Связанные понятия
Голые мыши Nude (Nu) - порода лабораторных мышей, имеющих генетическую мутацию, проявляющуюся в недоразвитии или отсутствии тимуса, что приводит к подавлению иммунных функций и низкому числу Т-лимфоцитов. Фенотип, или основное внешнее отличие таких мышей состоит в отсутствии шерстяного покрова, что и дало им их текущее название. Голые мыши весьма ценны для научных исследований благодаря тому, что они переносят трансплантацию различных видов тканей и опухолевых ксенографтов, поскольку обладают сниженной...
Геномная нестабильность (англ. genomic instability) (также «генетической нестабильность» (англ. genetic instability) или «нестабильность генома» (англ. Genome instability)) определяется высокой частотой мутаций в геноме клеточной линии. Эти мутации могут включать в себя изменения в последовательности нуклеиновых кислот, хромосомные перестройки или анеуплоидию. Геномная нестабильность является центральным фактором канцерогенеза, но также фактором некоторых нейродегенеративных заболеваний, таких как...
TLR11 (толл-подобный рецептор 11) — мембранный белок, входящий в группу толл-подобных рецепторов, обеспечивающих функционирование врождённого иммунитета. Один из наиболее загадочных по своей роли толл-подобных рецепторов. TLR11 был найден в геноме мыши, но отсутствует у человека. Лигандом рецептора является профилин-подобный белок Toxoplasma gondii и кроме этого распознаёт пока неизвестный компонент уропатогенной линии Escherichia coli. Таким образом, этот рецептор играет важную роль в защите от...
Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса γ-секретазы. В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и...
Дефензин ы (англ. defensin, от англ. defense — защита) — катионные пептиды иммунной системы, активные в отношении бактерий, грибков и многих оболочечных и безоболочечных вирусов. Состоят из 18-45 аминокислот, в том числе 6-8 цистеиновых эволюционно консервативных остатков. Иммунные клетки используют дефензины для уничтожения бактерий, поглощённых при фагоцитозе. Обычно дефензины присоединяются к клеточной мембране микроба и углубляются в неё, формируя порообразные разрывы.
Зара́зный рак (англ. transmissible cancer), или трансмисси́вная злока́чественная о́пухоль — форма рака, при которой сами раковые клетки или их скопления могут передаваться от одной особи к другой, при этом у особи-реципиента они не отторгаются иммунной системой, а приводят к развитию рака. Иными словами, в случае заразного рака инфекционным агентом являются сами раковые клетки. Достоверно известны три случая заразного рака: трансмиссивная венерическая опухоль собак, лицевая опухоль тасманийского...
Генами
старения можно назвать гены, выключение которых способно замедлить старение.
Белок ретинобластомы (сокращенно: белок pRb , ген RB или RB1 ) (англ. retinoblastoma protein) — белок супрессора опухоли, дисфункционального при некоторых тяжелых формах рака. Одной из функций pRb является предотвращение прогрессии чрезмерного роста клеток путём ингибирования клеточного цикла, пока клетки не будут готовы к делению. Когда клетка готова к делению, pRb фосфорилируется, становится неактивным и позволяет прогрессировать клеточному циклу. Он также рекрутёр нескольких ферментов ремоделирования...
Некоторые белые кошки страдают нарушением слуха, вызванным дегенерацией внутреннего уха. Это состояние часто сопровождается голубым цветом радужной оболочки глаз. Глухота может быть на оба уха или односторонней. У белых кошек могут быть голубые, жёлтые, зелёные или оранжевые глаза. Было установлено, что у полностью белых кошек с глазами разного цвета глухота бывает обычно в ухе, расположенном со стороны голубого глаза.
Подробнее: Глухота белых кошек
Дозовая компенсация генов — эпигенетические механизмы, позволяющие уравнять уровень экспрессии сцепленных с полом генов у самцов и самок тех видов, в которых определение пола происходит с помощью половых хромосом. Так, например, у самцов млекопитающих гены X-хромосомы, не считая псевдоавтосомных областей, присутствуют в одной копии, а у самок — в двух. Поскольку такая разница могла бы привести к серьезным аномалиям, существуют механизмы дозовой компенсации генов, не связанных непосредственно с определением...
Ге́тероплазми́я — различия в последовательности ДНК каких-либо органоидов (митохондрии либо пластиды) в одном и том же организме, зачастую даже в одной клетке. Источники гетероплазмии — соматические мутации, гетероплазмия в ооците, либо передача части митохондриальной ДНК по отцовской линии.При гетероплазмии некоторые митохондрии, например, могут содержать какую-либо патологическую мутацию, а другие — нет. Эукариотические клетки содержат сотни митохондрий, мутации лишь постепенно нивелируют полезную...
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.
Иризин (FNDC5) — белок, в геноме человека кодируемый геном FNDC5. Это мембранный белок, являющийся предшественником пептидного гормона иризина. Описано, что иризин выделяется мышцами в ответ на физические упражнения. Он запускает ряд эффектов, подходящих для решения проблем диабета и избыточного веса людей. В целом, иризин влияет на метаболизм (и, возможно, на трансдифференцировку) жировой ткани, направляя его по пути термогенеза. Исходно гормон и его эффекты были описаны на мышах, что вызывало скепсис...
Гемизиго́тным называют диплоидный организм, у которого имеется только один аллель данного гена или один сегмент хромосомы вместо обычных двух. Для организмов, у которых гетерогаметный пол мужской (как у людей и большинства млекопитающих), почти все гены, связанные с X хромосомой, гемизиготны у самцов, так как у самцов в норме имеется только одна X хромосома. Гемизиготное состояние аллелей или хромосом используется в генетическом анализе с целью поиска места локализации генов, ответственных за какой-либо...
Подробнее: Гемизигота
Синдром Беквита — Видемана (англ. BWS — Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG — Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма.
Митоти́ческий кроссинго́вер — тип генетической рекомбинации, который может проходить в соматических клетках при митотических делениях как у организмов, обладающих полом, так и бесполых организмов (например, некоторых одноклеточных грибов, у которых не известен половой процесс). В случае бесполых организмов митотическая рекомбинация является единственным ключом к пониманию сцепления генов, так как у таких организмов это единственный способ генетической рекомбинации. Кроме того, митотическая рекомбинация...
Синдро́м Экарди ́ — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Экарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у девочек и мальчиков с синдромом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев.
Сенолитики (англ. senolytics от senile — дряхлый и lytic — лизирующий, разрушающий) — условное название класса лекарственных препаратов, отличительной особенностью которых является способность избирательно инициировать гибель постаревших клеток.
Синдром кошачьего глаза , также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома...
Альфа-дефензин ы — группа дефензинов, обнаруженная у человека, обезьян и нескольких видов грызунов. Содержатся в нейтрофилах, некоторых типах макрофагов и клетках Панета в тонкой кишке.
Теломераза — фермент, добавляющий особые повторяющиеся последовательности ДНК (TTAGGG у позвоночных) к 3'-концу цепи ДНК на участках теломер, которые располагаются на концах хромосом в эукариотических клетках. Теломеры содержат уплотнённую ДНК и стабилизируют хромосомы. При каждом делении клетки теломерные участки укорачиваются. Существование механизма, компенсирующего укорочение теломер (теломеразы), было предсказано в 1973 году А. М. Оловниковым.
Повреждение ДНК — это изменение химической структуры ДНК, такое как однонитевой или двунитевой разрыв сахаро-фосфатного остова ДНК, потеря или химическое изменение азотистых оснований, сшивка цепей ДНК, сшивка ДНК-белок. Структура ДНК в клетке регулярно нарушается из-за того, что при естественном метаболизме образуются соединения, которые обладают способностью повреждать ДНК. Эти соединения включают активные формы кислорода, реактивные формы азота, активные карбонильные группы, продукты перекисного...
Эписта́з — тип взаимодействия генов, при котором проявление одного гена находится под влиянием другого гена (генов), неаллельного ему. Ген, подавляющий фенотипические проявления другого, называется эпистатическим (ингибитором, супрессором); ген, чья активность изменена или подавлена, называется гипостатическим.
Гомеозисные гены — гены, определяющие процессы роста и дифференцировки в организме. Гомеозисные гены кодируют транскрипционные факторы, контролирующие программы формирования органов и тканей.
Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в плотную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями.
Материнский эффект — явление в генетике, при котором фенотип потомка определяется исключительно генами матери. Обычно фенотип потомства определяется и генами матери, и генами отца. Чаще всего данный термин используют в отношении генов материнского эффекта, которые экспрессируются в яйцеклетке и оказывают влияние на развитие зиготы.
Нуклеомо́рф , или нуклеомо́рфа (англ. Nucleomorph) — маленькое рудиментарное ядро, находящееся между внешней и внутренней парами мембран в пластидах криптофитовых и хлорарахниофитовых водорослей. Они получили нуклеоморфы независимо друг от друга: от зелёной водоросли в случае хлорарахниофитовых и от красной водоросли в случае криптофитовых водорослей. Нуклеоморфы представляют собой остатки ядер зелёной и красной водорослей, поглощённых более крупным эукариотом.
Бета-амило́иды (англ. amyloid beta, Aβ) — общее название для нескольких пептидов, состоящих из примерно 40 аминокислотных остатков и образующихся из трансмембранного белка — предшественника бета-амилоида. Основными разновидностями являются пептид из 40 аминокислотных остатков (Aβ40) и пептид из 42 аминокислотных остатков (Aβ42). Их роль в нормальной физиологии остаётся неизвестной. Пептид Aβ40 не имеет патогенных свойств, но пептид Aβ42 считается одним из основных факторов, провоцирующих болезнь...
Человеческие лейкоцитарные антигены, или система тканевой совместимости человека (англ. HLA, Human Leukocyte Antigens) — группа антигенов гистосовместимости, главный комплекс гистосовместимости (далее MHC) у людей. Представлены более, чем 150 антигенами. Локус, расположенный на 6-й хромосоме содержит большое количество генов, связанных с иммунной системой человека. Этими генами кодируются в том числе и антигенпредставляющие белки, расположенные на поверхности клетки. Гены HLA являются человеческой...
Подробнее: Человеческий лейкоцитарный антиген
Клетка Меркеля (или клетка Меркеля-Ранвье,англ. Merkel cell) — механорецептор в коже позвоночных, необходимый для улавливания прикосновений. Впервые была описана в 1875 году немецким гистологом Фридрихом Зигмундом Меркелем. Клетка имеет округлую форму, её диаметр составляет около 10 µм. Особенно много клеток Меркеля содержится в высокочувствительных участках кожи, как, например, в эпидермисе ладоней человека (там их число колеблется от 200 до 400 клеток на мм2, тогда как на основной поверхности кожи...
Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).
Подробнее: Делеция
Мутационная теория канцерогенеза — учение, согласно которому причиной возникновения злокачественных опухолей являются мутационные изменения генома клетки. В настоящее время эта теория является общепринятой. В подавляющем большинстве случаев злокачественные новообразования развиваются из одной опухолевой клетки, то есть имеют моноклональное происхождение. Согласно современным представлениям, мутации, которые в конце концов приводят к развитию опухоли, могут иметь место как в половых (около 5 % всех...
Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
Лета́льные алле́ли (также летали) — аллели, как правило, рецессивные, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определённых условиях или на определённых этапах развития. Чаще всего гибель из-за леталей происходит на эмбриональных стадиях развития, но существуют летали, вызывающие гибель например, при окукливании личинки дрозофилы. Летальные аллели возникают в результате т. н. летальных мутаций — летальность таких мутаций говорит о том, что данный ген ответственен за какую-либо...
Клеточное старение — явление, которое обычно связывают с потерей способности клетки к делению (предел Хейфлика). Этот процесс также называется репликативным старением. В русскоязычной литературе под термином клеточное старение ещё понимают снижение функциональной активности клеток по мере увеличения их возраста.
Глазодвигательнная
апраксия (англ. Oculomotor apraxia) ( ОМА ), известная также как глазодвигательная апраксия Когана (англ. Cogan ocular motor apraxia) или отказ саккадической иннициации (англ. saccadic initiation failure) ( SIF ) — отсутствие или недостаток управляемого, волевого и целенаправленного движения глаз. Её впервые описал в 1952 году американский офтальмолог Дэвид Гленденнинг Коган (англ. David Glendenning Cogan). Люди с этим заболеванием имеют трудности перемещения глаза по горизонтали...
Фа́ктор ро́ста эндоте́лия сосу́дов (VEGF; англ. Vascular endothelial growth factor) — сигнальный белок, вырабатываемый клетками для стимулирования васкулогенеза (образование эмбриональной сосудистой системы) и ангиогенеза (рост новых сосудов в уже существующей сосудистой системе). В настоящее время известно несколько различных факторов данного семейства (которое, в свою очередь, является подклассом достаточно обширного на сегодняшний день класса факторов роста).
Десмин — белок промежуточных филаментов, находящихся рядом с Z-линией в саркомерах. Он был получен в чистом виде в 1977 г., отвечающий за него ген был идентифицирован в 1989 г., а первая нокаутная мышь с отключенным геном десмина была создана в 1996 г. Десмин есть только у позвоночных. Тем не менее, гомологичные белки были найдены у многих организмов. Это — белок массой 52 кДа, выполняющий роль субъединицы в промежуточном филаменте скелетных, гладких и сердечных мышечных тканей.
Ксенотрансплантация (от греч. ξένος — «чужой» и трансплантация — «перенос»), или межвидовая трансплантация — трансплантация органов, тканей и/или клеточных органоидов от организма одного биологического вида в организм или его часть другого биологического вида.
Дрозофила фруктовая , дрозофила малая, или дрозофила обыкновенная (Drosophila melanogaster) — двукрылое насекомое, вид плодовой мухи из рода дрозофил, наиболее часто использующийся в генетических экспериментах (во второй половине XX века дрозофила стала одним из основных модельных организмов также для биологии развития). В современной биологической литературе часто упоминается как просто «дрозофила» или «плодовая мушка».
Репортёрные гены (гены-репортёры, англ. reporter gene) в молекулярной биологии — гены, которые присоединяют к регуляторным последовательностям других генов для исследования проявлений генов в культурах клеток. Некоторые репортёрные гены используются исследователями, так как их экспрессия придаёт организму чётко выраженные легко измеряемые характеристики, некоторые, — так как они являются селективными маркерами. Репортёрные гены используют для того, чтобы определить уровень экспрессии гена в клетке...
Подробнее: Репортёрный ген
Гемопоэтические стволовые клетки (ГСК, также называемые гемоцитобластами) — это самые ранние предшественники клеток крови, которые дают начало всем остальным клеткам крови и происходят от гемангиобластов и прегемангиобластов, а те, в свою очередь — от клеток первичной эмбриональной мезодермы. Гемопоэтические стволовые клетки находятся в красном костном мозгу, который, в свою очередь, находится внутри полостей большинства костей.
Подробнее: Гемоцитобласт
Нейрексин ы - полиморфные мембранные белки, экспрессируемые в нейронах. Открыты в 1992 году. Геномы Drosophila melanogaster и Caenorhabditis elegans содержат по одному гену, кодирующему только альфа-тип белка. У млекопитающих, в том числе мыши и человека, известно три гена нейрексинов: NRXN1, NRXN2, NRXN3, каждый из которых имеет два независимых промотора, в результате чего порождается два типа белков: более крупные альфа-нейрексины, и бета-нейрексины, отличающиеся также конфигурацией внеклеточного...
Хромосомные перестройки (хромосомные мутации, или хромосомные аберрации) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет...
Инсулиноподобный фактор роста 1 (ИФР-1, соматомедин С, англ. IGF1, insulin-like growth factor 1) — белок из семейства инсулиноподобных факторов роста по структуре и функциям похожий на инсулин. Он участвует в эндокринной, аутокринной и паракринной регуляции процессов роста, развития и дифференцировки клеток и тканей организма. ИФР-1 состоит из одной полипептидной цепи длиной 70 аминокислотных остатков с тремя внутримолекулярными дисульфидными мостиками. Молекулярная масса ИФР-1 7,6 кДа.
Фактор фон Виллебранда (англ. von Willebrand factor, VWF) — гликопротеин плазмы крови, играющий важную роль в гемостазе, а именно обеспечивающий прикрепление тромбоцитов к участку повреждённого сосуда. Кодируется геном VWF, расположенным на 12-й хромосоме. Нехватка или дефекты фактора фон Виллебранда приводят к развитию болезни Виллебранда и многих других заболеваний, в числе которых тромботическая пурпура, синдром Гейде и уремическо-гемолитический синдром.
Индуцированные стволовые клетки (иСК) — стволовые клетки, полученные из каких-либо иных (соматических, репродуктивных или плюрипотентных) клеток путём эпигенетического перепрограммирования. В зависимости от степени дедифференцировки клетки при перепрограммировании различают: индуцированные тотипотентные, индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК) и получаемые так называемым прямым перепрограммированием или каким-либо иным способом индуцированные прогениторные (мультипотентные или унипотентные...