Генетика

Гене́тика (от греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие.

Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генной инженерии.

Источник: Википедия

Упоминания в литературе

Сейчас мы уже знаем, что чистого генома, независимого от физиологии развития, нет. Геном передается следующему поколению как функциональный аппарат и функциональная нагруженность генома означает возможность воздействия на него средовых факторов, способных влиять непосредственно или опосредованно, как результат преобразования внешних сигналов во внутриорганизменные стимулы. Более того, попытка рассмотрения генотипа лишь в контексте выявления закономерностей передачи наследственных признаков в ряду поколений, т.е. в отрыве от действия среды обедняет понятие наследственности. Разве фенотипическая пластичность, например, существование у стрелолиста разных типов листьев, не относится к проблемам наследственности? Если бы это было не так, то мы не находили бы данный пример в общих руководствах по генетике (см., например, Гершензон, 1983а; Жимулев, 2003). Но раз его приводят, то он важен для понимания природы наследственности. Мы подробно рассмотрим понятие фенотипической пластичности в главе 10. Примерно о том же говорил в начале исторического пути российской генетики Израиль Иосифович Агол (1891-1937): «Резкое отделение фенотипа от генотипа есть насилие над природой организма. Фенотип и генотип, взятые в отдельности, оторванные друг от друга, являются чистейшей абстракцией… Изолированного генотипа в природе не существует, как не существует изолированного фенотипа. Любой организм есть единство фено-генотипа» (Агол, 1927а, с 133). А.Е. Гайсинович (1988) пытался представить позицию И.И. Агола как ламаркистскую. Нам с высоты нынешнего развития науки позиция И.И. Агола кажется очень здравой.

А. И. Шаталкин, «Философия зоологии» Жана Батиста Ламарка: взгляд из XXI века, 2009

Так вот, о популяционной генетике. Популяционная генетика – это часть генетики, о чем говорит ее название, но со своими особенностями. Главная задача популяционной генетики – это выявление связи между генотипом и фенотипом, то, к чему ДНК-генеалогия не имеет отношения. Популяционная генетика иногда тоже рассматривает гаплогруппы и гаплотипы Y-хромосомы, как и ДНК-генеалогия, но на этом сходство заканчивается. Аппарат популяционной генетики, применяемый для интерпретации получаемых данных, например, «метод главных компонент», характеризуется со стороны ДНК-генеалогии как совершенно примитивный и ведущий к заблуждениям, и не используется в ДНК-генеалогии. Он не отвечает задачам ДНК-генеалогии.

А. А. Клёсов, Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке, 2016

Следует указать на аналогии между биологией и физикой при их движении к исследованию все более глубоких элементарных уровней онтологии материи. Так, в физике открытие новых элементарных частиц сопровождалось ожиданием, что вскоре удастся выявить элементарные кирпичики материи. Одним из «кандидатов» на эту роль считали бозон, существование которого недавно подтверждено экспериментально. В генетике после расшифровки генетического триплетного кода геномной ДНК многие стали считать, что остался один шаг до искусственной модификации ДНК геномов живых организмов. Однако полное секвенирование геномов модельных организмов и человека показало, что только 1,5–2,0 % последовательностей геномной ДНК являются кодирующими. При этом почти половина генов, выявленных при помощи компьютерного анализа из последовательностей нуклеотидов геномной ДНК человека, оказались с неизвестными функциями. Процесс перебора последовательностей ДНК секвенированных видовых геномов стали сравнивать с добычей полезной руды из массы пустой породы. Эти последовательности даже стали называть мусорными, хотя теперь и обнаружилась их роль в регуляции процесса развития организмов и их эволюции.

Коллектив авторов, Философские проблемы междисциплинарного синтеза, 2015

Мутации происходят в любых участках генома, поэтому хорошим критерием функциональности участка ДНК является то, что возникающие в нем мутации не закрепляются: носители новых генетических вариантов вымирают, не оставляя потомства, устраняются естественным отбором. Другие участки геномов имеют значительные расхождения между видами и даже внутри видов. Значит, мутации в этих участках, скорее всего, безвредны, то есть их функциональная роль как минимум невелика или не зависит от конкретной последовательности нуклеотидов. Например, если последовательность нужна только для физического разделения в пространстве двух участков ДНК. Это знание используется в современной медицинской генетике, когда ученые пытаются понять, какие изменения в ДНК человека приводят к тому или иному наследственному заболеванию85: наиболее подозрительными являются мутации в эволюционно неизменных участках ДНК.

Александр Панчин, Сумма биотехнологии. Руководство по борьбе с мифами о генетической модификации растений, животных и людей, 2016

Даже если будет разработан уникальный во всех отношениях метод получения идентичныой копии, проблема клонирования не будет решена. В данном случае следует задуматься над вопросом: повторит ли копия гениальность оригинала. В соответствии с законами двух основных разделов генетики – наследственности и изменчивости – становление любого наследственного признака происходит под воздействием двух факторов – генов и среды. Роль данных факторов не одинакова, поскольку в развитии качественных признаков среда играет менее важную роль, чем при формировании количественных. В последнем случае процент участия среды устанавливается статистически.

Группа авторов, Секретные результаты опытов клонирования. Сколько их среди нас?, 2007

До сих пор, как известно, генетики предлагали две основные модели, или гипотезы внутривидового и внутрипопуляционного полиморфизма – классическую и балансовую. Подробно они обсуждаются в трудах Ф.Г. Добжанского и Р.К. Левонтина[29], вкратце же могут быть изложены следующим образом. Классическая гипотеза предполагает, что основная масса особей популяции гомозиготна по подавляющему большинству генов, и среди этого единообразия «диких» доминантных аллелей разбросаны лишь сравнительно немногочисленные мутантные, преимущественно рецессивные аллели. Согласно балансовой гипотезе генетический полиморфизм гораздо более высок, значительная часть локусов представлена даже не одним или двумя, а целым рядом аллелей, что особенно четко показывают электрофоретические исследования полиморфизма белков. Но этот полиморфизм имеет определенный адаптивный смысл и сбалансирован в каждой популяции естественным отбором. Полевому исследователю, по крайней мере ботанику, классическая модель представляется совершенно неудовлетворительной, архаической и отжившей. Балансовая модель, несомненно, является шагом вперед, но натуралист видит в популяциях еще более широкую генотипическую изменчивость, чем предусматривает даже и эта модель[30].

А. К. Скворцов, Проблемы эволюции и теоретические вопросы систематики, 2005

Хоть это и редко утверждается без обиняков, классическая генетика предполагает, что почти все части генома (все нуклеотиды, если употреблять более современные, молекулярные термины) имеют определенные функции. Это неявно выраженное утверждение также важно и с точки зрения СТЭ, с ее панадаптационистским подходом. Однако это понимание подверглось сомнению еще в 1960-х и 1970-х годах по мере накопления данных об отсутствии прямой связи между размером генома и фенотипической сложностью организма. Даже с использованием приблизительных методов, доступных в то время, становилось ясно, что организмы с примерно одинаковым уровнем фенотипической сложности зачастую имеют геномы, на порядок различающиеся по размеру (так называемый парадокс гаплоидной величины). Этот парадокс был концептуально разрешен с помощью двух связанных друг с другом фундаментальных идей: эгоистичных генов и мусорной ДНК[21]. Концепция эгоистичных генов была предложена Ричардом Докинзом в одноименной книге, изданной в 1976 году (Dawkins, 2006). Резко отступив от организм-центричной парадигмы СТЭ, Докинз приходит к выводу, что естественный отбор может действовать не только на уровне организма в целом, но и на уровне индивидуального гена. Этот взгляд, поданный в умышленно провокационной манере, представляет геномы и организмы, по сути, средствами размножения генов.

Е. В. Кунин, Логика случая. О природе и происхождении биологической эволюции, 2012

Дальнейшее развитие эволюционных идей пошло по разным направлениям. Большой вклад внесли генетики, укрепив теорию Ч. Дарвина в наиболее слабом ее звене. Они обосновали эволюционное значение мелких наследственных мутаций, которые служат генетическим материалом для естественного отбора внутри популяций. На основе синтеза генетики с эволюционным учением сложилась новая теория микроэволюции. Одним из интересных направлений, углубивших и дополнивших эволюционное учение, стала теория А. Н. Северцова, И. И. Шмальгаузена и их учеников. Главная заслуга А. Н. Северцова в том, что он определил эволюционное значение функционального развития животного в процессе онтогенеза, показал адаптивную роль его поведенческих элементов.

С. Н. Николаева, Система экологического воспитания дошкольников, 2011

В 20 веке существенное развитие получила эволюционная теория, что впоследствии привело к разработке синтетической теории эволюции (СТЭ). В 1989-1999 годах были расшифрованы геномы многих организмов. В настоящее время достигнуты большие достижения в генетике человека и генной инженерии.

Г. А. Адельшина, Избранные лекции по курсу биологии, 2012

В 1967 г. Эфроимсон стал заведующим отделом генетики Московского НИИ психиатрии М3 РСФСР. Он, наконец, получил возможность настоящей работы. Эфроимсон буквально фонтанировал идеями, многие из которых за короткое время успел воплотить в жизнь. Его феноменальная работоспособность, богатейшая эрудиция, накопленный опыт позволили вывести лабораторию на ведущее место в отечественной генетике человека и особенно генетике психических болезней. Были сделаны новаторские исследования по генетике нервных болезней, генетике олигофрении, психозов, эпилепсии и шизофрении. Опубликован ряд монографий, в особенности следует отметить книгу «Генетика олигофрении, психозов и эпилепсии» (совместно с М.Г. Блюминой), вышедшую в 1978 г. В этой книге, в частности, дан ключ к разгадке большой изменчивости в характере проявления и наследования шизофрении. Владимир Павлович использовал для объяснения этого сформулированный еще в 20-е годы известным генетиком Б.Л. Астауровым (также учеником С.С. Четверикова) принцип независимого выражения и проявления мутантного признака на каждой из сторон билатерального (двустороннего) органа или структуры. Мозг с его двумя функционально различными полушариями как раз и является такой структурой. Согласно идее Эфроимсона, при шизофрении наследуется предрасположенность к дефекту той или иной мозговой структуры на каждом из полушарий. Одностороннее поражение приводит к разбросу в проявлении и выражении аномалий поведения у шизофренических генотипов. И лишь симметричное двустороннее поражение определенных участков мозга приводит к ясно выраженной болезни.

В. П. Эфроимсон, Генетика этики и эстетики, 2010

Результаты этого исследования были подвергнуты статистическому анализу и за последние тридцать лет подтверждены большим количеством других исследований. Низкий уровень генетической изменчивости между человеческими популяциями обсуждался бесконечно (больше ли она внутри популяций или между популяциями), но факт остается фактом – небольшая популяция людей сохраняет около 85 % общего генетического разнообразия, обнаруженного внутри нашего вида. Левонтин любит приводить пример, что если бы произошла ядерная война и выжили бы только кенийские кикую (или тамилы, или балийцы), то и тогда бы внутри этой группы наблюдалось 85 % всего спектра генетической изменчивости, присущей всему виду. Это действительно сильный аргумент против «научной» теории расизма и бесспорное подтверждение правильности взглядов Дарвина на человеческое многообразие, высказанных им в 1830-х годах. Вот уж воистину «из многих – единое», как гласит название этой главы в переводе с латыни. Но означает ли это, что изучение человеческих групп бессмысленно? Способна ли генетика действительно рассказать нам что-нибудь о человеческом многообразии?

Спенсер Уэллс, Генетическая одиссея человека, 2002

Ещё более удивительны гипотезы российского генетика П.П. Гаряева, который развивает новое направление – волновую генетику. Он рассматривает геном высших организмов как биоголографический компьютер, формирующий пространственно-временную структуру биосистем [13–15]. Эта гипотеза утверждает, что большая часть информации в ДНК присутствует в виде волны (рассматриваются акустические, оптические и торсионные волны).

Н. И. Конюхов, Экономический кризис: Космос и люди, 2014

Теперь если предположить, что эта мономорфная часть, отвечающая за видовые признаки, занимает в геноме очень небольшой объем (а скорее всего, так и есть), то вполне может получиться, что генетики её действительно не видят. Таким образом, мы спекулятивно (но эффективно) снимаем противоречие между мнением генетиков (которые не видят никаких «границ изменчивости» в генотипах) и фактами из области морфологии, которые серьезно свидетельствуют в пользу существования таких границ.

Илья Рухленко, Что ответить дарвинисту? Часть II, 2016

У самых своих истоков борьба двух учений строилась вокруг предположения о детерминантах развития индивида (влияние «материальных структур», генов, либо влияние эпигенетических факторов). Позднее, а именно, вследствие развития генетики и молекулярной биологии, которые показали, что раскрытие закономерностей развития живых существ строится с учетом как внутренних, предетерминированных факторов, так и роли в их реализации условий внешней среды, борьба между преформационными идеями и эпигенетическими взглядами приобрела несколько иной характер и стала трактоваться как противопоставление количественного развития (накопления, развертывания генетически предопределенных свойств) качественному, т. е. развитию путем обретения новообразований. Эпигенетические идеи стали ассоциироваться не столько с безусловным и единственным влиянием средовых факторов, сколько с поступательным, качественным, эквифинальным развитием. Именно в такой трактовке они стали ассимилироваться рядом психологических концепций. Традиционно эпигенетическими считают психоаналитические теории: теорию объектной любви Карла Абрахама (Кремериус, 1998; Шторк, 2001), эпигенетическую теорию Эрика Эриксона (1996а, 1996б), теорию развития ребенка Рене Шпица (Шпиц, Коблинер, 2000) и др. Иногда в разряд эпигенетических попадает генетическая эпистемология Жана Пиаже (Фридмэн, 2001).

Н. Е. Харламенкова, Самоутверждение подростка, 2007

Теория эволюции, будучи не в состоянии найти последовательное объяснение происхождению наипростейшей молекулы клетки, оказалась в совершенно новом тупике в результате развития генетики и открытия нуклеиновых кислот, т. е. ДНК и РНК. В 1955 году исследования двух ученых Джеймса Уатсона и Френсиса Крика обнаружили, насколько невероятна структура ДНК. Молекула ДНК, находящаяся в ядре каждой из 100 триллионов клеток человека, содержит в себе уникальный план строения человеческого организма. Любая информация, касающаяся человека – от внешности до внутренних органов – зашифрована в ДНК. Информация в ДНК закодирована комбинациями четырех молекул, из которых состоит молекула ДНК. Молекулы, называемые нуклеотидами (или же основаниями), выражаются заглавными буквами A, T, Г, Ц. Физические различия между людьми исходят из различных сочетаний этих букв. Это своего рода информационный центр с алфавитом из четырех букв. Комбинации этих букв в ДНК определяют строение организма, вплоть до каждой детали.

А. В. Фомин, Доказательства существования Бога, 2008

To расширение фактологической базы, к которому привела молекулярная генетика в конце XX столетия, по масштабу вполне сопоставимо с освоением систематикой эмбриологических данных в начале XIX столетия. То прежнее событие имело глубокий натурфилософский смысл, существенно обогатив систематику представлениями о путях формирования организмов и став одной из предпосылок для формирования ранних идей трансформизма (см. 4.3.1). Геносистематика же с онто-эпистемологической точки зрения являет собой пример редукционного подхода, весьма обедняющего представления о предпосылках и содержании классификационной деятельности. В ней организмы редуцируются до последовательностей аминокислотных оснований, эволюция редуцируется до изменений этих последовательностей, а филогенетическая близость – до фенетически интерпретируемого сходства по этим же последовательностям. Редукция организмов до фрагментов ДНК особенно проявляется в том разделе гено систематики, который исследует так называемую «средовую ДНК» (environmental DNA), извлекаемую из почвенных проб (Огеп, 2004). Филогенез же сводится к «деревьям генов» – т. е. по сути к отдельным молекулярным семогенезам, которые выдаются за «деревья таксонов» и непосредственно переводятся в классификации без учёта специфики таксономических концепций и процедур, в результате происходит подмена систематики генофилетикой (Wheeler, 2008b).

И. Я. Павлинов, Биологическая систематика: Эволюция идей, 2011

В.П.Казначеев впервые поставил вопрос о двойственной вещественно-полевой природе живого вещества, из которого слагается Биосфера. Он писал в работе «Здоровье нации. Просвещение. Образование» (1996): «Из наших опытов, а также экспериментов Тарга и Джана в США, Поппа в Германии, Патрика Дро во Франции следует, что иная форма живого вещества организована, по-видимому, на основе полевой формы материи. О том, что живое вещество может быть организовано из субатомно-полевого конструкта писал частично И.Пригожин… Клетка, по нашим представлениям, совмещает в себе белково-нуклеиновую форму, которая хорошо видна под микроскопом и которая изучается физико-химическими методами, с иной полевой солитоно-голографической организацией живого вещества. Спрашивается, какая из этих двух форм живого вещества является ведущей: белково-нуклеиновая или полевая? Генетики всегда основывались на белково-нуклеиновой материи. Приведенные эксперименты свидетельствует, что решает выбор генома из клетки, из хромосомной ниточки 1 м. 20 см. полевая форма живого вещества. Какое поле, какой солитоно-голографический вариант пойдет в геном, таким и будет активный набор генной клетки (яйца). Во время оплодотворения яйца сперматозоидом происходит объединение двух полевых форм. Это объединение связано с окружающей геокосмической средой. Об этом говорят наши эксперименты во время событий на Юпитере. Оказывается зарождение человека в полевом конструкте потом существенно будет имитировать его биологическую жизнь»[38] (выдел. нами, С.А.).

А. И. Субетто, Ноосферная научная школа в России. Итоги и перспективы, 2012

По мнению П. К. Анохина, многое из того, что считается специфически человеческим, приобретенным после рождения, на самом деле содержится в его генетике и заготовлено в форме «фиксированных соотношений нервных структур» (Анохин, 1975). Мозг человека, по данным современной генетики, во всех деталях, вплоть до тончайших биохимических, молекулярных процессов, приспособлен к речевым и мыслительным процессам, т. е. человек уже при рождении потенциально обладает всеми необходимыми специфически человеческими формами поведения (Ата-Мурадова, 1980).

В. М. Русалов, Темперамент в структуре индивидуальности человека. Дифференциально-психофизиологические и психологические исследования, 2012

Конечно, человек не может в буквальном смысле слова пойти и выбрать себе гены из полного генофонда данной популяции. В любой данный момент гены связаны внутри отдельных машин выживания. Наши гены выдаются нам в момент зачатия, и мы ничего не можем в них изменить. Тем не менее в известном смысле гены данной популяции можно в конечном счете рассматривать в общем как некий генофонд. Это слово используется генетиками в качестве специального термина. Генофонд – полезная абстракция, потому что при половом размножении гены перемешиваются, хотя и строго организованным способом. В частности, как мы сейчас увидим, что-то сходное с выниманием листов и пачек листов из скоросшивателя и их обменом происходит на самом деле.

Ричард Докинз, Эгоистичный ген, 1989

Таким образом, построения Фишера должны быть существенно зависимы от фактора аддитивной генетической дисперсии. Но, согласно предсказаниям современной количественной генетики, при постоянном направленном отборе некоего признака должно происходить уменьшение аддитивной генетической дисперсии и, в конечном итоге, полная утрата[31]. Такая утрата может быть обусловлена фиксацией отбираемых аллелей или, в случае сверхдоминирования в данном локусе, результатом будет формирование устойчивого полиморфизма. В последнем случае в потомстве самок, спаривающихся наугад (без выбора самцов с генотипом, соответствующих ее собственному) фенотипы ее сыновей будут включать в себя разное соотношение гомо- и гетерозигот по данному признаку. В случае потери аддитивной генетической дисперсии процесс чрезмерного развития (exaggeration) признака остановится даже в отсутствие противодействия со стороны естественного отбора» (Dominey, 1983: 495–496).

Е. Н. Панов, Половой отбор: теория или миф? Полевая зоология против кабинетного знания, 2014

Здесь, может быть, уместно рассказать о ранней истории генетики. Костяком теории, а именно законами передачи в последующие поколения признаков, которыми различались родители, и в частности, открытием рецессивных и доминантных признаков мы обязаны всемирно известному августинскому аббату Грегору Менделю (1822–1884). Мендель ничего не знал относительно мутаций и хромосом. В своем монастырском саду в Брюнне (Брно) он ставил опыты с садовым горошком, культивируя различные сорта, скрещивая их и наблюдая их потомство в 1-м, 2-м, 3-м…, поколениях. Вы можете сказать, что он экспериментировал с мутантами, найдя их уже готовыми в природе. Результаты он опубликовал еще в 1866 г. в трудах «Nalurforschender Verein in Вrunn». Никто, казалось, не интересовался занятиями аббата и никто, конечно, не имел ни малейшего представления о том, что в двадцатом столетии его открытие станет путеводной звездой совершенно новой ветви науки, возможно, наиболее интересной в наши дни. Его работа была забыта, и ее снова обнаружили только в 1900 г. одновременно и независимо друг от друга Корренс (Берлин), де-Фриз (Лейден) и Чермак (Вена).

Эрвин Шредингер, Квантовый кот вселенной, -1

Тут же возник целый каскад вопросов. Каким образом код реализуется, т. е. где в клетке и при помощи чего происходит перевод ДНКового текста на белковый язык? Как получается, что длинный нуклеотидный текст ДНК дает в конечном счете сравнительно короткие белковые цепи? Наверное, ДНКовый текст состоит из отдельных «предложений», каждое из которых отвечает одному белку? Так, может быть, эти «предложения» и есть гены классической генетики? А что между ними? Что играет роль «точек», разделяющих «предложения»? Иными словами, чем отличаются в физическом, химическом, т. е. в молекулярном, смысле сами гены от промежутков между ними? Ну и наконец, каков же он, генетический код, этот словарь живой клетки?

Максим Франк-Каменецкий, Самая главная молекула. От структуры ДНК к биомедицине XXI века, 2017

Такие примеры в генетике называют «эффектом основателя». Под этим подразумевается ситуация, когда у проживающих в данной географической зоне представителей обособленного этноса часто встречается какая-то мутация, ведущая к большому распространению среди этих лиц определенного наследственного заболевания. Патологические мутации могут не только передаваться от родителей детям, но и возникать первично вследствие экспозиции какого-то вредного фактора (радиоактивного, рентгеновского облучения, другого токсического воздействия), приводящего к сбою процесса копирования ДНК.

Б. М. Липовецкий, Наследственные дислипидемии, 2009

Почти все современные биологи, изучая эволюцию животных и растений, углубляются в микроскопические дебри генетики, пытаясь отыскать ответы на загадки бытия. Как будто органические молекулы, образующие двойную спираль или участвующие в обмене веществ и обработке информации, существуют вне единого организма.

Р. К. Баландин, Загадки теории эволюции. В чем ошибался Дарвин, 2014

Первые опыты по фототропизму. Совершенно естественно, что когда появилась возможность и пришло время сделать первые экспериментальные попытки в области физиологии растений, то это был фототропизм растений. А время пришло после того, как была пройдена годичная стажировка по селекции и генетике хлопчатника на Туркестанской селекционной станции в Ташкенте под руководством профессора Г.С. Зайцева, после того, как были проведены в последующие два года, уже в Армении, опыты с применением минеральных удобрений в различных районах Араратской долины под руководством профессора П.Б. Калантаряна. Итак, уже во время пребывания моего ассистентом на кафедре ботаники Закавказского зооветеринарного института в Ереване, которой руководил профессор И.Л. Беделян, были начаты опыты по изучению влияния света разного качества на фототропизм проростков гороха и колеоптилей овса. Результаты вполне подтвердили известные данные германского физиолога Блау и других ученых, но дальнейшему углублению работы в этом направлении мешало отсутствие необходимых условий для проведения опытов.

Н. П. Аксенова, Михаил Христофорович Чайлахян. Ученый и человек, 2015

Общая микробиология изучает наиболее общие закономерности, свойственные каждой группе перечисленных микроорганизмов: структуру, метаболизм, генетику, экологию и т. д.

К. В. Ткаченко, Микробиология: конспект лекций, -1