Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества

Алексей Сергеевич Котов

В учебно-методическом пособии с современных позиций рассмотрены вопросы этиологии, патогенеза, клинического полиморфизма, диагностики, лечения, профилактики эпилептических синдромов периода новорожденности и младенчества.Пособие предназначено для неврологов, детских неврологов, педиатров, психиатров, клинических психологов, а также врачей других специальностей.

Классификация эпилептических синдромов периода новорожденности и младенчества

Под эпилептическим синдромом, согласно официальной позиции ILAE в 2022 г. [22], подразумевается: «Типичное сочетание признаков, обусловленных конкретной причиной».

В неонатальном и младенческом возрасте выделяются следующие синдромы:

1. Фокальные эпилептические синдромы

— Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy (SeLNE)

— Самокупирующаяся (семейная) младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) infantile epilepsy (SeLIE)

— Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal and infantile epilepsy (SeLFNIE)

2. Генерализованные эпилептические синдромы

— Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy (MEI)

3. Эпилептические синдромы, имеющие черты как фокальных, так и генерализованных (комбинированные).

— Генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс/Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+)

4. Эпилептические синдромы с эволюционной и/или эпилептической энцефалопатией или с прогрессирующим неврологическим ухудшением

— Ранняя инфантильная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Early infantile developmental and epileptic encephalopathy (EIDEE)

— Синдром инфантильных эпилептических спазмов/Infantile epileptic spasm syndrome (IESS)

— Синдром Драве/Dravet syndrome (DS)

— Эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами/Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS)

— Синдромы с эволюционной и/или эпилептической энцефалопатией или с прогрессирующим неврологическим ухудшением со специфической этиологией

— KCNQ2-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/KCNQ2-developmental and epileptic encephalopathy (KCNQ2-DEE)

— Пиридоксин-зависимая (ALDH7A1) эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridoxine-dependent (ALDH7A1) developmental and epileptic encephalopathy (PD-DEE)

— Пиридокс (ам) ин 5» — фосфат (PNPO) — дефицитная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridox (am) ine 5′-phosphate deficiency (PNPO) developmental and epileptic encephalopathy (P5PD-DEE)

— CDKL5-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/CDKL5-developmental and epileptic encephalopathy (CDKL5-DEE)

— Протокадгерин 19 кластерная эпилепсия/ Protocadherin 19 clustering epilepsy (PCDH19 clustering Epilepsy)

— Синдром дефицита переносчика глюкозы 1/Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS)

— Синдром Штурге-Вебера/Sturge—Weber syndrome (SWS)

— Геластические судороги с гипоталамической гамартомой/Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma (GS-HH)

Рассмотренные выше синдромы также группируются по вероятному прогнозу на:

1. Эпилепсии при которых вероятна спонтанная ремиссия

— Самокупирующаяся (семейная) неонатальная эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal epilepsy

— Самокупирующаяся (семейная) младенческая эпилепсия /Self-limited (familial) infantile epilepsy

— Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия /Self-limited (familial) neonatal and infantile epilepsy

— Генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс/Genetic epilepsy with febrile seizures plus

— Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy

2. Эпилептические синдромы с эволюционной и/или эпилептической энцефалопатией или с прогрессирующим неврологическим ухудшением

— Ранняя инфантильная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Early infantile developmental and epileptic encephalopathy (EIDEE)

— Синдром инфантильных эпилептических спазмов/Infantile epileptic spasm syndrome (IESS)

— Синдром Драве/Dravet syndrome (DS)

— Эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами/Epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS)

3. Синдромы со специфической этиологией

— KCNQ2-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/KCNQ2-developmental and epileptic encephalopathy (KCNQ2-DEE)

— Пиридоксин-зависимая (ALDH7A1) эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridoxine-dependent (ALDH7A1) developmental and epileptic encephalopathy (PD-DEE)

— Пиридокс (ам) ин 5» — фосфат (PNPO) — дефицитная эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/Pyridox (am) ine 5′-phosphate deficiency (PNPO) developmental and epileptic encephalopathy (P5PD-DEE)

— CDKL5-эволюционная и эпилептическая энцефалопатия/CDKL5-developmental and epileptic encephalopathy (CDKL5-DEE)

— Протокадгерин 19 кластерная эпилепсия/ Protocadherin 19 clustering epilepsy (PCDH19 clustering Epilepsy)

— Синдром дефицита переносчика глюкозы 1/Glucose transporter 1 deficiency syndrome (GLUT1DS)

— Синдром Штурге-Вебера/Sturge—Weber syndrome (SWS)

— Геластические судороги с гипоталамической гамартомой/Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma (GS-HH)