Дисплазия соединительной ткани. Сложный процесс глазами мамы. Длинный путь от поликлиники до МСЭ

Светлана Королева (2025)

Эта книга написана не для экспертов — они и так представляют, о чем пойдет речь, и прекрасно знают, что такое дисплазия. Эта книга скорее для родителей. Таких же, как автор. Людей, которые столкнулись с этой загадкой и не знают, что дальше делать. Как действовать, когда симптомов — масса, и вы не знаете с чего начать, а врачи считают, что вы сами ищете себе болезни. Эта книга-навигатор расскажет вам весь пройденный путь и поможет проложить свой, пользуясь подсказками автора, которые основаны на личном опыте. Книга содержит информацию по стационарам и клиникам, в которые обращались герои этой истории. Также вы узнаете о социальных услугах и о том, где и как их оформлять, на что обратить внимание. «Надеюсь, наш опыт позволит сократить ваш маршрут до цели. И быстрее разобраться с ДСТ». Добро пожаловать в начало пути! Администрация сайта Литрес не несет ответственности за представленную информацию. Могут иметься медицинские противопоказания, необходима консультация специалиста.

Глава 9. Одна голова хорошо, а две — лучше. На наш участок пришел толковый педиатр. Спасибо тебе, Доктор!

В поликлинике настал странный момент. Уволился врач с нашего участка и вот тут начался ад. Свой-то врач не хотела заниматься ребенком, но хотя бы давала направления и лекарства по льготе. А теперь вообще непонятно, куда с этими вопросами идти. Врачи с других участков бегут как от огня, зная, что ребенок сложный. Пару недель мы мыкались, ходили напрямую к заведующей.

У дочки добавилась проблема с челюстно-лицевым суставом, аллергия на препараты, крапивница, аллергия на солнце, проблемы со зрением — ЧАЗН (частичная атрофия зрительного нерва). Экзема — страшная штука. Дочка могла снять водолазку вместе с волдырями на груди. Ощущение было, что ожоги облезли, страшно и больно. Синдром Титце (реберный перихондрит) — это когда возникает асептическое воспаление одного или нескольких реберных хрящей в месте их соединения с грудиной. Заболевание сопровождается простреливающей болью в грудине, которая отдает в руку, грудную клетку и шею. Ни вздохнуть нормально, ни выдохнуть. Когда впервые случилось, похоже было на сердечный приступ, и нас забрали на скорой. Врачи осмотрели, обследовали, сделали рентген, УЗИ всего, чего только можно, и поставили диагноз — синдром Титце.

Несколько раз ломала ногу, копчик при падении с качелей.

Возникали нарушения кровообращения в руках. Без причины руки становились ледяными, возникало сетчатое ливедо (мраморность кожи, но лилового цвета), с почерневшими ногтями и темными кончиками пальцев. Новые симптомы возникали спонтанно, и мы все старались зафиксировать. При возникновении нового симптома, обследовать старались полноценно, а что-то фотографировали, например, мраморные кисти с черными ногтями, чтобы позже показать врачу. Получилось, что «наш» профильный врач — за 2000 км от дома. Ревматолог-ортопед из ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера» Минздрава России поставил диагноз — Синдром Рейно в анамнезе.

Кроме этого, возникли панические атаки, началась мигрень с потерей памяти и рвотой. Обследовались и ничего критичного снова не находили. Были отклонения, но не настолько, чтобы давать такую мучительную симптоматику.

Начала при смене положения тела падать в обморок. Несколько раз в школе падала и на мероприятиях (экскурсии, прогулки с друзьями). Непонятно было, к чему это все идет и как действовать на опережение, не зная, с чем имеешь дело.

На наше счастье, на наш участок в поликлинике наконец-то пришел новый доктор. После универа, неопытный. К тому моменту, как он пришел к нам в поликлинику, успел поработать в стационаре, но совсем недолго.

К счастью, ему стало интересно. «Пытливый ум желает знать!» — это про него. За три года, пока он работал в нашей поликлинике, мы успели сделать очень много. Я находила пути-выходы, записывалась, он изучал историю заболевания дочери и давал направления, писал выписки из карты, а там, поверьте, много. Иногда мы спорили, и я доказывала свою точку зрения, иногда переубеждали меня, но в целом, процесс пошел.

Он параллельно со мной пытался найти причину такого количества симптомов. И порекомендовал написать в научно исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева в Москве. Система та же, что и с ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера» Минздрава России. Так уж работают крупные федеральные центры — через отдел госпитализации. В течение тридцати дней врачи рассмотрели наш запрос и прислали вызов в педиатрическое отделение врожденных и наследственных заболеваний (отделение генетики).

Дальше был сложный путь по сбору документов и обследований.