Понятия со словосочетанием «редкие заболевания»

Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (Орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.

Связанные понятия

Хориоретинит — воспаление сосудистой оболочки (тонкого пигментированного сосудистого слоя глаза) и сетчатки глаза. Это форма заднего увеита. Если воспаляется только сосудистая оболочка и не воспаляется сетчатка, состояние называется хориоидит . Офтальмологическая цель в лечении этих болезней, потенциально опасных слепотой, - это устранение воспаления и сведение к минимуму потенциального риска терапии для пациента.
Латентный аутоиммунный диабет у взрослых (англ. latent autoimmune diabetes in adults, LADA; «диабет 1.5 типа») — сахарный диабет, симптомы и начальное течение которого соответствуют клинической картине диабета второго типа, но притом этиология лежит ближе к диабету первого типа: обнаруживаются антитела к бета-клеткам поджелудочной железы и ферменту глутаматдекарбоксилазе. По разным оценкам, в разных популяциях от 6 % до 50 % пациентов с диагнозом «диабет II типа» на самом деле поражены латентным...
Синдром Хьюза—Стовина (Hughes — Stovin) — аутоиммунное заболевание, сочетание аневризмы легочной артерии с рецидивирующим тромбофлебитом различной локализации, чаще всего периферических вен.
Спондилит — воспалительное заболевание позвоночника. Является одной из форм спондилопатии. При спондилите происходит первичное разрушение тел позвонков, что приводит к деформации позвоночника.
Аутоантитела (аутоагрессивные антитела, аутологичные антитела) — антитела, способные взаимодействовать с аутоантигенами, то есть с антигенами собственного организма. Могут образовываться спонтанно или вследствие перенесенных инфекций (например, вызванных Mycoplasma pneumoniae).Аутоантитела образуются при аутоиммунных заболеваниях, к которым относятся ревматоидный артрит, рассеянный склероз, системная красная волчанка, аутоиммунное бесплодие (см. Антиспермальные антитела) и т. д. (более 40 заболеваний...
Паранеопластический синдром (ПНС) — клинико-лабораторное проявление злокачественной опухоли, обусловленное не её локальным или метастатическим ростом, а неспецифическими реакциями со стороны различных органов и систем или эктопической продукцией опухолью биологически активных веществ. Паранеопластические синдромы распространены у пациентов среднего и пожилого возраста, и наиболее часто развиваются при раке лёгких, молочной железы, яичников, а также при лимфоме. Иногда симптомы паранеопластического...

Подробнее: Паранеопластические синдромы
Нейроинфекция — это общее название инфекционных заболеваний, которые вызываются бактериями, вирусами, грибками или простейшими и характеризуются преимущественной локализацией возбудителя инфекции в центральной нервной системе и клиническими признаками поражения каких-либо её отделов.
Эстрогензависимые состояния (заболевания, расстройства, или синдромы) — заболевания, частично или полностью зависящие от эстрогенной активности.
Артериит - это воспаление стенок артерий как правило, в результате инфекции или аутоиммунных реакций. Артериит - это комплекс расстройств, который еще не совсем изучен. Можно выделить различные типы артериитов на основе систем организма, которые страдают от этого заболевания. Осложнением артериита является тромбоз, который может быть смертельным. Артериит и флебит являются одной из форм васкулита.
Втори́чные фо́рмы са́харного диабе́та (или симптоматический сахарный диабет) — разнородная группа заболеваний, к которой относится сахарный диабет, встречающийся на фоне другой клинической патологии, которая может и не сочетаться с сахарным диабетом. Для большинства заболеваний из этой группы (кистозный фиброз поджелудочной железы, синдром Иценко — Кушинга, отравления некоторыми медикаментами или ядами, в том числе и гербицидами типа Vacor) этиологические факторы раскрыты. Кроме того, к этой группе...
Трансмиссивные губчатые энцефалопатии (ТГЭ), или трансмиссивные спонгиоформные энцефалопатии (ТСЭ), также известные как прионные болезни — группа нейродегенеративных заболеваний людей и животных c образованием губчатой энцефалопатии, которая принадлежит к медленным инфекциям и характеризуется поражением центральной нервной системы, мышечной, лимфатической и других систем, с летальным исходом.
Канцерофобия (от лат. cancer, «рак» и греч. φόβος, «страх»), также карцинофобия — иррациональный страх заболеть злокачественным новообразованием, разновидность нозофобии (боязни заболеть). Встречается при неврозах: обсессиях, ипохондрическом неврозе, психастении.
Акинезия (греч. ἀκῑνησία от а — отрицательная частица и kínēsis — движение) — невозможность произвольных движений или их изменения по силе, объёму, скорости вследствие параличей, неподвижности суставов (анкилоз) или болей.
Бластома — недифференцированная или низкодифференцированная злокачественная опухоль эмбрионального происхождения. Типичными примерами бластомных опухолей являются нейробластома, нефробластома (опухоль Вильмса), тератобластома, ретинобластома.
Синдро́м Экарди́ — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Экарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у девочек и мальчиков с синдромом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев.
Субфебрильная температура (субфебрильная лихорадка) — повышение температуры тела на протяжении длительного времени в пределах 37,1—38,0 °C. Наблюдается при многих заболеваниях, в частности, может свидетельствовать о вялотекущем воспалительном процессе.
Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание. Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.
Дерматология (греч. δέρμα, (род. δερματός) — «кожа» и λόγος — «учение») — раздел медицины, изучающий строение и функционирование кожи и её придатков — волос, ногтей, а также слизистых оболочек, заболевания кожи, её придатков и слизистых, методы их профилактики и лечения. В хирургической полярности вышеперечисленными проблемами, в зависимости от причины, могут заниматься пластическая хирургия, ожоговая хирургия (при тяжелых термических и лучевых повреждениях кожи, при кожной порфирии, витилиго, альбинизме...
Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.
Лекарственная аллергия (ЛА) — это вторичная реакция на лекарственные препараты, сопровождающаяся общими или местными клиническими проявлениями. Лекарственная аллергическая реакция развивается только на повторное введение (контакт) препаратов.
Анти-NMDA-рецепторный энцефалит — тяжёлая острая форма энцефалита с возможностью как летального исхода, так и быстрой ремиссии, вызываемая аутоантителами к NR1 и NR2-субъединицам глутаматного NMDA-рецептора. Заболевание чаще встречается у женщин и ассоциировано с тератомами яичников, однако опухоли обнаруживаются не во всех случаях данного энцефалита. Описания заболевания существовали в медицинской литературе под различными именами; в 2007 году была установлена его этиология и дано нынешнее название.В...
Инфе́кция (от лат. inficio, infeci, infectum «заражать») — заражение живых организмов микроорганизмами (бактериями, грибами, простейшими). В категорию «инфекция» могут также включаться заражения вирусами, прионами, риккетсиями, микоплазмами, протеями, вибрионами, паразитами, насекомыми и членистоногими (очень редко). Термин означает различные виды взаимодействия чужеродных микроорганизмов с организмом человека (в медицине), животных (в зоотехнике, ветеринарии), растений (в агрономии).
Внебольничная пневмония — это пневмония, которая развилась в обществе, вне лечебного учреждения.
Цитопения — дефицит одного или нескольких различных видов клеток крови. Различают эозинопению, эритропению, лимфоцитопению, нейтропению, панцитопению, тромбоцитопению.
Кровохарканье, или гемоптизис, — откашливание мокроты с кровью из гортани, бронхов или лёгких.
Печёночная недостаточность — комплекс симптомов, характеризующийся нарушением одной или нескольких функций печени, появляющийся вследствие повреждения её паренхимы.
Септикопиемия (от др.-греч. septicopyaemia — вызывающий нагноение, — гной и — кровь) — форма сепсиса, при которой наряду с общей интоксикацией организма происходит образование метастатических абсцессов в различных тканях и органах.
Симпто́м (от др.-греч. σύμπτωμα — «случайность, несчастная случайность, приступ болезни») — один из отдельных признаков, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности.
Венерология — область медицины, изучающая инфекции, передающиеся половым путём, или иначе венерические заболевания. Венерология (лат. Venus, родительный падеж Veneris — Венера, у древних римлян богиня любви) — наука о течении, лечении и предупреждении венерических заболеваний.
Больно́е го́рло (или бо́ль в го́рле) — боль или раздражение в горле. Это часто встречающийся симптом, обычно вызван острым фарингитом (воспалением глотки) или воспалением миндалин, хотя также может быть результатом травмы, дифтерии и других заболеваний.
Реакция Яриша-Герксгеймера — реакция, которая возникает через несколько часов после начала лечения специфическими антибактериальными средствами больных спирохетозами, а также сифилисом, боррелиозом, менингококковым менингитом, связана с быстрым высвобождением антигенов, эндотоксинов при массовой гибели бактерий-возбудителей заболевания, что приводит к неконтролируемому иммунному ответу.
Симптомы Брудзинского — группа симптомов, которые возникают вследствие раздражения мозговых оболочек. Являются одними из менингеальных симптомов и могут возникать при целом ряде заболеваний.
Продромальный период (греч. πρόδρομος — бегущий впереди, предвестник) — период заболевания, который протекает между инкубационным периодом и собственно болезнью. Симптомы продромального периода дают понять пациенту и его врачу о начале болезни до того, как появятся клинические признаки конкретного заболевания.
Гиперостоз (др.-греч. ὑπερ- «сверх-» + ὀστέον «кость» + -ōsis) — патологическое увеличение содержания костного вещества в неизмененной костной ткани. Является ответной реакцией костной ткани на большую нагрузку или симптомом, например остеомиелита, хронической инфекции, некоторых интоксикаций и отравлений, радиационного поражения, некоторых опухолей, гипервитаминозов А и D, эндокринопатий (паратиреоидной остеодистрофии и др.), болезни Педжета, нейрофиброматоза и др. При патологическом разрастании...
Онкофертильность: термин, образованный от слов Онкология и Фертильность — является направлением в медицинской практике, цель которого исследовать и предупреждать нарушения фертильности у мужчин и женщин, получавших лечение по поводу онкологических заболеваний.
Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD) или просто Диабет и глухота (DAD) — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.
Ревматология (от ревматизм) — специализация внутренней медицины, занимается диагностикой и лечением ревматических заболеваний. Сам термин «ревматология» происходит от греч. ρεύμα, означающего «поток, река», и логос, означающего «изучение».
Бактериемия (от др.-греч. βακτηρία — бактерия и αἷμα — кровь) — наличие бактерий в крови. Обычно считается, что в норме кровь стерильна, и обнаружение бактерий в крови (обычно при помощи посева крови) может свидетельствовать о патологии. Существуют, однако, исследования, подтверждающие наличие бактерий в крови здорового человека.Наличие циркулирующих в крови бактерий является серьёзным осложнением инфекций (таких как пневмония и менингит), операций (особенно включающих в себя работу со слизистыми...
Нефрология (от др.-греч. νεφρός — «почка», и λόγος — «учение») — область медицины, изучающая функции и болезни почек. На другом полюсе дифференциальной диагностики находится нефрохирургия и урология.
Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты иммунного ответа могут манифестировать позже, например, на втором—третьем десятилетии жизни (например, общая вариабельная иммунная недостаточность). Наследственные формы первичных иммунодефицитов, как правило, характеризуются аутосомно-рецессивным...
Лимфаденопати́я (новолат. lymphadenopathia; лимфа + др.-греч. ἀδήν — железа + -патия) — состояние, проявляющееся увеличением лимфатических узлов лимфатической системы. Этот термин является либо рабочим предварительным диагнозом, требующим уточнения при дальнейшем клиническом обследовании, либо ведущим симптомом заболевания.
Ревматические болезни — это группа заболеваний, протекающих преимущественно с системным или локальным поражением соединительной ткани. К ним относятся болезни с преобладающим поражением суставов; васкулиты и диффузные болезни соединительной ткани; истинный ревматизм. Ревматические болезни относятся к сфере внутренних болезней и изучаются ревматологией.
Ка́шель — форсированный выдох через рот, вызванный сокращениями мышц дыхательных путей из-за раздражения рецепторов, расположенных вдоль всего дыхательного пути (в носу, придаточных пазухах носа, глотке, гортани, трахеях, бронхах, плевре). Физиологическая роль кашля — очищение дыхательного тракта от посторонних веществ и предупреждение механических препятствий, нарушающих проходимость воздухоносных путей.
Повреждение некоторых ядер таламуса, например, возникающее в результате церебрососудистой катастрофы (ишемического или геморрагического инсульта), или в результате метастазирования злокачественной опухоли в таламус, может привести к развитию так называемого «синдрома Дежерина-Русси», или синдрома таламической боли, синдрома таламической каузалгии — синдрома, характеризующегося чрезвычайно интенсивными, нелокализованными или плохо локализованными, ощущениями жжения или жгучей боли (откуда, собственно...
Вирусный гепатит (лат. Hepatitis viruses) — воспаление ткани печени, вызываемое вирусами.
Хилаидити синдром — нетипичное расположение печеночного угла толстой кишки между печенью и диафрагмой.
Диадинамотерапия (ДДТ, англ. Diadynamic therapy) — это физиотерапевтический метод лечения электрическим током частотой 50 — 100 Гц. Диадинамотерапия относится к импульсной терапии, при которой используются токи различной частоты, подаваемые в различных режимах. Основные эффекты при лечении диадинамотерапией: анальгезирующий, вазоактивный, трофический и миостимулирующий.
Почечная недостаточность — синдром нарушения всех функций почек, приводящий к расстройству водного, электролитного, азотистого и других видов обмена. Различают острую и хроническую почечную недостаточность.
а б в г д е ё ж з и й к л м н о п р с т у ф х ц ч ш щ э ю я