гетерохрония (от др.-греч. ἕτερος — различный, и др.-греч. χρόνος — время), разновременность, изменение времени закладки и темпа развития органов у потомков животных и растений по сравнению с предками.
Эксперты Американской психиатрической ассоциации определяют психические расстройства как «клинически значимое поведение человека или в широком понимании заболевание души, подразумевающее состояние внутреннего страдания, развитие различных фобий или умственную отсталость», Факторы, провоцирующие психические расстройства, варьируются в зависимости от конкретного заболевания и личности.
Подробнее: Причины психических расстройств
Нозоло́гия (др.-греч. νόσος «болезнь» + λόγος «слово, учение») — учение о болезнях, позволяющее решать основную задачу частной патологии и клинической медицины: познание структурно-функциональных взаимосвязей при патологии, биологические и медицинские основы болезней.
Предрак или предопухолевое состояние — врождённые или приобретённые изменения тканей, способствующие возникновению злокачественных новообразований. Для многих опухолей такие состояния не определены, что создаёт определённые трудности в организации профилактических мероприятий.
Концепция эпидемиологического перехода — демографическая концепция, выдвинутая и развитая в статье американского демографа и эпидемиолога А. Р. Омрана «Эпидемиологический аспект теории естественного движения населения» в 1971 году. В соответствии с концепцией, когда на смену преобладания экзогенных причин смертности приходит первенство эндогенных и квазиэндогенных, происходит радикальное изменение структуры смертности по причинам.
Геронтоло́гия (от др.-греч. γέρων «старик» + λόγος «знание, слово, учение») — наука, изучающая биологические, социальные и психологические аспекты старения человека, его причины и способы борьбы с ним (омоложение). Возникла около века назад. Составными частями геронтологии являются гериатрия — учение о болезнях, связанных с инволюционными изменениями, а также особенностях лечения и профилактики заболеваний в пожилом и старческом возрасте, герогигиена, которая изучает вопросы общей и специальной гигиены...
Бере́менность челове́ка (лат. graviditas) — особое состояние организма женщины, при котором в её репродуктивных органах находится развивающийся эмбрион или плод. Беременность возникает в результате слияния женской и мужской половых клеток в маточной трубе, после чего происходит образование зиготы, содержащей 46 хромосом. Пол будущего ребёнка зависит от набора половых хромосом (XX или XY), при этом яйцеклетки всегда являются носителями X-хромосомы, а сперматозоиды X- или Y-хромосомы (в соотношении...
Конституция человека , в отличие от его физического развития, это характеристика конкретного человека, которая остается постоянной на протяжении всей его жизни, то есть она не имеет возрастной периодизации. По сути, конституция человека — это генетический потенциал человека, продукт наследственности и среды, реализующей наследственный потенциал.
Хромосомная нестабильность (англ. Chromosomal instability) (CIN) — один из видов геномной нестабильности, при которой в дочерних поколениях делящихся клеток наблюдаются неклональные изменения кариотипа, а именно: потери или приобретения хромосом и их участков.
Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации...
Синдро́м хрони́ческой уста́лости (СХУ, синдром утомляемости после перенесённой вирусной болезни, синдром поствирусной астении, иммунной дисфункции, доброкачественный миалгический энцефаломиелит) — болезнь, характеризующаяся длительной усталостью, не устраняющейся даже после продолжительного отдыха.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров). При материнском носительстве генетической патологии возможна биопсия 1-го и 2-го полярных телец яйцеклетки до оплодотворения. В последние годы наблюдается тенденция к переходу на биопсию трофэктодермы...
Эволюционная теория пола была предложена В. Геодакяном в 1965 г. Теория объясняет с единых позиций многие явления, связанные с полом: половой диморфизм в норме и патологии соотношение полов, дифференциальную смертность и норму реакции полов, роль половых хромосом, и половых гормонов, асимметрию мозга и рук, реципрокные эффекты, и психологические и социальные различия между полами.
Цитомегаловирус (лат. Cytomegalovirus, CMV) — род вирусов из подсемейства бетагерпесвирусов (Betaherpesvirinae) семейства герпесвирусов (Herpesviridae). Один из видов рода — Human betaherpesvirus 5 (вирус герпеса человека 5 типа) — способен инфицировать людей, вызывая у них цитомегалию.
Половые признаки — ряд отличительных особенностей строения и функций органов тела, определяющие половую принадлежность организма. Половые признаки делятся на биологические и социальные (гендерные), так называемые поведенческие признаки.
Психопатологи́ческий симпто́м (от др.-греч. σύμπτομα «случай, совпадение, признак») — характерное проявление или внешний признак какого-либо расстройства психической деятельности (например, расстройства сознания, внимания, воли или влечений, восприятия, мышления, интеллекта, памяти, эмоций, либо признак двигательного расстройства). Проявления, признаки психических функциональных или органических нарушений и заболеваний, свидетельствующие об изменении обычного или нормального функционирования организма...