К орфанным заболеваниям относятся гемолитико-уремический синдром, пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели), апластическая анемия неуточненная, наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра), идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, другие виды нарушений обмена аминокислот.