Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсус

Коллектив авторов, 2016

Уважаемые коллеги! По инициативе ФБГНУ МГНЦ и Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» в 2014 году был создан экспертный совет по муковисцидозу для разработки Консенсуса по актуальным аспектам этого заболевания. Комитет работал практически три года над созданием единого документа и выработкой аргументированных реше-ний по основным вопросам диагностики и терапии заболевания. По мере создания отдельных фрагментов осуществлялась их публикация. В настоящее время Консенсус завершен и подготовлено издание в виде отдельной брошюры. Его выпуск необходим для подготовки и утверждения новых клинических рекомендаций и стандартов по диагностике и лечению муковисцидоза в РФ. Консенсус готовили 47 экспертов в различных областях медицины. Консенсус обсуждался на конгрессах Респираторного общества (2015, 2016), конгрессах «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» (2013, 2015, 2016), в школах по муковисцидозу (2014-2016), на 12-м Национальном конгрессе по муковисцидозу (2015), заседаниях экспертов, на страницах журналов («Педиатрия» им. Г.Н. Сперанского, 2014; «Педиатрическая фармакология», 2015; «Врач», 2016; «Медицинская генетика», 2016). Окончательное голосование было проведено 8-9 декабря 2016 года. Координаторы проекта в лице проф. Е.И. Кондратьевой, проф. Н.Ю. Каширской, проф. Н.И. Капранова выражают искреннюю признательность всем членам экспертого совета за их высококвалифицированную и трудоемкую работу и надеются, что разработанный Консенсус будет полезен для повседневной деятельности как специалистов, вовлеченных в изучение проблемы муковисцидоза, так и широкого круга педиатров, терапевтов, генетиков, пульмонологов, гастроэнтерологов и других врачей, оказывающих практическую помощь больным данного контингента. С уважением, проф. Е.И. Кондратьева, проф. Н.Ю. Каширская, проф. Н.И. Капранов

Список сокращений

АБЛА — аллергический бронхолегочный аспергиллез

АБТ — антибактериальная терапия

АКП — альтернирующие короткие курсы преднизолона

АЛТ — аланинаминотрансфераза

АМГ — аминогликозиды

АСТ — аспартатаминотрансфераза

БАЛ — бронхоальвеолярный лаваж

ВБИ — внутрибольничная инфекция

ВДОСП, CBAVD — генетические особенности врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков

ВРВП — варикозное расширение вен пищевода

ГК — гиалуроновая кислота

ГП1 — нагрузка глюкозой

ГПН — глюкоза плазмы натощак

ДМ — доказательная медицина

ДН — дыхательная недостаточность

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота

ДЦПНЖК — длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты

ЖКБ — желчнокаменная болезнь

ЖКТ — желудочно-кишечный тракт

ЖСА — желточно-солевой агар

ИКСИ — интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида

ИМТ — индекс массы тела

ИРТ — иммунореактивный трипсин

КДЦ — консультативно-диагностический центр

КОС — коагулазоотрицательный стафилококк

КС — кортикостероиды

КТ ОГК — компьютерная томография органов грудной клетки

МВ — муковисцидоз

МЕ — международные единицы

МЗ РФ — Министерство здравоохранения Российской Федерации

МЗСД — муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет

МИ — мекониевый илеус

МК — максимальная концентрация антибиотика

МПК — минеральная плотность кости

мРНК — матричная рибонуклеиновая кислота

МСКТ — мультиспиральная компьютерная томография

МСЭ — медико-социальная экспертиза

НвА1с — гликированный гемоглобин

НДП — нижние дыхательные пути

НПВП — нестероидные противовоспалительные препараты

НТГ — нарушение толерантности к глюкозе

НФМО — неферментирующие грамотрицательные микроорганизмы

ОГК — органы грудной клетки

ОГТТ — оральный глюкозотолерантный тест

ОФВ1, FEV1 — объем форсированного выдоха за 1-ю секунду

ПГД — преимплантационная генетическая диагностика

ПД — пренатальная диагностика

ПЖ — поджелудочная железа

ПН — панкреатическая недостаточность

ПЦР — полимеразная цепная реакция

РС — респираторная синцитиально-вирусная инфекция

СД — сахарный диабет

СДИО — синдром дистальной интестинальной обструкции

ССП — скорая специализированная помощь

СТТГ — стандартный тест толерантности к глюкозе

СЦТ — среднецепочечные триглицериды

ТП — трансплантация печени

УЗИ — ультразвуковое исследование

ФВД — функция внешнего дыхания

ФЖЕЛ — форсированная жизненная емкость легких

ФК — фиброзная колонопатия

ЦОГ-2 — циклооксигеназа-2

ЭГДС — эзофагогастродуоденоскопия

ЭКГ — электрокардиограмма

ЭКМО — экстракорпоральная мембранная оксигенация

ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение

ЭПН — экзокринная панкреатическая недостаточность

A. хilosoxidans — Achromobacter xylosoxidans

Bcc — Вurkholderia cepacia complex

BCSA — Burkholderia cepacia complex selective agar

CFA — коэффициент поглощения жира

CFTR — ген муковисцидозного трансмембранного регулятора

CGMS — Continuous Glucose Monitoring System

Cl — ионы хлора

DXA — двуэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия

ECTS — Европейское общество кальцифицированной ткани

ESHG — European Society of Human Genetics — Европейское общество генетики человека

ESHRE — Европейский совет по репродукции и эмбриологии человека

FDA — Food and Drug Administration

FE1 — фекальная панкреатическая эластаза-1

HCO^3- — ионы бикарбонатов

HGVS — Human Genome Variation Society

IL-1 — интерлейкин-1

IL-6 — интерлейкин-6

IL-8 — интерлейкин-8

IOF — Международный фонд остеопороза

IQR — медиана массы тела

ISCD — Международное общество по клинической денситометрии

M. tuberculosis — Mycobacterium tuberculosis

MAC — Mycobacterium avium complex

MALDI-TOF — Matrix Assisted Laser Desorbtion/Ionization Time of Flihgt

MRSA — метициллин-устойчивые штаммы золотистого стафилококка

NCCLS — Национальный комитет по клиническим лабораторным стандартам

NTM — Nontuberculous mycobacteria

P. aeruginosa — Pseudomonas aeruginosa

PEP — positive expiratory pressure

RANKL — рецептор активатора ядерного фактора каппа-бета

S. aureus — Staphylococcus aureus

TNF-α — фактор некроза опухоли альфа

Z-scores, SD — стандартные отклонения