Наследственные дислипидемии

Б. М. Липовецкий, 2009

Краткое руководство по клинической генетике дислипидемии знакомит с патогенезом дислипидемии, диагностикой и современными подходами к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал доступным для всех практикующих врачей. Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых обычно недооценивается, но часто определяет течение и прогноз дислипидемических состояний. В руководстве сопоставлено течение моногенных и полигенных гиперхолестеринемий, проанализирован эффект лечения больных в этих двух группах. Данное руководство пополнит знания врачей по липидологии и позволит более успешно заниматься профилактикой и лечением атеросклероза и его осложнений со стороны сердца, мозга, аорты и артерий нижних конечностей. Предназначено для практикующих врачей различных специальностей – терапевтов, кардиологов, кардиохирургов, сосудистых хирургов, эндокринологов, неврологов – и студентов медицинских вузов.

Список англоязычных сокращений

ABCA-1 — Binding Cassete transporter A-1 — транспортный белок, участвующий во внутриклеточном переносе свободного ХС к апоА-1 ЛПВП (на клеточной мембране)

ABCG (5, 8) — стериновые транспортеры, способствующие выходу стеринов из клетки

Apoproteins (A, B, C, E) — аполипопротеины (апопротеины) А, В, С, Е (апоА, апоВ и т. д.) АРР (А-бета-РР) — белок — предшественник амилоида

ARH — Autosomal Recessive Hypercholesterolemia — аутосомно-рецессивная ГХС

AТР — транспортный белок, переносящий апоА-1

СЕТР — Cholesteryl Ester Transfer Protein — транспортный белок, переносящий холестеринэстеры и триглицериды

Cleavage — Activating Protein — комплекс из двух белков, один из которых частично расщеплен протеазой; комплекс транспортируется в клеточный аппарат Гольджи специализированными белками-транспортерами эндоплазматического ретикулума. Комплекс необходим клетке для метаболизма жирных кислот и стеринов

DNA — ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота

FCH — Familial Combined Hyperlipidemia — семейная комбинированная ГЛП

FDP — Familial Defective Protein B-100 — «неклассическая» форма семейной ГХС, связанная с генетическим дефектом белка В-100

LCAT — ЛХАТ — лецитин-холестерин-ацилтрансфераза

MTHFR — метилентетрагидрофолатредуктаза

PCSK-9 — Proprotein Convertase Subtilisin Kexin, type 9 — пропротеинконвертаза, при генетическом дефекте которой развивается одна из форм семейной ГХС

PPAR-alpha — Peroxisome-Proliferator-Activated Receptor alpha — пероксисам-пролифератор, активирующий (ядерный) рецептор SCAP — SREBP-1

SR-B-I — скевенджер — рецептор класса B, тип I — печеночный рецептор ЛПВП, захватывающий его ЭХС

SREBP (1, 2) — Sterol Regulation Element Binding Protein — белково-стериновый участник метаболизма жирных кислот и стеринов, он же трансмембранный белок эндоплазматического ретикулума

SSCP — Single Strand Conformation Polymorphism — метод, анализирующий конформационный полиморфизм однонитевых фрагментов ДНК

USF — Upstream Stimulatory Factor — регулятор работы многих генов, участвующих в метаболизме липидов и глюкозы